Przeskocz do tre┼Ťci

Ca┼éo┼Ťciowe zaburzenia rozwoju u dzieci

Zaburzenia rozwoju u dzieci mog─ů przyjmowa─ç r├│┼╝ne formy. Cz─Östo s─ů one poprawnie diagnozowane, dopiero gdy pojawi─ů si─Ö bardzo ci─Ö┼╝kie powik┼éania. Aby unikn─ů─ç takiej sytuacji, nale┼╝y wykona─ç dziecku badania genetyczne, kt├│re sprawdz─ů, czy w jego genach nie ma nieprawid┼éowo┼Ťci. Warto zapozna─ç si─Ö z informacjami na ich temat, aby w przypadku choroby m├│c pom├│c dziecku jak najwcze┼Ťniej.zaburzenia rozwojowe u dzieci

  1. Czym s─ů ca┼éo┼Ťciowe zaburzenia rozwojowe?
  2. Diagnoza ca┼éo┼Ťciowych zaburze┼ä rozwoju u dzieci
  3. Ca┼éo┼Ťciowe zaburzenia rozwoju u dzieci- badania genetyczne
  4. Ca┼éo┼Ťciowe zaburzenia rozwoju- leczenie

Czym s─ů ca┼éo┼Ťciowe zaburzenia rozwojowe?

Ca┼éo┼Ťciowe zaburzenia rozwojowe dotykaj─ů wielu sfer funkcjonowania dziecka- funkcji motorycznych, zdolno┼Ťci poznawczych, emocji, percepcji, j─Özyka oraz komunikacji. Boryka si─Ö z nimi 5 na 10 000 dzieci. Przyczyny ca┼éo┼Ťciowych zaburze┼ä rozwoju nie s─ů znane.  Zdiagnozowanie zaburzenia na wczesnym etapie i wdro┼╝enie odpowiedniego leczenia pomog─ů zminimalizowa─ç trudno┼Ťci, z kt├│rymi mierzy si─Ö dziecko. Do ca┼éo┼Ťciowych zaburze┼ä rozwojowych nale┼╝─ů takie choroby jak:

  • Autyzm wczesnodzieci─Öcy
  • Zesp├│┼é Aspargera
  • Zesp├│┼é Hellera
  • Zesp├│┼é Retta
  • Inne rozleg┼ée zaburzenia rozwoju

Ca┼éo┼Ťciowe zaburzenia rozwoju u dzieci charakteryzuj─ů si─Ö najcz─Ö┼Ťciej trudno┼Ťciami w komunikacji np. w rozumieniu s┼é├│w, s┼éabo┼Ťci─ů fizyczn─ů, nieumiej─Ötno┼Ťci─ů na┼Ťladowania innych, nietypowym u┼╝ytkowaniem zabawek, powtarzaniem okre┼Ťlonych czynno┼Ťci oraz niech─Öci─ů do zmian. Wymienione symptomy mog─ů mie─ç r├│┼╝ne stopnie nasilenia, kt├│re s─ů zale┼╝ne od sytuacji, w kt├│rej znalaz┼éo si─Ö dziecko. Objawy mog─ů wyst─ůpi─ç na ka┼╝dym etapie ┼╝ycia dziecka, ale najcz─Ö┼Ťciej wyst─Öpuj─ů przed uko┼äczeniem 3 roku ┼╝ycia. Niepokoj─ůce symptomy b─Ödzie rodzicom najpro┼Ťciej zauwa┼╝y─ç, gdy poobserwuj─ů dziecko w towarzystwie jego r├│wie┼Ťnik├│w.

Diagnoza ca┼éo┼Ťciowych zaburze┼ä rozwoju u dzieci

Ca┼éo┼Ťciowe zaburzenia rozwoju u dzieci wymagaj─ů szybkiej diagnozy. Tylko dzi─Öki niej b─Ödzie mo┼╝na zminimalizowa─ç trudno┼Ťci dziecka. Wi─Ökszo┼Ť─çca┼éo┼Ťciowe zaburzenia rozwoju dzieci z ca┼éo┼Ťciowymi zaburzeniami rozwojowymi jest diagnozowana przed uko┼äczeniem 3 roku ┼╝ycia. Diagnoz─Ö najcz─Ö┼Ťciej stawia psycholog lub psychiatra po obserwacji dziecka oraz obszernym wywiadzie z rodzicami. Wymienieni specjali┼Ťci poradz─ů tak┼╝e rodzicom, jak powinni post─Öpowa─ç z dzieckiem.

W trakcie procesu diagnostycznego warto pami─Öta─ç o tym, ┼╝e ca┼éo┼Ťciowe zaburzenia rozwoju mog─ů by─ç tylko pocz─ůtkiem innych zaburze┼ä np. schizofrenii, ADHD czy zaburze┼ä napi─Öcia mi─Ö┼Ťniowego. Je┼Ťli wi─Öc ca┼éo┼Ťciowe zaburzenie rozwoju u dziecka zostanie zdiagnozowane wcze┼Ťniej, to mo┼╝liwe b─Ödzie zahamowanie jego nast─Öpstw.

