Niedojrzałość układu nerwowego u dziecka- objawy i niezbędne badania

Podczas pierwszego roku życia dziecka następuje wiele zmian rozwojowych. Pojawiają się one także w obrębie układu nerwowego- dziecko osiąga stopniowo kolejne rozwojowe kamienie milowe. Należy do nich podnoszenie główki, samodzielne chwytanie przedmiotów rączkami, uśmiechanie się, raczkowanie czy mówienie. Często jednak zmiany w obrębie układu nerwowego u dziecka nie pojawiają się w spodziewanym czasie. Może to być spowodowane niedojrzałością układu nerwowego. Czym ona dokładnie jest? Jakie są objawy niedojrzałości układu nerwowego? Jak się ją diagnozuje? Jak pomóc dziecku? Odpowiedzi na wszystkie pytania poniżej.

1. Objawy niedojrzałości układu nerwowego u niemowląt
2. Przyczyny niedojrzałości układu nerwowego u dziecka w wieku przedszkolnym
3. Co robić, gdy u dziecka wystąpiła niedojrzałość układu nerwowego?
4. Niedojrzałość układu nerwowego- jakie badania genetyczne wykonać?
5. Niedojrzałość układu nerwowego- badanie genetyczne WES
6. Niedojrzałość układu nerwowego- badanie genetyczne WES premium

Objawy niedojrzałości układu nerwowego u niemowląt

Każde dziecko rodzi się z niedojrzałym układem nerwowym. Jest to zupełnie normalne. Dziecko przed ukończeniem kilku miesięcy nie potrafi podnosić główki, samodzielnie chwytać przedmiotów czy raczkować. Dziecko także pręży się w charakterystyczny sposób. Pojawić może się także drżenie kończyn, odruch Moro (reagowanie wyprostowaniem kończyn na nagły hałas czy zmianę położenia), wkładanie rączek do buzi czy ślinienie się. Są to symptomy niedojrzałego układu nerwowego, ale są one normą dla dzieci w pewnym wieku. Niepokojący mógłby być ich brak w kilku pierwszych miesiącach życia. Później powinny zniknąć. Jeśli wraz z rozwojem dziecka niepokojące objawy nie znikają, to powinniśmy zacząć się martwić. Może to świadczyć o niedojrzałości układu nerwowego, a nawet o jego uszkodzeniu. W wieku przedszkolnym może to zaskutkować poważnymi zaburzeniami rozwoju fizycznego i psychicznego. Nie powinniśmy więc ignorować tej sytuacji i udać się do lekarza pediatry.

Objawy, które również powinny nas zaniepokoić to:

• brak odruchów typowych dla danego wieku np. odruchu ssania
• częste drżenie kończyn oraz nawracające ataki drgawek
• nadmierna nerwowość lub wręcz przeciwnie- nadmierna senność
• nietypowe dla wieku dziecka prężenie się i wyginanie ciała
• opóźnienia w rozwoju psychomotorycznym- nieosiąganie we właściwym czasie tzw. kamieni milowych
• problemy z karmieniem
• zaburzenia w rozwoju mowy.

Przyczyny niedojrzałości układu nerwowego u dziecka w wieku przedszkolnym

Przyczyny niedojrzałości układu nerwowego u dzieci mogą być bardzo różne. Często niedojrzałość układu nerwowego wynika z:

• czynników ciążowych- jeśli mama dziecka w trakcie ciąży przeszła poważną infekcję lub paliła papierosy, to dziecko może cierpieć na niedojrzałość układu nerwowego
• czynników chorobowych- jeśli dziecko cierpi na chorobę onkologiczną mózgu, to może ona także wywołać niedojrzałość układu nerwowego
• czynników okołoporodowych- niedojrzały układ nerwowy może także być skutkiem komplikacji, które wystąpiły przy porodzie np. niedotlenienia dziecka
• czynników genetycznych- wrodzone choroby o podłożu genetycznym np. choroby metaboliczne czy pierwotne niedobory odporności także mogą przyczynić się do niedojrzałości układu nerwowego.

Co robić, gdy u dziecka wystąpiła niedojrzałość układu nerwowego?

Gdy lekarz pediatra podejrzewa, że niemowlę lub dziecko w wieku przedszkolnym ma niedojrzały układ nerwowy, to jako pierwsze zleci wykonanie badań obrazowych (np. rentgen, tomografia komputerowa, USG, scyntygrafia czy rezonans magnetyczny). Jednak wykonanie badania obrazowego nie pomoże w ustaleniu genetycznej przyczyny niedojrzałości układu nerwowego. Jednak potwierdzi ono czy podejrzenie nieprawidłowości układu nerwowego jest słuszne.

