Padaczka i drgawki u dziecka – jakie mogą być przyczyny?
Padaczka (czyli epilepsja) wiąże się z nieprawidłową pracą mózgu i nie ma jednej przyczyny. Na świecie na to schorzenie choruje ok. 50 milionów osób [1]. Za wystąpienie choroby mogą odpowiadać m.in. uraz głowy, guz mózgu czy wady ośrodkowego układu nerwowego. Drgawki i napady padaczkowe często obecne są też w przebiegu chorób metabolicznych o podłożu genetycznym.
Padaczka – burza elektryczna w mózgu
Epilepsja to choroba neurologiczna, związana z przejściowymi zaburzeniami czynności mózgu (napady padaczkowe). W czasie takiego napadu w mózgu chorego występuje coś na kształt burzy elektrycznej – mają miejsce nagłe wyładowania w komórkach nerwowych.
Mało kto zdaje sobie sprawę, że napad padaczkowy może objawiać się w sposób zróżnicowany. Chociaż najczęściej są to drgawki i silne skurcze mięśni, w czasie ataku mogą wystąpić m.in. chwilowe utraty świadomości, utrata przytomności, nagły spadek bądź wzrost napięcia mięśni… [2].
Co bardzo istotne, jeden taki napad nie oznacza jeszcze, że u dziecka występuje padaczka, jednak na pewno warto już na tym etapie rozpocząć odpowiednią diagnostykę.
Przyczyny padaczki – co może wywoływać ataki?
Padaczka może zostać wywołana różnymi czynnikami. Niektóre z nich to uszkodzenie mózgu powstałe w życiu płodowym bądź podczas porodu, obecność guza mózgu albo wad ośrodkowego układu nerwowego (OUN). Epilepsja może wystąpić też na skutek urazu głowy (np. po uderzeniu czy upadku) lub takiej choroby jak np. zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych.
Genetyczna choroba metaboliczna – jedna z możliwych przyczyn padaczki
Niewiele osób zdaje sobie sprawę, że za wystąpienie drgawek, nagłych skurczy czy nieprawidłowego napięcia mięśniowego u dziecka mogą odpowiadać właśnie choroby wrodzone. Mowa o takich schorzeniach jak np. fenyloketonuria, choroba syropu klonowego czy cytrulinemia. Wiążą się one z nieprawidłowym przekształcaniem różnych substancji. Inne objawy tego typu chorób to m.in. zawroty głowy, nadpobudliwość, kłopoty ze wzrostem czy rozwojem.
Silne drgawki czy napady nieświadomości obserwuje się też przy ciężkiej wrodzonej padaczce – zespole Dravet. Pierwszy napad padaczkowy może wystąpić przy tej chorobie już w pierwszym półroczu życia.
Obecnie zdiagnozowanie choroby wrodzonej jest możliwe dzięki nowoczesnemu badaniu genetycznemu NOVA, które pozwala przebadać malucha w kierunku kilkudziesięciu takich schorzeń za jednym razem.
Masz pytania odnośnie badania NOVA? Napisz do nas na info@zdrowokolorowo.pl.
Źródła: [1] J. Jędrzejczak, Padaczka stare i nowe wyzwania, „Postępy Nauk Medycznych” 2012, t. XXV, nr 1, s. 46., [2] S. Jóźwiak, Dziecko z padaczką w szkole i przedszkolu. Informacje dla pedagogów i opiekunów, Warszawa 2009, s. 9-11.
Ciekawe badanie, ciekawe czy będzie refundowane.