Autyzm – leczenie farmakologiczne może załagodzić objawy autyzmu

Jak pomóc dziecku, które ma autyzm? Leczenie farmakologiczne autyzmu może przyczynić się do poprawy funkcjonowania dziecka autystycznego. Podawanie odpowiednio dobranych dawek leków pozwoli stłumić między innymi takie objawy ze spektrum autyzmu jak autoagresja, ADHD czy też zaburzenia obsesyjno-kompulsywne.

1. Autyzm – leczenie farmakologiczne autyzmu zależy od przyczyn autyzmu
2. Leczenie farmakologiczne autyzmu to leczenie objawowe
3. Leczenie farmakologiczne autyzmu – uwaga na zespół Dravet!
4. Autyzm – leczenie farmakologiczne to nie jedyna metoda leczenia autyzmu
5. Leczenie farmakologiczne autyzmu, a także inne metody leczenia autyzmu warto poprzedzić badaniami DNA

💙 Autyzm – leczenie farmakologiczne autyzmu zależy od przyczyn autyzmu

Leczenie farmakologiczne autyzmu u każdego pacjenta wygląda inaczej. Wynika to z dużej różnorodności przyczyn objawów ze spektrum autyzmu.

Za zaburzenia mogą odpowiadać:

• czynniki ciążowe i okołoporodowe, np. uszkodzenie mózgu wskutek niedotlenienia;
• czynniki chorobowe, np. nowotwór mózgu;
• czynniki genetyczne, np. Retta [1] lub wrodzona choroba metaboliczna [2];
• czynniki środowiskowe, np. uszkodzenie układu nerwowego wskutek wypadku.

Każda z wymienionych sytuacji wymaga odmiennego podejścia do problemu i wdrożenia indywidualnego sposobu leczenia.

💙 Leczenie farmakologiczne autyzmu to leczenie objawowe

Leczenie farmakologiczne autyzmu może przyczynić się do poprawy funkcjonowania dziecka autystycznego, większość leków dla dzieci autystycznych nie leczy jednak przyczyny autyzmu, a jedynie łagodzi powstałe objawy.

Jak działają leki na autyzm? Leczenie farmakologiczne może załagodzić objawy takie jak:

• autoagresja lub agresja wobec otoczenia – jeśli dziecko autystyczne przejawia takie skłonności, najczęściej lekarz przepisuje leki „wyciszające”, np. rysperydon;
• nadpobudliwość oraz ADHD – w tym celu podaje się metylofenidat lub atomoksetynę;
• trudności w zasypianiu – przy tym problemie może pomóc melatonina;
• zaburzenia psychiczne i obsesyjno-kompulsywne – do leczenia takich objawów służą selektywne inhibitory zwrotnego wychwytu serotoniny.

Warto przy tym pamiętać, że leczenie farmakologiczne autyzmu można wdrażać tylko i wyłącznie pod opieką lekarza prowadzącego, np. lekarza psychiatry. Nigdy nie należy go prowadzić na własną rękę.

💙 Leczenie farmakologiczne autyzmu – uwaga na zespół Dravet!

Objawy ze spektrum autyzmu są często powiązane z atakami padaczki. Tak jest np. w przypadku choroby genetycznej – zespołu Dravet. Leczenie farmakologiczne autyzmu w zespole Dravet jest jednak dość specyficzne – dziecku nie można podawać leków takich jak barbiturany, lamotrygina, karbamazepina czy wigabatrina, ponieważ mogą one nasilić ataki epilepsji [3]. Dopiero po wykonaniu badań genetycznych i poprawnym zdiagnozowaniu zaburzenia można dobrać odpowiednie leki. Najczęściej jest to kwas walproinowy, klobazam oraz stiripentol [4].

💙 Autyzm – leczenie farmakologiczne to nie jedyna metoda leczenia autyzmu

Leczenie farmakologiczne autyzmu to tylko jedna z metod stosowanych u pacjentów z zaburzeniami ze spektrum ASD. Poza lekami, u dziecka z autyzmem wdraża się także różnorodne terapie psychiatryczne oraz behawioralne. Istotną rolę w leczeniu autyzmu odgrywają także metody leczenia dietetycznego. Jeśli objawy ze spektrum autyzmu zostały wywołane wrodzoną chorobą metaboliczną, jedynie wdrożenie odpowiedniej dla danego przypadku diety może poprawić rozwój dziecka z autyzmem.

