Choroby metaboliczne u dzieci

Choroby metaboliczne występujące u dzieci to grupa około 600 różnych schorzeń. Kilka z nich jest badanych w programowym badaniu przesiewowym. Warto natomiast rozszerzyć diagnostykę dziecka o kilkadziesiąt tych najczęstszych. Dlaczego? Ponieważ diagnoza wrodzonej choroby metabolicznej oznacza możliwość konkretnego leczenia! A to z kolei daje szansę na lepsze funkcjonowanie dziecka w przyszłości i większy komfort życia.

Spis treści:
Na czym polegają choroby metaboliczne u dzieci o podłożu genetycznym?

Jakie objawy mają choroby metaboliczne u dzieci?

Badania w kierunku chorób metabolicznych u dzieci na NFZ (pakiet badań przesiewowych)

Inne badania w kierunku chorób metabolicznych u dzieci: test NOVA

Porównanie zakresu pakietu badań przesiewowych i testu NOVA

Najszersze badanie genetyczne dostępne na rynku

Choroby metaboliczne u dzieci o podłożu genetycznym – na czym polegają?

Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci mają podłoże genetyczne i polegają na zaburzeniach procesów biochemicznych w organizmie.  Oznacza to, że organizm dziecka niepoprawnie przetwarza pewne substancje, co może skutkować ich toksycznym działaniem.

Choroby metaboliczne u dzieci mogą być związane z zaburzeniami przemian:

• białek i aminokwasów,
• węglowodanów,
• lipidów,
• mineralno-wodnych,
• a także  z lizosomalnymi chorobami spichrzeniowymi (mukopolisacharydozy i glikogenozy).

Najprościej wyjaśnić to na przykładzie jednej z chorób metabolicznych występujących u dzieci – fruktozemii.

Wiedza o tym, że dziecko ma gen danej choroby pozwala zapobiegać wystąpieniu objawów. Odpowiednie rozszerzanie diety (jak w wyżej opisanym przykładzie), wprowadzenie suplementacji lub leków oznacza szanse na zupełnie normalny rozwój dziecka. Niestety bez tego skutki mogą być tragiczne.

Jakie objawy mają choroby metaboliczne u dzieci?

Dziecko z chorobą metaboliczną może być pozornie zdrowe i zaraz po urodzeniu może uzyskać 10 punktów w skali APGAR. Wynika to z tego, że choroby metaboliczne u dzieci często rozwijają się w ukryciu i nie dają żadnych objawów w pierwszych miesiącach życia dziecka. Często też pierwsze objawy nie są zauważalne dla rodziców.

Podstawowe i najczęściej występujące objawy chorób metabolicznych u dzieci to:

• bóle brzucha,
• wymioty,
• ulewanie,
• zaburzenia napięcia mięśniowego.

Takie dolegliwości mogą świadczyć o wrodzonej nietolerancji fruktozy, chorobie syropu klonowego czy zespole Krabbego.

Badania w kierunku chorób metabolicznych u dzieci na NFZ (pakiet badań przesiewowych)

Badania w kierunku chorób metabolicznych u dzieci pozwalają wykryć schorzenie genetyczne i szybko rozpocząć leczenie, które łagodzi objawy i poprawia komfort życia dziecka.

Diagnostyka chorób metabolicznych u dzieci najczęściej opiera się na wykonaniu pakietu badań przesiewowych. Wykonanie tych testów finansowane jest z budżetu państwa (NFZ). Bezpłatny pakiet pozwala sprawdzić, czy dziecko nie cierpi na jedną z 29 rzadkich chorób metabolicznych.

Programowe badanie przesiewowe z pewnością są dobrą inicjatywą, natomiast ilość badanych chorób jest ograniczona. W Polsce w badaniu przesiewowym nie sprawdza się jeszcze chorób, których wczesna diagnostyka jest standardem np. w Stanach Zjednoczonych. Są to takie choroby jak arganinemia, galaktozemia, czy inne wady metabolizmu. Co więcej – badanie przesiewowe jest oparte na najtańszej metodzie – analizie biochemicznej krwi. Oznacza to, że nie są sprawdzane geny dziecka, a jedynie poziom niektórych substancji we krwi. To może powodować, że część wyników będzie nieprawidłowa.

Bardzo ważne jest to, aby próbka krwi do badania przesiewowego została pobrana nie wcześniej niż 72 godziny po urodzeniu dziecka. Tymczasem pacjentki często opuszczają szpital po porodzie już 2 lub 3 dobie życia dziecka. Zbyt wczesne pobranie próbki może być przyczyną uzyskania wyników fałszywie dodatnich lub ujemnych.

Przykładem jest fenyloketonuria. Pobranie próbki przed upływem 72 godzin może być zbyt wczesne, aby odnotować wzrost fenyloalaniny. Dziecko jest zakwalifikowane jako zdrowe, tymczasem choroba zaczyna się rozwijać w ukryciu. Jej diagnoza jest bardzo utrudniona (ponieważ fenyloketonuria została wykluczona). Może to zagrażać życiu dziecka. Natomiast wczesna wiedza o genie fenyloketonurii pozwala na wprowadzenie prawidłowej diety i zapobieganie wszelkim skutkom choroby.

Wszystkie choroby objęte badaniem przesiewowym to choroby genetyczne. Oznacza to, że bez zmiany w określonym genie choroba nie może wystąpić – jest w 100% wykluczona. Warto zatem już na samym początku zadbać o szczegółową diagnostykę dziecka i wykonać dodatkowe badanie, które da 100% pewności.

Badanie profilaktyczne wykrywające choroby metaboliczne: badanie WES  PROFILAKTYKA

Badanie WES PROFILAKTYKA to badanie genetyczne dzieci, które ma bardzo szeroki zakres analiz. WES PROFILAKTYKA kierowany jest do tych rodziców, u dzieci których nie występują niepokojące objawy, a chcą otrzymać cenne informacje na temat zdrowia swojego dziecka i profilaktyki w przyszłości.

Badanie WES PROFILAKTYKA to bardzo zaawansowana analiza, która pozwala na rozczytanie wszystkich genów pacjenta i wybór tych zmian, które mogą stanowić ryzyko choroby w przyszłości (nawet bardzo odległej – bo w dorosłym życiu). Pozwala to na wdrożenie na bardzo wczesnym etapie życia działań profilaktycznych, pozwalającym zapobiec poważnym objawom w przyszłości.

Najszersze badanie genetyczne dostępne na rynku

Badanie WES jest wykorzystywane w diagnostyce  genetycznych przyczyn autyzmu i zaburzeń rozwoju intelektualnego, padaczek, chorób neurologicznych, kardiologicznych, hematologicznych, zaburzeń odporności, czy chorób metabolicznych. Badanie WES może być wskazane również w sytuacji, w której u dziecka istnieje wiele niespecyficznych objawów, a ich przyczyny nie udało się do tej pory ustalić.

Test WES daje również cenne informacje dotyczące ryzyka zachorowania na zaburzenia genetyczne w przyszłości (nawet jeżeli nie doszło jeszcze do rozwoju ich objawów). Może być więc wykonywany jako test profilaktyczny lub prekoncepcyjny  – podczas planowania potomstwa.

W każdej komórce naszego ciała znajduje się DNA, a w nim około 23 000 genów – badanie WES sprawdza je wszystkie.

Najszerszym badaniem WES dostępnym na rynku jest badanie WES COMPLEX. Jest to innowacja na rynku badań genetycznych. Łączy w sobie najszersze możliwe do zrealizowania badanie WES,  a także badanie biochemiczne, które pozwala stwierdzić czy wykryta choroba metaboliczna lub neurodegeneracyjna jest rozwinięta oraz jaki jest jej stopień zaawansowania. Dzięki temu pacjent w maksymalnie krótkim czasie zyskuje pewną diagnozę przyczyn występujących u niego niepokojących objawów.

Zobacz też: Rzadkie choroby genetyczne u dzieci