Autyzm – skąd się bierze autyzm? Jak odkryć przyczyny zaburzeń? Obecny stan wiedzy
Skąd się bierze autyzm u dziecka? To pytanie zadają sobie często rodzice, którzy zauważyli u swojego malucha niepokojące objawy. Obecnie wiemy już, że autyzm należy do schorzeń o charakterze wieloczynnikowym – zaburzenia ze spektrum ASD powodują zarówno czynniki środowiskowe, jak i genetyczne. By zidentyfikować niekorzystne zmiany w genach i odkryć, skąd bierze się autyzm, warto więc wykonać badania genetyczne dziecka.
Autyzm – skąd się bierze autyzm u dziecka – spis treści:
- Skąd bierze się autyzm u dziecka? Obecny stan wiedzy na temat zaburzeń ASD
- Autyzm – skąd się bierze? U 1/3 dzieci z objawami autyzmu zaburzenia wynikają z wadliwych genów
- Skąd się bierze autyzm? Badanie genetyczne WES może udzielić odpowiedzi na to pytanie!
- Skąd się bierze autyzm u dziecka – gdzie można wykonać badanie WES?
- Jak przygotować dziecko do badania WES?
- Autyzm – skąd się bierze – jakie jeszcze badania można wykonać u dziecka z autyzmem?
💙 Skąd bierze się autyzm u dziecka? Obecny stan wiedzy na temat zaburzeń ASD
Skąd bierze się autyzm u dziecka? Do wystąpienia zaburzeń ze spektrum autyzmu przyczyniają się zmiany neurologiczne (zaburzenia w rozwoju ośrodkowego układu nerwowego), do których dochodzi już na etapie prenatalnym.
Ich przyczyną mogą być:
- czynniki ciążowe i okołoporodowe – np. przebyte w czasie ciąży infekcje lub uszkodzenia okołoporodowe,
- czynniki genetyczne – np. uwarunkowane genetycznie choroby metaboliczne, takie jak fenyloketonuria [1] lub choroby jednogenowe – np. zespół Retta [2],
- czynniki środowiskowe – np. zaawansowany wiek rodziców lub zanieczyszczenia obecne w powietrzu czy żywności.
Z tego też powodu autyzm jest obecnie zaliczany do grupy schorzeń o podłożu wieloczynnikowym.
💙 Autyzm – skąd się bierze? U 1/3 dzieci z objawami autyzmu zaburzenia wynikają z wadliwych genów
Skąd bierze się autyzm? Ponieważ u nawet 35% dzieci z autyzmem zaburzenia te wynikają ze zmian w genach [3], diagnozę autyzmu należy stawiać multidyscyplinarnie, czyli nie tylko w oparciu o wyniki badań neurologicznych czy psychiatrycznych, ale i także na podstawie wyników badań genetycznych na autyzm. W przypadku, gdy autyzm został wywołany poprzez czynniki genetyczne, jesteśmy w stanie odkryć konkretną przyczynę zaburzeń, czyli wadliwe geny.
💙 Skąd się bierze autyzm? Badanie genetyczne WES może udzielić odpowiedzi na to pytanie!
By dowiedzieć, skąd się bierze autyzm u dziecka, warto wykonać szerokie badanie genetyczne – test WES. To badanie DNA, które analizuje za jednym razem wszystkie znane geny człowieka (23 000).
Do wystąpienia objawów ze spektrum autyzmu mogą doprowadzić losowe i niedziedziczne zmiany w genach, tzw. mutacje de novo, objawy ASD mogą także wynikać z dziedzicznych predyspozycji genetycznych. Test WES potrafi je wykryć! Badanie WES pozwala również zbadać geny malucha pod kątem innych, niezwiązanych z autyzmem chorób i kompleksowo zadbać o jego zdrowie.
Wynik testu WES pozwala na:
- jednoznaczne potwierdzenie lub wykluczenie niekorzystnych zmian genetycznych u dziecka,
- postawienie prawidłowej diagnozy autyzmu i wdrożenie ukierunkowanego leczenia,
- oszacowanie, czy zaburzenia ze spektrum autyzmu mogą się pojawić u krewnych osoby chorej na autyzm,
- oszacowanie, czy da się zatrzymać zupełnie rozwój zaburzeń i wyleczyć autyzm u dziecka.
