Przeskocz do tre┼Ťci

Diagnostyka chor├│b mitochondrialnych – mtDNA

Choroby mitochondrialne, czyli zaburzenia mitochondrialne wi─ů┼╝─ů si─Ö z nieprawid┼éowym dzia┼éaniem mitochondri├│w, a tak┼╝e znajduj─ůcym si─Ö w nim mtDNA i niekiedy te┼╝ w j─ůdrowym DNA. Ta grupa zaburze┼ä obejmuje ok. 1500 r├│┼╝nych chor├│b, a cz─Östo┼Ť─ç wyst─Öpowania wynosi 1,5-8,5 tysi─Öcy urodze┼ä. Choroby mitochondrialne klasyfikuje si─Ö do grupy wrodzonych chor├│b metabolicznych.

  1. Choroby mitochondrialne a mtDNAdziedziczenie mitochondrialne choroby
  2. Choroba mitochondrialna – objawy
  3. Dziedziczenie mitochondrialne choroby
  4. Choroby mitochondrialne – badania typu mtDNA
  5. Badanie mtDNA w badaniu WES
  6. Choroba mitochondrialna – rokowania

Choroby mitochondrialne a mtDNA

Choroby mitochondrialne s─ů zwykle spowodowane przez mutacje w mtDNA – mitochondrialnym mtDNA. Oznacza to, i┼╝ w mitochondriach wyst─Öpuje DNA, kt├│re jest kr├│tkie, gdy┼╝ zawiera ono 37 gen├│w. Badania genetyczne s─ů podstaw─ů w diagnostyce mitochondrialnych chor├│b, poniewa┼╝ przyczyniaj─ů si─Ö one do sprawdzenia jakie jest ┼║r├│d┼éo danego problemu, czyli uszkodzone geny. W niekt├│rych przypadkach samo zbadanie DNA mitochondrialne nie jest wystarczaj─ůce, dlatego ┼╝e j─ůdrowe DNA mo┼╝e te┼╝ odpowiada─ç za rozw├│j mitochondrialnych chor├│b.

Choroba mitochondrialna – objawy

Mitochondria odpowiadaj─ů za magazynowanie energii, wi─Öc zmiany, czyli mutacje w mtDNA wp┼éywaj─ů nie tylko na tkanki, ale tak┼╝e narz─ůdy, kt├│re potrzebuj─ů tej energii, aby m├│c prawid┼éowo dzia┼éa─ç, przez co posiadaj─ů one najwi─Öcej mitochondri├│w. M├│zg oraz uk┼éad nerwowy to narz─ůdy najwi─Öcej zu┼╝ywaj─ůce energi─Ö. Najcz─Östszymi objawami choroby mitochondrialnej s─ů:choroba mitochondrialna rokowania

  • encefalopatia mitochondrialna (MELAS),
  • migrena,
  • genetyczne padaczki, drgawki,
  • korowa ┼Ťlepota,
  • op├│┼║nienie rozwoju oraz objawy autyzmu,
  • udaropodobne napady,
  • depresja, zaburzenia l─Ökowe.

Mi─Ö┼Ťnie tak┼╝e zu┼╝ywaj─ů du┼╝─ů ilo┼Ť─ç energii. W zwi─ůzku z tym uk┼éad mi─Ö┼Ťniowo – kostny i serce s─ů r├│wnie┼╝ nara┼╝one na r├│┼╝ne zaburzenia w trakcie trwania chor├│b mitochondrialnych. Przyk┼éadowo mo┼╝e doj┼Ť─ç do rozwoju:

  • kwasicy – podwy┼╝szony poziom kwasu mlekowego,
  • miopatii – uszkodzona struktura mi─Ö┼Ťni prowadz─ůca do ich zaniku oraz os┼éabienia si┼éy,
  • nietolerancji wysi┼éku,
  • choroby kardiologiczne.

