Przeskocz do tre┼Ťci

Sk─ůd bior─ů si─Ö drgawki u dzieci?

Drgawki u dzieci mog─ů pojawia─ç si─Ö z r├│┼╝nych powod├│w. Przyczyna drgawek najcz─Ö┼Ťciej jest zale┼╝na od wieku dziecka. Je┼Ťli wyst─Öpuj─ů one u dziecka, kt├│re ma mniej ni┼╝ 6 miesi─Öcy, to najprawdopodobniej s─ů spowodowane wad─ů wrodzon─ů lub schorzeniem genetycznym. U dzieci w wieku od 6 miesi─Öcy do 5 lat najcz─Östsz─ů ich przyczyn─ů jest gor─ůczka, ale pojawiaj─ů si─Ö tak┼╝e z powodu zatrucia, urazu czy tak jak u niemowl─ůt choroby wrodzonej. Drgawki s─ů objawem, kt├│ry powinien zosta─ç szczeg├│┼éowo zdiagnozowany. Dzi─Öki prawid┼éowo przeprowadzonemu procesowi diagnostycznemu objaw mo┼╝e zosta─ç zahamowany.

  1. Najcz─Östsze przyczyny drgawek u dzieci
  2. Drgawki u dziecka a padaczka
  3. Drgawki u dzieci a podłoże genetyczne
  4. Jakie badanie genetyczne wykona─ç w przypadku wyst─ůpienia u dziecka drgawek?
  5. Drgawki u dziecka a choroby metaboliczne

Najcz─Östsze przyczyny drgawek u dzieci

Przewa┼╝nie drgawki u dzieci s─ů zwi─ůzane z wyst─ůpieniem infekcji, kt├│ra ┼é─ůczy si─Ö z podwy┼╝szon─ů temperatur─ů cia┼éa. Ka┼╝dy atak drgawek powinien by─ç skonsultowany z pediatr─ů, aby sprawdzi─ç, czy ten symptom wymaga szerszego diagnozowania. Najcz─Ö┼Ťciej pediatra zaleci przeprowadzenie dziecku, u kt├│rego pojawi┼éy si─Ö drgawki przeprowadzenie standardowych bada┼ä z krwi oraz badania EEG (elektroencefalografii) lub tomografii komputerowej. Cz─Östo r├│wnie┼╝ wskazane jest przeprowadzenie bada┼ä genetycznych, kt├│re mog─ů wykluczy─ç chorob─Ö wrodzon─ů jako przyczyn─Ö drgawek. Badania genetyczne padaczki powinno si─Ö przeprowadzi─ç szczeg├│lnie w przypadkach, gdy objawy wyst─ůpi┼éy u niemowlaka.

Drgawki s─ů wywo┼éywane nie tylko przez gor─ůczk─Ö. Przyczyniaj─ů si─Ö do nich tak┼╝e:przyczyny drgawek u dzieci

  • czynniki oko┼éoporodowe np. niedotlenienie lub krwiaki p├│┼étward├│wkowe
  • wewn─ůtrzmaciczne oraz oko┼éoporodowe infekcje bakteryjne lub wirusowe
  • wyst─Öpowanie wrodzonej choroby metabolicznej u dziecka np. choroby syropu klonowego, fenyloketonurii, mukopolisacharydozy, hipoglikemii, niedoboru lub nadmiaru sodu
  • wady wrodzone m├│zgu i uk┼éadu nerwowego
  • genetycznie uwarunkowane zespo┼éy np. zesp├│┼é sk├│rno-nerwowy czy zesp├│┼é Zellwergera
  • mikrouszkodzenia uk┼éadu nerwowego
  • przewlek┼éy nikotynizm u matki

Drgawki u dziecka a padaczka

Pojawienie si─Ö drgawek u dziecka nasuwa u rodzic├│w tylko jedno skojarzenie: padaczka. Wp─Ödza to rodzic├│w w niepok├│j i panik─Ö, a nie zawsze jest to uzasadnione. Drgawki nie w ka┼╝dym przypadku s─ů objawem padaczki u dziecka, a padaczka nie zawsze objawia si─Ö drgawkami.

