Autyzm – skąd się bierze autyzm? Jak odkryć przyczyny zaburzeń? Obecny stan wiedzy

Skąd się bierze autyzm u dziecka? To pytanie zadają sobie często rodzice, którzy zauważyli u swojego malucha niepokojące objawy. Obecnie wiemy już, że autyzm należy do schorzeń o charakterze wieloczynnikowym – zaburzenia ze spektrum ASD powodują zarówno czynniki środowiskowe, jak i genetyczne. By zidentyfikować niekorzystne zmiany w genach i odkryć, skąd bierze się autyzm, warto więc wykonać badania genetyczne dziecka.

Autyzm – skąd się bierze autyzm u dziecka – spis treści:

1. Skąd bierze się autyzm u dziecka? Obecny stan wiedzy na temat zaburzeń ASD
2. Autyzm – skąd się bierze? U 1/3 dzieci z objawami autyzmu zaburzenia wynikają z wadliwych genów
3. Skąd się bierze autyzm? Badanie genetyczne WES może udzielić odpowiedzi na to pytanie!
4. Skąd się bierze autyzm u dziecka – gdzie można wykonać badanie WES?
5. Jak przygotować dziecko do badania WES?
6. Autyzm – skąd się bierze – jakie jeszcze badania można wykonać u dziecka z autyzmem?

💙 Skąd bierze się autyzm u dziecka? Obecny stan wiedzy na temat zaburzeń ASD

Skąd bierze się autyzm u dziecka? Do wystąpienia zaburzeń ze spektrum autyzmu przyczyniają się zmiany neurologiczne (zaburzenia w rozwoju ośrodkowego układu nerwowego), do których dochodzi już na etapie prenatalnym.

Ich przyczyną mogą być:

• czynniki ciążowe i okołoporodowe – np. przebyte w czasie ciąży infekcje lub uszkodzenia okołoporodowe,
• czynniki genetyczne – np. uwarunkowane genetycznie choroby metaboliczne, takie jak fenyloketonuria [1] lub choroby jednogenowe – np. zespół Retta [2],
• czynniki środowiskowe – np. zaawansowany wiek rodziców lub zanieczyszczenia obecne w powietrzu czy żywności.

Z tego też powodu autyzm jest obecnie zaliczany do grupy schorzeń o podłożu wieloczynnikowym.

💙 Autyzm – skąd się bierze? U 1/3 dzieci z objawami autyzmu zaburzenia wynikają z wadliwych genów

Skąd bierze się autyzm? Ponieważ u nawet 35% dzieci z autyzmem zaburzenia te wynikają ze zmian w genach [3], diagnozę autyzmu należy stawiać multidyscyplinarnie, czyli nie tylko w oparciu o wyniki badań neurologicznych czy psychiatrycznych, ale i także na podstawie wyników badań genetycznych na autyzm. W przypadku, gdy autyzm został wywołany poprzez czynniki genetyczne, jesteśmy w stanie odkryć konkretną przyczynę zaburzeń, czyli wadliwe geny.

💙 Skąd się bierze autyzm? Badanie genetyczne WES może udzielić odpowiedzi na to pytanie!

By dowiedzieć, skąd się bierze autyzm u dziecka, warto wykonać szerokie badanie genetyczne – test WES. To badanie DNA, które analizuje za jednym razem wszystkie znane geny człowieka (23 000).

Do wystąpienia objawów ze spektrum autyzmu mogą doprowadzić losowe i niedziedziczne zmiany w genach, tzw. mutacje de novo, objawy ASD mogą także wynikać z dziedzicznych predyspozycji genetycznych. Test WES potrafi je wykryć! Badanie WES pozwala również zbadać geny malucha pod kątem innych, niezwiązanych z autyzmem chorób i kompleksowo zadbać o jego zdrowie.

Wynik testu WES pozwala na:

• jednoznaczne potwierdzenie lub wykluczenie niekorzystnych zmian genetycznych u dziecka,
• postawienie prawidłowej diagnozy autyzmu i wdrożenie ukierunkowanego leczenia,
• oszacowanie, czy zaburzenia ze spektrum autyzmu mogą się pojawić u krewnych osoby chorej na autyzm,
• oszacowanie, czy da się zatrzymać zupełnie rozwój zaburzeń i wyleczyć autyzm u dziecka.

