Tradycyjne badania genetyczne dzieci zwykle pozwalają na analizę jedynie kilku genów. Z kolei badanie WES daje możliwość przebadania wszystkich obecnych w naszym organizmie, w pełnym zakresie. Dzięki niemu można wykryć chorobę, zanim pojawią się charakterystyczne dla niej objawy. Sprawdź, na czym polega badanie WES i kiedy warto pomyśleć o jego wykonaniu.
Badanie WES – czym jest to badanie?
Co wykrywa badanie WES?
Badanie WES – kiedy wymagana jest konsultacja z genetykiem?
Badanie WES – kiedy otrzymuje się wynik?
Badanie WES – czym jest to badanie?
Coraz więcej osób zastanawia się, czy zdecydować się na badanie WES – czym jest to badanie? Pozwala ono na przeanalizowanie wszystkich genów w organizmie. W ten sposób wykrywane są nie tylko zmiany patogeniczne (związane z rozwojem danej choroby), ale i takie, których dotychczas nie wiązano z wybraną chorobą, choć w literaturze naukowej pojawiały się o tym wzmianki. Badanie eksomu WES pozwala na wdrożenie odpowiedniego leczenia na wczesnym etapie choroby, jeśli ta zostanie wykryta, a tym samym na prawidłowy rozwój i normalne funkcjonowanie. Badanie WES może być badaniem na odporność, badaniem na padaczkę, testem na autyzm.
Co wykrywa badanie WES?
Warto wiedzieć, co wykrywa badanie WES. Przeprowadza się je zarówno u dzieci, jak i dorosłych, u których występują objawy kliniczne, ale do tej pory nie udało się znaleźć ich przyczyny autyzmu i innych zaburzeń (lub pojawiły się podejrzenia, że winne są temu nieprawidłowości w genach). Badanie genetyczne dzieci WES jest zalecane w szczególności w przypadku łamliwości kości, słabej odporności, zaburzeń rozwoju oraz objawów autyzmu. Jednak lista jest znacznie dłuższa i obejmuje również:
- podejrzenie chorób metabolicznych,
- pierwotnych niedoborów odporności,
- ryzyko choroby nowotworowej,
- przyczyny padaczki u dzieci,
- dystrofię (rdzeniowy zanik mięśni),
- cechy dysmorfii,
- występowanie choroby wrodzonej w rodzinie lub podejrzenie jej występowania u danej osoby.
Badanie WES – kiedy wymagana jest konsultacja z genetykiem?
Szeroki zakres wykrywanych chorób sprawia, że warto wykonać badanie genetyczne noworodków i dzieci WES – kiedy wymagana jest konsultacja z genetykiem? Tak naprawdę jest to zalecane każdej osobie, która zdecydowała się na jego przeprowadzenie. Specjalista szczegółowo wyjaśni, co oznacza wynik badania i może rozwiać wszelkie wątpliwości. Jest to nieuniknione w sytuacji, gdy otrzymane wyniki będą wskazywały na nieprawidłowości w genach, wtedy można otrzymać zalecenia dotyczące dalszej diagnozy genetycznej lub terapii.
Badanie WES – kiedy otrzymuje się wynik?
Jest jeszcze jedna kwestia, o której warto wiedzieć, decydując się na badanie dziecka WES – kiedy otrzymuje się wynik? Zwykle trzeba na niego poczekać 6, maksymalnie 10 tygodni. Początkowo czas oczekiwania na wyniki badania może wydawać się długi, jednak warto mieć na uwadze, jak szeroki jest jego zakres. Sprawdzane są wszystkie, nawet bardzo rzadkie zmiany, które mogą powodować określone choroby – to odróżnia badanie genetyczne niemowlaka i dziecka WES od innych tego typu testów. Sprawdź: badanie WES cena.
Zobacz: