Przeskocz do tre┼Ťci

Zaburzenia odporno┼Ťci ÔÇô jak sprawdzi─ç, czy upo┼Ťledzenie odporno┼Ťci ma pod┼éo┼╝e genetyczne?

Zaburzenia odporno┼Ťci objawiaj─ů si─Ö mi─Ödzy innymi poprzez liczne infekcje dr├│g oddechowych, sk┼éonno┼Ť─ç do cz─Östych alergii oraz problemy sk├│rne.┬áUpo┼Ťledzenie odporno┼Ťci┬ámo┼╝e wynika─ç z niew┼éa┼Ťciwej diety lub nadmiernego stresu, ale mo┼╝e mie─ç te┼╝ pod┼éo┼╝e genetyczne. Jak sprawdzi─ç, czy za niedoborem odporno┼Ťci stoi choroba genetyczna? Podpowiadamy!

Zaburzenia odporno┼Ťci, upo┼Ťledzenie odporno┼Ťci ÔÇô oto najwa┼╝niejsze informacje:

  1. Zaburzenia odporno┼Ťci ÔÇô jakie objawy wskazuj─ů na upo┼Ťledzenie odporno┼Ťci?
  2. Zaburzenia odporno┼Ťci ÔÇô jakie s─ů ich przyczyny?
  3. Upo┼Ťledzenie odporno┼Ťci ÔÇô czym s─ů Pierwotne Niedobory Odporno┼Ťci?
  4. Upo┼Ťledzenie odporno┼Ťci ÔÇô jak sprawdzi─ç, czy przyczyn─ů jest PNO?
  5. Zaburzenia odporno┼Ťci ÔÇô test WES pomo┼╝e odkry─ç ich przyczyn─Ö!
  6. Badania genetyczne w kierunku zaburze┼ä odporno┼Ťci – porady

­čĺÜ Zaburzenia odporno┼Ťci ÔÇô jakie objawy wskazuj─ů na upo┼Ťledzenie odporno┼Ťci?

Zaburzenia odporno┼Ťci to r├│┼╝nego rodzaju defekty, dotycz─ůce uk┼éadu immunologicznego. Upo┼Ťledzenie odporno┼Ťci mo┼╝e si─Ö objawia─ç w r├│┼╝ny spos├│b w r├│┼╝nym wieku. Charakterystyczne objawy to np.

  • cz─Öste dolegliwo┼Ťci gastryczne ÔÇô biegunki, wzd─Öcia, wymioty, nudno┼Ťci,uposledzenie odpornosci
  • cz─Öste infekcje uk┼éadu oddechowego ÔÇô zapalenie zatok, zapalenie p┼éuc,
  • liczne reakcje alergiczne,
  • przewlek┼ée choroby sk├│ry ÔÇô opryszczka, grzybica, ropnie, ple┼Ťniawka.

­čĺÜ Zaburzenia odporno┼Ťci ÔÇô jakie s─ů ich przyczyny?

Zaburzenia odporno┼Ťci mog─ů mie─ç r├│┼╝ne przyczyny. Upo┼Ťledzenie odporno┼Ťci mo┼╝e wynika─ç z niezdrowego trybu ┼╝ycia i by─ç konsekwencj─ů:

  • nadu┼╝ywania alkoholu,
  • nieprzestrzegania higieny osobistej,
  • niew┼éa┼Ťciwie zbilansowanej diety,
  • palenia tytoniu,
  • przewlek┼éego stresu,
  • zbyt ma┼éej ilo┼Ťci snu,
  • zbyt ma┼éej ilo┼Ťci ruchu.

Do zaburze┼ä odporno┼Ťci mo┼╝e tak┼╝e doprowadzi─ç:

  • nadmierna ekspozycja organizmu na patogeny (np. w wieku przedszkolnym),
  • choroba przewlek┼ée ÔÇô bia┼éaczka, cukrzyca, zaburzenia o pod┼éo┼╝u autoimmunologicznym (np. choroba Hashimoto),
  • stosowanie w du┼╝ych ilo┼Ťciach antybiotyk├│w.

Wa┼╝n─ů przyczyn─ů upo┼Ťledzenie odporno┼Ťci s─ů PNO, czyli Pierwotne Niedobory Odporno┼Ťci. Cz─Östo┼Ť─ç wyst─Öpowania tych chor├│b genetycznych jest por├│wnywalna do cz─Östo┼Ťci wyst─Öpowania schorze┼ä cywilizacyjnych takich jak cukrzyca czy bia┼éaczka [1]!

