Autyzm – przyczyny choroby mogą leżeć w genach!
Autyzm to całościowe zaburzenie rozwojowe, które objawia się u każdego dziecka inaczej. Dziecko autystyczne może unikać kontaktu z otoczeniem, mieć problemy z mową lub przejawiać skłonność do powtarzania pewnych czynności, a także agresji. Jakie są przyczyny autyzmu? Obecnie wiemy, że u ok. 10–30% małych pacjentów zaburzenie to ma podłoże genetyczne, w związku z czym przyczyn autyzmu warto poszukać w genach.
Autyzm przyczyny – co warto wiedzieć:
- Czy znane są powody autyzmu?
- Autyzm – przyczyny choroby warto poszukać w genach
- Jakie zmiany w genach mogą stanowić przyczyny autyzmu?
- Wśród przyczyn autyzmu istotne są choroby metaboliczne
- Przyczyny autyzmu – jakie badania pozwolą je odkryć?
- Przyczyna autyzmu – pewność i interpretacja wyniku testu DNA
Czy znane są powody autyzmu?
Powody autyzmu i objawów ze spektrum autyzmu są badane przez specjalistów z wielu różnych dziedzin. Diagnostyka autyzmu wymaga udziału psychologa, lekarza pediatry, lekarza neurologa, a także lekarza specjalizującego się w genetyce. Pierwszy krok do tego, by poznać przyczyny autyzmu to szczegółowy wywiad z rodzicami dziecka. Następnie specjaliści sami obserwują dziecko i sprawdzają, jak zachowuje się ono w interakcji z najbliższym otoczeniem.
Skąd wiadomo, że rozwój dziecka jest zaburzony i może mieć ono autyzm? Rodzice mogą mieć powody do niepokoju, gdy maluch:
- ma poważne zaburzenia w rozwoju mowy,
- niechętnie bawi się z rówieśnikami,
- nie lubi się przytulać,
- nie reaguje uśmiechem na uśmiech,
- unika kontaktu wzrokowego,
- zachowuje się agresywnie.
Po zaobserwowaniu u dziecka objawów ze spektrum autyzmu kolejnym krokiem są specjalistyczne badania, mające na celu poznać przyczyny autyzmu. Czy znane są powody autyzmu? Przyczyny choroby i zaburzeń ze spektrum autyzmu wciąż są badane. Dzięki temu obecnie wiemy, że zaburzenia autystyczne mogą wynikać z połączonego wpływu czynników środowiskowych i genetycznych.
Autyzm – przyczyny choroby warto poszukać w genach
Badania przyczyn autyzmu pokazały, że nawet do 30% wszystkich przypadków zaburzeń ze spektrum autyzmu może wynikać ze zmian w genach. Z 
tego też powodu u każdego dziecka z zaburzeniami ze spektrum autyzmu warto przeprowadzić badania genetyczne. Zaawansowane i nowoczesne badania dziecka pomogą nie tylko odkryć przyczyny autyzmu, ale i także dobrać odpowiednią terapię, która wpłynie na zdrowie i rozwój intelektualny dziecka.
Wykonanie badania genetycznego dziecka w kierunku przyczyn autyzmu pozwala na zastosowanie odpowiedniego leczenia, rodzice zyskują także cenną informację na temat tego, jak wysokie jest ryzyko wystąpienia zaburzeń autystycznych u kolejnego dziecka. Jest to szczególnie ważne, jeśli planują oni mieć więcej potomstwa.
Jakie zmiany w genach mogą stanowić przyczyny autyzmu?
U około 10% dzieci przyczyną autyzmu są pojedyncze mutacje w genach, tzw. CNV. Mutacje te powstają spontanicznie podczas podziałów komórkowych, doprowadzając do uszkodzeń białek, które odpowiadają za funkcjonowanie i rozwój układu nerwowego. Za przyczyny autyzmu u dzieci uważa się także choroby monogenowe, takie jak zespół kruchego chromosomu X (mutacja w genie FMR1) czy zespół Retta (mutacja genu MECP2) [3]. Niebagatelne znaczenie w diagnostyce autyzmu i przyczyn autyzmu ma także fakt, czy dziecko urodziło się z chorobą metaboliczną.
Wśród przyczyn autyzmu istotne są choroby metaboliczne
Przyczyny autyzmu można szukać w uwarunkowanych genetycznie chorobach metabolicznych. Wskutek wrodzonej choroby metabolicznej organizm nie przetwarza niektórych substancji dostarczanych z pokarmem i magazynuje je w nieprzetworzonej, toksycznej formie. Mimo że dziecko urodziło się zdrowe i nie było u niego widać żadnych objawów choroby metabolicznej, w toku życia może u niego dojść do poważnych zaburzeń w rozwoju. Toksyczne metabolity mogą odkładać się latami i prowadzić do poważnych uszkodzeń narządów, w tym przede wszystkim układu nerwowego i mózgu.
Autorzy przełomowej publikacji „Zaburzenia ze spektrum autyzmu. Aspekt genetyczno-metaboliczny” [1] przekonują, że pojawienie się cech autystycznych u początkowo dobrze rozwijającego się niemowlęcia powinno każdorazowo nasunąć podejrzenie jednego z wrodzonych błędów metabolizmu.
Według danych literaturowych [2] choroby metaboliczne są przyczyną około 3-5% przypadków autyzmu u dzieci. Wykrycie choroby metabolicznej u tych kilku procent dzieci może uratować ich zdrowie i zahamować rozwój zaburzeń. Im szybciej nastąpi diagnoza, tym większe szanse na to, że uda się zatrzymać przykre objawy, a nawet cofnąć niektóre z nich, dzięki czemu taki maluch odzyska szanse na normalny rozwój.
Przyczyny autyzmu – jakie badania pozwolą je odkryć?
Jak poznać genetyczne przyczyny autyzmu? Badania, które warto wykonać u dziecka przejawiającego objawy ze spektrum autyzmu to:
- badanie FRAX (analiza pod kątem łamliwego chromosomu X) – badanie ma na celu potwierdzić lub wykluczyć u dziecka jedną z możliwych genetycznych przyczyn autyzmu – zespół łamliwego chromosomu X.
- kariotyp molekularny (badanie mikromacierzy) – badanie analizuje DNA pacjenta pod kątem zespołów mikroduplikacji i mikrodelecji, które mogą stanowić jedną z przyczyn autyzmu. Zamiast analizy kariotypu molekularnego można wykonać test WES rozszerzony o test pojedynczych mutacji typu CNV,
- panele autystyczne NGS – to test DNA polegający na analizie wybranych konkretnych wybranych genów, co do których wiadomo, że zmiany w ich obrębie mogą wywołać autyzm,
- badanie WES – to najszersze spośród badań genetycznych, które pozwala poznać przyczyny autyzmu i innych zaburzeń uwarunkowanych genetycznie. Badanie obejmuje aż 23 000 genów, do jego wyników można wielokrotnie wracać i, w przypadku zaobserwowania nowych objawów lub odkrycia nowych mutacji odpowiedzialnych za zaburzenia ze spektrum autyzmu, przeanalizować próbkę ponownie.
Przyczyna autyzmu – pewność i interpretacja wyniku testu DNA
Badania genetyczne autyzmu są realizowane w naukowych ośrodkach zajmujących się genomiką. Jakość takich testów potwierdzają uzyskane przez laboratoria genetyczne certyfikaty. By mieć pewność co do wyniku badania w kierunku przyczyn autyzmu warto więc wybierać renomowane placówki. Jak właściwie zinterpretować wynik takiego badania? W tym celu konieczna jest konsultacja z lekarzem pediatrą genetykiem. Na szczęście niektóre laboratoria oferują taką konsultację w cenie badania.
Zobacz też:
Badania profilaktyczne u dzieci
Pierwotne Niedobory Odporności
Masz pytania odnośnie badań dla dziecka z autyzmem?
Napisz do nas na info@zdrowokolorowo.pl.
Źródła:
- Jamroz E., Pyrkosz A., Zaburzenia ze spektrum autyzmu. Aspekt genetyczno-metaboliczny, [w:] Spektrum autyzmu. Postępy w diagnozie i terapii, red. B. Galas-Zgorzalewicz, E. Majos, Poznań 2017.
- Szczałuba K., Cechy autystyczne jako objaw wrodzonych wad metabolizmu, „Pediatria Po Dyplomie” 2017, 5.
- http://www.medwiekurozwoj.pl/articles/2013-3-5.pdf
