Przeskocz do tre艣ci

Wrodzone niedobory odporno艣ci

Wrodzone niedobory odporno艣ci to inaczej wrodzone niedobory immunologiczne, PNO 鈥 pierwotne niedobory odporno艣ci. T臋 grup臋 stanowi ok. 300 chor贸b. Ich przyczyn膮 s膮 niebezpieczne mutacje w genach. Wrodzone niedobory odporno艣ci przyczyniaj膮 si臋 do tego, i偶 uk艂ad odporno艣ciowy nie funkcjonuje w艂a艣ciwie. To wi膮偶e si臋 z wyst臋powaniem wi臋kszego ryzyka cz臋stych infekcji 鈥 nie tylko bakteryjnych, ale r贸wnie偶 wirusowych. Dzi臋ki wczesnej diagnozie ju偶 w wieku niemowl臋cym b膮d藕 dzieci臋cym mo偶na ograniczy膰 ilo艣膰 infekcji oraz zapobiec gro藕nym powik艂aniom, jak np. sepsa. Istotne jest, i偶 wrodzone niedobory immunologiczne mo偶na 艂atwo leczy膰, a pacjenci mog膮 te偶 stosowa膰 kilka dzia艂a艅 profilaktycznych. Wrodzone niedobory odporno艣ci to dodatkowo wskazanie do przestrzegania indywidualnego kalendarza szczepie艅, a niekiedy rezygnacji ze szczepionek 偶ywych, czyli np. gru藕lica. Brak postawionej poprawnej diagnozy wrodzonego niedoboru odporno艣ci mo偶e wp艂yn膮膰 na ryzyko rozwoju chor贸b autoimmunologicznych lub nowotwor贸w.

  1. Wrodzone niedobory odporno艣ci 鈥 jak cz臋sto wyst臋puj膮?
  2. 10 sygna艂贸w ostrzegawczych o wrodzonych niedoborach odporno艣ci
  3. Wrodzone niedobory odporno艣ci 鈥 na czym polegaj膮?
  4. Wrodzone niedobory odporno艣ci 鈥 zalecane jedno badanie 鈥 test WES

Wrodzone niedobory odporno艣ci 鈥 jak cz臋sto wyst臋puj膮?

Wrodzone niedobory odporno艣ci to grupa chor贸b, kt贸ra nie jest cz臋sto w艂a艣ciwie diagnozowana. To oznacza, i偶 wielu pacjent贸w, a w tym dzieci,wrodzone niedobory immunologiczne cierpi膮 na schorzenia, gdy偶 nie s膮 one odpowiednio leczone. O wrodzonych niedoborach immunologicznych m贸wi si臋 rzadko, poniewa偶 nie maj膮 one charakterystycznych objaw贸w, a ka偶dego dziecka mog膮 one inaczej przebiega膰 i rozwija膰 si臋. Niekt贸re wrodzone niedobory chor贸b odporno艣ci charakteryzuje si臋 poprzez wyst臋powanie 艂agodnych objaw贸w z nieco zwi臋kszon膮 cz臋stotliwo艣ci膮 infekcji, natomiast inne mog膮 mie膰 nawet gwa艂towny przebieg, zagra偶aj膮cy te偶 偶yciu pacjenta.

Szacuje si臋, i偶 w Europie a偶 80% pacjent贸w z pierwotnymi niedoborami odporno艣ci nie jest zdiagnozowanych. Cz臋stotliwo艣膰 tego zaburzenia por贸wnuje si臋 z cz臋stotliwo艣ci膮 wyst臋powania cukrzycy typu I.

10 sygna艂贸w ostrzegawczych o wrodzonych niedoborach odporno艣ci

Wrodzone niedobory odporno艣ci maj膮 r贸偶ne objawy, a poza tym mog膮 one wyst臋powa膰 niezale偶nie od momentu 偶ycia dziecka, w tym ze zmiennym nasileniem. Mimo wszystko wyst臋puj膮 pewne symptomy, na kt贸re nale偶y zwr贸ci膰 uwag臋, bowiem mog膮 one wskazywa膰 na zaburzenia uk艂adu odporno艣ciowego u dziecka o pod艂o偶u genetycznym.

