Przeskocz do tre┼Ťci

Badanie WGS – co obejmuje i na czym polega?

Badanie WGS to dos┼éownie Whole Genome Sequencing, czyli w t┼éumaczeniu na j─Özyk polski oznacza – sekwencjonowanie ca┼éego genomu. Przeprowadzenie tej analizy polega na zastosowaniu technologii sekwencjonowania nowej generacji, kt├│r─ů jest NGS. Pozwala ona na dok┼éadne odkrycie budowy ca┼éego ludzkiego DNA. WGS stanowi najszersze oraz najlepsze genetyczne badanie wykonywane u pacjenta, u kt├│rego podejrzewa si─Ö genetyczn─ů chorob─Ö. Istotne jest, i┼╝ badanie WGS wykonuje si─Ö do cel├│w naukowych, a nie do diagnostycznych.

  1. Badanie WGS – dlaczego analiza ca┼éego genomu nie jest dobrym wyborem?
  2. Cz─Ö┼Ťci koduj─ůce oraz niekoduj─ůce geny w badaniu WGS – czym s─ů?
  3. R├│┼╝nica w badaniu WGS i badaniu WES
  4. Badanie WES PREMIUM jako badanie WES i najbardziej warto┼Ťciowe informacje uzyskane z badania WGS

Badanie WGS – dlaczego analiza ca┼éego genomu nie jest dobrym wyborem?

Badanie WGS rozczytuje genom. Jest to ca┼éo┼Ť─ç genetycznego materia┼éu cz┼éowieka. Nad projektem, kt├│rego celem by┼éo poznanie dok┼éadnej budowy ca┼éego genomu pracowali naukowcy a┼╝ z ca┼éego ┼Ťwiata.wgs

W trakcie tego przeprowadzonego projektu odkryto, i┼╝ na ludzkie DNA sk┼éada si─Ö oko┼éo 23 000 gen├│w, kt├│re s─ů spakowane a┼╝ w 23 parach chromosom├│w. Znajduj─ů si─Ö one bowiem w j─ůdrze kom├│rek umieszczonych w ca┼éym organizmie. Jednak┼╝e poznanie budowy genomu nie jest jeszcze wszystkim. Wyniki wykonanych genetycznych bada┼ä musz─ů realnie wp┼éywa─ç na stan zdrowia pacjenta. W zwi─ůzku z tym nale┼╝y dodatkowo mie─ç mo┼╝liwo┼Ť─ç przeprowadzania niezwykle dok┼éadnej interpretacji oraz zrozumie─ç co powoduj─ů zmiany z tych genach. W dos┼éownym znaczeniu – jak zachodz─ůce zmiany przyczyniaj─ů si─Ö do dalszego rozwoju objaw├│w pacjenta. Na chwile obecn─ů mo┼╝na takim sposobem okre┼Ťli─ç dzia┼éanie kilku procent ludzkiego DNA, a dok┼éadniej koduj─ůcych sekwencji – eskon├│w oraz poznanych cz─Ö┼Ťci intron├│w.

Cz─Ö┼Ťci koduj─ůce oraz niekoduj─ůce geny w badaniu WGS – czym s─ů?

Badanie WGS polega na sprawdzeniu ca┼éego genomu, czyli ekson├│w – cz─Ö┼Ťci koduj─ůcych bia┼éka oraz intron├│w i pozosta┼éych niekoduj─ůcych cz─Ö┼Ťci. Ka┼╝dy ludzki gen sk┼éada si─Ö z kilku takich cz─Ö┼Ťci. Dot─ůd najlepiej poznano eksony. Decyduj─ů one bowiem o budowie bia┼éka. Bia┼éka natomiast stanowi─ů podstaw─Ö do funkcjonowania danego organizmu. Je┼Ťli chodzi o eksony to mo┼╝na bardzo dok┼éadnie okre┼Ťli─ç jakie konkretnie zmiany i w jakich genach przyczyniaj─ů si─Ö do rozwoju wyst─Öpuj─ůcych objaw├│w albo konkretnych genetycznych chor├│b. Dok┼éadne sprawdzenie ekson├│w jest zatem priorytetow─ů kwesti─ů.badanie wgs

