Choroby genetyczne u dzieci – szybka diagnoza jest możliwa dzięki badaniom DNA!

Choroby genetyczne dzieci mogą być spowodowane wieloma różnymi czynnikami. Mogą je wywołać nieprawidłowości strukturalne w genach lub aberracje chromosomowe. Wady genetyczne u dzieci mogą wynikać z mutacji losowych lub dziedzicznych – ich objawy nie zawsze są widoczne od razu. Na szczęście nowoczesne badania DNA potrafią wykryć choroby genetyczne u dziecka na bardzo wczesnym etapie. Dzięki nim można wprowadzić zawczasu leczenie i pomóc dziecku z wadą genetyczną.

1. Choroby genetyczne u dzieci – objawy – po czym poznać wady genetyczne dzieci?
2. Choroby genetyczne u dziecka – jak się je leczy?
3. Choroby genetyczne dzieci – badania przesiewowe NFZ nie wystarczą, by je poprawnie zdiagnozować
4. Wady genetyczne u dzieci można odkryć już na etapie ciąży
5. Badania genetyczne dla dzieci z wadami genetycznymi

💚 Choroby genetyczne u dzieci – objawy – po czym poznać wady genetyczne dzieci?

Wady genetyczne u dzieci dzielą się na choroby genetyczne dzieci jednogenowe, choroby wieloczynnikowe oraz aberracje chromosomowe. Te pierwsze spowodowane są zmianami w obrębie jednego genu, drugie, jak wskazuje nazwa, wynikają z połączenia kilku różnych czynników – np. mutacji w wielu genach lub skumulowanego efektu czynników genetycznych i środowiskowych. Aberracje chromosomowe natomiast to wady genetyczne dzieci spowodowane zmianami struktury lub liczby chromosomów.

Jak objawiają się choroby genetyczne u dzieci? Objawy, które mogą świadczyć o nieprawidłowościach na poziomie genów to:

• ataki padaczki;
• nieprawidłowe rysy twarzy (tzw. cechy dymorficzne);
• dolegliwości gastryczne – np. nagłe biegunki;
• objawy autystyczne;
• większa podatność na infekcje;
• zaburzenia napięcia mięśniowego.

Im wcześniej wady genetyczne dzieci zostaną wykryte, tym większa jest szansa na to, że uda się zapobiec ich przykrym konsekwencjom.

💚 Choroby genetyczne u dziecka – jak się je leczy?

Leczenie wad genetycznych u dzieci różni się w zależności od przyczyny choroby. Odpowiednie działania można podjąć dopiero po prawidłowym zdiagnozowaniu nieprawidłowości. Niektóre choroby genetyczne u dzieci można okiełznać poprzez leczenie dietetyczne, inne będą wymagać podawania specjalnych leków, które załagodzą objawy. Zrozumienie, z jakim typem wady genetycznej mamy do czynienia jest kluczowe, by można było poprawić jakość życia chorego i uratować jego rozwój.

💚 Choroby genetyczne dzieci – badania przesiewowe NFZ nie wystarczą, by je poprawnie zdiagnozować

Choroby genetyczne dzieci nie łatwo zdiagnozować, przede wszystkim ze względu na niespecyficzne objawy. Wady genetyczne dzieci często rozwijają się w ukryciu, w związku z czym rodzice mogą nawet nie wiedzieć, że ich dziecko urodziło się z chorobą zapisaną w genach.

Pierwsze objawy chorób genetycznych dzieci ujawniają się w młodym wieku dziecięcym – często jednak jest wtedy za późno na to, by wprowadzić skuteczne leczenie. Na szczęście w Polsce działa program bezpłatnych badań przesiewowych – mogą do niego przystąpić wszystkie ciężarne kobiety.

Program badań przesiewowych jest refundowany przez NFZ, jego celem jest poprawa wykrywania chorób genetycznych u dziecka. Niestety zakres badanych chorób jest dość ograniczony – obejmuje on jedynie 27 najczęściej występujących nieprawidłowości genetycznych. Metoda wykonania także nie jest doskonała – badania przesiewowe analizują czynniki biochemiczne, a nie główną przyczynę choroby genetycznej – zmiany w genach. Z tego też powodu często mogą one dawać fałszywe wyniki i dziecko, mimo że posiada zapisaną w genach wadę genetyczną, jest klasyfikowane jako zdrowe.

