Genetyczne badanie dziecka zrewolucjonizowało współczesną medycynę
Genetyczne badania dla dzieci zrewolucjonizowały całkowicie współczesną medycynę. Dzięki nim możliwa jest szybka diagnoza i powzięcie odpowiednich kroków, by uratować zdrowie malucha. Wielu rodziców nie zdaje sobie sprawy z tego, że ich potomek ma jakąś wadę wrodzoną, dopóki nie ujawnią się niepokojące objawy. Badanie dziecka i jego DNA daje szansę na wyprzedzenie choroby i zatrzymanie jej, zanim się rozwinie i zacznie siać spustoszenie w młodym organizmie!
Badania dla dzieci – oto, czego się dowiesz z niniejszego artykułu:
1.Genetyczne badania dla dzieci mogą dać rodzicom i lekarzowi przewagę nad chorobą
2. Jakie badania zrobić dziecku, by upewnić się co do jego zdrowia
a) Badania dla dzieci chorujących na padaczkę
b) Badania dla dzieci z objawami ze spektrum autyzmu
c) Badanie dziecka przed szczepieniem
d) Badanie dziecka przesiewowe (do 5 roku życia)
3. Badania dziecka z objawami innych chorób
Genetyczne badania dla dzieci mogą dać rodzicom i lekarzowi przewagę nad chorobą
Genetyczne badania dla dzieci to nieodłączny element współczesnej diagnostyki wrodzonych chorób dziecięcych. Nowoczesne badania dziecka korzystają z metody sekwencjonowania genomu, sprawdzają one główną przyczynę wielu zaburzeń, czyli zmiany w genach. Wynik badania DNA pozwala wykryć u malucha konkretną nieprawidłowość, dzięki czemu lekarz może wdrożyć odpowiednie leczenie.
Każdy z nas ma wiele mutacji w genach, które nie wpływają na zdrowie. Niektóre zmiany w genach mogą jednak powodować groźne następstwa w postaci zaburzeń w funkcjonowaniu wielu układów. Dobrym przykładem jest np. pierwotny niedobór odporności (w skrócie PNO). To wrodzony defekt układu odpornościowego, który może dawać niejednoznaczne objawy i długo nie zostać prawidłowo zdiagnozowany.
Maluch, który cierpi na PNO, choruje częściej niż jego rówieśnicy i o wiele ciężej znosi różne infekcje. Jeśli jego układ immunologiczny jest upośledzony, jego zdrowiu może zagrozić nawet podanie zwykłej szczepionki. Jeśli zrobimy odpowiednie badania dla dzieci i wykryjemy te zaburzenia zawczasu, można zadbać o zdrowie malucha. Zobacz: Co zrobić kiedy dziecko ciągle choruje?
Inny przykład genetycznie uwarunkowanej choroby, która może się rozwijać niepostrzeżenie latami to choroba metaboliczna – galaktozemia. Organizm chorującego na galaktozemię dziecka nie potrafi metabolizować cukru – galaktozy. Jeśli rodzice o tym nie wiedzą, wskutek nieprawidłowej diety (zawierającej galaktozę), mogą mu poważnie zaszkodzić. Nagromadzone w młodym organizmie nierozłożone metabolity mogą bowiem uszkadzać narządy wewnętrzne dziecka, a nawet doprowadzić do jego śmierci. Jak widać, problem jest poważny i nie należy go bagatelizować. Jakie badania zrobić dziecku, by upewnić się co do jego zdrowia? Poniżej zebraliśmy najważniejsze z nich!
Jakie badania zrobić dziecku, by upewnić się co do jego zdrowia?
Najważniejsze genetyczne badania dla dzieci, które są dostępne na polskim rynku to:
- badania genetyczne na padaczkę,
- badania genetyczne autyzmu,
- badanie przed szczepieniem,
- badanie przesiewowe noworodków (do 5 roku życia).
Warto zapoznać się dokładnie z każdą grupą badań dla dzieci, by zadbać należycie o zdrowie potomka.
Badania dla dzieci chorujących na padaczkę
Udział czynników genetycznych w powstawaniu objawów padaczki szacuje się na prawie 60% [2]. Z tego też powodu w diagnostyce padaczki nieocenioną rolę odgrywa genetyczne badanie dziecka. Testy DNA dla dzieci potrafią wykryć między innymi takie genetyczne przyczyny padaczki jak zespół Dravet, czy zespół Retta. Dzięki temu można szybko zdiagnozować chorobę i podjąć skuteczne leczenie.
Badania dla dzieci z objawami ze spektrum autyzmu
Wrodzone choroby genetyczne, w tym między innymi choroby metaboliczne mogą dawać bardzo różnorodne objawy u dzieci. Wiele z nich przyczynia się do poważnych zaburzeń rozwoju intelektualnego oraz wywołuje objawy ze spektrum autyzmu i Aspergera, dlatego też dziecko, u którego zaobserwowano ASD (objawy ze spektrum autyzmu), wymaga konsultacji w poradni genetycznej [1].
Badanie dziecka przed szczepieniem
Genetyczne badania dla dzieci wykonuje się także po to, by uchronić je przed Niepożądanym Odczynem Poszczepiennym. U dziecka, które choruje od urodzenia na przykład na niedobór odporności, szczepionka może wywołać efekt zupełnie odwrotny do zamierzonego. Narodowy Instytut Zdrowia Publicznego jednoznacznie informuje, że w takim przypadku stosowanie żywych szczepionek (należą do nich między innymi MMR oraz BCG) jest bezwzględnie zakazane [3], ponieważ dziecko może zachorować na chorobę, przeciwko której zostało zaszczepione. Zobacz: Jakie badania przed szczepieniem można wykonać?
Badanie dziecka przesiewowe (do 5 roku życia)
Genetyczne badania dla dzieci to także badania przesiewowe – czyli badania profilaktyczne dzieci. Testy DNA takie jak NOVA pomagają określić ryzyko wystąpienia pierwotnych 
niedoborów odpornościowych, sprawdzić indywidualną odpowiedź młodego organizmu na leki, a także określić genetyczne predyspozycje do chorób metabolicznych. To jedno badanie dzieci, które można wykonać u maluchów do 5 roku życia, sprawdza zdrowie pod kątem aż 87 różnych chorób wrodzonych!
Badanie dziecka z objawami innych chorób – co robić?
Nowoczesne genetyczne badania dla dzieci są nieocenione w procesie diagnostycznym, nie tylko takich chorób jak autyzm, padaczka o nieznanej przyczynie, choroby metaboliczne czy niedobory odpornościowe. Jeśli zaobserwowaliśmy u dziecka nietypowe objawy i brakuje nam pomysłu, z czego mogą one wynikać, także warto wykonać badanie dziecka (w tym badania na autyzm, padaczkę pierwotne niedobory odporności) polegające na analizie jego DNA!
Genetyczne badanie dziecka może pozwolić znaleźć przyczynę nietypowych dolegliwości gastrycznych, a także wyjaśnić, dlaczego rośnie ono zbyt wolno. Za niepokojącymi objawami takimi jak trudności w komunikacji czy nadmierna senność także może stać wrodzona choroba genetyczna. Pamiętajmy, że choroby genetyczne, niezdiagnozowane, mogą prowadzić do poważnych upośledzeń, z tego też powodu warto wyzbyć się strachu i wykonać test DNA, by dowiedzieć się więcej o zdrowiu malucha.
Badania dzieci pod kątem nieprawidłowości DNA dostarczają cennych informacji odnośnie zdrowia dziecka. Szybka diagnoza genetyczna pozwala rodzicom i lekarzowi uzyskać przewagę nad chorobą. Dzięki temu lekarz może wdrożyć u małego pacjenta odpowiednią terapię i go skutecznie leczyć. W przypadku wielu genetycznie uwarunkowanych chorób wystarczy podawać odpowiednie leki lub stosować dietę zgodną z zaleceniami, by zatrzymać postępowanie przykrych objawów. Im wcześniej wykonamy więc badanie dziecka w ich kierunku, tym większe są szanse na to, że wrodzoną chorobę (o której nie mieliśmy pojęcia) da się ujarzmić i zatrzymać!
Zobacz też:
Badania immunologiczne u dzieci
Słaba odporność u dzieci – co robić?
Źródła:
- Badura-Stonka M., Piechota M., Kiedy autyzm jest objawem- zespoły genetycznie uwarunkowane z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, [w:] „Spektrum autyzmu. Postępy w diagnozie i terapii”, red. B. Galas-Zgorzalewicz, E. Mojs, wyd. NUM w Poznaniu, Poznań 2017.
- Hoffman-Zacharska D., Encefalopatie padaczkowe – diagnostyka następnej generacji, Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa DOI:10.20966/chn.2017.52.396
- http://szczepienia.pzh.gov.pl/wszystko-o-szczepieniach/jakie-sa-ogolne-zasady-stosowania-szczepionek/2/#jakie-sa-przeciwwskazania-do-szczepien