Ca┼éo┼Ťciowe zaburzenia rozwoju u dzieci- badania genetyczne

Podczas diagnozowania zaleca si─Ö wykonanie dziecku bada┼ä genetycznych, kt├│re mog─ů potwierdzi─ç diagnoz─Ö. Jednym z zalecanych test├│w genetycznych jest kariotyp molekularny (mikromacierze). Umo┼╝liwia ono szczeg├│┼éow─ů ocen─Ö chromosom├│w i zmian submikroskopowych, kt├│re mog─ů powodowa─ç zaburzenia. Pr├│bk─Ö do kariotypu molekularnego pobiera si─Ö z krwi obwodowej.

Zalecane s─ů tak┼╝e badania genetyczne, kt├│re wykorzystuj─ů technologi─Ö NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji) (m.in. badania panelowe NGS). Dzi─Öki niej mo┼╝na pozna─ç dok┼éadnie budow─Ö ka┼╝dego genu i wykry─ç w niej potencjalne nieprawid┼éowo┼Ťci. Badania z wykorzystaniem technologii NGSzaburzenia rozwojowe s─ů najnowocze┼Ťniejsze i najdok┼éadniejsze. Mo┼╝emy zdecydowa─ç si─Ö na panel NGS, w kt├│rym analizie poddaje si─Ö okre┼Ťlone geny pod k─ůtem nieprawid┼éowo┼Ťci lub wybra─ç kompleksowe badanie (test WES lub WES premium).

W badaniu kompleksowym WES analizie poddaje si─Ö 23 000 gen├│w. Sprawdza si─Ö w nim eksony pod wzgl─Ödem nieprawid┼éowo┼Ťci. Odpowiadaj─ů one za 89% chor├│b o pod┼éo┼╝u genetycznym. W jego rozszerzonej wersji- badaniu WES premium sprawdza si─Ö tak┼╝e wszystkie dobrze poznane przez genetyk─Ö introny, kt├│re odpowiadaj─ů za 11% chor├│b o pod┼éo┼╝u genetycznym. Analizie nie s─ů poddawane wszystkie introny, poniewa┼╝ mog┼éoby to przyczyni─ç si─Ö do b┼é─Ödnych diagnoz i paniki pacjent├│w. Badanie WES premium daje nam tak┼╝e mo┼╝liwo┼Ť─ç sprawdzenia, czy jeste┼Ťmy wra┼╝liwi na konkretne leki. Analizie poddaje si─Ö 89 substancji, kt├│re s─ů obecne w 550 lekach. Oba badania WES mo┼╝na wykona─ç z dw├│ch pr├│bek- pr├│bki pobranej z krwi lub z wymazu z policzka. Badania te s─ů wi─Öc bezbolesne i ma┼éo inwazyjne.  W raporcie z obu test├│w WES znajdziemy r├│wnie┼╝ informacje o zmianach w naszych genach kt├│re, p├│ki co nie powoduj─ů ┼╝adnych objaw├│w. Badanie WES i WES premium wystarczy wykona─ç raz w ┼╝yciu, poniewa┼╝ ich wynik jest niezmienny. Raport z badania mo┼╝na otrzyma─ç po 6-7 tygodniach.

Ca┼éo┼Ťciowe zaburzenia rozwoju- leczenie

ca┼éo┼Ťciowe zaburzenia rozwojuForma leczenie ca┼éo┼Ťciowych zaburze┼ä rozwoju jest indywidualnie dobierana do potrzeb ma┼éego pacjenta. Jest ona zale┼╝na przede wszystkim od g┼é─Öboko┼Ťci i rodzaju zaburzenia, ale bierze si─Ö tak┼╝e pod uwag─Ö wiek pacjenta, stan zdrowia, sytuacj─Ö rodzinn─ů oraz histori─Ö medyczn─ů. Wa┼╝ne jest tak┼╝e zwr├│cenie uwagi na tolerancj─Ö oraz podatno┼Ť─ç dziecka na okre┼Ťlone leki oraz dzia┼éania terapeutyczne. Dzieci z ca┼éo┼Ťciowymi zaburzeniami rozwoju najcz─Ö┼Ťciej poddaje si─Ö indywidualnej psychoterapii, terapii grupowej, terapii logopedycznej. Z kolei ich rodzice s─ů edukowani na temat post─Öpowania z dzieckiem z ca┼éo┼Ťciowymi zaburzeniami rozwojowymi.

Wi─Öcej informacji

Masz pytania odno┼Ťnie bada┼ä?

Napisz do nas na info@zdrowokolorowo.pl.

Zobacz te┼╝:

Badania genetyczne noworodka

Autyzm – badania metaboliczne

Diagnoza autyzmu

Oceń

Dodaj komentarz

Tw├│j adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola s─ů oznaczone *