Badanie WGS – co obejmuje i na czym polega?
Badanie WGS to dosłownie Whole Genome Sequencing, czyli w tłumaczeniu na język polski oznacza – sekwencjonowanie całego genomu. Przeprowadzenie tej analizy polega na zastosowaniu technologii sekwencjonowania nowej generacji, którą jest NGS. Pozwala ona na dokładne odkrycie budowy całego ludzkiego DNA. WGS stanowi najszersze oraz najlepsze genetyczne badanie wykonywane u pacjenta, u którego podejrzewa się genetyczną chorobę. Istotne jest, iż badanie WGS wykonuje się do celów naukowych, a nie do diagnostycznych.
- Badanie WGS – dlaczego analiza całego genomu nie jest dobrym wyborem?
- Części kodujące oraz niekodujące geny w badaniu WGS – czym są?
- Różnica w badaniu WGS i badaniu WES
- Badanie WES PREMIUM jako badanie WES i najbardziej wartościowe informacje uzyskane z badania WGS
Badanie WGS – dlaczego analiza całego genomu nie jest dobrym wyborem?
Badanie WGS rozczytuje genom. Jest to całość genetycznego materiału człowieka. Nad projektem, którego celem było poznanie dokładnej budowy całego genomu pracowali naukowcy aż z całego świata.
W trakcie tego przeprowadzonego projektu odkryto, iż na ludzkie DNA składa się około 23 000 genów, które są spakowane aż w 23 parach chromosomów. Znajdują się one bowiem w jądrze komórek umieszczonych w całym organizmie. Jednakże poznanie budowy genomu nie jest jeszcze wszystkim. Wyniki wykonanych genetycznych badań muszą realnie wpływać na stan zdrowia pacjenta. W związku z tym należy dodatkowo mieć możliwość przeprowadzania niezwykle dokładnej interpretacji oraz zrozumieć co powodują zmiany z tych genach. W dosłownym znaczeniu – jak zachodzące zmiany przyczyniają się do dalszego rozwoju objawów pacjenta. Na chwile obecną można takim sposobem określić działanie kilku procent ludzkiego DNA, a dokładniej kodujących sekwencji – eskonów oraz poznanych części intronów.
Części kodujące oraz niekodujące geny w badaniu WGS – czym są?
Badanie WGS polega na sprawdzeniu całego genomu, czyli eksonów – części kodujących białka oraz intronów i pozostałych niekodujących części. Każdy ludzki gen składa się z kilku takich części. Dotąd najlepiej poznano eksony. Decydują one bowiem o budowie białka. Białka natomiast stanowią podstawę do funkcjonowania danego organizmu. Jeśli chodzi o eksony to można bardzo dokładnie określić jakie konkretnie zmiany i w jakich genach przyczyniają się do rozwoju występujących objawów albo konkretnych genetycznych chorób. Dokładne sprawdzenie eksonów jest zatem priorytetową kwestią.
Zupełnie inaczej jest w przypadku intronów. Istotne jest to, iż nie kodują one białek, jednakże wiadomo, że w inny sposób mogą one wpływać na to, żeby geny poprawie działały, przykładowo poprzez włączenie ich bądź wyłączenie w komórkach różnych tkanek. Nauka wraz z upływem czasu zyskuje nowe informacje. Ważne jest, że naukowcy potrafią już zinterpretować części zmian występujące w intronach oraz dodatkowo wskazać na jakie aspekty związane ze zdrowiem one wpływają. Niestety, ale pozostaje wciąż szeroki zakres materiału genetycznego niekodującego białek, mimo że znana jest już jego dokładna budowa to dalej nie wiadomo do czego ona konkretnie służy. Przy pacjencie, który poszukuje informacji odnośnie wskazania właściwej przyczyny pojawiających się niepokojących objawów, tak wielka ilość informacji nie jest przydatna i może też doprowadzić to do problemu z odpowiednią interpretacją danego wyniku. Z tego powodu badanie WGS stanowi właściwe narzędzie bardziej dla naukowców, ponieważ oni nieustannie szukają nowych odkryć związanych z ludzkimi genami, jednakże nie powinno ono stanowić badania pierwszego wyboru przeznaczonego dla pacjenta.
