Choroby genetyczne jednogenowe – rodzaje i przykłady
Choroby genetyczne jednogenowe to schorzenia wrodzone, które spowodowane są mutacją w obrębie jednego genu. Istnieje wiele schorzeń tego rodzaju. Sprawdź najczęstsze przykłady chorób genetycznych jednogenowych!
Spis treści:
- Czym są choroby genetyczne jednogenowe?
- Przykłady chorób genetycznych jednogenowych
- Diagnoza i leczenie chorób genetycznych jednogenowych
Czym są choroby genetyczne jednogenowe?
Choroby genetyczne to takie schorzenia, których przyczyną jest mutacja w jednym genie. Dzielą się one na kilka następujących typów:
- Choroby genetyczne autosomalne dominujące – te schorzenia ujawniają się, gdy dziecko otrzyma wadliwy gen od przynajmniej jednego rodzica
- Choroby genetyczne autosomalne recesywne – do rozwoju tych chorób konieczne jest odziedziczenie wadliwego genu od matki i ojca
- Choroby genetyczne dominujące sprężone z płcią – są one spowodowane przez mutacje na chromosomie płciowym X.
- Choroby genetyczne recesywne sprężone z płcią – w przypadku kobiet uszkodzony gen pojawić musi się na obu chromosomach X, aby choroba się rozwinęła. Z kolei u mężczyzn wystarczy, że gen ten pojawi się na ich jedynym chromosomie X.
Przykłady chorób genetycznych jednogenowych
Choroby genetyczne jednogenowe to dość duża grupa schorzeń. Zaliczamy do niej m.in.:
- Fenyloketonurię – jest to choroba metaboliczna, w której przebiegu niemożliwe jest przetwarzanie fenyloalaniny. Skutkuje to zaburzeniami zachowania oraz charakterystycznym zapachem moczu.
- Hemofilia – schorzenie to uniemożliwia prawidłowe krzepnięcie krwi na skutek braku jednego z białek. Objawia się ona poprzez częste pojawianie się siniaków oraz krwotoki wewnętrzne.
- Stwardnienie guzowate – jej głównym objawem są zmiany skórne przypominające guzy. Wraz z rozwojem choroby mogą się one pojawić także na narządach wewnętrznych.
- Zespół Retta – objawia się on przede wszystkim poprzez regres rozwojowy, czyli zanikanie opanowanych już umiejętności. Pojawić mogą się także zaburzenia zachowania oraz problemy z oddychaniem.
Diagnoza i leczenie chorób genetycznych jednogenowych
Choroby genetyczne jednogenowe zdiagnozować można, wykonując test DNA. Badanie genetyczne u dziecka jednoznacznie potwierdzi lub wykluczy mutację w obrębie konkretnego genu. Po zdiagnozowaniu choroby możliwe jest wprowadzenie leczenia. Rodzaj terapii zależny jest od tego, jakie dokładnie schorzenie zostało zdiagnozowane u dziecka.
