Jakie badania genetyczne dla dzieci z autyzmem wykonać?
Autyzm jest zaburzeniem o podłożu wieloczynnikowym. Jedną z jego przyczyn są mutacje w genach. Wykryć można je w badaniu genetycznym. Może mieć to kluczowe znaczenie podczas doboru terapii. Zobacz, jakie badania genetyczne dla dzieci z autyzmem wykonać!
Spis treści:
Autyzm a diagnostyka genetyczna
Szacuje się, że 1/3 osób w spektrum autyzmu ma w swoich genach nieprawidłowości, które przyczyniły się do rozwoju zaburzenia. Ma to ogromne znaczenie dla diagnostyki tego zaburzenia. Proces diagnostyczny zwykle jest trudny i długotrwały. Zaburzenia ze spektrum autyzmu mogą objawiać się tak różnie, że w wielu przypadkach ciężko jest postawić jednoznaczną diagnozę. Wykrycie zmian w genach często pozwala na jednoznacznie stwierdzenie autyzmu u dziecka. Wykonanie badania genetycznego może więc oszczędzić nam czasu i nerwów.
Jakie badania genetyczne dla dzieci z autyzmem warto przeprowadzić?
W trakcie diagnostyki genetycznej autyzmu wykonać możemy różne rodzaje testów. W szczególności polecane są jednak następujące badania genetyczne:
- Badanie WES – jest to badanie całego ludzkiego egzomu, czyli wszystkich znanych genów człowieka. Wykonuje się je za pomocą nowoczesnej technologii NGS. Często jego wykonanie zamyka postępowanie diagnostyczne, ponieważ udaje się odnaleźć nieprawidłowości, które przyczyniły się do rozwoju autyzmu u dziecka.
- Panel NGS autyzm podstawowy – w tym badaniu analizie poddaje się 224 geny, które powiązane zostały z rozwojem zaburzeń ze spektrum autyzmu.
- Badanie FRAX – jest to badanie w kierunku choroby zwanej zespołem łamliwego chromosomu X. Powoduje ona niepełnosprawność intelektualną, która często występuje w przypadku zaburzeń ze spektrum autyzmu.
- Kariotyp molekularny – jest to badanie, w którym sprawdzany jest zestaw chromosomów pacjenta pod kątem ich ilości i budowy. Dzięki temu wykryć można zmiany submikroskopowe, które przyczyniły się do obniżonego poziomu intelektualnego dziecka.
Najczęściej nie ma konieczności wykonywania wszystkich wymienionych badań genetycznych. To, który test najlepiej wykonać, jest zależne od konkretnego przypadku. Przed wyborem badania warto więc skonsultować się z lekarzem genetykiem, który podpowie nam, jaki test będzie dla nas najlepszy.
