Autyzm test – oto najważniejsze testy do badania osób z autyzmem

Testy do badania osób z autyzmem dzieli się na testy przesiewowe – to badania wstępne, które może wykonać u swojego dziecka każdy rodzic oraz badania profesjonalne dla osób z objawami ze spektrum autyzmu. Te drugie testy na autyzm wykonuje się z użyciem specjalistycznych narzędzi diagnostycznych. Mają one na celu wykluczyć lub potwierdzić choroby, które mogą przyczynić się do wywołania zaburzeń autystycznych. Jak wygląda taki test na autyzm? Jakie badania na autyzm są wykonywane w Polsce? Podpowiadamy!

Autyzm – test – najważniejsze informacje

1. Autyzm test – jakie są przyczyny autyzmu u dzieci?
2. Spektrum autyzmu – test – jak rozpoznać objawy autyzmu u dziecka?
3. Specjalistyczne genetyczne testy do badania osób z autyzmem
4. Autyzm test – wczesna diagnoza jest kluczowa!

Autyzm test – jakie są przyczyny autyzmu u dzieci?

Mimo ogromnego rozwoju medycyny wciąż nie znamy dokładnych przyczyn autyzmu. Do pojawienia się objawów autystycznych może bowiem dojść w wyniku działania różnych czynników środowiskowych i genetycznych.

Jeśli chodzi o środowiskowe przyczyny autyzmu, zaburzenia mogą być konsekwencją komplikacji w ciąży lub wystąpić w następstwie przyjmowanych przez ciężarną leków. Natomiast do możliwych genetycznych przyczyn autyzmu zalicza się choroby metaboliczne, mutacje punktowe oraz zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji na chromosomach.

U prawie 30% dzieci z autyzmem zaburzenia te mogą wynikać ze zmian w genach, z czego najczęściej obserwowany jest zespół łamliwego chromosomu X [1]. Z kolei u prawie 10% pacjentów z autyzmem zidentyfikowano pojedyncze mutacje typu CNV. Z tego też powodu, wybierając odpowiedni test na autyzm, warto zainteresować się, czy badanie obejmuje analizę łamliwego chromosomu X, mikrodelecje i mikroduplikacje oraz analizę mutacji punktowych i mutacji typu CNV. W przeciwnym razie konieczne może się okazać wykonanie dodatkowych badań.

Spektrum autyzmu – test – jak rozpoznać objawy autyzmu u dziecka?

Rozpoznania zaburzeń ze spektrum autyzmu można dokonać na podstawie obrazu klinicznego pacjenta, wywiadu lekarskiego oraz różnorodnych badań – psychologicznych, neurologicznych, biochemicznych i genetycznych. Specjaliści zajmujący się autyzmem mają także do dyspozycji specjalne wystandaryzowane testy do badania osób z autyzmem.

Dobrym narzędziem do badania osób z objawami ze spektrum autyzmu jest tzw. ADOS. To badanie na autyzm składające się z szeregu zadań, które obejmują interakcje społeczne między egzaminatorem i ocenianą osobą i mają na celu prawidłowe zdiagnozowanie dziecka.

Objawy autyzmu, które mogą zauważyć u swojego dziecka rodzice podczas zwykłej obserwacji to:

• brak kontaktu z najbliższym otoczeniem,
• brak reakcji na swoje imię,
• niechęć do dotyku i przytulania się z rodzicami,
• niechęć do zabawy z rówieśnikami,
• niechęć do zmian w najbliższym otoczeniu,
• przesadne przywiązywanie się do konkretnych osób, przedmiotów i sytuacji,
• regres mowy,
• złość i ataki agresji.

Nawet jeśli rodzice zaobserwowali u swojej pociechy jedynie kilka z wymienionych wyżej oznak, powinno to wzbudzić ich niepokój. W takiej sytuacji warto rozważyć badania oraz test dla osób z objawami ze spektrum autyzmu.

Specjalistyczne genetyczne testy do badania osób z autyzmem

Jakie testy do badania osób z autyzmem są dostępne w Polsce? Ponieważ jedną z możliwych przyczyn zaburzeń autystycznych są zmiany w genach, diagnostykę warto zacząć od testów DNA. Rozbudowane analizy genomu, takie jak np. badanie WES, często prowadzą do zakończenia procesu diagnostycznego, ponieważ są one w stanie zidentyfikować wszystkie mutacje w genach, które przyczyniły się do powstania zaburzeń ze spektrum autyzmu. Poza badaniem WES popularne genetyczne testy do badania osób z autyzmem to także badanie mikromacierzy, badanie FRAX oraz tzw. panele autystyczne.

