Badania profilaktyczne u dzieci wykryją chorobę, zanim zdąży się ona ujawnić
Profilaktyka u dzieci w Polsce opiera się głównie o bezpłatne badania przesiewowe dla noworodków. To badania, które wykonuje się tuż po narodzinach, by określić ryzyko wystąpienia u malucha nieprawidłowości związanych z 29 chorobami wrodzonymi. O wiele szerszy zakres badanych chorób mają jednak badania prywatne – genetyczne badania profilaktyczne u dzieci potrafią wykryć dziesiątki nieprawidłowości, zanim w ogóle ujawnią się ich objawy! Dzięki temu lekarz może wdrożyć odpowiednie leczenie i dziecko może się rozwijać normalnie, nawet jeśli posiada daną chorobę zapisaną w genach.
Badania profilaktyczne u dzieci – wszystko, co warto wiedzieć:
- Badania profilaktyczne dla dzieci – na czym polegają badania przesiewowe?
- Profilaktyka u dzieci – czym jest test NOVA?
- Badania profilaktyczne dzieci – test NOVA to największa czułość i najszerszy zakres badanych chorób
- Badania profilaktyczne u dzieci – test NOVA zbada tolerancję Twojego malucha na substancje zawarte w lekach
Badania profilaktyczne dla dzieci – na czym polegają badania przesiewowe?
Przesiewowe badania profilaktyczne dla dzieci można wykonać za darmo, ponieważ są one finansowane przez Ministerstwo Zdrowia. To badania profilaktyczne dla dzieci, których celem jest wykryć u malucha najczęstsze choroby wrodzone, dzięki nim można oszacować ryzyko wystąpienia 29 najczęstszych chorób genetycznych (takich jak mukowiscydoza, galaktozemia, czy choroba syropu klonowego).
W przyszłości Ministerstwo Zdrowia zapowiada rozszerzenie panelu przesiewowych badań profilaktycznych dzieci o kilka chorób, jednak wbrew pozorom, to wciąż nie jest dużo. Dla porównania genetyczne profilaktyczne badania genetyczne niemowlaków mogą zidentyfikować około 80 – 100 chorób, zawierają one także panele farmakogenetyczne (dzięki nim można zbadać, jak organizm dziecka reaguje na substancje zawarte w lekach), a to wszystko podczas jednej analizy. Z tego też powodu profilaktyka u dzieci powinna się opierać o wyniki badań genetycznych!
Najlepszym rozszerzeniem ministerialnego programu badań profilaktycznych u dzieci jest badanie genetyczne noworodka – test NOVA. Test ten charakteryzuje najwyższa czułość i najszerszy zakres badanych chorób.
Profilaktyka u dzieci – czym jest test NOVA?
Jak wygląda profilaktyka u dzieci z testem NOVA? To nierefundowane, ale za to bardzo kompleksowe badanie genetyczne dzieci, które potrafi 
zidentyfikować u malucha groźne choroby metaboliczne, pierwotne niedobory odporności, a także inne choroby uwarunkowane genetycznie. Wykonuje się je bezinwazyjnie i bezboleśnie, na podstawie próbki wymazu z policzka dziecka.
Test NOVA to najlepsze narzędzie, jeśli chodzi o profilaktykę u dzieci. Badanie korzysta z innowacyjnej metody NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji), dzięki czemu za jednym razem badane są wszystkie zmiany w genach, które mogłyby spowodować wystąpienie u malucha choroby genetycznej (a nie tylko te, które są najczęstsze).
Choroby genetyczne często przebiegają bezobjawowo, w ukryciu. Ich objawy mogą się ujawnić po kilku miesiącach, a nawet po kilku latach od urodzenia, przez co diagnoza jest bardzo trudna. W tym czasie w organizmie malucha dokonują się ciągłe zmiany, postępują także uszkodzenia. Nieleczone choroby genetyczne mogą doprowadzić do poważnego wyniszczenia wielu narządów i układów, – takich uszkodzeń początkowo nie widać z zewnątrz, dopiero powikłania takie jak np. upośledzenie układu odpornościowego, niepełnosprawność intelektualna czy ataki padaczki genetycznej mogą wzbudzić niepokój u rodziców lub/i lekarza. Wtedy jednak najczęściej jest już za późno, by wyleczyć dane zaburzenie. Tym wszystkim przykrym konsekwencjom można zapobiec, wykonując jedno proste badanie genetyczne.