Badanie genetyczne WES daje rodzicom oraz lekarzowi bardzo cenną wiedzę na temat tego, jak postępować z małym pacjentem z autyzmem, a także co można zrobić, by uratować jego rozwój. Jeśli test WES wskaże, że przyczyną zaburzeń ze spektrum autyzmu jest choroba metaboliczna, możliwe jest wdrożenie prostego i skutecznego leczenia (poprzez modyfikację diety).

Ogromną zaletą testu WES jest możliwość powrotu do uzyskanych w badaniu danych i ich ponowna analiza w przyszłości, w oparciu o najnowsze dane ze świata medycyny. Jest to szczególnie przydatne w sytuacji, gdy u pacjenta wystąpiły nowe objawy lub odkryto nową mutację, która może się przyczynić do wywołania autyzmu.

💙 Skąd się bierze autyzm u dziecka –  gdzie można wykonać badanie WES?

Badanie WES to test DNA, który można wykonać w placówce medycznej lub w warunkach domowych. Możliwe jest bowiem zamówienie wizyty domowej (w cenie badania). Próbkę do badania stanowi krew pobrana z żyły odłokciowej.

Po pobraniu od pacjenta próbki krwi jest ona wysyłana (również w cenie badania) kurierem do laboratorium genetycznego do analizy. Wynik testu WES jest później dostępny w panelu pacjenta online. Jeżeli dziecko jest pod opieką poradni genetycznej, wynik badania genetycznego zostanie zinterpretowany przez specjalistę genetyka.

Jeśli zamówiliśmy test w renomowanym laboratorium genetycznym, w przypadku uzyskania nieprawidłowego wyniku pacjent może liczyć na bezpłatną konsultację wyniku z lekarzem genetykiem. Na podstawie postawionej diagnozy genetycznej lekarz innej specjalizacji (np. neurolog) będzie mógł wdrożyć odpowiednie postępowanie u pacjenta.

💙 Jak przygotować dziecko do badania WES?

Badanie genetyczne WES to test, który jest wykonywany na podstawie niewielkiej próbki krwi. Przed pobraniem konieczne jest zadbanie o to, by organizm dziecka był dobrze nawodniony. Maluch nie musi być na czczo. Na czas pobrania próbki konieczne może być przytrzymanie dziecka, ale samo badanie jest szybkie, bezpieczne i bezbolesne.

💙 Autyzm – skąd się bierze – jakie jeszcze badania można wykonać u dziecka z autyzmem?

By dowiedzieć się, skąd się bierze autyzm u dziecka, można wykonać także inne badania genetyczne, takie jak:

• badanie FRAX – to badanie pod kątem mutacji w genie FMR1, która odpowiada za zespół łamliwego chromosomu X – choroba ta stanowi jedną z ważnych przyczyn autyzmu [4],
• panele autystyczne NGS – to badanie, które analizuje wybranych (na podstawie danych literaturowych) genów, które są związane z autyzmem,
• badanie mikromacierzy aCGH – to badanie, w którego trakcie analizowane są chromosomy, identyfikuje ono zespołu mikrodelecji i mikroduplikacji, które mogą wywołać zaburzenia ze spektrum autyzmu.

Decydując się na test WES rozszerzony o analizę zmian typu CNV oraz zakres badania FRAX nie ma jednak konieczności, by rodzice wykonywali dodatkowo inne badania genetyczne, ponieważ jego zakres tego badania DNA jest najszerszy.

Źródła:

1. Jamroz E., Pyrkosz A., 2017. Zaburzenia ze spektrum autyzmu. Aspekt genetyczno-metaboliczny, [w:] „Spektrum autyzmu. Postępy w diagnozie i terapii”, red. B. Galas-Zgorzalewicz, E. Mojs, wyd. NUM w Poznaniu.
2. http://www.medwiekurozwoj.pl/articles/2013-3-5.pdf
3. Szczałuba K., 2014. Diagnostyka genetycznych przyczyn chorób spektrum autystycznego z perspektywy lekarza specjalisty genetyki klinicznej, Psychiatria Polska; 48(4): 677–688.
4. Garber K.B., Visootsak J., Warren S.T., 2008. Fragile X syndrome. European Journal of Human Genetics; 16: 666-672.

Zobacz też:

Czy padaczka jest dziedziczna?

Badania genetyczne padaczka

Badanie WES cena

Badania genetyczne noworodka