Je艣li wyst臋puj膮 chocia偶 2 symptomy z poni偶szej listy to mo偶na podejrzewa膰 wrodzone niedobory immunologiczne zar贸wno u dziecka, jak i u doros艂ego:

  • 4 lub wi臋cej zapale艅 uszu rocznie,wrodzone niedobory odporno艣ci
  • 2 lub wi臋cej zapale艅 zatok rocznie,
  • 2 lub wi臋cej zapale艅 p艂uc rocznie,
  • leczenie antybiotykami, kt贸re trwa 2 miesi膮ce b膮d藕 d艂u偶ej i nie przynosi ono poprawy,
  • g艂臋bokie ropnie sk贸rne,
  • niska masa cia艂a oraz wzrost,
  • 2 lub wi臋cej ci臋偶kie zaka偶enia jak: zapalenie m贸zgu, sk贸ry, ko艣ci, posocznica lub sepsa,
  • przewlek艂a grzybica jamy ustnej albo grzybica sk贸ry u dziecka po uko艅czonym 1. roku 偶ycia,
  • d艂ugotrwa艂e leczenie infekcji do偶ylnymi antybiotykami,
  • wywiad rodzinny, kt贸ry wskazuje na obci膮偶enie wrodzonym niedoborem odporno艣ci.

Niestety, ale nie w ka偶dym przypadku mo偶na dostrzec wyra藕ne objawy, kt贸re s膮 charakterystyczne dla wrodzonych niedobor贸w odporno艣ci. U jednej grupy pacjent贸w infekcje mog膮 nie by膰 tak mocno nasilone i nie pojawiaj膮 si臋 tak cz臋sto. Niekiedy bywa r贸wnie偶 tak, i偶 wrodzony niedob贸r immunologiczny mo偶e objawia膰 si臋 dopiero w doros艂ym wieku. Kiedy dziecko cz臋sto choruje to zaleca si臋, aby wykona膰 u niego szczeg贸艂owe badania, kt贸re s膮 ukierunkowane na prawid艂owe funkcjonowanie uk艂adu odporno艣ciowego.

Wrodzone niedobory odporno艣ci 鈥 na czym polegaj膮?

Uk艂ad odporno艣ciowy cz艂owieka pe艂ni wa偶n膮 funkcj臋. Jest ni膮 bowiem walka z bakteriami, wirusami, grzybami czy te偶 z innymi patogenami. Kiedy uk艂ad odporno艣ciowy nie funkcjonuje w prawid艂owy spos贸b to ochrona przed patogenami mo偶e nie by膰 nasilona, dlatego dochodzi do cz臋stych infekcji. Dodatkowo mo偶e doj艣膰 tak偶e do reakcji autoimmunologicznej poprzez nieprawid艂owe rozpoznanie tzw. 鈥瀒ntruza鈥 przez ludzki organizm. To 艣wiadczy o tym, i偶 pacjent zmagaj膮cy si臋 z wrodzonym niedoborem odporno艣ci mo偶e by膰 te偶 nara偶ony na choroby autoimmunologiczne, jak np. Hashimoto b膮d藕 r贸偶nego rodzaju alergie.wrodzone niedobory immunologiczne

Innym powik艂aniem niew艂a艣ciwie funkcjonuj膮cego uk艂adu odporno艣ciowego jest zwi臋kszone ryzyko rodzaju nowotwor贸w, w tym ch艂oniaka. W zwi膮zku z tym postawienie wczesnej diagnozy i wdro偶enie odpowiedniego leczenia jest niezwykle wa偶ne dla zdrowia oraz 偶ycia pacjenta. Dobra wiadomo艣膰 jest taka, 偶e leczenie jest refundowane. U wielu pacjent贸w polega ono na do偶ylnym podawaniu przeciwcia艂, kt贸rych brakuje, 艣rednio raz na miesi膮c b膮d藕 odpowiednim doborze antybiotyk贸w przy wyst臋puj膮cych infekcjach. W pewnych przypadkach zalecane jest wykonanie przeszczepu szpiku, bowiem mo偶e ono wp艂yn膮膰 na ca艂kowite odbudowanie odporno艣ci danego pacjenta. Rodzaj leczenia trzeba dopasowywa膰 w indywidualny spos贸b, gdy偶 zale偶y on od rodzaju wrodzonego niedoboru odporno艣ci. Prawid艂owo postawiona diagnoza jest wa偶na, poniewa偶 wp艂ywa ona na 偶ycie pacjenta.

