Objawy padaczki u dzieci
Padaczka jest jednym z najczęściej występujących schorzeń układu nerwowego. 80% przypadków zachorowań przypada na okres do 20.r.ż. Ten problem dotyka osób niezależnie od wieku. Istotne jest, aby zawsze starać się poznać przyczyny epilepsji u dziecka, a następnie wprowadzić właściwe leczenie.
- Padaczka – objawy u dzieci
- Epilepsja u dzieci – objawy i ich częstotliwość
- Objawy padaczki u dzieci – przyczyna
- Objawy padaczki u dzieci – postępowanie
- Objawy epilepsji u dziecka – dostępne badania genetyczne
Padaczka – objawy u dzieci
Objawy padaczki u dzieci nie zawsze są jednoznaczne. Kiedy rodzic dostrzeże niepokojące nieprawidłowości w stanie zdrowia dziecka to należy tę sytuację niezwłocznie zgłosić lekarzowi – pediatrze lub neurologowi.
Padaczka u dzieci – objawy, które są najbardziej charakterystyczne to:
- u niemowląt można zauważyć powtarzające się drżenia jednej kończyny czy też pojedynczego paluszka. Dodatkowo mogą pojawić się napady zgięciowe, które polegają na przyciąganiu główki dziecka do klatki piersiowej i rozkładaniu rączek do boku. Zwykle to są nagłe szarpnięcia, jednakże można ich dostrzec nawet kilkadziesiąt na dobę, w tym w nocy. W tej sytuacji może to być dziedziczna postać padaczki czołowej – padaczka genetyczna. Wtedy dziecko może płakać lub krzyczeć przez sen. Niespecyficznym objawem padaczki u dzieci jest chwilowe „zawieszenie się”, czyli napad wyłączenia. Dziecko traci kontakt z otoczeniem i patrzy tylko w jeden punkt, nie reagując na jakiekolwiek bodźce zewnętrzne. To trudny objaw padaczki do wychwycenia, gdyż może ona trwać zaledwie chwilę. W niektórych przypadkach mogą wystąpić także szybkie ruchy gałek ocznych lub żuchwy.
- napady toniczno-kloniczne cechują się nagłym upadkiem chorego z powodu silnego napięcia mięśniowego. Może też pojawić się odgięcie głowy do tyłu. Podczas takiego napadu występują drgawki, zwłaszcza rąk, nóg oraz głowy. Ponadto może dojść także do zatrzymania oddechu albo mimowolnego oddania moczu oraz kału. Te ataki są charakterystyczne najczęściej wśród dorosłych.
Jednym z najlepszych rozwiązań jest nagranie video zachowania dziecka, które wzbudza niepokój u rodziców. Na tej podstawie lekarz będzie mógł szybciej rozpocząć postępowanie diagnostyczne. To bardzo ważne zwłaszcza podczas nocnych ataków padaczki czołowej, gdyż ona może być mylona z koszmarami sennymi.
Epilepsja u dzieci – objawy i ich częstotliwość
Objawy epilepsji u dziecka i ich częstość występowania to indywidualna kwestia. Ilość ataków na dobę wynosi nieraz kilkadziesiąt razy, a w innych przypadkach tylko kilka ataków na miesiąc bądź rok. Jeśli ataki są niespecyficzne i rzadkie to łatwo je przeoczyć, przez co diagnoza w wielu przypadkach jest zbyt późno stawiana.
Objawy padaczki u dzieci – przyczyna
Przyczyny występujących objawów padaczki u dzieci są różne. Można je podzielić na genetyczne oraz mechaniczne. Mechanicznymi są np. uszkodzenia
mózgu, które powstały w trakcie porodu albo na skutek wypadku i neuroinfekcje. Inny objaw epilepsji u dziecka to także dziecięce porażenie mózgowe. Nieodwracalne zmiany mogą powstać już w życiu płodowym.
Zgodnie z najnowszymi doniesieniami ze świata nauki, za najczęstszą przyczynę objawów padaczki u dzieci uznaje się zaburzenia genetyczne. Są one odziedziczane po rodzicach bądź powstają „de novo” w życiu płodowym.