Choroby mitochondrialne mog─ů te┼╝ wywo┼éywa─ç utrat─Ö oraz zaburzenia wzroku czy te┼╝ s┼éuchu. Innymi skutkami tych chor├│b s─ů zaburzenia ze strony uk┼éadu pokarmowego, nieprawid┼éowo┼Ťci endokrynologiczne lub zaburzenia wzrostu. Te objawy mog─ů wyst─ůpi─ç niezale┼╝nie od wieku. Dodatkowo, istotne jest r├│wnie┼╝ to, ┼╝e rozwijaj─ů si─Ö one w r├│┼╝ny spos├│b u danego pacjenta. Najcz─Östszymi chorobami mitochondrialnymi s─ů: MELAS, NARP, zesp├│┼é Leigha i choroba Kearnsa-SayreÔÇÖa

Dziedziczenie mitochondrialne choroby

Dziedziczenie mitochondrialne choroby polega na tym, ┼╝e mtDNA dziedziczy si─Ö wy┼é─ůcznie w matczynej linii, zatem po tacie nie mo┼╝na jej odziedziczy─ç.zaburzenia mitochondrialne Mimo wszystko nie mo┼╝na kierowa─ç si─Ö tym, ┼╝e mata chorego dziecka musi mie─ç charakterystyczne objawy choroby mitochondrialnej. Mo┼╝e ona by─ç wy┼é─ůcznie nosicielem uszkodzonych gen├│w. Ponadto, matka mo┼╝e przekaza─ç swoje mutacje, kt├│re s─ů zwi─ůzane z dan─ů chorob─ů mitochondrialn─ů dzieciom niezale┼╝nie od p┼éci, ale synowie nie przeka┼╝─ů jej swoim dzieciom. W mtDNA  nie jest mo┼╝liwe, aby przewidzie─ç jakie jest ryzyko zachorowania dziecka.

Choroby mitochondrialne – badania typu mtDNA

Choroby mitochondrialne weryfikuje si─Ö na podstawie wykonanej diagnostyki obejmuj─ůcej r├│┼╝ne badania, w tym takie, kt├│re maj─ů na celu sprawdzenie mutacji w genach. Poza tym lekarz prowadz─ůcy powinien przeprowadzi─ç szczeg├│┼éowy wywiad medyczny z danym pacjentem, odnosz─ůcym si─Ö do cz┼éonk├│w tej rodziny na wiele pokole┼ä wstecz, je┼Ťli to jest oczywi┼Ťcie mo┼╝liwe. Zaleca si─Ö tak┼╝e zrobienie biochemicznych bada┼ä zar├│wno z krwi, jak i moczu, a tak┼╝e oznaczy─ç jaki jest konkretny poziom takich substancji jak: st─Ö┼╝enie glukozy, kinazy kreatynowej, kwasu mlekowego, alaniny, karnityny oraz aktywno┼Ťci aminotransferaz. W wybranych przypadkach wa┼╝nym badaniem mo┼╝e by─ç te┼╝ pobranie p┼éynu m├│zgowo-rdzeniowego, rezonansu magnetycznego albo biopsji mi─Ö┼Ťnie. Dodatkowo, cennymi badaniami s─ů nawet badania laryngologiczne, okulistyczne oraz kardiologiczne. Istotne jest r├│wnie┼╝ to, i┼╝ na diagnozie mog─ů zawa┼╝y─ç nowoczesne genetyczne badania w┼Ťr├│d dzieci i doros┼éych, czyli badanie ca┼éoeksomowe WES, bowiem dzi─Öki nim mo┼╝na sprawdzi─ç konkretn─ů przyczyn─Ö wyst─Öpuj─ůcego problemu, takie jak konkretne mutacje w mtDNA i w j─ůdrowym DNA.

Badanie mtDNA w badaniu WES

Badanie WES polega na sekwencjonowaniu ca┼éego eksomu i jest ono wykonywane stosuj─ůc technologi─Ö NGS. Dobrej jako┼Ťci badanie tego typu sprawdza mo┼╝liwe genetyczne przyczyny wyst─Öpuj─ůcych objaw├│w w┼Ťr├│d pacjent├│w. Podejrzewaj─ůc chorob─Ö mitochondrialn─ů, zaleca si─Ö przeprowadzenie tej szerokiej analizy, dlatego ┼╝e dzi─Öki temu mo┼╝na zwi─Ökszy─ç szans─Ö na postawienie r├│┼╝nicowej diagnostyki, gdy┼╝ sprawdza si─Ö a┼╝ setki mo┼╝liwych przyczyn danych objaw├│w, w tym wrodzonych metabolicznych chor├│b.encefalopatia mitochondrialna

Badanie WES wyst─Öpuje w podstawowej, jak i wersji PREMIUM. Podstawowe badanie WES analizuje eksony, czyli sekwencje, kt├│re koduj─ů geny. S─ů one najlepiej poznan─ů cz─Ö┼Ťci─ů DNA u pacjenta. To badanie polega na poszukiwaniu niebezpiecznych dla organizmu zmian, kt├│re mog─ů stanowi─ç przyczyn─Ö pojawiaj─ůcych si─Ö objaw├│w charakterystycznych dla autyzmu u dziecka.