Jakie badania zrobić dziecku z autyzmem? Przyczyny autyzmu u dzieci można poznać dzięki badaniom na autyzm. Poniżej prezentujemy najlepsze z nich.

Autyzm – test mikromacierzy

Inna nazwa tego testu na autyzm to badanie kariotypu molekularnego. Badanie polega na analizie zespołów mikroduplikacji i mikrodelecji na chromosomach, które mogły się przyczynić do autyzmu.

Autyzm – test FRAX

Badanie FRAX to test na autyzm w kierunku łamliwego chromosomu X. Do autyzmu może się przyczynić mutacja w genie FMR1. Test FRAX potrafi ją zidentyfikować!

Badanie spektrum autyzmu – test na panele autystyczne

Autyzm mogą pomóc zdiagnozować także badania paneli autystycznych. Zakres tego testu na autyzm jest zależny od danych literaturowych, badane są tylko te geny, które mogą powodować objawy ze spektrum autyzmu.

Badanie spektrum autyzmu – test WES (badanie całoeksomowe)

Test WES to najszersze spośród dostępnych badań genetycznych, w tym także testów na autyzm u dzieci. W trakcie badania analizowane jest aż 23 000 różnych genów, są to wszystkie poznane do tej pory geny człowieka. Wyniki testu WES można wielokrotnie interpretować w przyszłości, nawet kilka lat po wykonaniu badania.

Inne wybrane testy do badania osób z autyzmem

Inne testy do badania osób z autyzmem to:

• autyzm – test ADOS-2 – z jego pomocą można diagnozować zaburzenia autystyczne u dzieci do 1 roku życia, oceniane są między innymi takie zachowania jak niechęć do wchodzenia w interakcję z otoczeniem czy umiejętności komunikacyjne,
• badanie dla osób ze spektrum autyzmu – test M-CHAT-R/F – test mogą wykonać rodzice malucha w wieku od 16 do 30 miesięcy. Formularz jest ogólnodostępny na stronie Fundacji SYNAPSIS,
• autyzm – test SACS-R – test wykonuje się je u dzieci, które osiągnęły wiek powyżej 7 miesiąca życia. Test bada zachowania dziecka, które mogą wskazywać na zaburzenia ze spektrum autyzmu,
• badanie dla osób ze spektrum autyzmu – test STAT – test ten jest przeznaczony dla dzieci w wieku od 24 do 36 miesięcy. Badanie ma dużą wartość diagnostyczną.

Autyzm test – wczesna diagnoza jest kluczowa!

Autyzm to szereg zaburzeń rozwojowych, które bardzo trudno zdiagnozować na wczesnym etapie rozwoju dziecka. Nie jest to jednak niemożliwe. Ponieważ autyzm wynika z połączonego wpływu czynników środowiskowych i genetycznych, stąd też, by poznać przyczynę zaburzeń, wykonuje się przede wszystkim badania genetyczne. identyfikację wadliwych genów oraz mutacji w genach, które przyczyniły się do wystąpienia zaburzeń.

Dzięki nowoczesnym genetycznym badaniom osób z autyzmem można poznać możliwe przyczyny zaburzeń i zawczasu zapobiec dalszemu rozwojowi nieprawidłowości. Najlepsze efekty terapii leczniczej można uzyskać przed osiągnięciem przez malucha 3 roku życia, ponieważ wtedy mózg jest najbardziej plastyczny. Wykrycie ewentualnej choroby często zmienia postępowanie terapeutyczne – zaproponowany na podstawie wyników testu DNA schemat leczenia może się okazać kluczowy, by uratować zdrowie dziecka i zapewnić mu prawidłowy rozwój!

Zobacz też:

💜Badania genetyczne noworodka

💜Dziecko ciągle choruje – co robić?

💜Jakie badania immunologiczne u dzieci?

💜Padaczka genetyczne – jak diagnozować?

Źródła:

1. Molekularne podłoże zaburzeń ze spektrum autyzmu, Małgorzata Z. Lisik, Psychiatria Polska 2014; 48(4): 689–700.