Objawy padaczki u dzieci – postępowanie
Należy niezwłocznie skontaktować się ze specjalistą, kiedy podejrzewa się padaczkę u dziecka. Najlepiej, aby nagrać przykładowe jego niepokojące zachowanie. Pediatra lub neurolog zleci wykonanie diagnostyki, przeprowadzając badanie EEG oraz badania obrazowe mózgu. Badania genetyczne dziecka są zalecane, aby dowiedzieć się czy przyczyna objawów epilepsji u dziecka nie pochodzi z genów. Ta diagnoza wpływa na dalsze leczenie dziecka w możliwie szybkim czasie. Pewne zespoły genetyczne wymagają indywidualnego doboru leków. Muszą one być bowiem przede wszystkim bezpieczne i skuteczne.
Objawy epilepsji u dziecka – dostępne badania genetyczne
Chcąc poznać przyczyny objawów padaczki u dzieci zaleca się wykonanie badania WES. Ten test genetyczny analizujący wszystkie geny dziecka, które mogą przyczyniać się do powstania niepokojących objawów. Test WES wykonuje się technologią NGS polegającą na sekwencjonowaniu nowej generacji. Dzięki temu można wykryć nawet najbardziej rzadkie zmiany w genach dziecka. Istotne jest, iż badanie WES wykonuje się indywidualnie, zatem przez analizą trzeba szczegółowo opisać stan zdrowia dziecka i jego napady.
Zalecane badanie WES sprawdza np. takie genetyczne przyczyny objawów padaczki wśród dzieci jak:
- zespół Retta,
- zespół Dravet,
- ok. 600 rodzajów wrodzonych chorób metabolicznych,
- stwardnienie guzowate.
Badanie WES występuje w wersji STANDRAD oraz PREMIUM. Standardowy test analizuje wyłącznie poznaną część ludzkiego DNA – eksony. Szuka w nich bowiem zmian, które być może są przyczyną objawów. To bardzo precyzyjne badanie, gdyż sprawdza gen aż kilkadziesiąt razy. Uzyskany wynik jest niezwykle wartościowy dla lekarza genetyka. Na tej podstawie specjalista może postawić właściwą diagnozę i zdecydować o leczeniu.
Badanie WES PREMIUM jest o rozszerzonym składzie. Poza zmian w eksonach sprawdza ono jeszcze zmiany w intronach. Przeprowadzana analiza odnosi się do tych zmian w intronach, których działanie zostało już dobrze poznane i opisane. Pomija się tylko tę część intronów, których działania nauka jeszcze nie zinterpretowała.
Test WES PREMIUM to największa szansa na poznanie przyczyny problemów zdrowotnych. Później można wprowadzić leczenie w szybkim czasie. Każda zmiana, która została wykryta w genie jest sprawdzana ponad 100 razy, aby mieć wysoką pewność wyniku. To jedyne tak najnowocześniejsze oraz najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.
Zalecane badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie poznane zmiany w genach, o których wiadomo, iż mogą one przyczyniać się do dalszego rozwoju występujących objawów choroby wrodzonej, a także mogą być podstawą do tego, aby postawić diagnozę.
To badanie ma wiele zalet. Kolejną z nich jest badanie wrażliwości na leki. W badaniu WES PREMIUM sprawdza się wrażliwość pacjenta aż na 89 substancji leczniczych. Są one zawarte w ponad 550 lekach, które są dostępne na obecnym polskim rynku. Można w nich znaleźć leki przeciwbólowe, jak np. ibuprofen; stosowane w leczeniu padaczki oraz zaburzeń neurologicznych, psychiatryczne, kardiologiczne czy też znieczulające. Ta wiedza daje bezpieczeństwo, dzięki czemu terapia okazuje się skuteczniejsza.
Chcąc poznać przyczynę padaczki można także wykonać badania o węższym zakresie. Jest to tzw. panel NGS, który zawiera analizę 132 wybranych genów, stanowiących najczęstszą przyczynę padaczek.
Badanie genetyczne – panel NGS sprawdza wybrane geny, które są związane z możliwością pojawienia się ataków padaczki. To badanie o znacznie węższym zakresie w porównaniu go do testu WES i nie raportuje ono wszelkich możliwych zmian.
Masz pytania odnośnie badań dla dziecka z padaczką?
Napisz do nas na info@zdrowokolorowo.pl.
Zobacz:
