Badania genetyczne na autyzm – sprawdź, co to takiego panele NGS i badanie WES!

Badania genetyczne na autyzm polegają na analizie sekwencji kodujących genów pacjenta, w których zaburzenia mogą być odpowiedzialne za autyzm u dziecka. Do zaburzeń autystycznych może doprowadzić zapisana w genach choroba metaboliczna lub zespół łamliwego chromosomu x. Badania genetyczne na autyzm potrafią wykryć te schorzenia! Czym są panele NGS?

Co to takiego badanie WES? Sprawdź!

Badania genetyczne na autyzm – spis treści:

1. Badania genetyczne na autyzm – jakie są objawy autyzmu?
2. Badania genetyczne na autyzm – z czego wynika autyzm?
3. Badania genetyczne na autyzm – dlaczego u dziecka z objawami ze spektrum autyzmu warto wykonać test DNA?
4. Jakie badania genetyczne na autyzm są dostępne na rynku?
5. Badania genetyczne na autyzm – czym są panele NGS?
6. Badania genetyczne na autyzm – co to takiego badanie WES?
7. Inne badania genetyczne na autyzm

💙 Badania genetyczne na autyzm – jakie są objawy autyzmu?

Badania genetyczne na autyzm wykonuje się u dziecka, u którego zauważono niepokojące oznaki ze spektrum autyzmu. Charakterystyczne objawy ujawniają się najczęściej przed ukończeniem przez malucha 3 roku życia. Najważniejsze z nich to:

• brak akceptacji zmian w najbliższym otoczeniu,
• brak reakcji na imię,
• niechęć do kontaktu fizycznego,
• opóźniony rozwój mowy,
• opóźniony rozwój ruchowy,
• powtarzanie określonych czynności (tzw. zachowania stereotypowe),
• problemy z wyrażaniem emocji,
• uboga mimika twarzy,
• unikanie kontaktu wzrokowego.

💙 Badania genetyczne na autyzm – z czego wynika autyzm?

Badania genetyczne na autyzm mają na celu odkryć genetyczną przyczynę zaburzeń. Obecnie wiemy, że autyzm może wynikać z przebytych w czasie ciąży infekcji oraz okołoporodowych uszkodzeń układu nerwowego. Bardzo ważnym czynnikiem, który może odpowiadać za zaburzenia ASD, są także czynniki genetyczne.

💙 Badania genetyczne na autyzm – dlaczego u dziecka z objawami ze spektrum autyzmu warto wykonać test DNA?

Badania genetyczne na autyzm warto wykonać u każdego dziecka z objawami autystycznymi, ponieważ u nawet 1/3 osób z autyzmem zaburzenia mają podłoże genetyczne [1]. Do chorób genetycznych, które, nieleczone, wywołują opóźnienie intelektualne, należy np. zespół Retta [2]. Schorzenie jest bardzo podstępne i atakuje po kilku, a nawet kilkunastu miesiącach, kiedy mogłoby się wydawać, że dziecko rozwija się normalnie.

Inna genetyczna przyczyna autyzmu to zespół Cri du Chat [3]. Choroba ta należy do tzw. zmian submikroskopowych – do jej wystąpienia dochodzi wskutek mikrodelecji krótkiego ramienia chromosomu 5. Charakterystyczne objawy to opóźnienie rozwoju intelektualnego, ale i także szereg cech dysmorficznych, takich jak np. małogłowie, asymetryczna twarz, czy zmarszczki nakątne.

Za autyzm mogą być odpowiedzialne także wrodzone choroby metaboliczne [4]. To grupa kilkuset chorób o podłożu genetycznym, które zakłócają metabolizm w organizmie. W rezultacie, zamiast przyjmować składniki odżywcze z pożywienia i je przetwarzać, niektóre substancje są magazynowane w nieprzetworzonych, szkodliwych formach, co prowadzi do uszkodzeń na poziomie komórkowym, w tym przede wszystkim układu nerwowego. Charakterystyczne objawy wrodzonych chorób metabolicznych u dzieci to między innymi ataki padaczki oraz autyzm.

Wszystkie wymienione powyżej schorzenia uwarunkowane genetycznie mogą zostać wykryte dzięki badaniom genetycznym na autyzm. To najszybszy sposób na to, by zidentyfikować wadliwe zmiany w genach, które są odpowiedzialne za wywołanie zaburzeń. Co za tym idzie? Możliwość zastosowania odpowiedniego leczenia przyczynowego oraz oszacowanie ryzyka wystąpienia autyzmu u kolejnego dziecka.