Badanie NOVA pozwala wykryć choroby genetyczne, zanim jeszcze zdążą się ujawnić ich niepokojące objawy. Wynik testu NOVA jest pewny, wiarygodny i ważny przez całe życie – jeśli dziecko nie posiada szkodliwej zmiany w genie, nigdy nie zachoruje na badaną przez test chorobę. Test NOVA sprawdza występowanie choroby na poziomie genów i daje jednoznaczną odpowiedź. Po wykonaniu testu NOVA rodzice oczekują na wynik jedynie kilka tygodni, a jeśli test wykrył jakieś nieprawidłowości, mogą je skonsultować (w cenie badania, bez żadnych dopłat) z lekarzem genetykiem.
Badania profilaktyczne dzieci – test NOVA to największa czułość i najszerszy zakres badanych chorób
Genetyczne badanie profilaktyczne noworodków i dzieci NOVA to test o najszerszym możliwym zakresie badanych chorób. Test bada aż 12 000 zmian genetycznych i wykrywa podczas jednej analizy 87 znanych chorób wrodzonych (w tym pierwotne niedobory odporności i choroby immunologiczne, choroby metaboliczne, a także inne częste choroby genetyczne – np. mukowiscydozę). To trzy razy więcej niż tradycyjne badania przesiewowe! To, co wyróżnia test NOVA na tle innych badań profilaktycznych u dzieci to także czułość badania (wynosi ona powyżej 99%).
Refundowane badania profilaktyczne dzieci korzystają z metod biochemicznych, przez co ich czułość jest niższa niż w przypadku testu NOVA. Takie testy często mogą dawać fałszywie ujemne lub fałszywie dodatnie wyniki, więc należy je dodatkowo potwierdzać innymi badaniami. Czas oczekiwania na wynik refundowanego badania profilaktycznego dla dzieci może wynieść nawet do 2 miesięcy, w związku z czym diagnoza przedłuża się w czasie (a choroba postępuje). Badania te są potrzebne, ale świadomi rodzice często decydują się na ich rozszerzenie – w ten sposób zyskują oni pewność, że zrobili wszystko, co tylko się da, by zadbać o zdrowie swojego dziecka.
Badania profilaktyczne u dzieci – test NOVA zbada tolerancję Twojego malucha na substancje zawarte w lekach
Co jeszcze przemawia za tym, by rozszerzyć refundowane badania przesiewowe? Bezpłatne badania profilaktyczne u dzieci nie posiadają w pakiecie 
panelu farmakogenetycznego. Test NOVA tak. Wynik testu może wskazać rodzicom i lekarzowi, które leki mogą być nieskuteczne lub wywoływać u malucha działania niepożądane. Test NOVA to także ważne do wykonania badanie przed szczepieniem. Pozwala także zwiększyć bezpieczeństwo szczepień i innych zabiegów (np. zabiegów stosowanych pod znieczuleniem). Dzięki badaniu profilaktycznemu dzieci NOVA lekarz wie, jak dobrać substancje stosowane w lekach tak, by nie zaszkodzić zdrowiu małego pacjenta.
WARTO WIEDZIEĆ: zakres testu NOVA nie pokrywa się z zakresem badań prenatalnych NIFTY / SANCO / PAPPA / PANORAMA. Badanie te sprawdzają choroby genetyczne na poziomie chromosomów, natomiast test NOVA bada mutacje konkretnych genów. Z tego też powodu wskazane jest, by wykonać dwa rodzaje badań – test NIFTY / SANCO / PAPPA / PANORAMA w ciąży oraz test NOVA po urodzeniu dziecka.
Zobacz też:
Badania przesiewowe noworodków powtórne
Badania immunologiczne u dzieci
