Czy dziewczynki też mogą mieć autyzm?
Wiele osób uważa, że zaburzenia ze spektrum autyzmu dotykają jedynie chłopców. Takie opinie wynikają z tego, że autystyczne dziewczynki nie są zbyt często widywane. Osoby, które tak uważają, są w błędzie. Autyzm występuje także u dziewczynek, ale nieco subtelniej się objawia, dlatego nie jest tak często zauważany. Statycznie 1 z 5 dzieci autystycznych jest płci żeńskiej. Jak więc wygląda autyzm u dziewczynek? Jak się go diagnozuje?
Spis treści:
Autyzm u dziewczynek – objawy
Autyzm u dziewczynek a proces diagnostyczny
Autyzm u dziewczynek – jakie badania genetyczne wybrać?
Autyzm u dziewczynek – objawy
Objawy charakterystyczne dla zaburzeń ze spektrum autyzmu to:
• Zaburzenia mowy i komunikacji np. stosunkowo późne opanowanie umiejętności mowy
• Problemy w relacjach międzyludzkich np. niewyczuwanie intencji rozmówcy czy sarkazmu oraz unikanie kontaktu fizycznego
• Ograniczone i sztywne zainteresowania oraz zainteresowania np. ścisłe przestrzeganie rutyny dnia codziennego
Wymienione objawy częściej widujemy u chłopców. U dziewczynek są one mniej zauważalne. Pojawiają się u nich także pewne charakterystyczne cechy:
Zjawisko kamuflarzu
Zjawisko kamuflarzu to ukrywanie przez dziewczynki z autyzmem objawów swojego zaburzenia. Dzięki temu zjawisku autyzm u dziewczynek jest dużo rzadziej rozpoznawalny. W celu zamaskowania objawów dziewczynki starają się nie wyróżniać z tłumu oraz dostosowywać się do panujących reguł społecznych. Dziewczynki potrafią ukrywać swoje objawy, ponieważ mają wysoko rozwinięte umiejętności społeczne. Potrafią one m.in. lepiej naśladować swoich rówieśników. Umiejętności społeczne chłopców nie są aż tak rozwinięte, dlatego nie potrafią kamuflować swoich objawów. Zjawisko kamuflarzu nie występuje u autystycznych dziewczynek, które cierpią także na niepełnosprawność intelektualną.
Mniej ograniczone zachowania i zainteresowania
Zachowania i zainteresowania autystycznych dziewczynek nie są tak ograniczone, jak ma to miejsce w przypadku chłopców. Zabawa dziewczynek nie jest zbytnio schematyczna. Nie mają one w niej aż takich ograniczeń, dlatego potrafią bawić się w “na niby”.
Stimowanie
Stimowaniem nazywa się zachowania autostymulujące. Jest to wykonywanie powtarzalnych ruchów. U dziewczynek z autyzmem często zauważyć można np. trzepotanie ręką przed twarzą czy uderzanie palcami o stół. Stimowanie pozwala dziewczynkom autystycznym poradzić sobie z własnymi emocjami.
Problemy ze zdrowiem psychicznym
U autystycznych dziewczynek dużo częściej niż u chłopców występują problemy ze zdrowiem psychicznym. Często muszą się one borykać z:
• Zaburzeniami lękowymi
• Depresją
• Zaburzeniami tikowymi
• Zaburzeniami odżywiania
Autyzm u dziewczynek a proces diagnostyczny
Autystyczne dziewczynki często nie są poprawnie zdiagnozowane. Rozpoznanie autyzmu u dziewczynek jest trudniejsze niż u chłopców, ponieważ narzędzia diagnostyczne nie są do nich dostosowane. Przez zjawisko kamuflarzu narzędzia te nie są w stanie wychwycić subtelnych symptomów autyzmu u dziewczynek.
Nie zostały jeszcze stworzone narzędzia diagnostyczne, które byłyby dostosowane do wykrywania autyzmu u dziewczynek. Z tego powodu proces diagnostyczny wygląda niemal tak samo, jak u chłopców. Rozpoczyna się on od stworzenia zespołu diagnostycznego, w którego skład wchodzi pedagog, psycholog, psychiatra oraz logopeda. Następnie przeprowadzany jest wywiad medyczny z rodzicami dziecka oraz obserwacja jego zachowań.
Podczas procesu diagnostycznego stosuje się różne narzędzia m.in. protokół obserwacji do diagnozowania zaburzeń ze spektrum autyzmu (Autism Diagnostic Observation Schedule – ADOS). Narzędzia te jednak rzadko są wystarczające.
W wielu przypadkach długi i trudny proces diagnostyczny jest bezskuteczny. Dziewczynki z objawami autyzmu najczęściej są wtedy kierowane na badania genetyczne. Mogą być one bardzo pomocne, ponieważ mutacje genetyczne mogą być jedną z przyczyn autyzmu.
Jeśli zauważymy u dziecka objawy autystyczne, to powinniśmy wykonać badania genetyczne na własną rękę. Jeśli potwierdzą one autyzm, to znacznie skrócimy proces diagnostyczny. Nie warto więc zwlekać. Oszczędzimy w ten sposób czas i pieniądze, a zyskamy bezcenny spokój.
Autyzm u dziewczynek – jakie badania genetyczne wybrać?
Badanie genetyczne trzeba dobrać bardzo ostrożnie. Powinno ono być wykonywane za pomocą nowoczesnej technologii. Bardzo ważny jest także zakres analizy – powinien on być na tyle szeroki, aby zidentyfikował zaburzenie. Najlepsze będzie badanie genetyczne, które sprawdza cały materiał genetyczny dziecka.
Polecanym badaniem genetycznym w przypadku objawów autystycznych jest kompleksowy test WES Standard. Jest to badanie wykonywane za pomocą jednej z najlepszych technologii – Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS). Zakres analizy w tym badaniu jest bardzo szeroki – kilkukrotnie sprawdzane są eksomy wszystkich genów człowieka. Polecana jest także rozszerzona wersja badania – test WES premium. Badanie to ma najszerszy zakres na rynku – sprawdzane są ekosmy i dobrze poznane introny naszych genów. Próbkę do badań WES pobiera się w sposób nieinwazyjny. Może być nią krew lub wymaz z policzka. Na wynik testu WES oczekuje się 6-7 tygodni.
