Choroba Santavuoriego-Haltii – objawy, przyczyny, leczenie
Choroba Santavuoriego-Haltii to schorzenie metaboliczne, które występuje niezwykle rzadko. Jej pierwsze objawy zauważyć możemy już u malutkich dzieci. Ich rozwój ruchowy nie przebiega prawidłowo, co może prowadzić do poważnych powikłań zdrowotnych. Jakich? Czym grozi pacjentowi choroba Santavuoriego-Haltii? Odpowiedzi na te pytania znajdziesz poniżej!
Spis treści:
- Czym jest choroba Santavuoriego-Haltii?
- Jak objawia się choroba Santavuoriego-Haltii?
- Choroba Santavuoriego-Haltii – diagnostyka i leczenie
Czym jest choroba Santavuoriego-Haltii?
Choroba Santavuoriego-Haltii to powszechna nazwa ceroidolipofuscynozy neuronalnej typu pierwszego. Jest to choroba genetyczna spowodowana mutacją w genie CLN1. Jest on odpowiedzialny za kodowanie enzymu zwanego tioesterazą palmitoilową. W konsekwencji organizm nie jest w stanie wyprodukować jego wystarczającej ilości, co przekłada się na problemy z odłączeniem kwasów tłuszczowych do białek.
Jak objawia się choroba Santavuoriego-Haltii?
Na chorobę Santavuoriego-Haltii cierpi się od urodzenia aż do śmierci. Jej pierwsze objawy zwykle pojawiają się między szóstym miesiącem a drugim rokiem życia. Chore dziecko nie jest w stanie rozwijać się prawidłowo. Skutkować może to następującymi objawami:
● Drgawki
● Zaburzenia wzroku prowadzące do jego utraty
● Wzmożone napięcie mięśniowe
Przez chorobę Santavuoriego-Haltii dziecko w pewnym momencie może przestać rozwijać się ruchowo. Skutkuje to stanem wegetatywnym.
Choroba Santavuoriego-Haltii – diagnostyka i leczenie
W diagnostyce choroby Santavuoriego-Haltii najważniejsze jest wykonanie rezonansu magnetycznego oraz badanie stężenia tioesterazy palmitoilowej w organizmie. Pomocne może być również badanie genetyczne, EEG oraz badanie okulistyczne. Tak przeprowadzona diagnostyka powinna wystarczyć do potwierdzenia lub wykluczenia choroby.
Niestety choroby Santavuoriego-Haltii nie da się wyleczyć, ale możemy zastosować terapię objawową. Dzięki temu przebieg schorzenia będzie nieco łagodniejszy. Pacjenci najczęściej stosują leki zwiotczające mięśnie.
Rokowania w przypadku choroby Santavuoriego-Haltii nie są najlepsze. Pacjenci nie są w stanie funkcjonować samodzielnie, dlatego wymagają stałej opieki. Niestety w większości przypadków kończy się to śmiercią.
Trwają prace nad terapią komórkami macierzystymi, która może być wykorzystana w leczeniu choroby Santavuoriego-Haltii. Jest ona póki co w fazie testów, ale w przyszłości może uratować wielu pacjentów.
