Czy padaczkę można wyleczyć?
Szacuje się, iż epilepsja dotyczy aż 1% populacji. Jak wyleczyć padaczkę? Przede wszystkim leczenie epilepsji zawsze ustala się w indywidualny sposób. U każdego pacjenta za tę chorobę może odpowiadać inna przyczyna. W związku z tym, czy padaczkę można wyleczyć?
Za wystąpienie ataków padaczki mogą być odpowiedzialne czynniki mechaniczne, takie jak np. okołoporodowe uszkodzenia układu nerwowego, nowotwory mózgu zaburzającego jego właściwą pracę lub powypadkowe uszkodzenia mózgu. Epilepsja może też pojawić się w formie następstwa przebytej infekcji wirusowej bądź bakteryjnej – przykładem jest zapalenie opon mózgowych.
W ok. 60% przypadkach epilepsja może mieć swoje podłoże genetyczne. Wcześniej należy jednakże sprawdzić czy nie jest ona wywołana zaburzeniem w DNA danego pacjenta.
Jak wyleczyć padaczkę? Celem nowoczesnych metod leczenia padaczki jest maksymalne zminimalizowanie napadów drgawek i poprawa jakości życia pacjenta. Ponadto zminimalizowanie ilości napadów stanowi szansę w wielu przypadkach na uniknięcie zaburzeń intelektualnego rozwoju, a zwłaszcza wtedy, gdy z padaczką zmagają się dzieci.
- Czy można wyleczyć padaczkę?
- Czy padaczkę można wyleczyć farmaceutykami?
- Jak wyleczyć padaczkę przy zespole Dravet?
- Czy padaczkę można wyleczyć, jeśli jest ona wywołana zespołem Dravet?
- Czy padaczkę można wyleczyć chirurgicznie?
- Jak wyleczyć padaczkę przy chorobach metabolicznych?
- Choroba metaboliczna – diagnoza
Czy można wyleczyć padaczkę?
Czy można wyleczyć padaczkę? Tak naprawdę wszystko zależy od stawianej diagnozy. Wcześniej trzeba sprawdzić z jakim rodzajem epilepsji ma się do czynienia. Każdy przypadek jest bowiem inny. Zadaniem specjalisty jest określenie rodzaju napadów i ich częstotliwości i wieku, w którym rozpoczęły się one. Lekarz powinien wykonać też badanie EEG i badanie obrazowe, a następnie odpowiednio zinterpretować je. Następnym etapem jest określenie jaka jest przyczyna napadów, czyli czy są one mechaniczne, genetyczne lub poinfekcyjne.
W przypadku padaczki genetycznej istotne jest, żeby dokładnie poznać mutację w genach, które są odpowiedzialne za jej spowodowanie. W niektórych takich przypadkach trzeba ostrożnie dobierać leczenie farmaceutyczne albo wprowadzić też indywidualną dietę eliminacyjną bądź suplementację.
Po określeniu wszystkich wymaganych kwestii, można wreszcie oszacować czy da się i w jaki sposób wyleczyć padaczkę w każdym indywidualnym przypadku.
Czy padaczkę można wyleczyć farmaceutykami?
Celem leczenia epilepsji jest głównie ograniczenie napadów drgawek stanowiących niebezpieczeństwo dla chorego. Leczenie epilepsji za pomocą
farmaceutyków w większości przypadków ogranicza albo całkowicie eliminuje napady padaczkowe. Lekarze mają do dyspozycji ok. 30 leków, 3 generacji.
Czy można wyleczyć padaczkę u każdego pacjenta za pomocą substancji leczniczych? Niestety, ale nie. W prawie 30% przypadków leczenie farmakologiczne padaczki nie wpływa na ilość występujących ataków. W tej sytuacji pacjent być może zmaga się z padaczką lekooporną.
W sytuacji, kiedy lekarz wprowadzi nieodpowiednie leczenie farmakologiczne, może wywołać zwiększenie częstotliwości i intensywności napadów drgawek. Przykładem jest zespół Dravet – zaburzenie genetyczne, które powoduje padaczkę u dzieci i niemowląt.
Jak wyleczyć padaczkę przy zespole Dravet?
Pierwszy napad padaczkowy w zespole Dravet występuje zwykle już w wieku niemowlęcym albo dziecięcym jako skutek silnego czynnika, którym jest np. infekcja, szczepienie lub gorączka. W 80% przypadków zespołu Dravet za tę chorobę odpowiada mutacja znajdująca się w genie SCN1A. Reszta przypadków odnajduje mutacje w innych genach. Trzeba pamiętać, że dziecko z zespołem Dravet może cierpieć na zaburzenia rozwoju intelektualnego, a w tym objawy autyzmu.
Czy padaczkę można wyleczyć, jeśli jest ona wywołana zespołem Dravet?
W wielu przypadkach pomogły pacjentom leki, gdyż przyniosły one zasadniczą poprawę stanu zdrowia. Istotne jest, aby unikać podawania leków przeciwdrgawkowych, bo one mogą dodatkowo nasilać objawy padaczki.
Czy padaczkę można wyleczyć chirurgicznie?