Istnieje wiele chorób o podłożu genetycznym, które mogą przyczyniać się do powstania niedojrzałości układu nerwowego. Są to m.in.:

• wrodzone choroby metaboliczne– jest to grupa około 1000 chorób, które są spowodowane nieprawidłowościami w działaniu procesów metabolicznych
• stwardnienie guzowate- choroba ta wywołuje wiele ubytków układu nerwowego. Jednym z jej objawów są ataki padaczkowe u dzieci
• zespół łamliwego chromosomu X (zespół FRAX)- głównym objawem tej choroby jest upośledzenie intelektualne w stopniu znacznym. Jest ona uznawana za jedną z przyczyn spektrum autyzmu
• zespół Sotosa- choroba ta ma objawy bardzo podobne do autyzmu. U chorych na nią pacjentów występują także ataki drgawek
• choroby neurodegeneracyjne – jest to szeroka grupa chorób, które powodują uszkodzenia układu nerwowego ponieważ w swoim rozwoju doprowadzają do zmian w mózgu
• zmiany submikroskopowe w chromosomach- są to mikrodelecje i mikroduplikacje, które mogą przyczyniać się do opóźnienia rozwoju intelektualnego.

Wykrycie powyższych chorób oraz wprowadzenie odpowiedniego i bezpiecznego leczenia, które uratuje zdrowie i życie dziecka, jest możliwe dzięki badaniom genetycznym. Jedynie one są w stanie wykryć przyczynę wystąpienia niedojrzałości układu nerwowego u dziecka.

Niedojrzałość układu nerwowego- jakie badania genetyczne wykonać?

Wiele rodziców dzieci, które borykają się z niedojrzałością układu nerwowego, zastanawia się, jakie badanie genetyczne wybrać. Zalecane są testy WES. Są to najnowocześniejsze i najbardziej precyzyjne badania genetyczne dla dzieci z dostępnych na rynku.

Niedojrzałość układu nerwowego- badanie genetyczne WES

Test WES jest badaniem genetycznym, podczas którego analizuje się wszystkie ludzkie geny (ponad 23 000 genów). Wykonuje się go za pomocą nowoczesnej technologii NGS- Sekwencjonowania Nowej Generacji (Next-Gen Sequencing). Warto je szczególnie wykonać u dzieci, u których wystąpiły następujące objawy:

• objawy padaczkowe np. ataki drgawek niewiadomego pochodzenia
• objawy zaburzeń ze spektrum autyzmu
• objawy zaburzeń układu nerwowego
• objawy innych niezdiagnozowanych schorzeń

Badanie WES można wykonać nie tylko w sytuacji, gdy wystąpiły niepokojące objawy. Można wykonać je także profilaktycznie np. gdy w rodzinie występowały choroby genetyczne lub przed szczepieniem, aby sprawdzić, czy nie musi ono zostać odroczone. Badanie WES pozwala na wczesne wykrycie choroby o podłożu genetycznym, która mogła nie objawiać się w żaden sposób. Dzięki temu badaniu może udać się zahamować rozwój choroby i uratować życie i zdrowie malucha.

Niedojrzałość układu nerwowego- badanie genetyczne WES COMPLEX

Badanie WES ma również swoją rozszerzoną wersję- WES COMPLEX. W standardowej wersji badania analizie poddawane są eksony, czyli najlepiej poznany fragment ludzkiego materiału genetycznego. W badaniu WES COMPLEX analizuje się także wszystkie introny, które medycyna zdążyła już dobrze poznać. Nie analizuje się pozostałych intronów, ponieważ mogłoby to spowodować błędne diagnozowanie objawów oraz wywołać panikę u pacjenta i jego rodziny. Zmiany w intronach odpowiadają aż za 11% wszystkich chorób o podłożu genetycznym. Jest to kilka tysięcy dodatkowych mutacji, które nie są sprawdzane w standardowym badaniu WES.

Badanie WES COMPLEX jest to innowacja na rynku badań genetycznych. Poza najszerszą możliwą wersją badania WES, podczas jednej analizy przeprowadzane są także inne rodzaje testów – badanie mikromacierzy oraz badanie metaboliczne. Badanie metaboliczne ma na celu sprawdzenie poziomu wybranych enzymów i biomarkerów. Jeżeli u Pacjenta zostaną wykryte zmiany w genach odpowiedzialne za rozwój choroby metabolicznej lub neurodegeneracyjnej od razu sprawdzany jest poziom danej substancji w krwi. Dzięki temu Pacjent otrzymuje informację, czy dana choroba się rozwinęła oraz jaki jest jej stopień zaawansowania. Dzięki temu możliwe jest dobranie indywidualnie dopasowane leczenia.

Zarówno klasyczną wersję badania WES, jak i test WES COMPLEX można wykonać z suchej kropli krwi. Jest to bardzo przyjazna próbka – pobranie jest bardzo łatwe. Wystarczy delikatnie nakłóć palec lub piętę pacjenta i następnie kropelki krwi przenieść na specjalną bibułkę. Próbka taka jest trwała, więc nie ma problemów z transportowaniem jej. Próbka może zostać pobrane w przychodni lub w domu. W domu pobranie pacjent może wykonać samodzielne, lub zdecydować się na pomoc pielęgniarki mobilnej.

Zobacz też:

Badania genetyczne noworodka

Autyzm – badania metaboliczne

Diagnoza autyzmu