Diagnostyka chorób metabolicznych opiera się głównie o badania genetyczne
Wrodzone zaburzenia metaboliczne to schorzenia o podłożu genetycznym. Z tego też powodu diagnostyka metaboliczna opiera się przede wszystkim o badania genetyczne. Diagnostyka chorób metabolicznych za pomocą testów DNA pozwala zidentyfikować zaburzenia na bardzo wczesnym etapie, zanim jeszcze dojdzie do ujawnienia się niepokojących objawów lub rozwoju powikłań. Wykonana zawczasu, może ona uratować rozwój chorego!
Diagnostyka chorób metabolicznych – oto, czego dowiesz się z niniejszego artykułu:
- Diagnoza metaboliczna – choroby metaboliczne to podstępne i trudne w wykryciu schorzenia
- Diagnostyka chorób metabolicznych – jakie badania można wykonać na NFZ?
- Diagnostyka chorób metabolicznych – jakie badania można wykonać płatnie?
- Diagnoza metaboliczna – dlaczego warto wykonać badania genetyczne?
- Choroby metaboliczne – badania genetyczne pozwolą zadbać o bezpieczeństwo szczepień
- Choroby metaboliczne – badania genetyczne to szansa na uratowanie rozwoju dziecka z objawami autyzmu
- Choroby metaboliczne – badania to nie wszystko, ważne jest także leczenie
💚 Diagnoza metaboliczna – choroby metaboliczne to podstępne i trudne w wykryciu schorzenia
Choroby metaboliczne u dzieci – badania pokazują, że znamy już aż 600 rodzajów uwarunkowanych genetycznie zaburzeń metabolicznych, a mimo to, z uwagi na to, że schorzenia te mogą dawać niespecyficzne objawy lub rozwijać się długo bezobjawowo, są one bardzo trudne do wykrycia.
Diagnoza metaboliczna może zostać wdrożona u pacjenta, u którego wystąpiły:
- dolegliwości gastryczne niejasnego pochodzenia,
- nadmierna senność i zmęczenie,
- napady drgawek i padaczka,
- śpiączka,
- zaburzenia napięcia mięśniowego,
- zaburzenia rozwoju intelektualnego lub fizycznego.
Choroby metaboliczne są bardzo niebezpieczne, ponieważ mogą one prowadzić do poważnych uszkodzeń wielu narządów i układów. Zaburzenia metabolizmu mogą uszkodzić mózg chorego i doprowadzić nawet do ciężkiej niepełnosprawności. Jeśli diagnostyka chorób metabolicznych zostanie wdrożona jak najwcześniej, zyskujemy ogromną szansę na to, że pacjenta uda się wyleczyć i jego rozwój będzie przebiegał normalnie, mimo zapisanej w genach choroby.
💚 Diagnostyka chorób metabolicznych – jakie badania można wykonać na NFZ?
Diagnostyka chorób metabolicznych refundowana przez NFZ to przede wszystkim badania przesiewowe noworodków. Badania te wykonuje się w pierwszych dniach życia dziecka, by oszacować ryzyko wystąpienia u malucha groźnych wad wrodzonych i chorób genetycznych. Darmowe badania przesiewowe są w stanie wykryć 29 chorób wrodzonych, ich zakres jest więc niewielki. Są to badania biochemiczne, nie określają one przyczyny choroby metabolicznej (niekorzystnego zapisu w genach), a jedynie badają stężenie danej substancji, np. fenyloalaniny we krwi dziecka.
Wynik badań przesiewowych może się różnić w zależności od różnych czynników środowiskowych, takich jak stres ciężarnej / pacjenta lub zbyt wysoka temperatura ciała. W obliczu innych metod (np. analizy DNA) nie są one doskonałe i diagnostyka metaboliczna nie może się opierać tylko i wyłącznie o nie.
💚 Diagnostyka chorób metabolicznych – jakie badania można wykonać płatnie?
W Polsce są dostępne także płatne badania w kierunku chorób metabolizmu – to właśnie o nie opiera się diagnostyka metaboliczna. Dopiero badania genetyczne dziecka są w stanie zidentyfikować i jednoznacznie potwierdzić lub wykluczyć obecność wrodzonej choroby metabolicznej.
