Przeskocz do tre┼Ťci

Choroby genetyczne u dzieci ÔÇô szybka diagnoza jest mo┼╝liwa dzi─Öki badaniom DNA!

Choroby genetyczne dzieci mog─ů by─ç spowodowane wieloma r├│┼╝nymi czynnikami. Mog─ů je wywo┼éa─ç nieprawid┼éowo┼Ťci strukturalne w genach lub aberracje chromosomowe. Wady genetyczne u dzieci mog─ů wynika─ç z mutacji losowych lub dziedzicznych ÔÇô ich objawy nie zawsze s─ů widoczne od razu. Na szcz─Ö┼Ťcie nowoczesne badania DNA potrafi─ů wykry─ç choroby genetyczne u dziecka na bardzo wczesnym etapie. Dzi─Öki nim mo┼╝na wprowadzi─ç zawczasu leczenie i pom├│c dziecku z wad─ů genetyczn─ů.

  1. Choroby genetyczne u dzieci ÔÇô objawy ÔÇô po czym pozna─ç wady genetyczne dzieci?
  2. Choroby genetyczne u dziecka ÔÇô jak si─Ö je leczy?
  3. Choroby genetyczne dzieci ÔÇô badania przesiewowe NFZ nie wystarcz─ů, by je poprawnie zdiagnozowa─ç
  4. Wady genetyczne u dzieci mo┼╝na odkry─ç ju┼╝ na etapie ci─ů┼╝y
  5. Badania genetyczne dla dzieci z wadami genetycznymi

­čĺÜ Choroby genetyczne u dzieci ÔÇô objawy ÔÇô po czym pozna─ç wady genetyczne dzieci?

Wady genetyczne u dzieci dziel─ů si─Ö na choroby genetyczne dzieci jednogenowe, choroby wieloczynnikowe oraz aberracje chromosomowe. Te pierwsze spowodowane s─ů zmianami w obr─Öbie jednego genu, drugie, jak wskazuje nazwa, wynikaj─ů z po┼é─ůczenia kilku r├│┼╝nych czynnik├│w ÔÇô np. mutacji w wielu genach lub skumulowanego efektu czynnik├│w genetycznych i ┼Ťrodowiskowych. Aberracje chromosomowe natomiast to wady genetyczne dzieci spowodowane zmianami struktury lub liczby chromosom├│w.choroby genetyczne u dzieci

Jak objawiaj─ů si─Ö choroby genetyczne u dzieci? Objawy, kt├│re mog─ů ┼Ťwiadczy─ç o nieprawid┼éowo┼Ťciach na poziomie gen├│w to:

  • ataki padaczki;
  • nieprawid┼éowe rysy twarzy (tzw. cechy dymorficzne);
  • dolegliwo┼Ťci gastryczne ÔÇô np. nag┼ée biegunki;
  • objawy autystyczne;
  • wi─Öksza podatno┼Ť─ç na infekcje;
  • zaburzenia napi─Öcia mi─Ö┼Ťniowego.

Im wcze┼Ťniej wady genetyczne dzieci zostan─ů wykryte, tym wi─Öksza jest szansa na to, ┼╝e uda si─Ö zapobiec ich przykrym konsekwencjom.

­čĺÜ Choroby genetyczne u dziecka ÔÇô jak si─Ö je leczy?

Leczenie wad genetycznych u dzieci r├│┼╝ni si─Ö w zale┼╝no┼Ťci od przyczyny choroby. Odpowiednie dzia┼éania mo┼╝na podj─ů─ç dopiero po prawid┼éowym zdiagnozowaniu nieprawid┼éowo┼Ťci. Niekt├│re choroby genetyczne u dzieci mo┼╝na okie┼ézna─ç poprzez leczenie dietetyczne, inne b─Öd─ů wymaga─ç podawania specjalnych lek├│w, kt├│re za┼éagodz─ů objawy. Zrozumienie, z jakim typem wady genetycznej mamy do czynienia jest kluczowe, by mo┼╝na by┼éo poprawi─ç jako┼Ť─ç ┼╝ycia chorego i uratowa─ç jego rozw├│j.