Badanie genetyczne WES daje rodzicom oraz lekarzowi bardzo cenną wiedzę na temat tego, jak postępować z małym pacjentem z autyzmem, a także co można zrobić, by uratować jego rozwój. Jeśli test WES wskaże, że przyczyną zaburzeń ze spektrum autyzmu jest choroba metaboliczna, możliwe jest wdrożenie prostego i skutecznego leczenia (poprzez modyfikację diety).
Ogromną zaletą testu WES jest możliwość powrotu do uzyskanych w badaniu danych i ich ponowna analiza w przyszłości, w oparciu o najnowsze dane ze świata medycyny. Jest to szczególnie przydatne w sytuacji, gdy u pacjenta wystąpiły nowe objawy lub odkryto nową mutację, która może się przyczynić do wywołania autyzmu.
💙 Skąd się bierze autyzm u dziecka – gdzie można wykonać badanie WES?
Badanie WES to test DNA, który można wykonać w placówce medycznej lub w warunkach domowych. Możliwe jest bowiem zamówienie wizyty domowej (w cenie badania). Próbkę do badania stanowi krew pobrana z żyły odłokciowej.
Po pobraniu od pacjenta próbki krwi jest ona wysyłana (również w cenie badania) kurierem do laboratorium genetycznego do analizy. Wynik testu WES jest później dostępny w panelu pacjenta online. Jeżeli dziecko jest pod opieką poradni genetycznej, wynik badania genetycznego zostanie zinterpretowany przez specjalistę genetyka.
Jeśli zamówiliśmy test w renomowanym laboratorium genetycznym, w przypadku uzyskania nieprawidłowego wyniku pacjent może liczyć na bezpłatną konsultację wyniku z lekarzem genetykiem. Na podstawie postawionej diagnozy genetycznej lekarz innej specjalizacji (np. neurolog) będzie mógł wdrożyć odpowiednie postępowanie u pacjenta.
💙 Jak przygotować dziecko do badania WES?
Badanie genetyczne WES to test, który jest wykonywany na podstawie niewielkiej próbki krwi. Przed pobraniem konieczne jest zadbanie o to, by organizm dziecka był dobrze nawodniony. Maluch nie musi być na czczo. Na czas pobrania próbki konieczne może być przytrzymanie dziecka, ale samo badanie jest szybkie, bezpieczne i bezbolesne.
💙 Autyzm – skąd się bierze – jakie jeszcze badania można wykonać u dziecka z autyzmem?
By dowiedzieć się, skąd się bierze autyzm u dziecka, można wykonać także inne badania genetyczne, takie jak:
- badanie FRAX – to badanie pod kątem mutacji w genie FMR1, która odpowiada za zespół łamliwego chromosomu X – choroba ta stanowi jedną z ważnych przyczyn autyzmu [4],
- panele autystyczne NGS – to badanie, które analizuje wybranych (na podstawie danych literaturowych) genów, które są związane z autyzmem,
- badanie mikromacierzy aCGH – to badanie, w którego trakcie analizowane są chromosomy, identyfikuje ono zespołu mikrodelecji i mikroduplikacji, które mogą wywołać zaburzenia ze spektrum autyzmu.
Decydując się na test WES rozszerzony o analizę zmian typu CNV oraz zakres badania FRAX nie ma jednak konieczności, by rodzice wykonywali dodatkowo inne badania genetyczne, ponieważ jego zakres tego badania DNA jest najszerszy.
Masz pytania odnośnie badań dla dziecka z autyzmem?
Napisz do nas na info@zdrowokolorowo.pl.
Źródła:
- Jamroz E., Pyrkosz A., 2017. Zaburzenia ze spektrum autyzmu. Aspekt genetyczno-metaboliczny, [w:] „Spektrum autyzmu. Postępy w diagnozie i terapii”, red. B. Galas-Zgorzalewicz, E. Mojs, wyd. NUM w Poznaniu.
- http://www.medwiekurozwoj.pl/articles/2013-3-5.pdf
- Szczałuba K., 2014. Diagnostyka genetycznych przyczyn chorób spektrum autystycznego z perspektywy lekarza specjalisty genetyki klinicznej, Psychiatria Polska; 48(4): 677–688.
- Garber K.B., Visootsak J., Warren S.T., 2008. Fragile X syndrome. European Journal of Human Genetics; 16: 666-672.
Zobacz też: