Mikromacierze – badanie dokładniejsze niż klasyczny kariotyp

Badanie mikromacierzy wykonuje się w celu wykrycia nieprawidłowości w obrębie chromosomów. Wykryte w badaniu zmiany, nawet niewielkie, mogą być źródłem problemów pacjentów z autyzmem, a także przyczyną zaburzeń u osób, które cierpią z powodu nagłych ataków padaczki. Badanie to jest o wiele bardziej dokładne niż klasyczna analiza kariotypu. Co warto o nim wiedzieć?

Mikromacierze – badanie – najważniejsze informacje:

1. Mikromacierze – badanie – co to takiego?
2. Mikromacierze – badanie czy analiza kariotypu – co wybrać?
3. Badanie mikromacierzy – korzyści z wykonania badania
4. Mikromacierze – rozszerzone badanie warto wykonać u dziecka z objawami autyzmu
5. Mikromacierze – rozszerzone badanie

Mikromacierze – badanie – co to takiego?

Mikromacierze, badanie aCGH lub też badanie mikromacierzy to jedna z metod oceny kariotypu. Jest to zaawansowany test DNA, w trakcie którego analizowane są chromosomy (autosomy oraz chromosomy płci), pod względem liczby oraz struktury. Badanie pozwala wykryć zmiany w chromosomach, które wpływają na występowanie różnych chorób genetycznych.

Badanie mikromacierzy należy do tzw. testów NGS. To badania genetyczne dzieci i dorosłych, które korzystają z technologii Sekwencjonowania Najnowszej Generacji i raportują o wszystkich znanych mutacjach odpowiedzialnych za wystąpienie danej choroby lub niepokojących objawów.

Mikromacierze – badanie czy analiza kariotypu – co wybrać?

Pacjenci, którzy zastanawiają się, czy wybrać mikromacierze (badanie aCGH, kariotypu molekularnego), czy badanie podstawowego kariotypu powinni zwrócić uwagę na to, że klasyczne badanie kariotypu identyfikuje jedynie duże zmiany w DNA (np. obecność dodatkowego chromosomu lub brak chromosomu), co w wielu przypadkach nie wystarcza, by postawić poprawną diagnozę choroby. Badanie mikromacierzy jest badaniem dokładniejszym i potrafi wykryć nawet bardzo małe zmiany w obrębie chromosomów.

Dzięki badaniu mikromacierzy można wykryć nieprawidłowości takie jak:

• mikrodelecje i mikroduplikacje submikroskopowe,
• niezrównoważone klasyczne nieprawidłowości chromosomowe.

Badanie mikromacierzy – korzyści z wykonania badania

Badania mikromacierzy często należny wykonać pomimo prawidłowości w klasycznym badaniu kariotypu, ponieważ ich dokładność jest bardzo duża.

Ich zalety to:

• skrócenie czasu diagnozy (badanie mikromacierzy wykrywa za jednym razem wszystkie nieprawidłowości związane z chromosomami),
• przyspieszenie momentu wprowadzenia leczenia,
• redukcja kosztów związanych z wykonaniem wielu pojedynczych badań genetycznych i tzw. odyseją diagnostyczną.

Im szybciej badanie mikromacierzy zostanie wykonane u pacjenta, tym szybciej lekarz przybliży się do postawienia trafnej diagnozy. Dzięki temu nie będzie konieczne wykonanie dodatkowych zbędnych badań ani też leczenie metodą „prób i błędów”, które może się skończyć dla pacjenta tragicznie.

Mikromacierze – rozszerzone badanie warto wykonać u dziecka z objawami autyzmu

Badanie mikromacierzy wykonuje się u pacjentów z zaburzeniami rozwoju oraz podejrzeniem wad wrodzonych i nieprawidłowości chromosomalnych.

Jest ono rekomendowane jako:

• badanie genetyczne autyzmu – jedno z możliwych,
• badanie na padaczkę – jedno z możliwych,
• badanie dla osób, u których zauważono u nich inne zaburzenia rozwoju niewiadomego pochodzenia.

Mikromacierze badanie wykonuje się także w diagnostyce niepłodności u par, może ono także pomóc odkryć przyczynę poronienia i utraty ciąży.

Ponieważ genetyczne powody autyzmu są bardzo różnorodne, u dzieci z objawami autyzmu warto rozważyć wykonanie nie tylko badania mikromacierzy, ale także szerszej diagnostyki – badanie WES i badania FRAX.

Mikromacierze – rozszerzone badanie

Badania  NGS w kierunku autyzmu, o które warto rozszerzyć badanie mikromacierzy to:

• badanie paneli autystycznych – w trakcie badania analizowanych jest 224 genów, które, zgodnie z doniesieniami naukowymi, mogą prowadzić do zaburzeń autystycznych,
• badanie FRAX – analiza w kierunku łamliwego chromosomu X pozwala wykryć mutacje w genie FMR1 – mutacje te stanowią jedną z genetycznych przyczyn autyzmu u dzieci i dorosłych,
• badanie WES – to najszersze badanie genetyczne spośród dostępnych na rynku testów DNA. Badanie identyfikuje zmiany we wszystkich znanych ludzkich genach (jest ich około 23 000). Po analizie genetycznej uzyskane wyniki zostają poddane obróbce bioinformatycznej i porównane z danymi o wszystkich możliwych mutacjach, jakie mogą wystąpić w ludzkim genomie.

WARTO WIEDZIEĆ: ostatnie z wymienionych badań, czyli badanie WES można na życzenie pacjenta rozszerzyć o badanie FRAX, a także zakres badania mikromacierzy z czułością wyższą niż standardowe badanie mikromacierzy (sprawdzane są tzw. zmiany CNV). Dobre laboratoria genetyczne oferują te testy genetyczne w atrakcyjnych cenowo pakietach. W ten sposób, zamiast wykonywać u dziecka z objawami autyzmu kilka kosztownych pojedynczych badań, wystarczy wykonać jeden rozbudowane badanie dziecka. Dzięki temu możliwe jest szybsze poznanie przyczyny padaczek, czy autyzmu i podjęcie skutecznego, ukierunkowanego leczenia.

Zobacz też:

💜Badanie WES cena

💜Padaczka przyczyny genetyczne

💜Jakie badania przed szczepieniem?

💜Badania profilaktyczne u dzieci

💜Badania immunologiczne u dzieci – sprawdź co możesz zrobić!

💜Autyzm – badania metaboliczne mogą uratować zdrowie!