Choroby metaboliczne u dzieci spowodowane są dysfunkcjami procesów metabolicznych. Pojęcie to jest bardzo obszerne, tak samo jak grupa tych chorób. Powstają zwykle poprzez mutację genów, z którą rodzi się maluch. Mogą przez wiele lat rozwijać się i nie być dostrzegalne. Jak wykrywać i walczyć z chorobami metabolicznymi u pociech?
Czym są choroby metaboliczne u dzieci?
Jak są objawy chorób metabolicznych u dzieci?
Kiedy najczęściej ujawniają się choroby mateboliczne u dzieci?
Jak leczyć choroby metaboliczne u dzieci?
Czym są choroby metaboliczne u dzieci?
Grupa wrodzonych chorób metabolicznych liczy aż 600 różnych rodzai schorzeń. Spowodowane są one zaburzeniami metabolicznymi, które powstają na skutek wad genetycznych. Powodują one problemy z przeprowadzaniem prawidłowych procesów. Organizm dziecka może nadmiernie odkładać substancje szkodzące mu, lub nie wytwarzać substancji potrzebnych do poprawnego rozwoju.
Jak są objawy chorób metabolicznych u dzieci?
Choroby metaboliczne u dzieci często nie są dostrzegane przez długi czas. Często ich objawy mogą mylnie wskazywać na inne choroby, zwłaszcza że ze względu na ich dużą ilość, objawiają się na różne sposoby. Do głównych objawów należą:
- ataki epilepsji, drgawki;
- dolegliwości gastryczne, wymioty, problemy z karmieniem;
- opóźnienia w rozwoju, wzroście;
- objawy autystyczne;
- zaburzenia napięcia mięśniowego.
Kiedy najczęściej ujawniają się choroby metaboliczne u dzieci?
Choroby metaboliczne u dzieci są bardzo ciężkie do zauważenia. Mogą rozwijać się „w ukryciu” przez długie miesiące, a nawet lata, coraz bardziej niszcząc organizm maluszka. Dzieję się tak, ponieważ zaburzeniom dysfunkcjom ulegają cząsteczki substancji biorących udział w procesie metabolizmu. Część z chorób może być diagnozowana już u noworodków podczas badań genetycznych, a także w przypadku podejrzenia o schorzenie starszego dziecka-badania metaboliczne.
Jak leczyć choroby metaboliczne u dzieci?
Najważniejsza w procesie leczenia chorób metabolicznych u dzieci jest ich szybka diagnoza. Badania genetyczne oraz metaboliczne pozwalają odkryć schorzenie. Zapewniają także możliwość przewidzenia dalszego rozwoju choroby oraz zapobiegania przed ciężkimi powikłaniami. Leczenie każdej z chorób przebiega w inny sposób, jednak skupia się ono na konsultacjach z lekarzem, który indywidualnie dobiera jego sposób oraz przyjmowane leki. Im szybsze wprowadzenie leczenia, tym większa szansa dla dziecka na normalne funkcjonowanie.
Zobacz:
