Choroby metaboliczne u dzieci

Choroby metaboliczne występujące u dzieci to grupa około 600 różnych schorzeń. Kilka z nich jest badanych w programowym badaniu przesiewowym. Warto natomiast rozszerzyć diagnostykę dziecka o kilkadziesiąt tych najczęstszych. Dlaczego? Ponieważ diagnoza wrodzonej choroby metabolicznej oznacza możliwość konkretnego leczenia! A to z kolei daje szansę na lepsze funkcjonowanie dziecka w przyszłości i większy komfort życia.

Spis treści:
Na czym polegają choroby metaboliczne u dzieci o podłożu genetycznym?
Jakie objawy mają choroby metaboliczne u dzieci?
Badania w kierunku chorób metabolicznych u dzieci na NFZ (pakiet badań przesiewowych)
Inne badania w kierunku chorób metabolicznych u dzieci: test NOVA
Porównanie zakresu pakietu badań przesiewowych i testu NOVA

Choroby metaboliczne u dzieci o podłożu genetycznym – na czym polegają?

Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci mają podłoże genetyczne i polegają na zaburzeniach procesów biochemicznych w organizmie.  Oznacza to, że organizm dziecka niepoprawnie przetwarza pewne substancje, co może skutkować ich toksycznym działaniem.

Choroby metaboliczne u dzieci mogą być związane z zaburzeniami przemian:

  • białek i aminokwasów,
  • węglowodanów,
  • lipidów,
  • mineralno-wodnych,
  • a także  z lizosomalnymi chorobami spichrzeniowymi (mukopolisacharydozy i glikogenozy).

Najprościej wyjaśnić to na przykładzie jednej z chorób metabolicznych występujących u dzieci – fruktozemii.

Fruktozemia polega na tym, że dziecko nie ma enzymu, który poprawnie przekształca fruktozę – cukier zawarty głównie w owocach, a także dodawany do mleka modyfikowanego.

Tymczasem pierwszymi pokarmami wprowadzanymi po 4 miesiącu życia dziecka do jego diety są zwykle przeciery jabłkowe lub marchewkowe. Ponieważ zawierają dużo fruktozy, mogą wywołać objawy choroby, takie jak omdlenia, drgawki, wymioty, żółtaczka czy krwotoki.

Niestety, u chorego dziecka te objawy będą się nasilać, prowadząc nawet do uszkodzenia wątroby. Jeśli jednak od pierwszych tygodni życia dziecka wiesz, że ma ono gen fruktozemii, możesz od razu zadbać o jego odpowiednią dietę i eliminację z niej fruktozy. Dzięki temu Twoje dziecko będzie się normalnie i zdrowo rozwijało.

Wiedza o tym, że dziecko ma gen danej choroby pozwala zapobiegać wystąpieniu objawów. Odpowiednie rozszerzanie diety (jak w wyżej opisanym przykładzie), wprowadzenie suplementacji lub leków oznacza szanse na zupełnie normalny rozwój dziecka. Niestety bez tego skutki mogą być tragiczne.

Jakie objawy mają choroby metaboliczne u dzieci?

Dziecko z chorobą metaboliczną może być pozornie zdrowe i zaraz po urodzeniu może uzyskać 10 punktów w skali APGAR. Wynika to z tego, że choroby metaboliczne u dzieci często rozwijają się w ukryciu i nie dają żadnych objawów w pierwszych miesiącach życia dziecka. Często też pierwsze objawy nie są zauważalne dla rodziców.

Podstawowe i najczęściej występujące objawy chorób metabolicznych u dzieci to:

  • bóle brzucha,
  • wymioty,
  • ulewanie,
  • zaburzenia napięcia mięśniowego.

Takie dolegliwości mogą świadczyć o wrodzonej nietolerancji fruktozy, chorobie syropu klonowego czy zespole Krabbego.

Badania w kierunku chorób metabolicznych u dzieci na NFZ (pakiet badań przesiewowych)

Badania w kierunku chorób metabolicznych u dzieci pozwalają wykryć schorzenie genetyczne i szybko rozpocząć leczenie, które łagodzi objawy i poprawia komfort życia dziecka.

Diagnostyka chorób metabolicznych u dzieci najczęściej opiera się na wykonaniu pakietu badań przesiewowych. Wykonanie tych testów finansowane jest z budżetu państwa (NFZ). Bezpłatny pakiet pozwala sprawdzić, czy dziecko nie cierpi na jedną z 29 rzadkich chorób metabolicznych.

Programowe badanie przesiewowe z pewnością są dobrą inicjatywą, natomiast ilość badanych chorób jest ograniczona. W Polsce w badaniu przesiewowym nie sprawdza się jeszcze chorób, których wczesna diagnostyka jest standardem np. w Stanach Zjednoczonych. Są to takie choroby jak arganinemia, galaktozemia, czy inne wady metabolizmu. Co więcej – badanie przesiewowe jest oparte na najtańszej metodzie – analizie biochemicznej krwi. Oznacza to, że nie są sprawdzane geny dziecka, a jedynie poziom niektórych substancji we krwi. To może powodować, że część wyników będzie nieprawidłowa.