Badanie WES PREMIUM to natomiast jedno z najnowszych osi─ůgni─Ö─ç genetyki, poniewa┼╝ cechuje si─Ö ono znacznie rozszerzonym zakresem. Oczywi┼Ťcie sprawdza ono eksony, ale r├│wnie┼╝ zmiany zachodz─ůce w ma┼éo poznanych dot─ůd intronach. Daje ono a┼╝ 11% wi─Öcej szans, aby postawi─ç w┼éa┼Ťciw─ů diagnoz─Ö w jeszcze szybszym czasie. Ka┼╝da zmiana, kt├│ra zostanie wykryta w genach jest jeszcze sprawdzana ponad 100 razy, aby zapewni─ç jak najwy┼╝sz─ů pewno┼Ť─ç otrzymanego wyniku. Jest ono najnowocze┼Ťniejszym oraz najbardziej precyzyjnym genetycznym badaniem.

Analiza tego badania odnosi si─Ö wy┼é─ůcznie zmian zachodz─ůcych w intronach, kt├│rych dzia┼éanie zosta┼éo ju┼╝ dobrze poznane przez nauk─Ö i dodatkowo mog─ů one realnie wyp┼éywa─ç na trafn─ů diagnoz─Ö danego pacjenta. W wykonanej analizie nie raportuje si─Ö zmian, o kt├│rych nic nie wie si─Ö wzgl─Ödem dok┼éadnego dzia┼éania, dlatego ┼╝e takie niesprawdzone informacje mog─ů wprowadzi─ç wy┼é─ůcznie zamieszanie, jednocze┼Ťnie utrudniaj─ůc tylko postawienie pewnego rozpoznania.

Badanie WES PREMIUM s┼éu┼╝y do tego, ┼╝eby sprawdzi─ç wszystkie zachodz─ůce znane zmiany w genach, o kt├│rych wiadomo, i┼╝ mog─ů one przyczynia─ç si─Ö do dalszego rozwijania objaw├│w wrodzonej choroby, a tak┼╝e jest ono podstaw─ů do prawid┼éowo postawionej diagnozy. Poza tym to badanie raportuje zmiany w CNV, czyli mikrodelecj─Ö oraz mikroduplikacj─Ö wyst─Öpuj─ůcych w obr─Öbie chromosom├│w z jeszcze wi─Öksz─ů czu┼éo┼Ťci─ů w por├│wnaniu do standardowej wersji badania mikromacierzy.

Choroba mitochondrialna – rokowania

Choroba mitochondrialna – rokowania przy chorobie mitochondrialnej r├│┼╝ni─ů si─Ö. Wszystko bowiem zale┼╝y od tego, w jakim wieku pojawi┼éy si─Ö pierwsze charakterystyczne objawy. Dodatkowo, istotny jest tak┼╝e rodzaj choroby mitochondrialnej. Obecnie leczenie tych chor├│b opiera si─Ö g┼é├│wnie na ┼éagodzeniu ich objaw├│w. Wa┼╝ne jest, ┼╝eby minimalizowa─ç tzw. oksydacyjny stres oraz stosowa─ç zalecan─ů diet─Ö wraz z witaminow─ů suplementacj─ů, kt├│ra jest bogata w antyutleniacze. Dieta jest niezwykle wa┼╝na w przebiegu metabolicznych chor├│b. Ponadto, opracowuje si─Ö te┼╝ nowe farmakologiczne leczenie, a tak┼╝e genowe terapie, poniewa┼╝ mog─ů one stanowi─ç prze┼éom oraz wp┼éyn─ů─ç na rokowania pacjenta.

Wi─Öcej informacji

Masz pytania odno┼Ťnie bada┼ä?

Napisz do nas na info@zdrowokolorowo.pl.

Zobacz te┼╝:

Badania genetyczne noworodka

Autyzm – badania metaboliczne

Diagnoza autyzmu

Dodaj komentarz

Tw├│j adres email nie zostanie opublikowany.