Profilaktyczne badania genetyczne dla noworodków – jakie warto wykonać?
Wiele chorób genetycznych objawia się dopiero po kilku latach życia, a czasem dopiero w życiu dorosłym. Można jednak wykryć je już przed pojawieniem się pierwszych objawów dzięki profilaktycznemu badaniu genetycznemu. Taki test przeprowadzić można już nawet u najmłodszych dzieci. Sprawdź, jakie profilaktyczne badanie genetyczne dla noworodków warto wykonać!
Spis treści:
- Profilaktyczne badania genetyczne dla noworodków – po co wykonywać je u zdrowego dziecka?
- Profilaktyczne badania genetyczne dla noworodków – który test wybrać?
Profilaktyczne badania genetyczne dla noworodków – po co wykonywać je u zdrowego dziecka?
Choroby genetyczne są często bardzo podstępne i nie widać ich na pierwszy rzut oka. Twój noworodek może urodzić się kompletnie zdrowy. Możesz nie widzieć u niego żadnych niepokojących objawów, a w jego organizmie rozwijać się może groźne schorzenie. Jego widoczne objawy pojawić mogą się, gdy będzie już za późno na jakiekolwiek skuteczne leczenie.
Choroby genetyczne mogą zostać wykryte, nawet jeśli nie pojawiły się jeszcze żadne widoczne objawy. Umożliwiają to profilaktyczne badania genetyczne. Ich wczesne wykrycie umożliwia podjęcie szybkiego działania i wprowadzenie leczenia. Może ono zahamować rozwój choroby, a w konsekwencji uratować życie i zdrowie pacjenta. Z przeprowadzeniem takiego badania u noworodka nie ma więc sensu zwlekać.
Profilaktyczne badania genetyczne dla noworodków – który test wybrać?
Profilaktyczne badanie genetyczne powinno być testem o jak najszerszym zakresie. Sprawdzenie tylko fragmentu materiału genetycznego nie ma w tym przypadku większego sensu. Mutacja genetyczna wywołująca chorobę może nie znaleźć się w zakresie takiego badania. Nie będzie więc żadnych szans na jej wykrycie. Lepiej więc od razu zdecydować się na badanie o jak najszerszym zakresie.
Badaniem genetycznym, które poleca się wykonać profilaktycznie u noworodka jest test WES profilaktyka. Badanie WES wykonać możemy już w drugiej dobie życia dziecka. Sprawdza ono ryzyko zachorowania na tysiące chorób wrodzonych, ponieważ w badaniu analizie poddaje się aż 23 000 genów. Jest to możliwe dzięki zastosowaniu nowoczesnej technologii NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji). Do wykonania takiego badania u noworodka potrzebny jest jedynie wymaz z policzka. Test jest więc bezbolesny i bezpieczny. Wykonać u dziecka możemy go bez żadnych obaw.