Wrodzone niedobory odporno艣ci 鈥 zalecane jedno badanie 鈥 test WES

Wrodzone niedobory odporno艣ci odpowiadaj膮 za kilkaset gen贸w. Zaleca si臋 wykonanie jednego testu, kt贸rym jest badanie WES. Jest ono najszersze swoim zakresem. Dzi臋ki niemu mo偶na postawi膰 diagnoz臋 oraz szczeg贸艂owo rozr贸偶ni膰, z kt贸rym niedoborem odporno艣ci ma si臋 do czynienia. Ponadto w tym badaniu s膮 analizowane wszystkie zmiany zachodz膮ce w genach, kt贸re mog膮 przyczynia膰 si臋 do rozwoju wrodzonych niedobor贸w odporno艣ci. Ten jeden test sprawdza a偶 ok. 23聽000 gen贸w.

Badanie WES pozwala tak偶e na wykrycie zmian zachodz膮cych w genach, kt贸re nie s膮 zwi膮zane z niedoborami odporno艣ci, jednak偶e mog膮 one mie膰 wa偶ne znaczenie dla zdrowia pacjenta. To najbardziej kompleksowy test ukierunkowany na wrodzone niedobory odporno艣ci. Po tej jednej analizie mo偶na w szybki czasie zako艅czy膰 d艂ugotrwa艂膮 jak dot膮d diagnostyk臋 i wdro偶y膰 w艂a艣ciwe leczenie.wrodzone niedobory odporno艣ci

Badanie WES wyst臋puje w wersji STANDARD i PREMIUM. Standardowy test WES analizuje wy艂膮cznie najlepiej poznan膮 dot膮d cz臋艣膰 DNA 鈥 eksony. Szuka w nich niebezpiecznych zmian, kt贸re by膰 mo偶e s膮 przyczyn膮 objaw贸w. To badanie jest precyzyjne, gdy偶 ka偶dy gen jest sprawdzany a偶 kilkadziesi膮t razy. Uzyskany wynik jest bardzo warto艣ciowy dla genetyka.

Badanie WES PREMIUM posiada rozszerzony zakres. Sprawdza ono nie tylko eksony, ale r贸wnie偶 zmiany w intronach, kt贸rych dzia艂anie zosta艂o ju偶 poznane i opisane, a tak偶e mog膮 one wp艂ywa膰 na diagnoz臋 pacjenta. Ten test pomija t臋 cz臋艣膰 intron贸w, kt贸rych dzia艂ania nauka jak dot膮d nie by艂a w stanie zinterpretowa膰.

WES PREMIUM jest najwi臋ksz膮 szans膮 na poznanie przyczyny problem贸w zdrowotnych, jak r贸wnie偶 wdro偶enie leczenia w mo偶liwie najszybszym czasie. Ka偶d膮 wykryt膮 zmian臋 sprawdza si臋 w genie ponad 100 razy. To najnowocze艣niejsze oraz najbardziej precyzyjne i zalecane badanie genetyczne.

Badanie WES PREMIUM polega na sprawdzeniu wszystkich poznanych dot膮d zmian w genach, o kt贸rych wiadomo, i偶 mog膮 przyczyni膰 si臋 do dalszego rozwoju objaw贸w choroby wrodzonej, a tak偶e mog膮 one by膰 podstaw膮 do postawienia w艂a艣ciwej diagnozy.

Inn膮 zalet膮 badania WES PREMIUM jest badanie na wra偶liwo艣ci na wyst臋puj膮ce na polskim rynku leki. Ten test sprawdza wra偶liwo艣膰 pacjenta a偶 na 89 substancji leczniczych, zawartych w ponad 550 lekach. W艣r贸d nich mo偶na znale藕膰: znieczulaj膮ce, stosowane w leczeniu padaczki oraz zaburze艅 neurologicznych, psychiatryczne i kardiologiczne.

Wi臋cej informacji

Masz pytania odno艣nie bada艅 dla dziecka z zaburzeniami odporno艣ci?

Napisz do nas na info@zdrowokolorowo.pl.

Zobacz:

Czy padaczka jest dziedziczna?

S艂aba odporno艣膰 鈥 co robi膰?

Badanie WES cena

Dodaj komentarz

Tw贸j adres email nie zostanie opublikowany.