Pojedynczy napad drgawek lub napady drgawkowe s─ů konsekwencj─ů niedotlenienia m├│zgu, zatrucia, podwy┼╝szonej temperatury cia┼éa lub innych nieprawid┼éowo┼Ťci. Nie zawsze s─ů one objawem padaczki u dzieci. Choroba ta wyst─Öpuje, gdy napady drgawek powtarzaj─ů si─Ö regularnie i nie przy ka┼╝dym przypadku mo┼╝na zauwa┼╝y─ç zmiany w EEG.

Drgawki u dzieci a podłoże genetyczne

Drgawki u dzieci mog─ů powodowa─ç czynniki genetyczne, kt├│re mog─ů wywo┼éywa─ç choroby metaboliczne czy padaczk─Ö genetyczn─ů. Je┼Ťli napady drgawek u dziecka pojawiaj─ů si─Ö cyklicznie i objaw ten jest diagnozowany w kierunku padaczki, to warto przeprowadzi─ç badania genetyczne. Jest to bardzo wa┼╝ne, poniewa┼╝ oko┼éo 60% padaczek ma pod┼éo┼╝e genetyczne.drgawki u dzieci przyczyny

Je┼Ťli pacjent nie jest diagnozowany w kierunku padaczki, a wyst─ůpi┼éy u niego drgawki, to warto i tak zdecydowa─ç si─Ö na badania genetyczne. Powinni je wykona─ç szczeg├│lnie pacjenci, kt├│rzy:

  • maj─ů ataki drgawek, kt├│rych lekarz nie potrafi przyporz─ůdkowa─ç do ┼╝adnego z klasycznych schorze┼ä
  • nie wykazuj─ů po┼╝─ůdanej reakcji na leczenie farmakologiczne
  • maj─ů post─Öpuj─ůce napady drgawek
  • maj─ů inne objawy, kt├│re nie s─ů zwi─ůzane z uk┼éadem nerwowym, co mo┼╝e oznacza─ç uszkodzenie innych organ├│w dziecka
  • maj─ů opr├│cz drgawek objawy zaburze┼ä ze spektrum autyzmu
  • maj─ů w rodzinie osoby, kt├│re boryka┼éy si─Ö z chorob─ů metaboliczn─ů lub innym schorzeniem o pod┼éo┼╝u genetycznym

Badania genetyczne mo┼╝na wykona─ç u ka┼╝dego innego pacjenta, aby wykluczy─ç czynniki genetyczne z mo┼╝liwych przyczyn objaw├│w dziecka. Nale┼╝y pami─Öta─ç, ┼╝e to, ┼╝e w rodzinie nie wyst─Öpowa┼éy ┼╝adne schorzenia genetyczne, nie jest r├│wnoznaczne z tym, ┼╝e przyczyn─ů drgawek u dziecka nie s─ů geny. By─ç mo┼╝e w rodzinie wyst─Öpowa┼éy schorzenia genetyczne o utajonym przebiegu i po prostu o nich nie wiemy. Ojciec lub matka dziecka mo┼╝e nosi─ç gen, kt├│ry odpowiada za rozw├│j padaczki. Rodzic mo┼╝e nosi─ç go bezobjawowo i przekaza─ç swojemu dziecku, u kt├│rego objawy mog─ů ju┼╝ si─Ö pojawi─ç. Rodzice mog─ů r├│wnie┼╝ nie mie─ç ┼╝adnych wadliwych gen├│w, a u dziecka┬á i tak pojawiaj─ů si─Ö objawy o pod┼éo┼╝u genetycznym. Nieprawid┼éowo┼Ťci w genach powstaj─ů wtedy spontanicznie- nie s─ů one odziedziczone po rodzicach. Przyk┼éadem takiej choroby jest zesp├│┼é Dravet.

Jakie badanie genetyczne wykona─ç w przypadku wyst─ůpienia u dziecka drgawek?