Zupe┼énie inaczej jest w przypadku intron├│w. Istotne jest to, i┼╝ nie koduj─ů one bia┼éek, jednak┼╝e wiadomo, ┼╝e w inny spos├│b mog─ů one wp┼éywa─ç na to, ┼╝eby geny poprawie dzia┼éa┼éy, przyk┼éadowo poprzez w┼é─ůczenie ich b─ůd┼║ wy┼é─ůczenie w kom├│rkach r├│┼╝nych tkanek. Nauka wraz z up┼éywem czasu zyskuje nowe informacje. Wa┼╝ne jest, ┼╝e naukowcy potrafi─ů ju┼╝ zinterpretowa─ç cz─Ö┼Ťci zmian wyst─Öpuj─ůce w intronach oraz dodatkowo wskaza─ç na jakie aspekty zwi─ůzane ze zdrowiem one wp┼éywaj─ů. Niestety, ale pozostaje wci─ů┼╝ szeroki zakres materia┼éu genetycznego niekoduj─ůcego bia┼éek, mimo ┼╝e znana jest ju┼╝ jego dok┼éadna budowa to dalej nie wiadomo do czego ona konkretnie s┼éu┼╝y. Przy pacjencie, kt├│ry poszukuje informacji odno┼Ťnie wskazania w┼éa┼Ťciwej przyczyny pojawiaj─ůcych si─Ö niepokoj─ůcych objaw├│w, tak wielka ilo┼Ť─ç informacji nie jest przydatna i mo┼╝e te┼╝ doprowadzi─ç to do problemu z odpowiedni─ů interpretacj─ů danego wyniku. Z tego powodu badanie WGS stanowi w┼éa┼Ťciwe narz─Ödzie bardziej dla naukowc├│w, poniewa┼╝ oni nieustannie szukaj─ů nowych odkry─ç zwi─ůzanych z ludzkimi genami, jednak┼╝e nie powinno ono stanowi─ç badania pierwszego wyboru przeznaczonego dla pacjenta.

R├│┼╝nica w badaniu WGS i badaniu WES

Badanie WGS to ┼║r├│d┼éo wielkich ilo┼Ťci danych. Ich analiza jest niezwykle czasoch┼éonna, poniewa┼╝ mo┼╝e ona trwa─ç nawet wi─Öcej ni┼╝ p├│┼é roku. Ilo┼Ť─ç informacji jest na tyle du┼╝a, i┼╝ ka┼╝dy gen sprawdza si─Ö tylko niewielk─ů liczb─ů razy, a to wp┼éywa na obni┼╝enie wiarygodno┼Ťci wyniku. Wiele informacji, kt├│re s─ů dostarczane poprzez badanie WGS s─ů warto┼Ťciowe bardziej na naukowca, a nie dla lekarza specjalisty, dlatego ┼╝e on na podstawie znalezionych danych ma za zadanie postawienie diagnozy, a nast─Öpnie wdro┼╝enie odpowiedniego oraz bezpiecznego dla pacjenta leczenia.badanie ngs cena

Badanie WGS wykonuje si─Ö u pacjent├│w wy┼é─ůcznie w konkretnych przypadkach. Mog─ů nimi by─ç przyk┼éadowo zbyt podejrzane wrodzone choroby odzwierciedlaj─ůce si─Ö bardzo mocnymi objawami. Pozosta┼ée badania – w tym r├│wnie┼╝ badanie WES PREMIUM nie potrafi─ů wskaza─ç wyst─Öpuj─ůcych zachodz─ůcych nieprawid┼éowo┼Ťci w genach. W takiej sytuacji mo┼╝na rozpocz─ů─ç poszukiwanie zmian w nieznanych jak dot─ůd obszarach.

Eksomy stanowi─ů jedn─ů z najlepiej poznanych cz─Ö┼Ťci gen├│w. To w┼éa┼Ťnie one musz─ů by─ç w pierwszej kolejno┼Ťci dok┼éadnie sprawdzone. W tym celu s┼éu┼╝y nowoczesne i przede wszystkim niezwykle dok┼éadne badanie, kt├│rym jest WES. W por├│wnaniu go do badania WGS, jest ono dok┼éadniejsze, jak r├│wnie┼╝ sprawdza ka┼╝d─ů zachodz─ůc─ů zmian─Ö w genie nawet kilkadziesi─ůt razy. Dzi─Öki temu mo┼╝na mie─ç pewno┼Ť─ç czy dana zmiana w rzeczywisto┼Ťci wyst─Öpuje u pacjenta, u kt├│rego przeprowadzono to badanie. Celem uzyskanego wyniku jest wybranie konkretnych zmian w ludzkich genach, dlatego ┼╝e mog─ů one by─ç przyczyn─ů rozwijania si─Ö charakterystycznych i dostrze┼╝onych objaw├│w, a tak┼╝e stanowi─ç podstaw─Ö, poprzez kt├│r─ů specjalista genetyk b─Ödzie m├│g┼é postawi─ç w┼éa┼Ťciw─ů diagnoz─Ö genetyczn─ů. W zwi─ůzku z tym, musi on by─ç przede wszystkim zwi─Öz┼éy, ┼╝eby w jak najwi─Ökszym stopniu m├│c unikn─ů─ç ewentualnych diagnostycznych w─ůtpliwo┼Ťci. Wtedy b─Ödzie mo┼╝na najszybciej jak to mo┼╝liwe wprowadzi─ç leczenie. W przypadku wielu genetycznych i wrodzonych chor├│b mo┼╝e ono uratowa─ç ┼╝ycie danego pacjenta zmagaj─ůcego si─Ö z problemem.

Badanie WES PREMIUM jako badanie WES i najbardziej warto┼Ťciowe informacje uzyskane z badania WGS

W dzisiejszych czasach zar├│wno lekarze, jak i ich pacjenci maj─ů do dyspozycji dodatkowo kolejne badanie. ┼ü─ůczy ono bowiem dok┼éadno┼Ť─ç, a tak┼╝e wszelkie wynikaj─ůce korzy┼Ťci z badania WES wraz z najbardziej warto┼Ťciowymi informacjami uzyskiwanymi na podstawie badania WGS. Jest nimwgs badanie WES PREMIUM. Polega ono na sprawdzeniu poznanych ju┼╝ oraz opisanych g┼é─Öbokointronowych zmian. W zwi─ůzku z tym, jest ono rozszerzeniem standardowego dot─ůd badania WES o takie zakres badania WGS, kt├│ry zosta┼é dobrze poznany, jak r├│wnie┼╝ mo┼╝liwy do dokonania w┼éa┼Ťciwej interpretacji przez lekarza prowadz─ůcego. Badanie WES PREMIUM minimalizuje wszelkie minusy wynikaj─ůce z badania WGS, dzi─Öki czemu daje ono a┼╝ 100% mo┼╝liwo┼Ť─ç diagnostyczn─ů.

Badanie WES jest wskazane do przeprowadzenia w kilku sytuacjach. Jedn─ů z nich s─ů pojawiaj─ůce si─Ö charakterystyczne objawy autyzmu oraz zaburze┼ä rozwoju czy te┼╝ brak postawionej dot─ůd diagnozy i inne niepokoj─ůce objawy. Nast─Öpnie nale┼╝y zwr├│ci─ç uwag─Ö na cechy dysmorfii takie jak nieprawid┼éowe rysy twarzy albo budowa cia┼éa. Kolejnym wskazaniem s─ů cz─Öste infekcje, nale┼╝y zatem sprawdzi─ç pierwotne niedobory odporno┼Ťci. Istotne jest tak┼╝e, ┼╝eby sprawdzi─ç przyczyny padaczki oraz zespo┼éu Westa. Dodatkowo, zaleceniem do przeprowadzenia dok┼éadnego badania WES mog─ů stanowi─ç nawet choroby kardiologiczne. Poza tym nie wolno bagatelizowa─ç sytuacji, je┼Ťli u danego pacjenta podejrzewa si─Ö chorob─Ö metaboliczn─ů. W tym celu tak┼╝e zaleca si─Ö wykonanie badania WES.

Wi─Öcej informacji

Masz pytania odno┼Ťnie bada┼ä?

Napisz do nas na info@zdrowokolorowo.pl.

Zobacz te┼╝:

Badania genetyczne noworodka

Autyzm – badania metaboliczne

Diagnoza autyzmu

Dodaj komentarz

Tw├│j adres email nie zostanie opublikowany.