Jakie badania można wykonać płatnie? Mowa o korzystających z technologii NGS (Sekwencjonowanie Najnowszej Generacji) testach DNA, takich jak panele NGS padaczkowe,czy innowacyjne badanie eksomu (badanie WES). Badania te są w stanie przeskanować nawet tysiące genów w poszukiwaniu rzadkich zmian i mutacji. Dzięki temu znacznie skraca się diagnostyka chorób metabolicznych, możliwe jest także uniknięcie leczenia metodą prób i błędów.
💚 Diagnoza metaboliczna – dlaczego warto wykonać badania genetyczne?
Choroby metaboliczne są uwarunkowane genetycznie, z tego też powodu podstawowe badania krwi, badania neurologiczne, ani też przesiewowe badania biochemiczne nie są w stanie wskazać ich przyczyny. Jedynie badania genetyczne noworodków i dzieci, które analizują konkretne geny pod kątem określonych zmian (mutacji) to umożliwiają.
Dlaczego warto wykonać badania genetyczne? Diagnoza metaboliczna w oparciu o testy DNA pozwala możliwie szybko wykryć choroby metaboliczne – dzięki badaniom genetycznym lekarz może określić dokładny typ danego zaburzenia i zgodnie z nim – wdrożyć indywidualne, skuteczne leczenie.
Najszerszym i najdokładniejszym badaniem genetycznym, wykorzystującym technologię NGS, jest test WES. To test DNA, za pomocą którego można stworzyć ‚bibliotekę’ wszystkich genów dziecka i wykryć każdą niepokojącą mutację, w tym także zmiany związane z ryzykiem rozwoju chorób metabolicznych. Jeden test WES jest w stanie zanalizować geny związane ze wszystkimi 600 znanymi wrodzonymi wadami metabolizmu!
💚 Choroby metaboliczne – badania genetyczne pozwolą zadbać o bezpieczeństwo szczepień
Jak się okazuje, testy DNA potrafią wykryć nie tylko choroby metaboliczne u dzieci. Badania genetyczne pozwalają także odpowiednio zadbać o bezpieczeństwo szczepień. Diagnostyka metaboliczna, a także test w kierunku pierwotnych niedoborów odpornościowych (można je wykonać za jednym razem w nowoczesnym badaniu WES) są istotne, by można było bezpiecznie zaszczepić dziecko. W niektórych przypadkach, z przyczyn zdrowotnych, może być bowiem konieczne zastosowanie indywidualnego kalendarza szczepień.
💚 Choroby metaboliczne – badania genetyczne to szansa na uratowanie rozwoju dziecka z objawami autyzmu
Diagnostyka chorób metabolicznych jest istotna także dla tych chorych, u których zaobserwowano objawy wskazujące na zaburzenia rozwoju 
intelektualnego, np. objawy autyzmu. U osoby z wrodzoną chorobą metaboliczną nie są produkowane różne enzymy rozkładające składniki odżywcze i w komórkach dochodzi do magazynowania toksycznych substancji. W efekcie – dochodzi do uszkadzania różnych narządów i układów, w tym także mózgu. Zdiagnozowanie przyczyny autyzmu, a następnie wdrożenie odpowiedniego leczenia może uratować funkcjonowanie chorego i uchronić go przed niepełnosprawnością.
💚 Choroby metaboliczne – badania to nie wszystko, ważne jest także leczenie
Diagnostyka metaboliczna jest konieczna, by można było wprowadzić bezpieczne i skuteczne metody leczenia zaburzeń metabolizmu. Wbrew pozorom leczenie takich schorzeń wcale nie jest trudne – w wielu przypadkach wystarczy zmodyfikować dietę lub wdrożyć suplementację, by poprawić stan zdrowia chorego.
W przypadku fenyloketonurii wystarczy wykluczyć z posiłków chorego produkty zawierające fenyloalaninę. Inna choroba metaboliczna, wrodzony niedobór karnityny wymaga suplementacji karnityną. Wszelkie modyfikacje w diecie należy jednak wprowadzać tylko i wyłącznie pod kontrolą lekarza, pod żadnym pozorem nie wolno stosować diet restrykcyjnych ani też suplementacji na własną rękę!
Zobacz też:
Mikromacierze – badanie w kierunku autyzmu
Badania profilaktyczne u dzieci
Czy padaczka jest dziedziczna?
