Autyzm dziecięcy – rokowania zależą od tego, jak wcześnie poznamy przyczyny zaburzeń

Chcesz się dowiedzieć więcej na temat jednego z najpoważniejszych zaburzeń rozwojowych, jakim jest autyzm dziecięcy? Rokowania dla dziecka autystycznego są o wiele gorsze, gdy diagnoza autyzmu zostanie postawiona za późno. Na szczęście jednak rodzice mają już dostęp do kompleksowych badań, które można wykonać na bardzo wczesnym etapie życia, by poznać przyczyny autyzmu. Jeśli do rozwoju zaburzeń doprowadziły czynniki genetyczne, ich wykrycie umożliwia poprawę funkcjonowania dziecka z autyzmem.

Autyzm dziecięcy – rokowania – oto, czego dowiesz się z niniejszego artykułu:

1. Autyzm dziecięcy – rokowania – w pomyślnym rokowaniu autyzmu ogromne znaczenie ma terapia, fizjoterapia oraz diagnostyka
2. Autyzm dziecięcy – rokowania – jak poznać genetyczne przyczyny zaburzeń?
3. Autyzm – rokowania – wczesna diagnoza pozwala oszacować ryzyko zachorowania u krewnych chorego
4. Autyzm – rokowania – wczesna diagnoza pozwala wprowadzić odpowiednie leczenie
5. Autyzm – rokowania – wczesna diagnoza pozwala uniknąć groźnych powikłań nieleczonych chorób genetycznych
6. Autyzm – rokowania – wczesna diagnoza pozwala zakończyć odyseję diagnostyczną
7. Autyzm dziecięcy – rokowania – te badania genetyczne warto wykonać

✅ Autyzm dziecięcy – rokowania – w pomyślnym rokowaniu autyzmu ogromne znaczenie ma terapia, fizjoterapia oraz diagnostyka

Autyzm dziecięcy ujawnia się najczęściej przed ukończeniem przez malucha 3 roku życia. Charakterystyczne objawy ze spektrum autyzmu to między innymi brak reakcji na głos rodziców, regres mowy, stereotypowe zachowania oraz niechęć do zabaw z rówieśnikami. Co można zrobić, by pomóc maluchowi, u którego wystąpił autyzm dziecięcy? Rokowania są lepsze, gdy wdrożymy u dziecka obszerną terapię, składającą się z zabaw rozwojowych, edukacji poprzez zabawę oraz metod logopedycznych. Kluczowe dla rokowań dla dziecka autystycznego jest także jak najszybsze odkrycie przyczyn autyzmu, czyli poprawna diagnoza zaburzeń.

✅ Autyzm dziecięcy – rokowania – jak poznać genetyczne przyczyny zaburzeń?

Diagnoza autyzmu opiera się na wielu różnych badaniach na autyzm. Istotny jest szczegółowy wywiad lekarski, badania przesiewowe oraz badania obrazowe mózgu. Dzięki nim można stwierdzić, czy maluch zalicza się do grupy dzieci autystycznych. Nawet jeśli jednak uzyskamy potwierdzenie autyzmu, wciąż nie znamy przyczyny zaburzeń, nie wiemy więc, jak można im przeciwdziałać. Na szczęście dziś dostępne są kompleksowe badania genetyczne dzieci, które potrafią wykryć genetyczne przyczyny zaburzeń ASD.

U nawet 1/3 dzieci z autyzmem wina leży po stronie genów [1], w sytuacji, gdy więc zaobserwowaliśmy u malucha niepokojące objawy, warto postawić na testy DNA w kierunku autyzmu dziecięcego. Rokowania dla dziecka autystycznego są lepsze, jeśli wykryjemy przyczynę autyzmu na wczesnym etapie życia.

✅ Autyzm – rokowania – wczesna diagnoza pozwala oszacować ryzyko zachorowania u krewnych chorego

Głównym celem badań genetycznych jest określenie genetycznej przyczyny autyzmu u dziecka – dzięki nim można zidentyfikować konkretne geny, w których mutacje (zmiany) mogą wywołać objawy ze spektrum autyzmu. Dzięki badaniom genetycznym noworodków i dzieci można również przewidzieć dalszy rozwój zaburzeń oraz oszacować, jak wysokie jest ryzyko, że krewni chorego (rodzeństwo, potomstwo), będą także zmagać się z przykrymi objawami.

