Diagnoza wrodzonej choroby metabolicznej jako podstawa skutecznego leczenia

Do wrodzonych chorób metabolicznych zaliczamy grupę kilkuset (około 600 rodzajów) chorób genetycznych, które są wynikiem nieprawidłowego działania organizmu. Najczęściej przybierają bardzo podstępną formę, ponieważ mogą rozwijać się w ukryciu przez pierwsze tygodnie, miesiące, a nawet lata. Nie są zauważalne, gdyż w ich przebiegu nieprawidłowo funkcjonują elementy, których nie widzimy. Są to drobne cząsteczki substancji produkowanych w naszych komórkach podczas procesu, który nazywamy metabolizmem. Dlaczego ich diagnoza ma tak duże znaczenie i kiedy należy ją przeprowadzić? Odpowiedzi na te pytania znajdują się w poniższym artykule.

1. Diagnoza wrodzonej choroby metabolicznej – priorytet w rozpoczęciu leczenia
2. Diagnoza wrodzonej choroby metabolicznej – objawy, które należy poddać diagnostyce
3. Diagnoza wrodzonej choroby metabolicznej a możliwość opracowania właściwej diety
4. Diagnoza wrodzonej choroby metabolicznej – jak wygląda standardowa procedura diagnostyczna?
5. Diagnoza wrodzonej choroby metabolicznej oparta na badaniach genetycznych
6. Diagnoza wrodzonej choroby metabolicznej a właściwe przygotowanie do szczepień

🍐 Diagnoza wrodzonej choroby metabolicznej – priorytet w rozpoczęciu leczenia 🍐

Mutacje w genach, z którymi dziecko przychodzi na świat, wywołują wrodzone choroby metaboliczne. W konsekwencji zaburzają równowagę, a w organizmie dochodzi do odkładania nadmiernych ilości substancji mających szkodliwy wpływ na zdrowie dziecka. Czasami pojawia się sytuacja odwrotna, kiedy to substancje potrzebne do prawidłowego rozwoju nie są wytwarzane. Dlatego tak ważna jest prawidłowa diagnoza wrodzonej choroby metabolicznej. Daje ona możliwość rozpoczęcia odpowiedniego i skutecznego leczenia. Jej brak, a w konsekwencji brak leczenia, jest ogromnym zagrożeniem zarówno dla zdrowia, jak i życia dziecka. Dzięki wczesnej i prawidłowej diagnostyce metabolicznej dziecko ma realne szanse na normalny, dalszy rozwój. W przeciwnym wypadku choroby metaboliczne mogą powodować zaburzenia w funkcjonowaniu układu nerwowego, a co za tym idzie doprowadzić do niepełnosprawności intelektualnej bądź fizycznej, padaczki lub śpiączki.

🍐 Diagnoza wrodzonej choroby metabolicznej – objawy, które należy poddać diagnostyce 🍐

Z uwagi na swój utajony charakter, wrodzone choroby metaboliczne mogą przez długi czas nie dawać u dziecka żadnych objawów. Początkowo mogą to być również objawy niespecyficzne, które w znaczny sposób utrudniają diagnostykę. Należą do nich: zaburzenia napięcia mięśniowego, drgawki, wymioty, nadmierna senność lub śpiączka, zaburzenia w rozwoju intelektualnym (widoczne np. na podstawie uzyskiwania opóźnionych kamieni milowych). Zdarza się również, że wrodzone choroby metaboliczne mogą ujawniać objawy w wieku kilku lub kilkunastu lat. I tak jak wcześniejsze, nie są typowe i specyficzne dla tej grupy chorób. Są to m.in.: zaburzenia w poruszaniu (np. osłabienie lub zanik mięśni), zaburzenia w rozwoju intelektualnym (nawet objawy ze spektrum autyzmu i Aspergera), nieprawidłowości żołądkowo – jelitowego oraz śpiączki.

Diagnoza wrodzonej choroby metabolicznej przeprowadzona na samym początku, przy wystąpieniu pierwszych objawów w wieku noworodkowym lub niemowlęcym, daje dziecku możliwość na zatrzymanie lub nawet ich cofnięcie, pozwalając na prawidłowy, dalszy rozwój. Wcześniejsza diagnostyka to zarazem wcześniejsze rozpoczęcie leczenia, które często bazuje na odpowiedniej diecie.