Bardzo ważne jest to, aby próbka krwi do badania przesiewowego została pobrana nie wcześniej niż 72 godziny po urodzeniu dziecka. Tymczasem pacjentki często opuszczają szpital po porodzie już 2 lub 3 dobie życia dziecka. Zbyt wczesne pobranie próbki może być przyczyną uzyskania wyników fałszywie dodatnich lub ujemnych.

Przykładem jest fenyloketonuria. Pobranie próbki przed upływem 72 godzin może być zbyt wczesne, aby odnotować wzrost fenyloalaniny. Dziecko jest zakwalifikowane jako zdrowe, tymczasem choroba zaczyna się rozwijać w ukryciu. Jej diagnoza jest bardzo utrudniona (ponieważ fenyloketonuria została wykluczona). Może to zagrażać życiu dziecka. Natomiast wczesna wiedza o genie fenyloketonurii pozwala na wprowadzenie prawidłowej diety i zapobieganie wszelkim skutkom choroby.

Wszystkie choroby objęte badaniem przesiewowym to choroby genetyczne. Oznacza to, że bez zmiany w określonym genie choroba nie może wystąpić – jest w 100% wykluczona. Warto zatem już na samym początku zadbać o szczegółową diagnostykę dziecka i wykonać dodatkowe badanie, które da 100% pewności.

Inne badania w kierunku chorób metabolicznych u dzieci: test NOVA

Na rynku jest już dostępne szerokie badanie przeznaczone dla dzieci – test NOVA. Sprawdza on 87 choroby wrodzone, w tym 68 choroby metaboliczne. Wynik badania jest konsultowany ze specjalistą genetykiem, więc rodzic od razu wie jakie są zalecenia co do dalszego postępowania z dzieckiem, na przykład jaka dieta jest dla niego wskazana.

Test NOVA sprawdza również bezpieczeństwo i skuteczność leków, które mogą zostać przepisane dziecku w trakcie całego życia. Przykładem takiego leku jest gentamycyna.

Gentamycyna jest antybiotykiem, który ma działanie bakteriobójcze. Stosuje się go u dziecka, kiedy występują:

  • stany zapalne skóry (podrażnienia, zaczerwienienia, pieczenie, łuszczenie się),
  • wysypki alergiczne,
  • bakteryjne zapalenie spojówek.

Wszystkie powyższe dolegliwości są bardzo częste, zwłaszcza gdy dziecko zaczyna chodzić do przedszkola i ma styczność z bakteriami. Gentamycynę najczęściej stosuje się w formie maści lub kremu (dobrze znany Bedicort G) lub kropelek do oczu (Dexymytrex). Niektóre dzieci narażone są na powikłania związane z nieodpowiednią dawką leku (np. utrata słuchu).

Zobacz jaki jest zakres testu NOVA w porównaniu do pakietu badań przesiewowych

Badania przesiewowe na NFZ test NOVA
29 chorób wrodzonych 87 chorób wrodzonych, w tym 68 chorób metaboliczych

25 badanych chorób to choroby sprawdzane w badaniu przesiewowym

62 inne choroby wrodzone, w tym SCID, galaktozemia, hipertermia złośliwa,
hipercholesterolemia rodzinna, fruktozemia.

Częstość występowania wszystkich badanych chorób:
1 na 1000
Częstość występowania chorób badanych w teście NOVA: 1 na 200
Brak analizy bezpieczeństwa i skuteczności leków Sprawdza bezpieczeństwo i skuteczność ponad 200 leków (32 substancje lecznicze)

Badania w kierunku chorób metabolicznych u dzieci i test NOVA warto wykonać, kiedy u pociechy zauważy się jakiekolwiek niepokojące objawy np.:

  • zwiększoną podatność na infekcje,
  • nieregularny oddech czy senność,
  • objawy ze spektrum autyzmu.

Szybkie wykrycie choroby i wdrożenie leczenia pozwolą na skuteczną ochronę zdrowia, a nawet życia malucha. Zahamowanie rozwoju choroby oraz eliminacja niebezpiecznych powikłań daje szansę dziecku na prawidłowy rozwój i normalne funkcjonowanie.

test nova

Zobacz też: Rzadkie choroby genetyczne u dzieci

Więcej informacji

Chcesz zapytać o test NOVA? Napisz do nas na info@zdrowokolorowo.pl.

Artykuł sponsorowany

Autor: testnova.pl | Zdjęcie: Evgeny Atamanenko/123rf.com

Ten artykuł jest chroniony prawami autorskimi. Niedopuszczalne jest zwielokrotnianie, modyfikowanie, publiczne odtwarzanie i / lub udostępnianie Serwisu, jego części, materiałów w nim zamieszczonych i / lub ich części, za wyjątkiem przypadków wskazanych w obowiązujących w tym zakresie przepisach prawa.

Choroby metaboliczne u dzieci
5 (100%) 1 głos[y]

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.