Leczenie chorób metabolicznych

Choroby metaboliczne to bardzo szeroka grupa chorób. Liczy ona około 1000 schorzeń. Mogą one przebiegać bardzo różnorodnie- jedne są zagrożeniem dla zdrowia i życia, a drugie przebiegają dość łagodnie. Choroby metaboliczne mogą mieć różne podłoże, inaczej się objawiać i mogą być leczone w inny sposób. Wiele z nich to choroby wrodzone, co oznacza, że mają podłoże genetyczne. Diagnostyka metaboliczna takich chorób opiera się głównie na badaniach genetycznych. Mają one ogromny wpływ na dalszy przebieg choroby i jej rokowania.

1. Czym właściwie są choroby metaboliczne?
2. Leczenie chorób metabolicznych- w jaki sposób się one objawiają?
3. Jak diagnostyka metaboliczna wpływa na leczenie?
4. Leczenie chorób metabolicznych a badania genetyczne

Czym właściwie są choroby metaboliczne?

Wszystkie choroby metaboliczne (w tym choroby metaboliczne u dzieci) są spowodowane nieprawidłowościami w działaniu metabolizmu na jego różnych poziomach. Metabolizm to wszystkie reakcje chemiczne różnego typu, które zachodzą w naszym organizmie. Dzięki metabolizmowi komórki z naszego całego ciała mają energię do pracy. Dzięki temu nasz organizm może pełnić wszystkie funkcje życiowe, a co za tym idzie- dzięki temu żyjemy. Istnieją także takie procesy metaboliczne, których zadaniem jest pozbywanie się z organizmu różnych toksycznych i niebezpiecznych substancji. Procesy metaboliczne są od siebie wzajemnie zależne. Niektóre z nich tworzą nawet tzw. szlaki przemian, które działają sekwencyjnie. W naszym organizmie nie ma tkanki, która nie wykazuje zależności z metabolizmem. Zależności te nie są takie same- występują w mniejszym lub większym stopniu. Każda tkanka uczestniczy w jakiejś reakcji metabolicznej.

Schorzenia związane z metabolizmem to tak naprawdę błędy, które pojawiają się w procesach metabolicznych. Występują one w różnych fragmentach szlaków. W niektórych przypadkach niektóre reakcje metaboliczne nie zachodzą, co skutkuje niewytworzeniem produktu danej reakcji. U innych pacjentów dochodzi do zbyt dużego zgromadzenia się danego produktu, ponieważ organizm go nie przetwarza (nie zachodzi taka reakcja metaboliczna). Nieprawidłowości jednej reakcji oddziałują na kolejne, co oznacza pojawianie się kolejnych błędów i ubytków. Nawet błędy w najmniej istotnych reakcjach metabolicznych mogą zaskutkować w bardzo szkodliwy dla organizmu sposób. W praktyce oznacza to, że choroba metaboliczna negatywnie oddziałuje na cały organizm.

Nie ma jednej formy leczenia, którą stosowałoby się w przypadku wszystkich chorób metabolicznych. To, jakie leczenie zostanie wdrożone, jest zależne od czynników, które wywołały schorzenie. Istnieje jeden podstawowy podział chorób metabolicznych:

• Choroby metaboliczne wrodzone, które są skutkiem mutacji w genach np. fenyloketonuria czy choroba Gauchera. Diagnostyka metaboliczna tego typu chorób jest bardzo ciężka. Ich objawy są mało charakterystyczne, trudne do rozpoznania. Przebieg chorób metabolicznych wrodzonych często jest utajony- pierwsze ich objawy mogą się pojawić kilka dni, miesięcy, a nawet lat po porodzie. Istnieją również pacjenci, u których pierwsze objawy pojawiły się dopiero w życiu dorosłym. Bardzo ważne jest, aby choroby te zostały zdiagnozowane jak najwcześniej, ponieważ daje to największą szansę na skuteczne leczenie. Medycyna poznała około 600 chorób metabolicznych wrodzonych. W ich przypadkach można określić dokładnie, jaka zmiana w genach je wywołała.
• Choroby metaboliczne nabyte, których powstanie jest zależne od wielu różnych czynników np. cukrzyca, osteoporoza

Leczenie chorób metabolicznych- w jaki sposób się one objawiają?

Choroby metaboliczne w wielu przypadkach przez pewien czas nie objawiają się w żaden sposób. Może to trwać nawet kilka miesięcy, a nawet lat. Mimo tego, że nie widzimy żadnych symptomów chorobowych, to schorzenie już negatywnie wpływa na nasz organizm. Nawet jeśli pojawią się pierwsze objawy, to często są one niezauważalne lub mało charakterystyczne, więc trudno je rozpoznać i dostosować odpowiednie badania na choroby metaboliczne. Prowadzi to do niewdrożenia leczenia, czego konsekwencją są coraz poważniejsze objawy. Może to prowadzić nawet do ciężkiego upośledzenia umysłowego i fizycznego.

Istnieją jednak objawy, po których zauważeniu powinna w głowie zaświecić się przysłowiowa czerwona lampka. Są to:

• objawy padaczkowe np. drgawki
• zaburzenia rozwoju umysłowego, a w tym objawy zaburzeń ze spektrum autyzmu
• zaburzenia rozwoju motorycznego, a w tym niepełnosprawność ruchowa czy zaburzenia napięcia mięśniowego
• problemy gastryczne np. u niemowląt częste kolki i ulewanie się
• nadmierna senność czy zapadnięcie w śpiączkę
• bóle nieznanego pochodzenia np. bóle mięśni czy stawów

Jak diagnostyka metaboliczna wpływa na leczenie?

Pierwszym krokiem do leczenia chorób metabolicznych jest odpowiednio przeprowadzona diagnostyka chorób metabolicznych. Tylko dzięki niej leczenie może być właściwie dopasowane do rodzaju schorzenia.  Podstawą leczenia chorób metabolicznych jest indywidualnie dobrana dieta. Dzięki niej z jadłospisu zostaną wykluczone składniki szkodliwe i niebezpieczne dla pacjenta. Dzięki temu toksyczne substancje, które nie wpływają pozytywnie na organizm, nie będą gromadziły się w organizmie. W przypadku dzieci, które cierpią na schorzenia metaboliczne, jest to niezwykle istotne, ponieważ może to ograniczyć napady objawów padaczkowych oraz pozytywnie wpłynąć na rozwój intelektualny. W niektórych przypadkach zamiast eliminacji pewnych produktów stosuje się suplementację. Dieta sumplementacyjna ma za zadanie dostarczenie organizmowi takich składników, których nie potrafi on sam wyprodukować. Często suplementowana jest np. biotyna czy karnityna.

Jedną z chorób metabolicznych jest hemochromatoza, która powoduje, że organizm pobiera z pokarmu zbyt dużą ilość żelaza. Gromadzi się ono w narządach wewnętrznych i w wielu przypadkach je uszkadza. Może to powodować np. marskość wątroby. Hemochromatozę leczy się poprzez obniżanie poziomu żelaza w organizmie. Innym schorzeniem metabolicznym jest glikogenoza, która powoduje odkładanie glikogenu (cukru), co powoduje uszkodzenia nerek, problemy gastryczne czy zahamowanie procesu wzrastania. Dieta, na której są pacjenci z glikogenozą, jest pozbawiona cukrów i węglowodanów.

Leczenie chorób metabolicznych a badania genetyczne

Podstawą skutecznego leczenia chorób metabolicznych jest szeroka, prawidłowa diagnoza. Jeśli zostanie ona przeprowadzona odpowiednio wcześnie, to możliwe jest zahamowanie wielu objawów chorobowych. Najlepsze dostosowanie leczenia jest możliwe dzięki wykryciu mutacji w genach. Jest to możliwe dzięki testom genetycznym (np. odpowiednio dobranym badaniom genetycznym dziecka) , które dają nam wiele cennych informacji.

Jednym z takich badań jest test WES i jego rozszerzona wersja- test WES premium. Badanie to pozwala na przeanalizowanie aż 23 000 genów. Analiza szczegółowa jest przeprowadzana na genach, które są potencjalną przyczyną symptomów chorobowych. W standardowym badaniu WES analizowane są eksony (części genów), a w badaniu WES premium analizie poddane są również inne fragmenty genów– introny, które powodują 11% schorzeń o podłożu genetycznym. Testy te można wykonać z próbki krwi lub z wymazu z policzka. Badania WES dają niepodważalną szansę na prawidłowo przeprowadzoną diagnostykę metaboliczną, a co za tym idzie szybkie wprowadzenie właściwie ukierunkowanego leczenia.

Zobacz też:

Badania genetyczne noworodka

Autyzm – badania metaboliczne

Diagnoza autyzmu