Badanie FRAX sprawdza jedną z możliwych genetycznych przyczyn objawów autyzmu

Mimo że medycyna wciąż się rozwija, jak do tej pory nie znamy dokładnych przyczyn objawów  autyzmu. Wiemy jednak, że u prawie 30% dzieci z autyzmem zaburzenia w rozwoju intelektualnym i emocjonalnym mogą wynikać ze zmian w genach, takich jak np. genetycznie uwarunkowany zespół łamliwego chromosomu X (w skrócie FRAX). Czym jest badanie FRAX? Ile wynosi cena za badanie FRAX? Jakie są wskazania do wykonania tego testu? Odpowiadamy na te pytania!

Badanie FRAX – co warto wiedzieć:

1. Badanie FRAX a autyzm – jakie są przyczyny zaburzeń?
2. Na czym polega badanie FRAX?
3. Badanie FRAX – jakie są wskazania do jego wykonania?
4. Badania genetyczne FRAX – cena
5. Badanie FRAX – cena w pakiecie z badaniem WES
6. Badanie WES identyfikuje wiele różnych przyczyn autyzmu

Badanie FRAX a autyzm – jakie są przyczyny zaburzeń ze spektrum autyzmu?

Na wywołanie u dziecka zaburzeń autystycznych ma wpływ wiele różnych czynników, środowiskowych oraz genetycznych. Za środowiskowe przyczyny autyzmu u dzieci są uznawane między innymi komplikacje w ciąży, a także zażywanie przez ciężarną niektórych leków.

Z kolei możliwe genetyczne przyczyny autyzmu u dzieci to np.:

• choroby metaboliczne,
• mutacje punktowe w określonych miejscach (np. zespół Retta),
• zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji na chromosomach,
• zespół łamliwego chromosomu X.

Genetyczne podłoże autyzmu potwierdza fakt, że zaburzenia ze spektrum autyzmu są obserwowane u ponad 60% bliźniąt jednojajowych i tylko u około 10% bliźniąt dwujajowych [3].

Na czym polega badanie FRAX?

Powyżej zaprezentowane zostały możliwe genetyczne przyczyny autyzmu u dzieci. Ostatni z wymienionych czynników, czyli zespół łamliwego chromosomu X można zidentyfikować za pomocą genetycznego badania FRAX. To test DNA, który identyfikuje u dziecka genetyczną predyspozycję do wystąpienia zespołu łamliwości chromosomu X. Badanie analizuje zmiany w genie FMR1.

Dlaczego badanie FRAX wykorzystuje się w diagnostyce autyzmu? Ponieważ zespół łamliwego chromosomu X może powodować takie objawy jak:

• autyzm,
• niepełnosprawność intelektualną,
• zaburzenia emocjonalne,
• zaburzenia koncentracji i zaburzenia poznawcze

Badanie FRAX – jakie są wskazania do jego wykonania?

Badanie na autyzm FRAX sprawdza jedną z możliwych genetycznych przyczyn objawów autyzmu. Warto je wykonać, gdy zaobserwowaliśmy u dziecka niepokojące oznaki wskazujące na autyzm, takie jak:

• opóźniony rozwój intelektualny – objawiający się np. poprzez regres mowy lub brak kontaktu z otoczeniem,
• specyficzne zmiany w wyglądzie (takie jak wystająca żuchwa, zez lub pociągła twarz),
• zbyt duży obwód głowy.

Badania genetyczne FRAX – cena

Badania genetyczne FRAX – cena pojedynczego testu wynosi około 347 złotych. Badanie FRAX nie obejmuje innych analiz niż test na zespół łamliwego chromosomu X.

UWAGA: zespół łamliwego chromosomu X to tylko jedna z setek możliwych przyczyn autyzmu. Z tego też powodu badanie FRAX nie zastąpi badania mikromacierzy ani też testów w kierunku konkretnych chorób metabolicznych, które również mogą odpowiadać za autyzm. Jeśli badanie FRAX da nieprawidłowy wynik, konieczne są dalsze poszukiwania przyczyn autyzmu i wykonanie kolejnych badań genetycznych!