✅ Autyzm – rokowania – wczesna diagnoza pozwala wprowadzić odpowiednie leczenie

Autyzm często współwystępuje z innymi chorobami, w szczególności dotyczy to uwarunkowanych genetycznie zaburzeń metabolicznych. Choroby metaboliczne u dzieci prowadzą do wielu uszkodzeń w organizmie i, jeśli uszkodzony został układ nerwowy, mogą dawać objawy ze spektrum autyzmu. Jedną z pierwszych oznak zaburzeń metabolicznych u dziecka jest opóźniony rozwój intelektualny [2]. Nieprawidłowości te da się wykryć, jeśli wykonamy u dziecka badania DNA. Po postawieniu pewnej diagnozy w wielu przypadkach możliwe jest wprowadzenie odpowiedniej terapii i zatrzymanie rozwoju zaburzeń.

✅ Autyzm – rokowania – wczesna diagnoza pozwala uniknąć groźnych powikłań nieleczonych chorób genetycznych

Choroby genetyczne, nieleczone, mogą prowadzić do poważnych powikłań zdrowotnych. W przypadku chorób metabolicznych są to np. rozległe i nieodwracalne uszkodzenia narządów i ataki padaczki. Zespół Retta z kolei, nieleczony, może sprawić, że chory nie będzie w stanie nigdy samodzielnie funkcjonować (z uwagi na opóźniony rozwój intelektualny oraz utratę sprawności manualnej). Jest szansa na zatrzymanie powikłań, o ile zawczasu wykryjemy choroby genetyczne.

✅ Autyzm – rokowania – wczesna diagnoza pozwala zakończyć odyseję diagnostyczną

Niegdyś lekarz zlecał u dziecka autystycznego coraz to nowe badania, które nie dawały żadnych odpowiedzi. Taki proces diagnostyczny mógł się ciągnąć nawet latami. Obecnie wygląda to zupełnie inaczej. Wczesna diagnoza i poznanie genetycznych przyczyn autyzmu są możliwe już po wykonaniu jednego kompleksowego badania DNA.

✅ Autyzm dziecięcy – rokowania – te badania genetyczne warto wykonać

Jakie badania genetyczne wykonać, by dać dziecku szansę na lepsze funkcjonowanie? Obecnie rodzice mają dostęp do wielu specjalistycznych testów DNA. Wśród nich można wymienić:

• badanie FRAX,
• badanie mikromacierzy,
• panele autystyczne,
• test WES.

💚 Autyzm dziecięcy – rokowania – badanie FRAX

Badanie FRAX to test DNA pod kątem mutacji w konkretnym genie – FMR1. Nieprawidłowość ta przyczynia się do wywołania u chorego zespołu łamliwego chromosomu X. Jednym z objawów zespołu łamliwego chromosomu X jest niepełnosprawność intelektualna.

💚 Autyzm dziecięcy – rokowania – badanie mikromacierzy

Badanie mikromacierzy to nowoczesna metoda analizy chromosomów, pod kątem zmian submikroskopowych. Badanie może wykryć między innymi takie genetyczne przyczyny autyzmu jak zespół Cri du Chat, wywołany mikrodelecją na chromosomie 5.

💚 Autyzm dziecięcy – rokowania – panele autystyczne

Panele autystyczne NGS to badania DNA korzystające z najnowszej technologii Sekwencjonowania Nowej Generacji. W trakcie jednego badania analizowanych jest kilkaset genów związanych z autyzmem, np. geny odpowiadające za wywołanie chorób metabolicznych.

💚 Autyzm dziecięcy – rokowania – test WES

Badanie genetyczne WES to najszerszy i najdokładniejszy z testów genetycznych, jakie można wykonać u dziecka z autyzmem. Test analizuje aż 23 000 genów, są to wszystkie znane na ten moment geny człowieka. Test WES może zaraportować o chorobach metabolicznych i chorobach monogenowych odpowiedzialnych za objawy ze spektrum autyzmu, a także o wielu innych nieprawidłowościach genetycznych, niezwiązanych z autyzmem.

Zobacz:

Czy padaczka jest dziedziczna?

Słaba odporność – co robić?

Badanie WES cena

Źródła:

1. Badura-Stonka M., Piechota M., 2017. Kiedy autyzm jest objawem – zespoły genetycznie uwarunkowane z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, Spektrum autyzmu. Postępy w diagnozie i terapii, red. Galas – Zgorzalewicz, Mojs, Poznań.
2. Sykut-Cegielska J., 2016. Kiedy przyczyną zaburzeń psychicznych mogą być wrodzone wady metabolizmu. Psychiatria po Dyplomie; 2.