­čĺÜ Upo┼Ťledzenie odporno┼Ťci ÔÇô czym s─ů Pierwotne Niedobory Odporno┼Ťci?

Pierwotne niedobory odporno┼Ťci (w skr├│cie PNO) to grupa oko┼éo 300 chor├│b wrodzonych, kt├│re, zapisane w genach chorego, zaburzaj─ů funkcjonowanie jego uk┼éadu immunologicznego. Powik┼éania nieleczonych PNO s─ů bardzo powa┼╝ne ÔÇô u chorego mo┼╝e doj┼Ť─ç do ci─Ö┼╝kiego zaka┼╝enia takiego jak sepsa, posocznica czy zapalenie opon m├│zgowych. Pierwotne niedobory odporno┼Ťci zwi─Ökszaj─ů tak┼╝e ryzyko wyst─ůpienia chor├│b nowotworowych i autoimmunologicznych.bardzo slaba odpornosc

Wiedza na temat PNO jest istotna w kontek┼Ťcie szczepie┼ä profilaktycznych. Choroby te stanowi─ů bowiem bezwzgl─Ödne przeciwwskazanie do szczepienia szczepionkami ┼╝ywymi, takimi jak BCG czy szczepionka MMR) [2]. Z kolei w przypadku ci─Ö┼╝kich zespo┼é├│w upo┼Ťledzenia odporno┼Ťci (np. zespo┼éu SCID) wczesna diagnoza genetyczna jest kluczowa, by uchroni─ç chorego przed przedwczesn─ů ┼Ťmierci─ů.

­čĺÜ Upo┼Ťledzenie odporno┼Ťci ÔÇô jak sprawdzi─ç, czy przyczyn─ů jest PNO?

Genetycznie uwarunkowane zaburzenie odporno┼Ťci mo┼╝e si─Ö rozwija─ç d┼éugo w ukryciu ÔÇô objawy mog─ů by─ç trudne do wychwycenia i niespecyficzne. ┬áZ tego te┼╝ powodu obecnie nawet 80% chorych nie ma wci─ů┼╝ postawionej prawid┼éowej diagnozy [3]. Jedynym sposobem na to, by dowiedzie─ç si─Ö, czy dana osoba choruje na PNO, jest wykonanie badania genetycznego w kierunku schorzenia.

Po wykryciu pierwotnego niedobory odporno┼Ťci nale┼╝y jak najszybciej wdro┼╝y─ç leczenie ÔÇô choremu podaje si─Ö leki stymuluj─ůce uk┼éad immunologiczny oraz brakuj─ůce przeciwcia┼éa. W przysz┼éo┼Ťci leczenie pierwotnych niedobor├│w odporno┼Ťci b─Ödzie mo┼╝liwe tak┼╝e z wykorzystaniem terapii genowej.

Sk─ůd przypuszczenie, ┼╝e dana osoba mo┼╝e mie─ç PNO? ┬áCharakterystyczne symptomy uwarunkowanych genetycznie zaburze┼ä odporno┼Ťci to:

  • brak przyrostu masy cia┼éa i op├│┼║nione wzrastanie,
  • nieskuteczna tradycyjna antybiotykoterapia, konieczno┼Ť─ç wdro┼╝enia antybiotykoterapii do┼╝ylnej,
  • powtarzaj─ůce si─Ö ropnie sk├│rne lub narz─ůdowe,
  • przewlek┼éa grzybica ÔÇô jamy ustnej lub sk├│ry,
  • wysoka podatno┼Ť─ç na infekcje ÔÇô chorowanie co najmniej 2 razy na zapalenie p┼éuc, zatok lub uszu,
  • wyst─ůpienie ci─Ö┼╝kich zaka┼╝e┼ä takich jak zapalenie sk├│ry, zapalenie m├│zgu lub posocznica.

O obecno┼Ťci pierwotnego niedoboru odporno┼Ťci mo┼╝e ┼Ťwiadczy─ç tak┼╝e obecno┼Ť─ç zaburze┼ä odporno┼Ťci u najbli┼╝szych krewnych. Bardzo istotny dla diagnozy jest wi─Öc wywiad lekarski!