Badanie FRAX – cena w pakiecie z badaniem WES

Jeśli badanie FRAX nie wykaże żadnych nieprawidłowości, to jest to moment, w którym najczęściej zaczyna się tzw. odyseja diagnostyczna, ponieważ konieczne są dalsze badania w celu odnalezienia przyczyny zaburzeń. Każdy taki test wiąże się z dodatkowymi kosztami oraz straconym czasem. Nie można także zapominać o postępującym rozwoju choroby i pogarszającym się stanie zdrowia chorego. Na szczęście można temu zapobiec!

Zamiast wpadania w odyseję diagnostyczną i panicznego wykonywania kilkunastu różnorodnych badań rodzice mogą wykonać szerszy, kompleksowy test DNA. Z tego też powodu, jeśli chodzi o badania rekomendowane dla dzieci z objawami autyzmu, najczęściej wybierane jest nie pojedyncze badanie FRAX a badanie FRAX w pakiecie z badaniem WES. Cena takiego kompleksowego badania DNA wynosi około 5 500 złotych.

W cenie pakietu AUTYZM MAX zostały zawarte:

• badanie WES,
• badanie mikromacierzy
• badanie FRAX.

Takie badanie sprawdza wszystkie znane geny człowieka mogące stanowić przyczynę niepokojących objawów (lub mogące stanowić ryzyko zaburzeń rozwoju intelektualnego). Analizowanych jest aż 23 000 genów, a także mikrodelecje i mikroduplikacje (czyli zmiany CNV). W zależności od laboratorium genetycznego, do pakietu może być także dodany bezpłatnie test w kierunku łamliwego chromosomu X (badanie FRAX).  Jest to najbardziej opłacalna opcja badania i należy zawsze o nią zapytać. Pacjent może umówić się na pobranie próbki w medycznych placówce medycznej lub zamówić wizytę domową mobilnej pielęgniarki.

Badanie WES identyfikuje wiele różnych przyczyn autyzmu

Zespół łamliwego chromosomu X jest najczęstszą chorobą jednogenową, w której jednym z wiodących objawów jest spektrum zaburzeń autystycznych [1]. Obecnie rodzice mają możliwość wykonania badania FRAX w pakiecie z badaniem mikromacierzy oraz badaniem WES. To najbardziej nowoczesne narzędzia diagnostyczne, jakie można wykorzystać do identyfikacji oraz leczenia autyzmu.

Wykonanie jednego kompleksowego badania DNA jest o wiele bardziej opłacalne finansowo niż wykonanie  kilkunastu – kilkudziesięciu różnych testów. Wykonane na podstawie jednej niewielkiej próbki badanie WES identyfikuje wiele różnych przyczyn autyzmu. Z jego pomocą można potwierdzić lub wykluczyć choroby metaboliczne (które są przyczyną około 3 – 5% przypadków autyzmu u dzieci [2]), a także zidentyfikować zmiany mające postać mikrodelecji lub mikroduplikacji. Test daje informacje także o innych chorobach genetycznych, np. pierwotnych niedoborach odporności. Co więcej, taką analizę można wielokrotnie wykorzystać w przyszłości, bez konieczności ponownego pobierania próbki.

Badania genetyczne dla dzieci ze spektrum autyzmu są wykonywane w znanych na całym świecie ośrodkach. O ich jakości świadczą uzyskane przez laboratoria genetyczne certyfikaty. W przypadku renomowanych placówek rodzice w cenie badania mają także zapewnioną konsultację wyniku z lekarzem genetykiem. Z tego też powodu, jeśli zaobserwowaliśmy u swojej pociechy niepokojące objawy, warto zaufać współczesnej medycynie i wykonać u niego kompleksowe i zaawansowane badania genetyczne. To najlepszy sposób, by zadbać o zdrowie swojego potomka i zapewnić mu udane oraz komfortowe życie w przyszłości.

Zobacz też:

Badania immunologiczne dzieci

Pierwotne niedobory odporności

Badania na padaczkę

Badania profilaktyczne u dzieci

Źródła:

1. Molekularne podłoże zaburzeń ze spektrum autyzmu, Małgorzata Z. Lisik, Psychiatria Polska 2014; 48(4): 689–700.
2. Szczałuba, Cechy autystyczne jako objaw wrodzonych wad metabolizmu, „Pediatria Po Dyplomie” 2017, 5.
3. http://www.medwiekurozwoj.pl/articles/2013-3-5.pdf