Przeskocz do tre艣ci

Leczenie pierwotnych niedobor贸w odporno艣ci 鈥 na czym polega?

Leczenie pierwotnych niedobor贸w odporno艣ci (w skr贸cie PNO) zale偶y od rodzaju zapisanego w genach zaburzenia. Niekt贸rzy pacjenci wymagaj膮 podawania przez ca艂e 偶ycie przeciwcia艂, u innych wystarczy regularna stymulacja uk艂adu odporno艣ciowego. Obecnie znamy ponad聽 300 r贸偶nych PNO. Warto pozna膰 najwa偶niejsze sposoby ich leczenia!

Leczenie pierwotnych niedobor贸w odporno艣ci 鈥 oto spis najwa偶niejszych informacji:

  1. Leczenie pierwotnych niedobor贸w odporno艣ci 鈥 terapia kom贸rkami macierzystymi
  2. Leczenie pierwotnych niedobor贸w odporno艣ci 鈥 terapia przeciwcia艂ami i stymulantami
  3. Leczenie pierwotnych niedobor贸w odporno艣ci 鈥 terapia genowa
  4. Leczenie pierwotnych niedobor贸w odporno艣ci 鈥 charakterystyczne objawy PNO
  5. Leczenie pierwotnych niedobor贸w odporno艣ci 鈥 badania genetyczne w kierunku PNO
  6. Leczenie pierwotnych niedobor贸w odporno艣ci 鈥 dlaczego warto postawi膰 na diagnostyk臋 genetyczn膮?

鉁 Leczenie pierwotnych niedobor贸w odporno艣ci 鈥 terapia kom贸rkami macierzystymi

Jedn膮 z metod leczenia pierwotnych niedobor贸w odporno艣ci jest terapia kom贸rkami macierzystymi. Metod臋 t臋 stosuje si臋 u pacjent贸w, u kt贸rych wykryto PNO ci臋偶kie w przebiegu, takie jak np. zesp贸艂 SCID czy zesp贸艂 Duncan. W przypadku zespo艂u SCID pacjent wymaga przeszczepienia kom贸rek macierzystych ze szpiku kostnego w pierwszych miesi膮cach 偶ycia, w przeciwnym wypadku mo偶e nie prze偶y膰.wrodzone niedobory immunologiczne

Jak wygl膮da leczenie pierwotnych niedobor贸w odporno艣ci za pomoc膮 kom贸rek macierzystych? Pierwotne kom贸rki organizmu, kt贸re mog膮 namna偶a膰 si臋 i przekszta艂ca膰 w inne wyspecjalizowane typy kom贸rek s膮 pobierane ze szpiku kostnego dawcy i nast臋pnie, wszczepiane u chorej osoby. By przeszczep si臋 przyj膮艂, dawca i odbiorca musz膮 by膰 zgodni immunologicznie 鈥 du偶e szanse powodzenia daje np. pobranie kom贸rek macierzystych od osoby spokrewnionej z chorym.

鉁 Leczenie pierwotnych niedobor贸w odporno艣ci 鈥 terapia przeciwcia艂ami i stymulantami

Leczenie pierwotnych niedobor贸w to tak偶e terapia substytucyjna przeciwcia艂ami. Polega ona na podawaniu choremu przeciwcia艂 (preparat贸w immunoglobulin) i uzupe艂nianiu w ten spos贸b niedobor贸w wywo艂anych chorob膮 genetyczn膮. Przeciwcia艂a mog膮 by膰 wstrzykiwane przez sk贸r臋 lub do偶ylnie.

W leczeniu pierwotnych niedobor贸w odporno艣ci wa偶n膮 rol臋 odgrywaj膮 tak偶e stymulanty uk艂adu immunologicznego, np. enzym PEG-ADA, podawany w formie zastrzyku domi臋艣niowego.

鉁 Leczenie pierwotnych niedobor贸w odporno艣ci 鈥 terapia genowa

W przysz艂o艣ci du偶e znaczenie dla leczenia pierwotnych niedobor贸w odporno艣ci b臋dzie mia艂a terapia genowa. Obecnie jest ona jeszcze w fazie bada艅 klinicznych, jednak w przysz艂o艣ci lokalizowanie wadliwych gen贸w i nast臋pnie naprawianie ich, mo偶e sta膰 si臋 standardem w leczeniu PNO.

鉁 Leczenie pierwotnych niedobor贸w odporno艣ci 鈥 charakterystyczne objawy PNO

Charakterystyczne objawy pierwotnych niedobor贸w odporno艣ci to:wrodzone niedobory odporno艣ci

  • brak przyrostu masy cia艂a i zahamowanie wzrostu
  • brak skuteczno艣ci antybiotykoterapii,
  • ci臋偶kie zaka偶enia 鈥 zapalenie m贸zgu, sk贸ry, posocznica,
  • cz臋ste zapalenie uszu 鈥 cztery lub wi臋cej razy w ci膮gu roku,
  • cz臋ste zapalenie zatok 鈥 dwa lub wi臋cej w ci膮gu roku,
  • cz臋ste zapalenie p艂uc 鈥 dwa lub wi臋cej w ci膮gu roku,
  • konieczno艣膰 stosowania antybiotyk贸w do偶ylnych,
  • nawracaj膮ce g艂臋bokie ropnie sk贸rne,
  • przewlek艂a grzybica sk贸ry lub jamy ustnej,
  • wywiad rodzinny wskazuj膮cy na obecno艣膰 pierwotnych niedobor贸w odporno艣ci [1].