💙 Jakie badania genetyczne na autyzm są dostępne na rynku?

Rynek badań DNA, w tym także badań genetycznych na autyzm w Polsce jest bardzo obszerny. Rodzice mogą wykonać u dziecka testy DNA, które sprawdzają od kilku do nawet kilkuset różnych genów odpowiedzialnych za autyzm.

💙 Badania genetyczne na autyzm – czym są panele NGS?

Badania genetyczne na autyzm, które można wykonać u dziecka to między innymi panele NGS. Są to testy DNA, które obejmują 244 genów, w których zmiany zostały uznane za najczęstszą genetyczną przyczynę opóźnień w rozwoju intelektualnym.

💙 Badania genetyczne na autyzm – co to takiego badanie WES?

Inna opcja to wykonanie szerokiego i kompleksowego testu DNA – badania WES. To test genetyczny, który analizuje wszystkie znane geny człowieka, nie tylko pod kątem autyzmu, ale i innych niebezpiecznych chorób genetycznych.

Zarówno badania panelowe NGS, jak i test WES wykonuje się z wykorzystaniem najnowszej technologii Sekwencjonowania NGS (Next Generation Sequencing). Dzięki temu za jednym razem można przeanalizować wszystkie mutacje, które mogą być powiązane z zaburzeniami. To, co różni te dwa odrębne testy genetyczne to:

• cena – badanie WES kosztuje około 5 500 złotych, natomiast panele NGS – 3 900 złotych,
• liczba analizowanych genów – panele NGS sprawdzają 244 geny, test WES sprawdza wszystkie znane geny człowieka – aż 23 000 sekwencji kodujących,
• możliwość ponownego przeanalizowania uzyskanych danych – jedynie test WES pozwala na uzyskanie tzw. surowych danych. Wyniki analizy genetycznej mogą zostać ponownie przeanalizowane w przyszłości, np. gdy zostanie odkryta nowa choroba lub gdy u pacjenta wystąpią inne objawy,
• zakresu identyfikowanych chorób – panele autystyczne nie są w stanie wskazać przyczyny innych zaburzeń, które zaobserwowano u dziecka autystycznego. Test WES analizuje geny pod kątem wszystkich znanych chorób genetycznych.

💙 Inne badania genetyczne na autyzm

Poza panelami NGS i testem WES, na rynku są dostępne także inne badania genetyczne na autyzm. Należy do nich np. badanie mikromacierzy (inaczej kariotyp molekularny). Zadaniem testu DNA jest wykrycie zmian submikroskopowych – zespołów mikrodelecji i mikroduplikacji, które mogą stać za objawami ze spektrum autyzmu. Badanie analizuje szczegółowo 227 genów związanych z zaburzeniami ASD.

Inne znane badanie genetyczne, które wykonuje się u dzieci autystycznych to badanie FRAX, czyli badanie w kierunku zespołu łamliwego chromosomu X. Zespół łamliwego chromosomu X jest uważany za najczęstszą chorobę jednogenową, która daje objawy w postaci opóźnienia rozwoju intelektualnego [5]. Choroba powstaje w wyniku mutacji dynamicznej – jej objawy narastają na przełomie kilku pokoleń.

Zobacz też:

Czy padaczka jest dziedziczna?

Badania genetyczne padaczka

Badanie WES cena

Badania genetyczne noworodka

Test NOVA

Źródła:

1. Badura-Stonka M., Piechota M., 2017. Kiedy autyzm jest objawem – zespoły genetycznie uwarunkowane z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, Spektrum autyzmu. Postępy w diagnozie i terapii, red. Galas – Zgorzalewicz, Mojs, Poznań.
2. http://www.medwiekurozwoj.pl/articles/2013-3-5.pdf
3. https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/1750-1172-1-33
4. Jamroz E., Pyrkosz A., 2017. Zaburzenia ze spektrum autyzmu. Aspekt genetyczno-metaboliczny, [w:] Spektrum autyzmu. Postępy w diagnozie i terapii, red. B. Galas-Zgorzalewicz, E. Majos, Poznań.
5. Lisik M. Z., 2014. Molekularne podłoże zaburzeń ze spektrum autyzmu. Psychiatria Polska; 48(4): 689–700.