Zaburzenia odporności – jak sprawdzić, czy upośledzenie odporności ma podłoże genetyczne?
Zaburzenia odporności objawiają się między innymi poprzez liczne infekcje dróg oddechowych, skłonność do częstych alergii oraz problemy skórne. Upośledzenie odporności może wynikać z niewłaściwej diety lub nadmiernego stresu, ale może mieć też podłoże genetyczne. Jak sprawdzić, czy za niedoborem odporności stoi choroba genetyczna? Podpowiadamy!
Zaburzenia odporności, upośledzenie odporności – oto najważniejsze informacje:
- Zaburzenia odporności – jakie objawy wskazują na upośledzenie odporności?
- Zaburzenia odporności – jakie są ich przyczyny?
- Upośledzenie odporności – czym są Pierwotne Niedobory Odporności?
- Upośledzenie odporności – jak sprawdzić, czy przyczyną jest PNO?
- Zaburzenia odporności – test WES pomoże odkryć ich przyczynę!
- Badania genetyczne w kierunku zaburzeń odporności – porady
💚 Zaburzenia odporności – jakie objawy wskazują na upośledzenie odporności?
Zaburzenia odporności to różnego rodzaju defekty, dotyczące układu immunologicznego. Upośledzenie odporności może się objawiać w różny sposób w różnym wieku. Charakterystyczne objawy to np.
- częste dolegliwości gastryczne – biegunki, wzdęcia, wymioty, nudności,
- częste infekcje układu oddechowego – zapalenie zatok, zapalenie płuc,
- liczne reakcje alergiczne,
- przewlekłe choroby skóry – opryszczka, grzybica, ropnie, pleśniawka.
💚 Zaburzenia odporności – jakie są ich przyczyny?
Zaburzenia odporności mogą mieć różne przyczyny. Upośledzenie odporności może wynikać z niezdrowego trybu życia i być konsekwencją:
- nadużywania alkoholu,
- nieprzestrzegania higieny osobistej,
- niewłaściwie zbilansowanej diety,
- palenia tytoniu,
- przewlekłego stresu,
- zbyt małej ilości snu,
- zbyt małej ilości ruchu.
Do zaburzeń odporności może także doprowadzić:
- nadmierna ekspozycja organizmu na patogeny (np. w wieku przedszkolnym),
- choroba przewlekłe – białaczka, cukrzyca, zaburzenia o podłożu autoimmunologicznym (np. choroba Hashimoto),
- stosowanie w dużych ilościach antybiotyków.
Ważną przyczyną upośledzenie odporności są PNO, czyli Pierwotne Niedobory Odporności. Częstość występowania tych chorób genetycznych jest porównywalna do częstości występowania schorzeń cywilizacyjnych takich jak cukrzyca czy białaczka [1]!
💚 Upośledzenie odporności – czym są Pierwotne Niedobory Odporności?
Pierwotne niedobory odporności (w skrócie PNO) to grupa około 300 chorób wrodzonych, które, zapisane w genach chorego, zaburzają funkcjonowanie jego układu immunologicznego. Powikłania nieleczonych PNO są bardzo poważne – u chorego może dojść do ciężkiego zakażenia takiego jak sepsa, posocznica czy zapalenie opon mózgowych. Pierwotne niedobory odporności zwiększają także ryzyko wystąpienia chorób nowotworowych i autoimmunologicznych.
Wiedza na temat PNO jest istotna w kontekście szczepień profilaktycznych. Choroby te stanowią bowiem bezwzględne przeciwwskazanie do szczepienia szczepionkami żywymi, takimi jak BCG czy szczepionka MMR) [2]. Z kolei w przypadku ciężkich zespołów upośledzenia odporności (np. zespołu SCID) wczesna diagnoza genetyczna jest kluczowa, by uchronić chorego przed przedwczesną śmiercią.
💚 Upośledzenie odporności – jak sprawdzić, czy przyczyną jest PNO?
Genetycznie uwarunkowane zaburzenie odporności może się rozwijać długo w ukryciu – objawy mogą być trudne do wychwycenia i niespecyficzne. Z tego też powodu obecnie nawet 80% chorych nie ma wciąż postawionej prawidłowej diagnozy [3]. Jedynym sposobem na to, by dowiedzieć się, czy dana osoba choruje na PNO, jest wykonanie badania genetycznego w kierunku schorzenia.