U dziecka, u kt├│rego pojawi┼éy si─Ö drgawki, warto wykona─ç kompleksowy panel padaczkowy. Analizuje si─Ö w nim 132 geny, kt├│re mog─ů wywo┼éywa─ç objawy padaczkowe. Wykorzystuje si─Ö w nim technologi─Ö Sekwencjonowania Nowej Generacji- NGS. Technologia ta umo┼╝liwia poddanie analizie wszystkich patogenicznych i prawdopodobnie patogennych mutacji, kt├│re mog─ů wyst─ůpi─ç w genach. Kompleksowy panel padaczkowy jest pomocny w diagnostyce wielu zespo┼é├│w padaczkowych np. zespo┼éu Dravet, dzieci─Öcej padaczki napad├│w nie┼Ťwiadomo┼Ťci (CAE), stwardnienia guzowatego i wielu innych chor├│b.przyczyny drgawek

Warto r├│wnie┼╝ wykona─ç badanie genetyczne WES. Jest to najbardziej nowoczesne i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne dost─Öpne na rynku. Pozwala ono na wykrycie rzadkich zmian genach, kt├│re mog─ů r├│wnie┼╝ by─ç przyczyn─ů drgawek. W badaniu tym wykryte zosta─ç mog─ů r├│wnie┼╝ choroby metaboliczne, kt├│re tak┼╝e mog─ů powodowa─ç drgawki. Mo┼╝na zdecydowa─ç si─Ö na standardow─ů wersj─Ö badania WES, w kt├│rym analizie poddaje si─Ö eksomy- najlepiej zbadan─ů cz─Ö┼Ť─ç materia┼éu genetycznego pacjenta. Jest ono bardzo precyzyjne- ka┼╝dy gen sprawdza si─Ö kilkadziesi─ůt razy. Wyniki s─ů bardzo wiarygodne. Pozwalaj─ů na szybkie zdiagnozowanie choroby i wdro┼╝enie leczenia. Mo┼╝na zdecydowa─ç si─Ö tak┼╝e na rozszerzon─ů wersj─Ö badania WES- test WES premium. Analizie poddaje si─Ö w nim nie tylko eksomy, ale tak┼╝e wszystkie poznane introny, kt├│re mog─ů mie─ç znaczenie dla diagnozy pacjenta. Daje ono najwi─Öksze mo┼╝liwo┼Ťci odkrycia przyczyny objaw├│w choroby. Badanie WES premium jest jeszcze bardziej precyzyjne- ka┼╝dy gen sprawdzany jest 100 razy, aby wynik by┼é pewny. W badaniu tym mo┼╝na sprawdzi─ç r├│wnie┼╝, czy pacjent jest wra┼╝liwy na jakie┼Ť substancje, kt├│re znajduj─ů si─Ö w lekach. Sprawdza si─Ö w nim 89 substancji, kt├│re mo┼╝emy znale┼║─ç w ponad 500 lekach. Substancje, kt├│re s─ů poddane analizie, znajduj─ů si─Ö w powszechnie stosowanych lekach przeciwb├│lowych, lekach kardiologicznych oraz lekach przeciwpadaczkowych. Dzi─Öki testowi WES premium mo┼╝na dobra─ç najbardziej skuteczn─ů i bezpieczn─ů farmakologi─Ö.

Drgawki u dziecka a choroby metaboliczne

Choroby metaboliczne to nieprawid┼éowo┼Ťci w przyswajaniu substancji z po┼╝ywienia. Mog─ů one objawia─ç si─Ö bardzo r├│┼╝norodnie. W wielu przypadkachdrgawki przyczyny ich objawem s─ů w┼éa┼Ťnie drgawki. Mog─ů one by─ç pierwszym symptomem choroby metabolicznej, dlatego od razu nale┼╝y skonsultowa─ç je z lekarzem specjalist─ů. Bardzo wa┼╝ne jest w tym przypadku szybkie zdiagnozowanie choroby, poniewa┼╝ mo┼╝e to uratowa─ç zdrowie i ┼╝ycie dziecka. Podstaw─ů terapii chor├│b metabolicznych jest odpowiednio dobrana dieta- bez niej nie da si─Ö wyleczy─ç choroby.

Wi─Öcej informacji

Masz pytania odno┼Ťnie bada┼ä dla dziecka z padaczk─ů?

Napisz do nas na info@zdrowokolorowo.pl.

Zobacz:

Czy padaczka jest dziedziczna?

S┼éaba odporno┼Ť─ç ÔÇô co robi─ç?

Badanie WES cena

Rate this post

Dodaj komentarz

Tw├│j adres e-mail nie zostanie opublikowany.