Czym są badania multiomiczne?
Analiza multiomiczna to nowość na polskim rynku badań genetycznych. Jest to nowoczesna metoda umożliwiająca wykrycie wielu chorób, których diagnostyka nastręczała zwykle wielu problemów. Poniżej dowiesz się, czym są badania multiomiczne i kiedy warto je wykonać!
Spis treści:
1. Badania multiomiczne – na czym polegają?
2. WES Complex, czyli badanie multiomiczne
Badania multiomiczne – na czym polegają?
Najprościej mówiąc, badania multiomiczne to złożona analiza danych. Jest to możliwe dzięki połączeniu różnych narzędzi z następujących gałęzi genetyki:
● Genomiki zajmującej się analizom genomu (kompletnej informacji genetycznej danego organizmu)
● Transkryptomiki, czyli dziedziny nauki zajmującej się określeniem miejsca i czasu aktywności genów
● Epigenetyki – nauka ta zajmuje się zmianami w działaniu genach wywołanymi przez czynniki zewnętrzne
● Proteomiki zajmującej się badaniem białek, ich struktury, funkcji i zależności między nimi
Połączenie narzędzi z czterech wymienionych gałęzi genetyki pozwala na przeprowadzanie dokładniejszych badań genetycznych dla dzieci i dorosłych. Dzięki temu pacjenci będą diagnozowani znacznie szybciej. Pozwoli to na wcześniejsze wdrożenie leczenia i znaczną poprawę jakości ich życia.
WES Complex, czyli badanie multiomiczne
Pierwszym i jedynym dostępnym w Polsce badaniem multiomicznym jest WES Complex. Łączy ono w sobie aż trzy badania:
● badanie WES Standard – czyli analiza wszystkich genów pacjenta powiązanych z jego objawami. Jest ona wykonywana za pomocą nowoczesnej technologii NGS – Sekwencjonowanie Nowej Generacji.
● Kariotyp molekularny – badanie to polega na analizie kariotypu pacjenta, czyli zestawu chromosomów. Analiza ta jest w stanie wykryć nawet drobne nieprawidłowości.
● Badanie biochemiczne – jest ono wykonywane tylko w przypadku wykrycia choroby metabolicznej w dwóch poprzednich analizach. Badanie to sprawdza, czy choroba jest aktywna oraz jaki jest stopień jej zaawansowania.
Wszystkie trzy badania wykonywane są na podstawie jednej próbki krwi, dzięki czemu pacjent oszczędza swój czas. Jest to szczególnie istotne w przypadku dzieci, dla których trzykrotne pobieranie krwi może być bardzo stresujące.
Wykonanie badania multiomicznego, takiego jak WES Complex, zwiększa szanse na otrzymanie prawidłowej diagnozy aż o 25% w porównaniu do badania WES Standard. Pacjent dzięki niemu będzie mógł więc szybko rozpocząć leczenie.