Leczenie chirurgiczne wdraża się mu tych pacjentów, wśród których inne dotychczasowe metody epilepsji nie przyniosły oczekiwanych rezultatów. Bardzo ważne jest, aby ogólny stan zdrowia pacjenta także był dobry, gdyż musi on kwalifikować się do zabiegu operacyjnego. Leczenie neurochirurgiczne padaczki zwykle polega na:
- wycięciu ognisk napadowych w mózgu,
- neurostymulacji, a w tym stymulacji nerwu błędnego. Stosowane metody polegają na wszczepieniu mechanicznych neurostymulatorów regulujących pracę mózgu.
Jak wyleczyć padaczkę przy chorobach metabolicznych?
Epilepsja może pojawić się w formie wrodzonej choroby metabolicznej w małego pacjenta. Wrodzone choroby metaboliczne stanowią ok. 600 rodzajów chorób wrodzonych. Następnie prowadzą one do uszkodzeń układu nerwowego przez niepoprawne przemiany w komórkach pacjenta. Bardzo często czynnikiem, który wyzwala objawy choroby metabolicznej są: nieprawidłowa dieta, niewłaściwa ilość spożywanych kalorii lub brak odpowiedniej suplementacji.
Czy padaczkę można wyleczyć za pomocą diety, kiedy nie jest ona wywołana chorobą metaboliczną? Okazuje się, że nie w każdym przypadku, ale wprowadzenie indywidualnej i restrykcyjnej diety w większości przypadków znacznie wpływa na stan zdrowia pacjenta. Należy pamiętać, iż wszystko zależy od czasu, w którym zostanie postawiona diagnoza wrodzonej choroby metabolicznej.
Im szybciej wykryta choroba metaboliczna, tym występuje większe prawdopodobieństwo, że będzie można zatrzymać objawy choroby i jej dalszy rozwój.
Nieleczone choroby metaboliczne mogą doprowadzić nawet do trwałego uszkodzenia układu nerwowego, śpiączki, opóźnienia rozwoju, a także do przedwczesnej śmierci dziecka.
Dietę dziecka zmagającego się z chorobą metaboliczną trzeba przestrzegać aż do końca życia. Ponadto musi być ona prowadzona pod ścisłym nadzorem lekarza oraz dietetyka klinicznego.
Dodatkowo trzeba pamiętać o tym, że padaczka w przebiegu wrodzonych chorób metabolicznych może też rozwinąć się już w wieku noworodkowych czy w wieku niemowlęcym niczym u pozornie zdrowego kilkuletniego dziecka.
Choroby metaboliczne mogą stanowić bezpośrednią i pierwotną przyczynę rozwoju objawów padaczki u dziecka.
Choroba metaboliczna – diagnoza
Zaleca się, aby wykonać badanie WES, aby prawidłowo postawić diagnozę choroby metabolicznej. To najszersze badanie na padaczkę, dzięki któremu można sprawdzić np. takie genetyczne zespoły jak:
- zespół Dravet,
- zespół Retta,
- wrodzone choroby metaboliczne.
Polecane badanie WES występuje w trzech wersjach. Wersja STANDARD analizuje tylko najlepiej poznaną jak dotąd część DNA pacjenta – eksony. Szuka w nich wszelkich niebezpiecznych zmian, które mogą stanowić przyczynę objawów. To badanie jest precyzyjne, gdyż bowiem sprawdza każdy gen aż kilkadziesiąt razy. Dzięki temu uzyskuje się wiarygodny i wartościowy wynik, zatem genetyk może postawić właściwą diagnozę i wdrożyć odpowiednie leczenie.
Druga wersja to WES PREMIUM. Poza zmianami w eksonach poszukuje jeszcze zmian w intronach, które zostały jak dotąd dobrze poznane i opisane, gdyż mogą mieć znaczenie dla stawianej diagnozy pacjenta. To ogromna szansa, aby poznać właściwą przyczynę zdrowotnych problemów, a następnie wprowadzić leczenie w możliwie szybkim czasie. Istotne jest również to, że każda zmiana w genie jest w tym badaniu sprawdzana ponad 100 razy, dzięki czemu uzyskuje się najwyższą pewność wyniku.
Trzecia wersja badanie WES to badanie WES COMPLEX. Jest to innowacja na rynku badań genetycznych. Podczas jednego badania, z jednej próbki (którą jest sucha kropla krwi – próbka, która jest łatwa do pobrania i przechowywania) wykonywane jest zarówno badanie WES o najszerszym możliwym zakresie (sprawdzane są: zmiany w eksonach, intronach, mtDNA oraz zmiany CNV), badanie kariotypu molekularnego, a w przypadku jeśli zostanie wykryta mutacja odpowiedzialna za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest także badanie biochemiczne. Takie badanie pozwala stwierdzić, czy choroba jest aktywa, a jeżeli tak to jakie jest stopień jej zaawansowania.
Masz pytania odnośnie badań dla dziecka z padaczką?
Napisz do nas na info@zdrowokolorowo.pl.
Zobacz też:
💜Dziecko ciągle choruje – co robić?