­čĺÜ Choroby genetyczne dzieci ÔÇô badania przesiewowe NFZ nie wystarcz─ů, by je poprawnie zdiagnozowa─ç

Choroby genetyczne dzieci nie ┼éatwo zdiagnozowa─ç, przede wszystkim ze wzgl─Ödu na niespecyficzne objawy. Wady genetyczne dzieci cz─Östo rozwijaj─ů si─Ö w ukryciu, w zwi─ůzku z czym rodzice mog─ů nawet nie wiedzie─ç, ┼╝e ich dziecko urodzi┼éo si─Ö z chorob─ů zapisan─ů w genach.choroby genetyczne dzieci

Pierwsze objawy chor├│b genetycznych dzieci ujawniaj─ů si─Ö w m┼éodym wieku dzieci─Öcym ÔÇô cz─Östo jednak jest wtedy za p├│┼║no na to, by wprowadzi─ç skuteczne leczenie. Na szcz─Ö┼Ťcie w Polsce dzia┼éa program bezp┼éatnych bada┼ä przesiewowych ÔÇô mog─ů do niego przyst─ůpi─ç wszystkie ci─Ö┼╝arne kobiety.

Program bada┼ä przesiewowych jest refundowany przez NFZ, jego celem jest poprawa wykrywania chor├│b genetycznych u dziecka. Niestety zakres badanych chor├│b jest do┼Ť─ç ograniczony ÔÇô obejmuje on jedynie 27 najcz─Ö┼Ťciej wyst─Öpuj─ůcych nieprawid┼éowo┼Ťci genetycznych. Metoda wykonania tak┼╝e nie jest doskona┼éa ÔÇô badania przesiewowe analizuj─ů czynniki biochemiczne, a nie g┼é├│wn─ů przyczyn─Ö choroby genetycznej ÔÇô zmiany w genach. Z tego te┼╝ powodu cz─Östo mog─ů one dawa─ç fa┼észywe wyniki i dziecko, mimo ┼╝e posiada zapisan─ů w genach wad─Ö genetyczn─ů, jest klasyfikowane jako zdrowe.

Na szcz─Ö┼Ťcie poza przesiewowymi badaniami prenatalnymi dost─Öpne s─ů tak┼╝e bardziej nowoczesne i czu┼ée testy genetyczne. Dzi─Öki badaniom DNA mo┼╝na wykry─ç wady genetyczne dzieci na bardzo wczesnym etapie i podj─ů─ç odpowiednie dzia┼éania w celu ich wyleczenia.

­čĺÜ Wady genetyczne u dzieci mo┼╝na odkry─ç ju┼╝ na etapie ci─ů┼╝y

Choroby genetyczne u dzieci mo┼╝na wykry─ç jeszcze przed narodzinami, na etapie ci─ů┼╝y. Dzi─Öki nim mo┼╝na wykluczy─ç lub zidentyfikowa─ç takie choroby genetyczne jak zesp├│┼é Downa czy zesp├│┼é Cri du Chat. Je┼Ťli test DNA nie poka┼╝e ┼╝adnych nieprawid┼éowo┼Ťci, rodzice mog─ů w spokoju cieszy─ç si─Ö ci─ů┼╝─ů ÔÇô ich dziecko jest bezpieczne. Natomiast gdy badanie genetyczne wykryje choroby genetyczne u dziecka, lekarz mo┼╝e opracowa─ç wcze┼Ťnie plan leczenia, a rodzice maj─ů czas na edukacj─Ö i odpowiednie przygotowanie si─Ö do porodu.choroby genetyczne u dziecka

Zalecane badania genetyczne, kt├│re warto wykona─ç, by odkry─ç choroby genetyczne u dzieci to

  • badania wolnego p┼éodowego DNA ÔÇô badania te analizuj─ů cffDNA, czyli materia┼é genetyczny pochodz─ůcy od nienarodzonego jeszcze dziecka. Wyr├│┼╝nia je wysoka czu┼éo┼Ť─ç (ponad 99%) oraz bezpiecze┼ästwo (testy wykonuje si─Ö na podstawie pr├│bki krwi ci─Ö┼╝arnej). Dost─Öpne na rynku testy DNA pozwalaj─ů wiele r├│┼╝nych chor├│b genetycznych u dzieci ÔÇö test NIFTY pro dla przyk┼éadu analizuje ich a┼╝ 94.
  • badanie kariotypu ÔÇô badanie diagnostyczne wykonuje si─Ö dopiero wtedy, gdy badania wolnego p┼éodowego DNA wykry┼éy wady genetyczne u dziecka. S─ů one inwazyjne, poniewa┼╝ wykonuje si─Ö je na podstawie pr├│bek krwi pobranych bezpo┼Ťrednio z otoczenia p┼éodu. Maj─ů na celu potwierdzi─ç wyniki bada┼ä przesiewowych.

