Rzadkie choroby genetyczne u dzieci
W Polsce mniej więcej 2,3 – 3 mln osób cierpi na tzw. choroby rzadkie, co stanowi 6 – 8% populacji. Większość z chorób rzadkich ma podłoże genetyczne. Mogą dotyczyć osób w każdym wieku, niestety cierpią na nie głównie nasze dzieci. Czym są rzadkie choroby genetyczne?
Czym są rzadkie choroby genetyczne? Klasyfikacja
Co to znaczy, że choroba otrzymuje status rzadkiej? To oznacza, iż dotyczy ona nie więcej niż 5 na 10 000 osób. Wydaje się to niewielką statystyką, ale zmienimy nasz punkt widzenia, kiedy zyskamy świadomość, że opisane są tysiące rzadkich chorób genetycznych u dzieci. To uzmysławia nam, że średnio co kilkaset porodów przychodzi na świat dziecko dotknięte wadą wrodzoną.
Nie wszystkie choroby genetyczne u dzieci widać na pierwszy rzut oka
Choroba genetyczna u dziecka nie zawsze objawia się u dziecka zdeformowanym wyglądem, który rozpoznajemy zaraz po narodzinach. Taka sytuacja zdarza się tylko wówczas, gdy dziecko cierpi na wiele wad polegających na nieprawidłowościach w obrębie całych chromosomów.
Natomiast istnieje bardzo wiele rzadkich chorób genetycznych, których przyczyną są zmiany w pojedynczych genach, a nie całych chromosomach.
Niezdiagnozowane rzadkie choroby genetyczne u dzieci mogą na przykład opóźnić rozwój ruchowy i intelektualny maluszka, uszkodzić układ nerwowy, a w najgorszym przypadku doprowadzić do śmierci, dlatego bardzo ważna jest wczesna diagnostyka tych schorzeń.
Zobacz też: Moje dziecko przestaje interesować się otoczeniem
Badania przesiewowe w walce z chorobami genetycznymi u dzieci
Obecnie w Polsce NFZ refunduje badania przesiewowe, które obejmują 27 jednostek chorobowych takich jak choćby mukowiscydoza czy fenyloketonuria. Diagnostyka ta jest bardzo ważna i uratowała życie wielu dzieciom.
Natomiast warto zwrócić uwagę, iż badania z NFZ nie diagnozuje każdej mutacji w obrębie danego genu, a jedynie te najpopularniejsze, dlatego warto pomyśleć o innych, dodatkowych testach genetycznych w celu dokładniejszej informacji na temat zdrowia dziecka.
Zobacz też: Test NOVA – najbardziej kompleksowe i dokładne badanie dla dzieci
Ten artykuł jest chroniony prawami autorskimi. Niedopuszczalne jest zwielokrotnianie, modyfikowanie, publiczne odtwarzanie i / lub udostępnianie Serwisu, jego części, materiałów w nim zamieszczonych i / lub ich części, za wyjątkiem przypadków wskazanych w obowiązujących w tym zakresie przepisach prawa.
