Badanie NGS – cena zależy od zakresu badania i raportowanych zmian
Badanie genetyczne NGS można wykonać u dziecka lub u osoby dorosłej, w celu zdiagnozowania choroby wrodzonej. To testy DNA, które analizują wszystkie, nawet bardzo rzadkie zmiany w badanych genach. Na czym polegają badania NGS? Ile kosztuje badanie NGS? Cena zależy przede wszystkim od zakresu badanych chorób.
Badanie NGS – najważniejsze informacje:
- Badanie NGS – cena – co na nią wpływa?
- Badanie genetyczne NGS – cena dla Pacjenta
- Panel NGS – czym są mały panel NGS i duży panel NGS?
- Badanie genetyczne NGS – cena badania WES a raportowane zmiany
Badanie NGS – cena – co na nią wpływa?
Technologia NGS, czyli Sekwencjonowanie Nowej Generacji przeniosła diagnostykę genetyczną na zupełnie inny, wyższy poziom. W trakcie jednej analizy genetycznej badane są bowiem wszystkie zmiany w genach, które mogły doprowadzić do wywołania danej choroby, występujących objawów lub wady wrodzonej. Najbardziej nowoczesnym i najszerszym badaniem genetycznym jakie można wykonać obecnie w Polsce, jest badanie NGS WES. Cena badania NGS zależy od wielu czynników.
Sama technologia NGS jest bardzo kosztowna, ponieważ wymaga ona nowoczesnej aparatury laboratoryjnej oraz odpowiednio przeszkolonych, doświadczonych i obeznanych z metodami analizy genetycznej specjalistów. Procedura wyizolowania materiału genetycznego z dostarczonej próbki jest skomplikowana, a po analizie genetycznej uzyskane dane są poddawane obróbce bioinformatycznej. Dzięki temu dane genetyczne pacjenta można porównać z ogólnoświatowymi bazami danych i sprawdzić wszystkie możliwe, znane na ten moment mutacje w ludzkim materiale genetycznym. Cały proces – przygotowanie materiału genetycznego, analiza genetyczna, a następnie bioinformatyczna obróbka danych może trwać do kilku tygodni.
Do tej pory, gdy u pacjenta zauważono niepokojące objawy lub w rodzinie występowały przypadki chorób genetycznych, wykonywano podstawowe testy DNA, które mogły analizować jednocześnie jeden lub maksymalnie kilka genów. Co więcej – podstawowe testy sprawdzają jedynie najczęstsze mutacje w badanych genach. Niestety nie zawsze brak takiej mutacji oznacza 100% wykluczenie genetycznych przyczyn występujących objawów. Testy te miały dodatkowe poważne ograniczenia, ponieważ trzeba je było wykonywać po kolei. Jeśli jeden test nic nie wykazał, lekarz zlecał badanie kolejnego genu, a potem następnego, co wpływało na wydłużenie w czasie diagnozy, groziło także ryzykiem wpadnięcia w nawet kilkuletnią odyseję diagnostyczną. Badania NGS zrewolucjonizowały pod tym kątem diagnostykę genetyczną i medycynę. Obecnie istnieją testy, które umożliwiają przebadanie za jednym razem nawet 23 000 genów, dzięki czemu można wychwycić nawet bardzo rzadkie mutacje oraz choroby, których przyczyna tkwi w wielu różnych genach.
Badanie genetyczne NGS – cena dla Pacjenta
Jeśli chodzi o badanie genetyczne NGS, cena jest zależna od ilości sprawdzanych genów i raportowanych zmian w genomie. Badanie pojedynczych 
genów często jest niekorzystne finansowo (koszt analizy pojedynczego genu może wynieść ponad 2000 złotych), z tego też powodu lekarz często zleca bardziej obszerne badania, np. małe panele NGS, których koszt wynosi około 2 700 złotych (analiza obejmuje kilka genów) lub duże panele NGS, których cena to około 4 000 złotych (analiza obejmuje setki genów).
Możliwe jest także przeprowadzenie analizy wszystkich znanych nam genów (około 23 000) za pomocą jednego badania – tzw. badania WES, to rozwiązanie jest najkorzystniejsze nie tylko ze względu na koszty, ale też i czas postawienia diagnozy. Cena badania genetycznego NGS WES wynosi około 5 500 złotych. Na rynku są obecne także badania WES w cenie poniżej 4 000 złotych, jednak nie obejmują one zmian CNV, co znacznie zawęża możliwości postawienia przez lekarza prawidłowej diagnozy.
Panel NGS – czym są mały panel NGS i duży panel NGS?
Mały panel NGS to badanie, które wykonuje się, gdy lekarz podejrzewa u pacjenta konkretną chorobę genetyczną (np. mukowiscydozę – na podstawie zaobserwowanych objawów lub tego, że w rodzinie wcześniej dana nieprawidłowość się pojawiła). Z jego pomocą można przeanalizować za jednym razem do 9 różnych genów. Wadą tego badania jest to, że nie pozwala ono na wykonanie diagnostyki różnicowej – sprawdzane są jedynie geny odpowiedzialne za podejrzewane schorzenie.
Duży panel NGS to badanie, które pozwala na analizę za jednym razem nawet setek genów podejrzanych o wywołanie danej choroby. Geny te dobiera się na podstawie danych literaturowych. Duże panele NGS są często wykonywane w celu odnalezienia przyczyny trudnych do zdiagnozowania objawów takich jak ataki padaczki genetycznej czy objawy ze spektrum autyzmu.
Badanie genetyczne NGS – cena badania WES a raportowane zmiany
Spośród badań genetycznych NGS, najszersze możliwe do wykonania badanie genetyczne to test WES. Test ten kosztuje około 5 500 złotych, a w jego cenie została zawarta analiza wszystkich znanych genów człowieka. Jeśli tylko ma się środki finansowe, badanie to można wykonać praktycznie od ręki, a skierowanie od lekarza nie jest potrzebne.
Najlepsze badania WES raportują o wszystkich szkodliwych zmianach w genach, a nie tylko w tych, które już dały niepokojące objawy. Potrafią także raportować o zmianach CNV (mikrodelecjach i mikroduplikacjach). Zmiany te dotąd były sprawdzane jedynie w badaniu mikromacierzy, którego koszt wynosi dodatkowo około 2 600 złotych. Są one szczególnie ważne, gdy u dziecka zauważono niepokojące ataki padaczki, zaburzenia w rozwoju intelektualnym, objawy ze spektrum autyzmu lub oznaki wskazujące na zespół Aspergera.
Podejmując decyzję o wykonaniu badania WES, warto dopytać o to, czy:
- badanie raportuje o zmianach CNV,
- raportowane zmiany obejmują także nieprawidłowości o nieokreślonej patogeniczności (tzw. VUS).
Wyżej wymienione zmiany mogą także prowadzić do rozwoju choroby wrodzonej. Dzięki temu, że badanie WES je analizuje, zwiększamy szanse na przerwanie odysei diagnostycznej – wynik testu ułatwia lekarzowi postawienie prawidłowej diagnozy.
Badanie WES to obecnie złoty standard w diagnostyce wielu chorób genetycznych. Test WES pozwala zidentyfikować lub wykluczyć uwarunkowane genetycznie choroby metaboliczne, pierwotne niedobory odporności, nietolerancje pokarmowe, a także szereg innych wad wrodzonych i chorób genetycznych. Dobre laboratoria genetyczne oferują to badanie genetyczne dziecka wraz z konsultacją wyniku przez lekarza genetyka. Czas oczekiwania na wynik nie powinien też przekraczać 10 tygodni.
Badanie WES jest w stanie wykryć wszystkie zmiany w genach, które zostały uznane za patogenne lub są uważane za prawdopodobnie patogenne i dzięki temu – odkryć przyczynę niepokojących zaburzeń u dziecka lub osoby dorosłej. Test, który może dostarczyć odpowiedzi na wiele pytań nurtujących lekarzy oraz rodziców wykonuje się na podstawie próbki krwi pobranej od badanej osoby. Cena tego jednego obszernego badania genetycznego NGS jest korzystniejsza niż gdybyśmy wykonywali analizy pojedynczych genów i płacili za każde kolejne badanie osobno.
Zobacz też:
Badania profilaktyczne u dzieci
Badania immunologiczne u dzieci