Pierwotne niedobory immunologiczne mo偶na podejrzewa膰, je艣li u pacjenta wyst膮pi艂y przynajmniej 2 symptomy z powy偶szej listy. Samo zarejestrowanie objaw贸w to jednak nie wszystko. Ostateczn膮 i pewn膮 diagnoz臋 wrodzonych zaburze艅 odporno艣ci mo偶na postawi膰 tylko i wy艂膮cznie po wykonaniu bada艅 genetycznych w kierunku PNO [2].

鉁 Leczenie pierwotnych niedobor贸w odporno艣ci 鈥 badania genetyczne w kierunku PNO

Dzi艣 leczenie pierwotnych niedobor贸w odporno艣ci, a tak偶e ich wykrywanie, jest o wiele prostsze ni偶 kilka lat temu. Jak wykry膰 uwarunkowane genetycznie zaburzenia? Jest to mo偶liwe dzi臋ki testom genetycznym korzystaj膮cym z najnowszych technologii sekwencjonowania 鈥 NGS (Next-Generation Sequencing). Do takich bada艅 nale偶y test eksomowy WES.

Badanie WES to najszerszy i najdok艂adniejszy test genetyczny, jaki mo偶na wykona膰 u osoby, u kt贸rej lekarz podejrzewa pierwotny niedob贸r odporno艣ci. Test genetyczny analizuje za jednym razem ca艂y ludzki eksom (a偶 23聽000 gen贸w).

Badanie WES rozpoznaje wszystkie znane medycynie pierwotne niedobory odporno艣ci, w tym mi臋dzy innymi:leczenie pierwotnych niedobor贸w odporno艣ci

  • agammaglobulinemi臋 sprz臋偶on膮 z chromosomem X,
  • chorob臋 Brutona,
  • syndrom hiper IgM,
  • zesp贸艂 hiper-IgE,
  • zesp贸艂 SCID (ci臋偶ki z艂o偶ony niedob贸r odporno艣ci).

Poza PNO test WES wykrywa tak偶e inne choroby genetyczne wywo艂ane mutacjami punktowymi, niezwi膮zane z zaobserwowanymi u chorego objawami, np. choroby metaboliczne. Test raportuje nie tylko o mutacjach patogenicznych czy prawdopodobnie patogenicznych, ale i tak偶e o zmianach o nieokre艣lonej patogeniczno艣ci (VUS). Wiedza o nich mo偶e by膰 bardzo istotna w kontek艣cie dalszego planowania zdrowia!

Test WES to prawdziwy prze艂om w genetyce. Uzyskane w badaniu surowe dane mo偶na analizowa膰 wielokrotnie bez konieczno艣ci ponownego pobierania pr贸bki. Genetyka ci膮gle si臋 rozwija.

Wbrew pozorom wykonanie testu DNA wcale nie jest trudne. Pr贸bk臋 do nowoczesnego badania genetycznego dziecka WES stanowi krew 偶ylna lub wymaz z policzka badanego, na pobranie mo偶na si臋 um贸wi膰 w autoryzowanej plac贸wce medycznej lub nawet w domu pacjenta. Wynik testu DNA jest dost臋pny do 10 tygodni. Niezale偶nie od tego, czy badanie da pozytywny, czy negatywny wynik, pacjent mo偶e go skonsultowa膰 ze specjalist膮 鈥 lekarzem genetykiem.

鉁 Leczenie pierwotnych niedobor贸w odporno艣ci 鈥 dlaczego warto postawi膰 na diagnostyk臋 genetyczn膮?

Wykonanie testu DNA pozwala pozna膰 dok艂adny typ zaburzenia zapisanego w genach pacjenta. Dzi臋ki diagnostyce genetycznej mo偶liwe jest:pierwotne niedobory immunologiczne

  • podj臋cie odpowiedniego leczenia i przeciwdzia艂anie chorobie wrodzonej na bardzo wczesnym etapie 偶ycia (np. w wieku dzieci臋cym),
  • uchronienie pacjenta przed powik艂aniami nieleczonej choroby wrodzonej,
  • oszacowanie ryzyka zachorowania na dan膮 chorob臋 genetyczn膮 rodze艅stwa oraz planowanego potomstwa pacjenta,
  • zaplanowanie szczepie艅 profilaktycznych tak, by nie zagra偶a艂y one zdrowiu pacjenta (PNO stanowi膮 bezwzgl臋dne przeciwwskazanie do podawania szczepie艅 偶ywych, takich jak szczepionka przeciwko gru藕licy (BCG), szczepienie przeciw odrze, 艣wince i r贸偶yczce (szczepionka MMR) oraz szczepionka przeciwko ospie wietrznej) [3].

Wi臋cej informacji

Masz pytania odno艣nie bada艅 dla dziecka na odporno艣膰?

Napisz do nas na info@zdrowokolorowo.pl.

殴r贸d艂a:

  1. https://www.mp.pl/medycynarodzinna/ekspert/wyklady/156322,pierwotne-niedobory-odpornosci-u-dzieci
  2. 鈥濸ierwotne Niedobory Odporno艣ci- stan obecny oraz potrzeby diagnostyki i terapii w Polsce鈥; Raport Pex PharmaSequence, Warszawa, pa藕dziernik 2017.
  3. http://szczepienia.pzh.gov.pl/wszystko-o-szczepieniach/jakie-sa-ogolne-zasady-stosowania-szczepionek/2/#jakie-sa-przeciwwskazania-do-szczepien

Zobacz:

Czy padaczka jest dziedziczna?

S艂aba odporno艣膰 鈥 co robi膰?

Badanie WES cena

Dodaj komentarz

Tw贸j adres email nie zostanie opublikowany.