­čĺÜ Badania genetyczne dla dzieci z wadami genetycznymi

Wady genetyczne u dzieci mog─ů dawa─ç powa┼╝ne powik┼éania. Poza wymienionymi powy┼╝ej objawami choroby genetyczne dzieci mog─ů doprowadzi─ç tak┼╝e do niewydolno┼Ťci narz─ůd├│w, ┼Ťpi─ůczki, ci─Ö┼╝kich zaka┼╝e┼ä, a nawet by─ç przyczyn─ů ┼Ťmierci ┼é├│┼╝eczkowej. Na szcz─Ö┼Ťcie badania genetyczne mo┼╝na wykona─ç tak┼╝e p├│┼║niej, po porodzie ÔÇô u dziecka lub osoby doros┼éej z objawami chor├│b genetycznych. Oczywi┼Ťcie im wcze┼Ťniej zostan─ů one przeprowadzone, tym lepiej, poniewa┼╝ wzrasta szansa na to, ┼╝e uda si─Ö uratowa─ç zdrowie i funkcjonowanie chorego.wady genetyczne u dzieci

Dost─Öpne na polskim rynku testy genetyczne w kierunku chor├│b genetycznych u dziecka to:

  • badanie NOVA ÔÇô test DNA potrafi zidentyfikowa─ç a┼╝ 12┬á000 r├│┼╝nych zmian w genach, dzi─Öki niemu mo┼╝na wykry─ç takie choroby genetyczne dzieci jak mukowiscydoza czy hipertermia z┼éo┼Ťliwa. Dodatkowo test NOVA zawiera tak┼╝e panel tolerancji na ponad 200 lek├│w ÔÇô dzi─Öki temu rodzice zyskuj─ů cenn─ů wiedz─Ö na temat tego, jak opiekowa─ç si─Ö dzieckiem;
  • badania panelowe NGS ÔÇô s─ů to badania genetyczne przeznaczone dla dzieci i os├│b doros┼éych, analizuj─ů one sekwencje koduj─ůce wybranych gen├│w pacjenta (w zale┼╝no┼Ťci od tego, jaka choroba genetyczna jest podejrzewana);
  • test WES ÔÇô jest to najszersze i najdok┼éadniejsze badanie genetyczne, jakie mo┼╝na wykona─ç u dziecka lub osoby doros┼éej, wykonuje si─Ö je na podstawie wymazu z policzka lub pr├│bki krwi. Test potrafi wykry─ç genetyczne przyczyny atak├│w padaczki czy objaw├│w ze spektrum autyzmu. Jest on kluczowy, by mo┼╝na by┼éo poprawnie zdiagnozowa─ç takie choroby genetyczne dzieci jak wrodzone choroby metaboliczne czy pierwotne zaburzenia odporno┼Ťci. Test WES pozwala na wprowadzenie leczenia na bardzo wczesnym etapie rozwoju choroby, dzi─Öki czemu, pomimo niekorzystnego zapisu gen├│w, w wielu przypadkach mo┼╝na jeszcze uratowa─ç rozw├│j pacjenta.

Warto zaznaczy─ç, ┼╝e zakres bada┼ä przeprowadzonych podczas ci─ů┼╝y zazwyczaj nie pokrywa si─Ö z badaniem WES, dlatego warto zdecydowa─ç si─Ö na oba badania.

Wi─Öcej informacji

Masz pytania odno┼Ťnie bada┼ä dla dzieci?

Napisz do nas na info@zdrowokolorowo.pl.

Zobacz te┼╝:

Badania na autyzm

Oceń

Dodaj komentarz

Tw├│j adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola s─ů oznaczone *