Wrodzone niedobory odporności

Wrodzone niedobory odporności to inaczej wrodzone niedobory immunologiczne, PNO – pierwotne niedobory odporności. Tę grupę stanowi ok. 300 chorób. Ich przyczyną są niebezpieczne mutacje w genach. Wrodzone niedobory odporności przyczyniają się do tego, iż układ odpornościowy nie funkcjonuje właściwie. To wiąże się z występowaniem większego ryzyka częstych infekcji – nie tylko bakteryjnych, ale również wirusowych. Dzięki wczesnej diagnozie już w wieku niemowlęcym bądź dziecięcym można ograniczyć ilość infekcji oraz zapobiec groźnym powikłaniom, jak np. sepsa. Istotne jest, iż wrodzone niedobory immunologiczne można łatwo leczyć, a pacjenci mogą też stosować kilka działań profilaktycznych. Wrodzone niedobory odporności to dodatkowo wskazanie do przestrzegania indywidualnego kalendarza szczepień, a niekiedy rezygnacji ze szczepionek żywych, czyli np. gruźlica. Brak postawionej poprawnej diagnozy wrodzonego niedoboru odporności może wpłynąć na ryzyko rozwoju chorób autoimmunologicznych lub nowotworów.

1. Wrodzone niedobory odporności – jak często występują?
2. 10 sygnałów ostrzegawczych o wrodzonych niedoborach odporności
3. Wrodzone niedobory odporności – na czym polegają?
4. Wrodzone niedobory odporności – zalecane jedno badanie – test WES

Wrodzone niedobory odporności – jak często występują?

Wrodzone niedobory odporności to grupa chorób, która nie jest często właściwie diagnozowana. To oznacza, iż wielu pacjentów, a w tym dzieci, cierpią na schorzenia, gdyż nie są one odpowiednio leczone. O wrodzonych niedoborach immunologicznych mówi się rzadko, ponieważ nie mają one charakterystycznych objawów, a każdego dziecka mogą one inaczej przebiegać i rozwijać się. Niektóre wrodzone niedobory chorób odporności charakteryzuje się poprzez występowanie łagodnych objawów z nieco zwiększoną częstotliwością infekcji, natomiast inne mogą mieć nawet gwałtowny przebieg, zagrażający też życiu pacjenta.

Szacuje się, iż w Europie aż 80% pacjentów z pierwotnymi niedoborami odporności nie jest zdiagnozowanych. Częstotliwość tego zaburzenia porównuje się z częstotliwością występowania cukrzycy typu I.

10 sygnałów ostrzegawczych o wrodzonych niedoborach odporności

Wrodzone niedobory odporności mają różne objawy, a poza tym mogą one występować niezależnie od momentu życia dziecka, w tym ze zmiennym nasileniem. Mimo wszystko występują pewne symptomy, na które należy zwrócić uwagę, bowiem mogą one wskazywać na zaburzenia układu odpornościowego u dziecka o podłożu genetycznym.

Jeśli występują chociaż 2 symptomy z poniższej listy to można podejrzewać wrodzone niedobory immunologiczne zarówno u dziecka, jak i u dorosłego:

• 4 lub więcej zapaleń uszu rocznie,
• 2 lub więcej zapaleń zatok rocznie,
• 2 lub więcej zapaleń płuc rocznie,
• leczenie antybiotykami, które trwa 2 miesiące bądź dłużej i nie przynosi ono poprawy,
• głębokie ropnie skórne,
• niska masa ciała oraz wzrost,
• 2 lub więcej ciężkie zakażenia jak: zapalenie mózgu, skóry, kości, posocznica lub sepsa,
• przewlekła grzybica jamy ustnej albo grzybica skóry u dziecka po ukończonym 1. roku życia,
• długotrwałe leczenie infekcji dożylnymi antybiotykami,
• wywiad rodzinny, który wskazuje na obciążenie wrodzonym niedoborem odporności.

Niestety, ale nie w każdym przypadku można dostrzec wyraźne objawy, które są charakterystyczne dla wrodzonych niedoborów odporności. U jednej grupy pacjentów infekcje mogą nie być tak mocno nasilone i nie pojawiają się tak często. Niekiedy bywa również tak, iż wrodzony niedobór immunologiczny może objawiać się dopiero w dorosłym wieku. Kiedy dziecko często choruje to zaleca się, aby wykonać u niego szczegółowe badania, które są ukierunkowane na prawidłowe funkcjonowanie układu odpornościowego.

Wrodzone niedobory odporności – na czym polegają?

Układ odpornościowy człowieka pełni ważną funkcję. Jest nią bowiem walka z bakteriami, wirusami, grzybami czy też z innymi patogenami. Kiedy układ odpornościowy nie funkcjonuje w prawidłowy sposób to ochrona przed patogenami może nie być nasilona, dlatego dochodzi do częstych infekcji. Dodatkowo może dojść także do reakcji autoimmunologicznej poprzez nieprawidłowe rozpoznanie tzw. „intruza” przez ludzki organizm. To świadczy o tym, iż pacjent zmagający się z wrodzonym niedoborem odporności może być też narażony na choroby autoimmunologiczne, jak np. Hashimoto bądź różnego rodzaju alergie.

Innym powikłaniem niewłaściwie funkcjonującego układu odpornościowego jest zwiększone ryzyko rodzaju nowotworów, w tym chłoniaka. W związku z tym postawienie wczesnej diagnozy i wdrożenie odpowiedniego leczenia jest niezwykle ważne dla zdrowia oraz życia pacjenta. Dobra wiadomość jest taka, że leczenie jest refundowane. U wielu pacjentów polega ono na dożylnym podawaniu przeciwciał, których brakuje, średnio raz na miesiąc bądź odpowiednim doborze antybiotyków przy występujących infekcjach. W pewnych przypadkach zalecane jest wykonanie przeszczepu szpiku, bowiem może ono wpłynąć na całkowite odbudowanie odporności danego pacjenta. Rodzaj leczenia trzeba dopasowywać w indywidualny sposób, gdyż zależy on od rodzaju wrodzonego niedoboru odporności. Prawidłowo postawiona diagnoza jest ważna, ponieważ wpływa ona na życie pacjenta.

Wrodzone niedobory odporności – zalecane jedno badanie – test WES

Wrodzone niedobory odporności odpowiadają za kilkaset genów. Zaleca się wykonanie jednego testu, którym jest badanie WES. Jest ono najszersze swoim zakresem. Dzięki niemu można postawić diagnozę oraz szczegółowo rozróżnić, z którym niedoborem odporności ma się do czynienia. Ponadto w tym badaniu są analizowane wszystkie zmiany zachodzące w genach, które mogą przyczyniać się do rozwoju wrodzonych niedoborów odporności. Ten jeden test sprawdza aż ok. 23 000 genów.

Badanie WES pozwala także na wykrycie zmian zachodzących w genach, które nie są związane z niedoborami odporności, jednakże mogą one mieć ważne znaczenie dla zdrowia pacjenta. To najbardziej kompleksowy test ukierunkowany na wrodzone niedobory odporności. Po tej jednej analizie można w szybki czasie zakończyć długotrwałą jak dotąd diagnostykę i wdrożyć właściwe leczenie.

Badanie WES występuje w wersji STANDARD i PREMIUM. Standardowy test WES analizuje wyłącznie najlepiej poznaną dotąd część DNA – eksony. Szuka w nich niebezpiecznych zmian, które być może są przyczyną objawów. To badanie jest precyzyjne, gdyż każdy gen jest sprawdzany aż kilkadziesiąt razy. Uzyskany wynik jest bardzo wartościowy dla genetyka.

Badanie WES PREMIUM posiada rozszerzony zakres. Sprawdza ono nie tylko eksony, ale również zmiany w intronach, których działanie zostało już poznane i opisane, a także mogą one wpływać na diagnozę pacjenta. Ten test pomija tę część intronów, których działania nauka jak dotąd nie była w stanie zinterpretować.

WES PREMIUM jest największą szansą na poznanie przyczyny problemów zdrowotnych, jak również wdrożenie leczenia w możliwie najszybszym czasie. Każdą wykrytą zmianę sprawdza się w genie ponad 100 razy. To najnowocześniejsze oraz najbardziej precyzyjne i zalecane badanie genetyczne.

Badanie WES PREMIUM polega na sprawdzeniu wszystkich poznanych dotąd zmian w genach, o których wiadomo, iż mogą przyczynić się do dalszego rozwoju objawów choroby wrodzonej, a także mogą one być podstawą do postawienia właściwej diagnozy.

Inną zaletą badania WES PREMIUM jest badanie na wrażliwości na występujące na polskim rynku leki. Ten test sprawdza wrażliwość pacjenta aż na 89 substancji leczniczych, zawartych w ponad 550 lekach. Wśród nich można znaleźć: znieczulające, stosowane w leczeniu padaczki oraz zaburzeń neurologicznych, psychiatryczne i kardiologiczne.

Zobacz:

Czy padaczka jest dziedziczna?

Słaba odporność – co robić?

Badanie WES cena