🍐 Diagnoza wrodzonej choroby metabolicznej a możliwość opracowania właściwej diety 🍐

Trafna diagnostyka to określenie, z jakim typem choroby mamy do czynienia. Na tej podstawie można wdrożyć skuteczne leczenie, które bardzo często bazuje na indywidualnie dobranej diecie. Może być eliminacyjna bądź restrykcyjna, w zależności od rodzaju choroby, jaką obarczone jest dziecko. Dla przykładu chorobę zwaną fruktozemią leczy się za pomocą wykluczenia fruktozy (czyli cukru) z posiłków. To znaczy, że dieta nie może zawierać owoców i niektórych warzyw,  natomiast fenyloketonuria wymaga stosowania diety eliminującej fenyloalaninę, Znaczna część chorób metabolicznych wymaga zaprzestania spożywania przez dziecko białka zwierzęcego. Leczenie innej grupy chorób polega na wczesnym wprowadzeniu suplementacji, która wspomaga rozwój intelektualny i fizyczny małego pacjenta. Diagnoza wrodzonej choroby metabolicznej jest bazą do opracowania tej diety, której wymaga organizm dziecka.

🍐 Diagnoza wrodzonej choroby metabolicznej – jak wygląda standardowa procedura diagnostyczna? 🍐

Standardowa diagnostyka choroby metabolicznej opiera się na badaniach biochemicznych. Są to badania kierunkowe, wykonywane z krwi i moczu. Ich celem jest sprawdzenie poziomu nagromadzonej, zagrażającej dla zdrowia dziecka, substancji w organizmie. W zależności od tego, jaki typ choroby jest podejrzewany, sprawdza się odpowiednio kolejne substancje. Często badania te muszą być wykonywane kilkukrotnie, a i tak za ich pomocą ciężko wykluczyć kilkaset chorób w krótkim czasie. Ponadto diagnoza wrodzonej choroby metabolicznej na podstawie badań kierunkowych nie gwarantuje wymiernego wyniku. Poziom badanej substancji w organizmie może być zależny od wielu czynników środowiskowych, takich jak np. temperatura ciała. Przyczyna zaburzenia, która znajduje się w genach dziecka, pozostaje nadal nieznana.

🍐 Diagnoza wrodzonej choroby metabolicznej oparta na badaniach genetycznych 🍐

Aby diagnoza wrodzonej choroby metabolicznej przebiegała sprawnie i szybko jej przyczyny należy szukać w genach. To ich zaburzenia wywołują ten rodzaj chorób. Dzięki badaniom genetycznym, opartym na technologii NGS (sekwencjonowanie nowej generacji), możliwa jest analiza genów dziecka pod względem wszystkich znanych chorób metabolicznych. Badanie WES daje szansę wykrycia wszystkich nieprawidłowych mutacji genów, w tym również wszystkich odpowiedzialnych za rozwój chorób metabolicznych. Wykonanie takiego badania zapewnia rodzicom bardzo szeroką wiedzę o stanie zdrowia ich dziecka, która jest niezbędna do wprowadzenia właściwego leczenia i np. do odpowiedzialnego przygotowania dziecka do przyjęcia szczepienia.

🍐 Diagnoza wrodzonej choroby metabolicznej a właściwe przygotowanie do szczepień 🍐

Wiedza o genie, który jest odpowiedzialny za ryzyko rozwoju choroby metabolicznej, ma nieocenione znaczenie przed szczepieniem. Daje możliwość rodzicom i lekarzom należycie przygotować dziecko i zapewnić mu bezpieczeństwo. Bardzo często choroby metaboliczne ujawniają się dopiero w konsekwencji pewnych czynników, które miały miejsce. Mowa tu np. o konkretnym produkcie w diecie, infekcji, znieczuleniu lub właśnie szczepieniu. U dziecka cierpiącego na wrodzoną chorobę metaboliczną mogą wystąpić bardzo ciężkie objawy, które w wielu wypadkach mylnie interpretowane są jako NOP, czyli niepożądany odczyn poszczepienny. Wcześniejsza, prawidłowa diagnoza wrodzonej choroby metabolicznej jest wyznacznikiem, jakie sczepienia dziecko może przyjąć, aby były niezagrażające dla jego zdrowia i życia. Na tej podstawie planuje się indywidualny kalendarz szczepień małego pacjenta, który chroni jego bezpieczeństwo.

Zobacz też:

Badanie WES – cena

Mikromacierze – badanie w kierunku autyzmu

Badania genetyczne noworodka

Badania profilaktyczne u dzieci

Czy padaczka jest dziedziczna?

Słaba odporność – co robić?