Przeskocz do treści

SMA – przyczyny, objawy, leczenie

SMA to rdzeniowy zanik mięśni. Jest to choroba, którą powodują mutacje genetyczne. Jej głównym objawem jest sukcesywne zanikanie mięśni, które może prowadzić do wielu poważnych powikłań m.in. paraliżu czy niewydolności oddechowej. Niezdiagnozowane SMA może być bardzo niebezpieczne – jest to choroba genetyczna, która najczęściej powoduje śmierć niemowląt. Warto więc skonsultować się z lekarzem i wykonać odpowiednie badania dla dzieci po zauważeniu pierwszych objawów SMA. Jeśli choroba zostanie wcześnie zdiagnozowana, to możliwe jest jej skuteczne leczenie.

Spis tresći:

  1. Choroba SMA – co to?
  2. Objawy SMA u niemowlaka
  3. SMA – leczenie

Choroba SMA – co to?

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to choroba, która powoduje systematyczne osłabienie mięśni pochodzenia rdzeniowego. Prowadzi ona aż do ich całkowitego zaniku. Występują 4 odmiany rdzeniowego zaniku mięśni:

  • SMA1 (choroba Werdiga-Hoffmana) – objawy tego rodzaju rdzeniowego zaniku mięśni pojawiają się u niemowląt i bardzo szybko postępują. Choroba ta powoduje, że dzieci nie potrafią nauczyć się siedzieć i chodzić. W przypadku nieleczenia lub niezdiagnozowania SMA1 ryzyko śmierci dziecka przed 2 rokiem życia jest ogromne.
  • SMA2 – w tym przypadku symptomy chorobowe pojawiają się między 6 a 18 miesiącem życia dziecka. Choroba ta, tak jak SMA1 powoduje problemy z opanowaniem umiejętności chodzenia.
  • SMA3 – ta odmiana rdzeniowego zaniku mięśni pojawia się u rocznych dzieci i powoduje m.in. regres rozwojowy – u dziecka zanika umiejętność chodzenia.
  • SMA4 – jest to choroba, która dotyka jedynie osoby dorosłe. Jej przebieg z reguły jest łagodny.

SMA jest chorobą dziedziczną – dochodzi do niej, gdy dziecko otrzyma od obojga rodziców wadliwe kopie genów. W większości przypadków do mutacji genetycznej dochodzi w genie SMN1. Jedynym sposobem na zdiagnozowanie SMA jest więc wykonanie badania genetycznego.

Niezdiagnozowane lub nieleczone SMA może prowadzić do bardzo groźnych powikłań – niewydolności oddechowej, chorób układu pokarmowego, paraliżu, a nawet śmierci.

Objawy SMA u niemowlaka

Objawy rdzeniowego zaniku mięśni mogą być widoczne już u najmłodszych dzieci. Warto więc zwrócić uwagę, czy u niemowlaka pojawiają się następujące symptomy:

  • Cichy płacz
  • Wiotkość i osłabienie mięśni
  • Brak rozwoju ruchowego, a nawet jego cofnięcie (zanikanie umiejętności np. chodzenia)
  • Szybkie męczenie się podczas ssania i połykania pożywienia
  • Częste chorowanie na infekcje układu oddechowego

SMA – leczenie

SMA jest chorobą, którą można leczyć. Konieczna jest jednak do tego potwierdzona diagnoza. Rdzeniowy zanik mięśni może zostać jednoznacznie potwierdzony jedynie w badaniu genetycznym dla dzieci. Lekarze zalecają wykonanie badania w kierunku delecji eksonu 7 genu SMN1 lub kompleksowego badania genetycznego, które przeanalizuje cały materiał genetyczny dziecka np. badania WES lub badania WES premium. Należy pamiętać, że badanie należy wykonać jak najszybciej, ponieważ każdy dzień zwłoki naraża dziecko na powikłania i może zmniejszyć skuteczność leczenia.

Jeśli SMA zostało zdiagnozowane, to można rozpocząć terapię lekiem Nusinersen. Jest to bardzo efektywna farmakoterapia, jednak jedna dawka leku kosztuje około 125 000 USD (około 490 000 zł). Możliwa jest refundacja leku po potwierdzonej diagnozie genetycznej.

Terapia lekiem Nusinersen jest szczególnie skuteczna, jeśli nie doszło do zmian w mięśniach. Może ona znacznie podnieść jakość życia chorego. Jest to również bardzo bezpieczny lek – w większości przypadków nie powoduje on skutków ubocznych.

Leczenie Nusinersen’em warto wspomagać fizykoterapią oraz ćwiczeniami oddechowymi.

Rate this post

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.