­čĺÜ Zaburzenia odporno┼Ťci ÔÇô test WES pomo┼╝e odkry─ç ich przyczyn─Ö!

slaba odpornosc organizmuSpo┼Ťr├│d dost─Öpnych na rynku bada┼ä genetycznych w kierunku upo┼Ťledzenia odporno┼Ťci najszerszy i najdok┼éadniejszy jest badanie WES (badanie eksomowe). Test DNA wykorzystuje najnowsz─ů technologi─Ö Sekwencjonowania Gen├│w i umo┼╝liwia przeanalizowanie za jednym razem gen├│w pod k─ůtem wszystkich znanych pierwotnych niedobor├│w odporno┼Ťci.

Test WES wykonuje się u pacjentów z PNO, ale i także, w innych przypadkach. Badanie staje się złotym standardem w diagnostyce:

  • objaw├│w ze spektrum autyzmu,
  • padaczek i innych zaburze┼ä neurologicznych,
  • problem├│w ortopedycznych, hematologicznych i kardiologicznych,
  • cech dysmorfii i dystrofii mi─Ö┼Ťniowych,
  • innych niespecyficznych objaw├│w, kt├│rych genezy do tej pory nie uda┼éo si─Ö okre┼Ťli─ç.

­čĺÜ Badania genetyczne w kierunku zaburze┼ä odporno┼Ťci – porady

Jak wybra─ç najlepsze badanie genetyczne dziecka w kierunku upo┼Ťledzenia odporno┼Ťci? Najwa┼╝niejszy jest zakres identyfikowanych chor├│b ÔÇô im wi─Öcej schorze┼ä jest w stanie wykry─ç test DNA, tym wi─Öksze s─ů szanse na to, ┼╝e diagnoza zostanie postawiona szybko i lekarz b─Ödzie m├│g┼é wdro┼╝y─ç odpowiednie dla danego przypadku leczenie.

Wa┼╝nym kryterium wyboru jest tak┼╝e dost─Öpno┼Ť─ç wyniku ÔÇô w przypadku testu WES, wynik badania w kierunku zaburze┼ä odporno┼Ťci jest gotowy do 10 tygodni od momentu dostarczenia pr├│bki do laboratorium.slaba odpornosc u dziecka

Inne istotne aspekty, na kt├│re warto r├│wnie┼╝ zwr├│ci─ç uwag─Ö, wybieraj─ůc test DNA to mo┼╝liwo┼Ť─ç:

  • roz┼éo┼╝enia p┼éatno┼Ťci za badanie na raty,
  • konsultacji wyniku badania DNA z lekarzem genetykiem,
  • organizacji pobrania pr├│bki nie tylko w autoryzowanym punkcie medycznym, ale i w domu pacjenta,
  • wykonania badania DNA na podstawie pr├│bki innej ni┼╝ krew.

Je┼Ťli chory lub rodzice chorej osoby zdecydowali si─Ö na badanie WES, warto upewni─ç si─Ö tak┼╝e, czy zakres testu obejmuje zmiany typu VUS oraz zakres por├│wnywalny do badania mikromacierzy. W takiej sytuacji, by zdiagnozowa─ç zaburzenia odporno┼Ťci, nie b─Öd─ů konieczne ju┼╝ ┼╝adne inne testy genetyczne.

Zobacz te┼╝:

Czy padaczka jest dziedziczna?

Badania genetyczne padaczka

Badanie WES cena

Badania genetyczne noworodka

Test NOVA

Wi─Öcej informacji

Masz pytania odno┼Ťnie bada┼ä dla dziecka na odporno┼Ť─ç?

Napisz do nas na info@zdrowokolorowo.pl.

Źródła:

  1. https://www.mp.pl/medycynarodzinna/ekspert/wyklady/156322,pierwotne-niedobory-odpornosci-u-dzieci
  2. http://szczepienia.pzh.gov.pl/wszystko-o-szczepieniach/jakie-sa-ogolne-zasady-stosowania-szczepionek/2/#jakie-sa-przeciwwskazania-do-szczepien
  3. Pierwotne Niedobory Odporno┼Ťci ÔÇô stan obecny oraz potrzeby diagnostyki i terapii w Polsce; Pex PharmaSequence, Warszawa, pa┼║dziernik 2017.

Dodaj komentarz

Tw├│j adres email nie zostanie opublikowany.