Każdy noworodek w Polsce ma przeprowadzane przesiewowe badania metaboliczne. Ich celem jest wykrycie rzadkich, wrodzonych zaburzeń metabolizmu, które mogą być bardzo groźne u dzieci. Czym są choroby metaboliczne u dzieci i czym mogą grozić?
Czym są choroby metaboliczne u dzieci?
Czy choroby metaboliczne u dzieci powodują autyzm?
Jak zdiagnozować choroby metaboliczne u dzieci?
Jak leczyć choroby metaboliczne u dzieci?
Czym są choroby metaboliczne u dzieci?
Choroby metaboliczne są zaburzeniami metabolizmu, które mogą oddziaływać na cały organizm człowieka. U dorosłych jest to np. cukrzyca, dna moczanowa, osteoporoza czy hiperlipidemia, jednak u dzieci najczęściej ujawniają się inne choroby, które uwarunkowane są genetycznie i objawiają się zmniejszeniem lub ustaniem aktywności enzymów biorących udział w różnych procesach biochemicznych dotyczących substancji odżywczych zachodzących w organizmie. Przykładowo nieprawidłowy metabolizm aminokwasów charakteryzuje fenyloketonurię i alkaptonurię, a węglowodanów – galaktozemię.
Czy choroby metaboliczne u dzieci powodują autyzm?
Choroby metaboliczne mogą dawać u małych dzieci objawy neurologiczne podobne do objawów autyzmu, z tego względu niewykryta choroba metaboliczna może być diagnozowana początkowo jako autyzm. Jeśli dziecko do tej pory rozwijało się dobrze, a objawy autyzmu pojawiły się nagle – warto zastanowić się nad testem wykrywającym genetyczne choroby metaboliczne.
Jak zdiagnozować choroby metaboliczne u dzieci?
Choroby metaboliczne u dzieci są rzadkie i często trudne do zdiagnozowania. Szansą na szybką i pewną diagnozą są testy genetyczne, np. testNOVA, który pozwala na wykrycie aż 87 chorób wrodzonych, w tym chorób metabolicznych. Jeśli nie chcemy badać dziecka aż tak dokładnie, mogą nam wystarczyć bezpłatne badania przesiewowe, które pozwalają na diagnozę 27 chorób genetycznych. W obu przypadkach wykrycie choroby jest możliwe już przed wystąpieniem objawów.
Jak leczyć choroby metaboliczne u dzieci?
Choroby takie mogą być bardzo groźne dla zdrowia, a czasem i życia, ponieważ oddziałują na cały organizm. Z tego względu ważne jest ich leczenie. Choroby metaboliczne występujące u dzieci najczęściej leczy się objawowo poprzez odpowiednią dietę eliminującą nieprzetwarzane przez organizm dziecka substancje.