Po wykryciu pierwotnego niedobory odporności należy jak najszybciej wdrożyć leczenie – choremu podaje się leki stymulujące układ immunologiczny oraz brakujące przeciwciała. W przyszłości leczenie pierwotnych niedoborów odporności będzie możliwe także z wykorzystaniem terapii genowej.
Skąd przypuszczenie, że dana osoba może mieć PNO? Charakterystyczne symptomy uwarunkowanych genetycznie zaburzeń odporności to:
- brak przyrostu masy ciała i opóźnione wzrastanie,
- nieskuteczna tradycyjna antybiotykoterapia, konieczność wdrożenia antybiotykoterapii dożylnej,
- powtarzające się ropnie skórne lub narządowe,
- przewlekła grzybica – jamy ustnej lub skóry,
- wysoka podatność na infekcje – chorowanie co najmniej 2 razy na zapalenie płuc, zatok lub uszu,
- wystąpienie ciężkich zakażeń takich jak zapalenie skóry, zapalenie mózgu lub posocznica.
O obecności pierwotnego niedoboru odporności może świadczyć także obecność zaburzeń odporności u najbliższych krewnych. Bardzo istotny dla diagnozy jest więc wywiad lekarski!
💚 Zaburzenia odporności – test WES pomoże odkryć ich przyczynę!
Spośród dostępnych na rynku badań genetycznych w kierunku upośledzenia odporności najszerszy i najdokładniejszy jest badanie WES (badanie eksomowe). Test DNA wykorzystuje najnowszą technologię Sekwencjonowania Genów i umożliwia przeanalizowanie za jednym razem genów pod kątem wszystkich znanych pierwotnych niedoborów odporności.
Test WES wykonuje się u pacjentów z PNO, ale i także, w innych przypadkach. Badanie staje się złotym standardem w diagnostyce:
- objawów ze spektrum autyzmu,
- padaczek i innych zaburzeń neurologicznych,
- problemów ortopedycznych, hematologicznych i kardiologicznych,
- cech dysmorfii i dystrofii mięśniowych,
- innych niespecyficznych objawów, których genezy do tej pory nie udało się określić.
💚 Badania genetyczne w kierunku zaburzeń odporności – porady
Jak wybrać najlepsze badanie genetyczne dziecka w kierunku upośledzenia odporności? Najważniejszy jest zakres identyfikowanych chorób – im więcej schorzeń jest w stanie wykryć test DNA, tym większe są szanse na to, że diagnoza zostanie postawiona szybko i lekarz będzie mógł wdrożyć odpowiednie dla danego przypadku leczenie.
Ważnym kryterium wyboru jest także dostępność wyniku – w przypadku testu WES, wynik badania w kierunku zaburzeń odporności jest gotowy do 10 tygodni od momentu dostarczenia próbki do laboratorium.
Inne istotne aspekty, na które warto również zwrócić uwagę, wybierając test DNA to możliwość:
- rozłożenia płatności za badanie na raty,
- konsultacji wyniku badania DNA z lekarzem genetykiem,
- organizacji pobrania próbki nie tylko w autoryzowanym punkcie medycznym, ale i w domu pacjenta,
- wykonania badania DNA na podstawie próbki innej niż krew.
Jeśli chory lub rodzice chorej osoby zdecydowali się na badanie WES, warto upewnić się także, czy zakres testu obejmuje zmiany typu VUS oraz zakres porównywalny do badania mikromacierzy. W takiej sytuacji, by zdiagnozować zaburzenia odporności, nie będą konieczne już żadne inne testy genetyczne.
Zobacz też:
Czy padaczka jest dziedziczna?
Masz pytania odnośnie badań dla dziecka na odporność?
Napisz do nas na info@zdrowokolorowo.pl.
Źródła:
- https://www.mp.pl/medycynarodzinna/ekspert/wyklady/156322,pierwotne-niedobory-odpornosci-u-dzieci
- http://szczepienia.pzh.gov.pl/wszystko-o-szczepieniach/jakie-sa-ogolne-zasady-stosowania-szczepionek/2/#jakie-sa-przeciwwskazania-do-szczepien
- Pierwotne Niedobory Odporności – stan obecny oraz potrzeby diagnostyki i terapii w Polsce; Pex PharmaSequence, Warszawa, październik 2017.