Różnica w badaniu WGS i badaniu WES
Badanie WGS to źródło wielkich ilości danych. Ich analiza jest niezwykle czasochłonna, ponieważ może ona trwać nawet więcej niż pół roku. Ilość informacji jest na tyle duża, iż każdy gen sprawdza się tylko niewielką liczbą razy, a to wpływa na obniżenie wiarygodności wyniku. Wiele informacji, które są dostarczane poprzez badanie WGS są wartościowe bardziej na naukowca, a nie dla lekarza specjalisty, dlatego że on na podstawie znalezionych danych ma za zadanie postawienie diagnozy, a następnie wdrożenie odpowiedniego oraz bezpiecznego dla pacjenta leczenia.
Badanie WGS wykonuje się u pacjentów wyłącznie w konkretnych przypadkach. Mogą nimi być przykładowo zbyt podejrzane wrodzone choroby odzwierciedlające się bardzo mocnymi objawami. Pozostałe badania – w tym również badanie WES PREMIUM nie potrafią wskazać występujących zachodzących nieprawidłowości w genach. W takiej sytuacji można rozpocząć poszukiwanie zmian w nieznanych jak dotąd obszarach.
Eksomy stanowią jedną z najlepiej poznanych części genów. To właśnie one muszą być w pierwszej kolejności dokładnie sprawdzone. W tym celu służy nowoczesne i przede wszystkim niezwykle dokładne badanie, którym jest WES. W porównaniu go do badania WGS, jest ono dokładniejsze, jak również sprawdza każdą zachodzącą zmianę w genie nawet kilkadziesiąt razy. Dzięki temu można mieć pewność czy dana zmiana w rzeczywistości występuje u pacjenta, u którego przeprowadzono to badanie. Celem uzyskanego wyniku jest wybranie konkretnych zmian w ludzkich genach, dlatego że mogą one być przyczyną rozwijania się charakterystycznych i dostrzeżonych objawów, a także stanowić podstawę, poprzez którą specjalista genetyk będzie mógł postawić właściwą diagnozę genetyczną. W związku z tym, musi on być przede wszystkim zwięzły, żeby w jak największym stopniu móc uniknąć ewentualnych diagnostycznych wątpliwości. Wtedy będzie można najszybciej jak to możliwe wprowadzić leczenie. W przypadku wielu genetycznych i wrodzonych chorób może ono uratować życie danego pacjenta zmagającego się z problemem.
Badanie WES PREMIUM jako badanie WES i najbardziej wartościowe informacje uzyskane z badania WGS
W dzisiejszych czasach zarówno lekarze, jak i ich pacjenci mają do dyspozycji dodatkowo kolejne badanie. Łączy ono bowiem dokładność, a także wszelkie wynikające korzyści z badania WES wraz z najbardziej wartościowymi informacjami uzyskiwanymi na podstawie badania WGS. Jest nim
badanie WES PREMIUM. Polega ono na sprawdzeniu poznanych już oraz opisanych głębokointronowych zmian. W związku z tym, jest ono rozszerzeniem standardowego dotąd badania WES o takie zakres badania WGS, który został dobrze poznany, jak również możliwy do dokonania właściwej interpretacji przez lekarza prowadzącego. Badanie WES PREMIUM minimalizuje wszelkie minusy wynikające z badania WGS, dzięki czemu daje ono aż 100% możliwość diagnostyczną.
Badanie WES jest wskazane do przeprowadzenia w kilku sytuacjach. Jedną z nich są pojawiające się charakterystyczne objawy autyzmu oraz zaburzeń rozwoju czy też brak postawionej dotąd diagnozy i inne niepokojące objawy. Następnie należy zwrócić uwagę na cechy dysmorfii takie jak nieprawidłowe rysy twarzy albo budowa ciała. Kolejnym wskazaniem są częste infekcje, należy zatem sprawdzić pierwotne niedobory odporności. Istotne jest także, żeby sprawdzić przyczyny padaczki oraz zespołu Westa. Dodatkowo, zaleceniem do przeprowadzenia dokładnego badania WES mogą stanowić nawet choroby kardiologiczne. Poza tym nie wolno bagatelizować sytuacji, jeśli u danego pacjenta podejrzewa się chorobę metaboliczną. W tym celu także zaleca się wykonanie badania WES.
Zobacz też:
