Przeskocz do tre艣ci

Leczenie chor贸b metabolicznych

Choroby metaboliczne to bardzo szeroka grupa chor贸b. Liczy ona oko艂o 1000 schorze艅. Mog膮 one przebiega膰 bardzo r贸偶norodnie- jedne s膮 zagro偶eniem dla zdrowia i 偶ycia, a drugie przebiegaj膮 do艣膰 艂agodnie. Choroby metaboliczne mog膮 mie膰 r贸偶ne pod艂o偶e, inaczej si臋 objawia膰 i mog膮 by膰 leczone w inny spos贸b. Wiele z nich to choroby wrodzone, co oznacza, 偶e maj膮 pod艂o偶e genetyczne. Diagnostyka metaboliczna takich chor贸b opiera si臋 g艂贸wnie na badaniach genetycznych. Maj膮 one ogromny wp艂yw na dalszy przebieg choroby i jej rokowania.

  1. Czym w艂a艣ciwie s膮 choroby metaboliczne?
  2. Leczenie chor贸b metabolicznych- w jaki spos贸b si臋 one objawiaj膮?
  3. Jak diagnostyka metaboliczna wp艂ywa na leczenie?
  4. Leczenie chor贸b metabolicznych a badania genetyczne

Czym w艂a艣ciwie s膮 choroby metaboliczne?

Wszystkie choroby metaboliczne (w tym choroby metaboliczne u dzieci) s膮 spowodowane nieprawid艂owo艣ciami w dzia艂aniu metabolizmu na jegoleczenie chor贸b metabolicznych r贸偶nych poziomach. Metabolizm to wszystkie reakcje chemiczne r贸偶nego typu, kt贸re zachodz膮 w naszym organizmie. Dzi臋ki metabolizmowi kom贸rki z naszego ca艂ego cia艂a maj膮 energi臋 do pracy. Dzi臋ki temu nasz organizm mo偶e pe艂ni膰 wszystkie funkcje 偶yciowe, a co za tym idzie- dzi臋ki temu 偶yjemy. Istniej膮 tak偶e takie procesy metaboliczne, kt贸rych zadaniem jest pozbywanie si臋 z organizmu r贸偶nych toksycznych i niebezpiecznych substancji. Procesy metaboliczne s膮 od siebie wzajemnie zale偶ne. Niekt贸re z nich tworz膮 nawet tzw. szlaki przemian, kt贸re dzia艂aj膮 sekwencyjnie. W naszym organizmie nie ma tkanki, kt贸ra nie wykazuje zale偶no艣ci z metabolizmem. Zale偶no艣ci te nie s膮 takie same- wyst臋puj膮 w mniejszym lub wi臋kszym stopniu. Ka偶da tkanka uczestniczy w jakiej艣 reakcji metabolicznej.

Schorzenia zwi膮zane z metabolizmem to tak naprawd臋 b艂臋dy, kt贸re pojawiaj膮 si臋 w procesach metabolicznych. Wyst臋puj膮 one w r贸偶nych fragmentach szlak贸w. W niekt贸rych przypadkach niekt贸re reakcje metaboliczne nie zachodz膮, co skutkuje niewytworzeniem produktu danej reakcji. U innych pacjent贸w dochodzi do zbyt du偶ego zgromadzenia si臋 danego produktu, poniewa偶 organizm go nie przetwarza (nie zachodzi taka reakcja metaboliczna). Nieprawid艂owo艣ci jednej reakcji oddzia艂uj膮 na kolejne, co oznacza pojawianie si臋 kolejnych b艂臋d贸w i ubytk贸w. Nawet b艂臋dy w najmniej istotnych reakcjach metabolicznych mog膮 zaskutkowa膰 w bardzo szkodliwy dla organizmu spos贸b. W praktyce oznacza to, 偶e choroba metaboliczna negatywnie oddzia艂uje na ca艂y organizm.

Nie ma jednej formy leczenia, kt贸r膮 stosowa艂oby si臋 w przypadku wszystkich chor贸b metabolicznych. To, jakie leczenie zostanie wdro偶one, jest zale偶ne od czynnik贸w, kt贸re wywo艂a艂y schorzenie. Istnieje jeden podstawowy podzia艂 chor贸b metabolicznych:

  • Choroby metaboliczne wrodzone, kt贸re s膮 skutkiem mutacji w genach np. fenyloketonuria czy choroba Gauchera. Diagnostyka metaboliczna tego typu chor贸b jest bardzo ci臋偶ka. Ich objawy s膮 ma艂o charakterystyczne, trudne do rozpoznania. Przebieg chor贸b metabolicznych wrodzonych cz臋sto jest utajony- pierwsze ich objawy mog膮 si臋 pojawi膰 kilka dni, miesi臋cy, a nawet lat po porodzie. Istniej膮 r贸wnie偶 pacjenci, u kt贸rych pierwsze objawy pojawi艂y si臋 dopiero w 偶yciu doros艂ym. Bardzo wa偶ne jest, aby choroby te zosta艂y zdiagnozowane jak najwcze艣niej, poniewa偶 daje to najwi臋ksz膮 szans臋 na skuteczne leczenie. Medycyna pozna艂a oko艂o 600 chor贸b metabolicznych wrodzonych. W ich przypadkach mo偶na okre艣li膰 dok艂adnie, jaka zmiana w genach je wywo艂a艂a.
  • Choroby metaboliczne nabyte, kt贸rych powstanie jest zale偶ne od wielu r贸偶nych czynnik贸w np. cukrzyca, osteoporoza

Leczenie chor贸b metabolicznych- w jaki spos贸b si臋 one objawiaj膮?

Choroby metaboliczne w wielu przypadkach przez pewien czas nie objawiaj膮 si臋 w 偶aden spos贸b. Mo偶e to trwa膰 nawet kilka miesi臋cy, a nawet lat. Mimo tego, 偶e nie widzimy 偶adnych symptom贸w chorobowych, to schorzenie ju偶 negatywnie wp艂ywa na nasz organizm. Nawet je艣li pojawi膮 si臋 pierwsze objawy, to cz臋sto s膮 one niezauwa偶alne lub ma艂o charakterystyczne, wi臋c trudno je rozpozna膰 i dostosowa膰 odpowiednie badania na choroby metaboliczne. Prowadzi to do niewdro偶enia leczenia, czego konsekwencj膮 s膮 coraz powa偶niejsze objawy. Mo偶e to prowadzi膰 nawet do ci臋偶kiego upo艣ledzenia umys艂owego i fizycznego.choroby metaboliczne

Istniej膮 jednak objawy, po kt贸rych zauwa偶eniu powinna w g艂owie za艣wieci膰 si臋 przys艂owiowa czerwona lampka. S膮 to:

Jak diagnostyka metaboliczna wp艂ywa na leczenie?

Pierwszym krokiem do leczenia chor贸b metabolicznych jest odpowiednio przeprowadzona diagnostyka chor贸b metabolicznych. Tylko dzi臋ki niej leczenie mo偶e by膰 w艂a艣ciwie dopasowane do rodzaju schorzenia.聽 Podstaw膮 leczenia chor贸b metabolicznych jest indywidualnie dobrana dieta. Dzi臋ki niej z jad艂ospisu zostan膮 wykluczone sk艂adniki szkodliwe i niebezpieczne dla pacjenta. Dzi臋ki temu toksyczne substancje, kt贸re nie wp艂ywaj膮leczenie chor贸b metabolicznych pozytywnie na organizm, nie b臋d膮 gromadzi艂y si臋 w organizmie. W przypadku dzieci, kt贸re cierpi膮 na schorzenia metaboliczne, jest to niezwykle istotne, poniewa偶 mo偶e to ograniczy膰 napady objaw贸w padaczkowych oraz pozytywnie wp艂yn膮膰 na rozw贸j intelektualny. W niekt贸rych przypadkach zamiast eliminacji pewnych produkt贸w stosuje si臋 suplementacj臋. Dieta sumplementacyjna ma za zadanie dostarczenie organizmowi takich sk艂adnik贸w, kt贸rych nie potrafi on sam wyprodukowa膰. Cz臋sto suplementowana jest np. biotyna czy karnityna.

Jedn膮 z chor贸b metabolicznych jest hemochromatoza, kt贸ra powoduje, 偶e organizm pobiera z pokarmu zbyt du偶膮 ilo艣膰 偶elaza. Gromadzi si臋 ono w narz膮dach wewn臋trznych i w wielu przypadkach je uszkadza. Mo偶e to powodowa膰 np. marsko艣膰 w膮troby. Hemochromatoz臋 leczy si臋 poprzez obni偶anie poziomu 偶elaza w organizmie. Innym schorzeniem metabolicznym jest glikogenoza, kt贸ra powoduje odk艂adanie glikogenu (cukru), co powoduje uszkodzenia nerek, problemy gastryczne czy zahamowanie procesu wzrastania. Dieta, na kt贸rej s膮 pacjenci z glikogenoz膮, jest pozbawiona cukr贸w i w臋glowodan贸w.

Leczenie chor贸b metabolicznych a badania genetyczne

Podstaw膮 skutecznego leczenia chor贸b metabolicznych jest szeroka, prawid艂owa diagnoza. Je艣li zostanie ona przeprowadzona odpowiednio wcze艣nie,zaburzenia metaboliczne to mo偶liwe jest zahamowanie wielu objaw贸w chorobowych. Najlepsze dostosowanie leczenia jest mo偶liwe dzi臋ki wykryciu mutacji w genach. Jest to mo偶liwe dzi臋ki testom genetycznym (np. odpowiednio dobranym badaniom genetycznym dziecka) , kt贸re daj膮 nam wiele cennych informacji.

Jednym z takich bada艅 jest test WES i jego rozszerzona wersja- test WES premium. Badanie to pozwala na przeanalizowanie a偶 23 000 gen贸w. Analiza szczeg贸艂owa jest przeprowadzana na genach, kt贸re s膮 potencjaln膮 przyczyn膮 symptom贸w chorobowych. W standardowym badaniu WES analizowane s膮 eksony (cz臋艣ci gen贸w), a w badaniu WES premium analizie poddane s膮 r贸wnie偶 inne fragmenty gen贸w– introny, kt贸re powoduj膮 11% schorze艅 o pod艂o偶u genetycznym. Testy te mo偶na wykona膰 z pr贸bki krwi lub z wymazu z policzka. Badania WES daj膮 niepodwa偶aln膮 szans臋 na prawid艂owo przeprowadzon膮 diagnostyk臋 metaboliczn膮, a co za tym idzie szybkie wprowadzenie w艂a艣ciwie ukierunkowanego leczenia.

Wi臋cej informacji

Masz pytania odno艣nie bada艅 metabolicznych?

Napisz do nas na info@zdrowokolorowo.pl.

Zobacz te偶:

Badania genetyczne noworodka

Autyzm – badania metaboliczne

Diagnoza autyzmu

Oce艅

Dodaj komentarz

Tw贸j adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola s膮 oznaczone *