Na szczęście poza przesiewowymi badaniami prenatalnymi dostępne są także bardziej nowoczesne i czułe testy genetyczne. Dzięki badaniom DNA można wykryć wady genetyczne dzieci na bardzo wczesnym etapie i podjąć odpowiednie działania w celu ich wyleczenia.

💚 Wady genetyczne u dzieci można odkryć już na etapie ciąży

Choroby genetyczne u dzieci można wykryć jeszcze przed narodzinami, na etapie ciąży. Dzięki nim można wykluczyć lub zidentyfikować takie choroby genetyczne jak zespół Downa czy zespół Cri du Chat. Jeśli test DNA nie pokaże żadnych nieprawidłowości, rodzice mogą w spokoju cieszyć się ciążą – ich dziecko jest bezpieczne. Natomiast gdy badanie genetyczne wykryje choroby genetyczne u dziecka, lekarz może opracować wcześnie plan leczenia, a rodzice mają czas na edukację i odpowiednie przygotowanie się do porodu.

Zalecane badania genetyczne, które warto wykonać, by odkryć choroby genetyczne u dzieci to

• badania wolnego płodowego DNA – badania te analizują cffDNA, czyli materiał genetyczny pochodzący od nienarodzonego jeszcze dziecka. Wyróżnia je wysoka czułość (ponad 99%) oraz bezpieczeństwo (testy wykonuje się na podstawie próbki krwi ciężarnej). Dostępne na rynku testy DNA pozwalają wiele różnych chorób genetycznych u dzieci — test NIFTY pro dla przykładu analizuje ich aż 94.
• badanie kariotypu – badanie diagnostyczne wykonuje się dopiero wtedy, gdy badania wolnego płodowego DNA wykryły wady genetyczne u dziecka. Są one inwazyjne, ponieważ wykonuje się je na podstawie próbek krwi pobranych bezpośrednio z otoczenia płodu. Mają na celu potwierdzić wyniki badań przesiewowych.

💚 Badania genetyczne dla dzieci z wadami genetycznymi

Wady genetyczne u dzieci mogą dawać poważne powikłania. Poza wymienionymi powyżej objawami choroby genetyczne dzieci mogą doprowadzić także do niewydolności narządów, śpiączki, ciężkich zakażeń, a nawet być przyczyną śmierci łóżeczkowej. Na szczęście badania genetyczne można wykonać także później, po porodzie – u dziecka lub osoby dorosłej z objawami chorób genetycznych. Oczywiście im wcześniej zostaną one przeprowadzone, tym lepiej, ponieważ wzrasta szansa na to, że uda się uratować zdrowie i funkcjonowanie chorego.

Dostępne na polskim rynku testy genetyczne w kierunku chorób genetycznych u dziecka to:

• badanie NOVA – test DNA potrafi zidentyfikować aż 12 000 różnych zmian w genach, dzięki niemu można wykryć takie choroby genetyczne dzieci jak mukowiscydoza czy hipertermia złośliwa. Dodatkowo test NOVA zawiera także panel tolerancji na ponad 200 leków – dzięki temu rodzice zyskują cenną wiedzę na temat tego, jak opiekować się dzieckiem;
• badania panelowe NGS – są to badania genetyczne przeznaczone dla dzieci i osób dorosłych, analizują one sekwencje kodujące wybranych genów pacjenta (w zależności od tego, jaka choroba genetyczna jest podejrzewana);
• test WES – jest to najszersze i najdokładniejsze badanie genetyczne, jakie można wykonać u dziecka lub osoby dorosłej, wykonuje się je na podstawie wymazu z policzka lub próbki krwi. Test potrafi wykryć genetyczne przyczyny ataków padaczki czy objawów ze spektrum autyzmu. Jest on kluczowy, by można było poprawnie zdiagnozować takie choroby genetyczne dzieci jak wrodzone choroby metaboliczne czy pierwotne zaburzenia odporności. Test WES pozwala na wprowadzenie leczenia na bardzo wczesnym etapie rozwoju choroby, dzięki czemu, pomimo niekorzystnego zapisu genów, w wielu przypadkach można jeszcze uratować rozwój pacjenta.

Warto zaznaczyć, że zakres badań przeprowadzonych podczas ciąży zazwyczaj nie pokrywa się z badaniem WES, dlatego warto zdecydować się na oba badania.

Zobacz też:

Badania na autyzm