Demencja dziecięca – co to za choroba?
Demencja to choroba, która kojarzy się głównie z seniorami. Niestety dotyka ona także dzieci. Dziecięca demencja to bardzo rzadka choroba o ciężkim przebiegu. Jest to schorzenie nieuleczalne, ale można spróbować zahamować jego objawy. Jak można ją rozpoznać? Jak leczy się demencję dziecięcą? Zobacz!
Spis treści:
1. Czym jest demencja dziecięca?
2. Dziecięca demencja – objawy
3. Diagnostyka demencji dziecięcej
4. Dziecięca demencja – leczenie
Czym jest demencja dziecięca?
Demencja dziecięca to potoczna nazwa ceroidolipofuscynozy neuronalnej (CLN). Nazywa się ją także chorobą Battena. Jest to choroba neurodegeneracyjna. Oznacza to, że atakuje ona układ nerwowy dziecka. Pierwsze jej objawy pojawiają się około 3 roku życia.
Dziecięca demencja to bardzo rzadka choroba. Cierpi na nią jedno na 50 tysięcy dzieci. W Polsce jest ich tylko kilkadziesiąt.
Przyczyną demencji dziecięcej jest niewystarczająca ilość enzymu TPP1 (tripeptydylopeptydazy 1). W konsekwencji w komórkach organizmu gromadzą się niebezpieczne substancje, które powodują ich uszkodzenie. Demencja dziecięca należy więc do grupy chorób metabolicznych.
Problemy z enzymem TPP1 wywołane są przez mutacje genetyczne w genie TPP1. Posiadanie mutacji nie oznacza jednak, że zachorujemy. Możemy być jedynie nosicielem wadliwego genu.
Dziecięca demencja – objawy
Demencja dziecięca może objawiać się w różny sposób. Jednak do jej najczęstszych symptomów należą:
● Pogłębiające się problemy ze wzrokiem, które mogą prowadzić do jego całkowitej utraty
● Padaczka
● Problemy z pamięcią
● Tracenie równowagi
● Utrata nabytych umiejętności np. mowy czy chodzenia
● Problemy z zaspokajaniem podstawowych potrzeb
Diagnostyka demencji dziecięcej
Diagnostyka dziecięcej demencji jest bardzo skomplikowana. Większość dzieci otrzymuje mylne rozpoznanie. Dziecięca demencja zwykle jest mylona z padaczką u dzieci i zaburzeniami mowy.
W Polsce zwykle nie przeprowadza się pełnej diagnostyki dziecięcej demencji. Lekarze raczej odsyłają takie przypadki do Niemiec lub Austrii. Tam przeprowadzane są niezbędne badania, takie jak:
● Badanie suchej kropli krwi – polega ono na pobraniu kilku kropel krwi z palca pacjenta. Następnie jest ona wysuszana i sprawdzana pod kątem zaburzeń metabolicznych.
● Badanie aktywności enzymów lizosomalnych z krwi
● Badanie genetyczne pod kątem mutacji w genie TPP1
Badanie genetyczne możemy wykonać także w Polsce. Dzięki temu dowiemy się wcześniej, czy posiadamy niebezpieczną mutację w genach. Polecane jest badanie WES.
Dziecięca demencja – leczenie
Demencja dziecięca jest chorobą nieuleczalną. Niestety zwykle kończy się ona śmiercią dziecka. Możemy jednak spróbować wdrożyć leczenie objawowe. Jest ono dostępne m.in. w Niemczech, Wielkiej Brytanii i Stanach Zjednoczonych.
Objawowe leczenie demencji dziecięcej polega na zastąpieniu enzymu TPP1. Jest to możliwe dzięki cerliponazie alfa. Jest to bardzo podobny enzym produkowany w jajnikach chomika chińskiego. Lek ten jest bardzo drogi. Koszt jednej dawki to około 25 tysięcy zł. Dziecko rocznie potrzebuje przyjąć 24 dawki. Cerpilonaza alfa niestety nie podlega refundacji.
W niektórych krajach wprowadzone zostały kryteria otrzymania leczenia. Przykładowo w Wielkiej Brytanii jest ono dostępne jedynie dla dzieci powyżej 3 roku życia, u których choroba nie jest jeszcze w zaawansowanym stadium. Stan zaawansowania choroby ocenia się poprzez zdolność dziecka do chodzenia i mówienia.