Dieta dziecka autystycznego z wrodzoną chorobą metaboliczną to nie to samo co dieta bez glutenu lub też dieta 3xBEZ. Wszelkie zmiany w odżywianiu można wdrożyć tylko i wyłącznie pod nadzorem lekarza lub dietetyka klinicznego.

💙 Leczenie farmakologiczne autyzmu, a także inne metody leczenia autyzmu warto poprzedzić badaniami DNA

Leczenie farmakologiczne autyzmu, a także wdrażanie innych metod leczenia autyzmu warto zawsze poprzedzić odpowiednimi badaniami na autyzm – wtedy lekarz ma pewność, że dana terapia nie zaszkodzi pacjentowi.

U nawet 1/3 dzieci z autyzmem to właśnie zmiany w genach odpowiadają za zaburzenia. Co więcej, zlokalizowaliśmy genetyczne przyczyny autyzmu. Obecnie znamy już ponad 100 genów, w które, jeśli doszło w nich do mutacji, mogą wywołać objawy ze spektrum autyzmu [5]. Wykrycie tych nieprawidłowości pozwala poznać przyczynę objawów ze spektrum autyzmu i następnie wdrożyć ukierunkowane na dany problem leczenie.

Jakie badania na autyzm wykonać, by pomóc dziecku? Leczenie farmakologiczne powinny poprzedzić panele na autyzm NGS lub test WES. Pierwsze z wymienionych badań polega na analizie ponad setki genów powiązanych z autyzmem, co pozwala uzyskać pewną informację, z jakim typem zaburzenia intelektualnego mamy do czynienia. Test DNA potrafi wykryć między innymi takie genetyczne przyczyny autyzmu jak wrodzona choroba metaboliczna fenyloketonuria czy też zespół Retta. Ma on bardzo szeroki zakres, jednak nie jest w stanie zidentyfikować wszystkich możliwych przyczyn autyzmu. Jeżeli wynik badania panelowego NGS nie wykaże nieprawidłowości, może być konieczne wykonanie dodatkowych badań, np. testu w kierunku łamliwego chromosomu X (FRAX), badania mikromacierzy lub testu WES.

Spośród różnych badań genetycznych dostępnych na rynku to właśnie badanie WES jest najdokładniejsze i najszersze. Test DNA sprawdza wszystkie znane geny człowieka, w tym także te powiązane z objawami ze spektrum autyzmu.

Test WES jest szczególnie rekomendowany, gdy u pacjenta wystąpiły objawy takie jak:

• ataki padaczki;
• nieprawidłowe napięcie mięśniowe;
• zaburzenia odporności;
• zaburzenia rozwoju intelektualnego (objawy ze spektrum autyzmu);
• zmiany w wyglądzie zewnętrznych (np. dysmorfia twarzy).

Wykonuje się go także, gdy zaszło podejrzenie wrodzonej choroby metabolicznej lub innej genetycznej choroby (np. wykazano przypadki w rodzinie).

Inne zastosowania testu WES to badanie profilaktyczne – u zdrowych noworodków. Test DNA pozwala zyskać wiedzę o chorobie wrodzonej, gdy jeszcze nie ujawniły się jej objawy. Dzięki temu można zawczasu wdrożyć odpowiednie leczenie i pomóc dziecku. Badanie jest chętnie wybierane także przed szczepieniami, ponieważ wykrywa ono genetyczne przeciwwskazania do szczepień lub wskazania do indywidualnego kalendarza szczepień.

W przypadku objawów autystycznych test WES można wykonać w pakiecie razem z analizą zmian CNV (badaniem mikromacierzy) i badaniem FRAX – wtedy rodzice zyskują pewność, że zrobili wszystko, co się da, by odkryć przyczyny autyzmu u swojego dziecka.

Źródła:

1. http://www.medwiekurozwoj.pl/articles/2013-3-5.pdf
2. Szczałuba K., 2017. Cechy autystyczne jako objaw wrodzonych wad metabolizmu, „Pediatria Po Dyplomie”; 5.
3. https://www.orpha.net/data/patho/PL/EmergencyGuidelines_ZespolDravetPLPro.pdf
4. http://neuropsychologia.org/zespol-dravet
5. Betancur C., 2011. Etiological heterogeneity in autism spectrum disorders: more than 100 genetic and genomic disorders and still counting. Brain Research; 1380: 42–77.