Diagnoza autyzmu – jak się ją stawia? Kogo dotyczy? Co oznacza?
Diagnoza autyzmu dla wielu rodziców nie jest przyjemną nowiną. Im wcześniej jednak zostanie ona postawiona, tym większe są szanse na to, że rozwój dziecka da się jeszcze uratować. Co oznacza diagnoza autyzmu? Jak się ją stawia i kogo dotyczy? W tym artykule odpowiadamy na te oraz wiele innych pytań związanych z zaburzeniami ze spektrum autyzmu.
Diagnoza autyzmu – najważniejsze informacje:
- Diagnoza autyzmu – co oznacza? Jak się ją stawia?
- Diagnoza autyzmu – kogo dotyczy?
- Diagnoza autyzmu – co robić, gdy u malucha zdiagnozowano zaburzenia ASD?
- Diagnoza autyzmu – kluczowe jest sprawdzenie genetycznych przyczyn zaburzeń
- Które badania genetyczne warto wykonać, by poznać przyczyny autyzmu u dzieci?
Diagnoza autyzmu – co oznacza? Jak się ją stawia?
Diagnoza autyzmu w Polsce jest stawiana przez cały zespół specjalistów, w skład którego wchodzą: psycholog dziecięcy, lekarz neurolog oraz lekarz psychiatra. Nie da się tego zrobić podczas jednej wizyty lekarskiej. Zanim zostanie postawiona diagnoza autyzmu, dziecko pozostaje pod obserwacją specjalistów, wykonywane są także różne badania na autyzm.
Ocenie poddane zostają między innymi:
- funkcjonowanie układu nerwowego i poszczególnych narządów zmysłów,
- rozwój intelektualny,
- rozwój emocjonalny,
- umiejętność budowania relacji z dorosłymi i rówieśnikami.
Diagnoza autyzmu wymaga także konsultacji z logopedą oraz specjalistycznych metod obrazujących takich jak tomografia, badanie EEG czy rezonans magnetyczny. Ponieważ do najważniejszych przyczyn autyzmu u dzieci należy nie tylko wpływ czynników środowiskowych, ale także wpływ czynników genetycznych, diagnoza autyzmu powinna zostać postawiona także w konsultacji z lekarzem genetykiem [1].
Diagnoza autyzmu – kogo dotyczy?
Diagnoza autyzmu może zostać postawiona u dzieci, u których zauważono objawy ze spektrum autyzmu (tzw. zaburzenia ASD).
Należą do nich:
- niechęć do zabaw z rówieśnikami,
- opóźniony rozwój motoryczny,
- utrudniony kontakt z najbliższym otoczeniem (brak reakcji na głos, brak kontaktu wzrokowego, niechęć do dotyku),
- zaburzenia napięcia mięśniowego,
- zaburzenia zachowania (agresja, nadaktywność, podejrzane opanowanie).
Ponieważ zaburzenia autystyczne mogą się przez długi czas rozwijać bezobjawowo, diagnoza autyzmu nie należy do łatwych. Jeśli dziecko jest bardzo małe, lekarz może przeoczyć objawy ze spektrum autyzmu, dlatego ważne jest, by malucha obserwowali uważnie także rodzice.
Diagnoza autyzmu – co robić, gdy u malucha zdiagnozowano zaburzenia ASD?
Gdy u malucha postawiono diagnozę autyzmu, to wcale nie jest wyrok dla jego zdrowia. Najważniejsze jest, by poznać przyczyny autyzmu i poznać źródło zaburzeń. Do znanych przyczyn autyzmu należą między innymi okołoporodowe uszkodzenia mózgu, przedwczesny poród i niedotlenienie mózgu, a także przebyte w czasie ciąży infekcje. To jednak nie są jedyne czynniki, które mogą wywołać zaburzenia autystyczne. Do powstania objawów autystycznych mogą bowiem doprowadzić także zanieczyszczenia powietrza lub środowiska, oraz niekorzystne zmiany w genach.
U około 10 – 30% dzieci z zaburzeniami autystycznymi przyczyna leży właśnie w genach [2]. Za nieprawidłowy rozwój intelektualny i emocjonalny mogą odpowiadać choroby metaboliczne, takie jak np. fenyloketonuria lub aberracje chromosomowe liczbowe (np. zespół Cri Du Chat). Badania genetyczne dziecka mogą sprawdzić źródło problemów – identyfikują one niekorzystne zmiany w genach, które odpowiadają za powstanie chorób genetycznych.
Diagnoza autyzmu – kluczowe jest sprawdzenie genetycznych przyczyn zaburzeń
Obecnie są już dostępne badania genetyczne na autyzm, dzięki którym można odkryć przyczyny zaburzeń. Nowoczesne testy DNA potrafią wykryć genetyczne przyczyny autyzmu, takie jak np. zespół Retta (mutacje punktowe genu MECP2) lub zespół kruchego chromosomu X (mutację genu FMR1) [3]. Testy DNA o szerokim zakresie mogą zidentyfikować także choroby metaboliczne, które przyczyniły się do wywołania objawów ze spektrum autyzmu.
Sprawdzenie genetycznych przyczyn, a następnie poprawna diagnoza autyzmu jest kluczowe, by możliwe było wsparcie rozwoju dziecka autystycznego i poprawa jakości jego życia. Im wcześniej uda się zdiagnozować zaburzenia ze spektrum autyzmu, tym większe są szanse na to, że uda się zatrzymać ich postępowanie i maluch będzie mógł normalnie funkcjonować, tak, jak jego rówieśnicy. Jeśli choroba jest jeszcze w mało zaawansowanym stadium, po zastosowaniu odpowiedniej terapii możliwe jest nawet cofnięcie niektórych objawów autyzmu. Coraz wyższa świadomość, a także nowoczesne metody badawcze w postaci zaawansowanych testów DNA sprawiają, że autyzm jest łatwiejszy do zdiagnozowania.
Które badania genetyczne warto wykonać, by poznać przyczyny autyzmu u dzieci?
Są to:
- badanie FRAX – test potrafi zidentyfikować u dziecka zespół łamliwego chromosomu X. Ta najczęstsza choroba jednogenowa, w której
wiodącym objawem jest autyzm [4] jest wywołana poprzez mutację w genie FMR1, - badanie mikromacierzy – na polskim rynku jest dostępne rozszerzone badanie mikromacierzy dla dzieci z objawami autyzmu. Test analizuje aż 227 genów związanych z autyzmem. Badanie może wykryć między innymi mikroduplikacje i mikrodelecje, takie jak np. Zespół Cri Du Chat,
- panele autystyczne – panel na spektrum zaburzeń autystycznych jest zalecany dla rodziców lub opiekunów dzieci, u których zauważono problemy rozwojowe. Badanie identyfikuje zmiany w genach, o których wiemy (na podstawie dostępnych danych literaturowych), że mogą one stanowić przyczyny autyzmu u dzieci,
- badanie WES – to obszerne badanie DNA obejmuje analizę aż 23 000 genów, test pozwala sprawdzić wszystkie geny, nie tylko te, które są związane z objawami ze spektrum autyzmu.
Dlaczego warto postawić na diagnostykę genetyczną? Wynik testu DNA pozwala zyskać cenną (zarówno dla rodziców jak i lekarza) wiedzę na temat tego, z jakim zaburzeniem mamy do czynienia i przewidzieć, w jakim kierunku może się ono rozwinąć.
Autyzm – badania genetyczne umożliwiają:
- oszacowanie, jak bardzo rozległe są uszkodzenia narządów oraz czy możliwe jest cofnięcie objawów ze spektrum autyzmu,
- oszacowanie ryzyka zachorowania u rodzeństwa chorego i innych członków rodziny,
- wprowadzenie odpowiedniej terapii, która poprawi jakość życia chorego,
- wprowadzenie indywidualnej diety w sytuacji, gdy mamy pewność, że przyczyną autyzmu jest choroba metaboliczna.
Zobacz też:
💜Badanie genetyczne FRAX – cena
Masz pytania odnośnie badań dla dziecka z autyzmem?
Napisz do nas na info@zdrowokolorowo.pl.
Źródła:
- Badura-Stonka M., Piechota M., 2017. Kiedy autyzm jest objawem – zespoły genetycznie uwarunkowane z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, [w:] „Spektrum autyzmu. Postępy w diagnozie i terapii”, red. B. Galas-Zgorzalewicz, E. Mojs, wyd. NUM w Poznaniu, Poznań.
- Szczałuba K., 2014. Diagnostyka genetycznych przyczyn chorób spektrum autystycznego z perspektywy lekarza specjalisty genetyki klinicznej, Psychiatria Polska; 48(4): 677–688.
- http://www.medwiekurozwoj.pl/articles/2013-3-5.pdf
- Lisik M, 2014. Molekularne podłoże zaburzeń ze spektrum autyzmu, Psychiatria Polska; 48(4): 689–700.
