Badania genetyczne padaczka – które z nich są najlepsze?

Podstawą skutecznego leczenia padaczki jest poprawna i pewna diagnoza tego zaburzenia. Ponieważ aż 40 – 60% przypadków padaczki ma podłoże genetyczne, w odkryciu jej przyczyn mogą pomóc badania genetyczne dziecka. Padaczka może wystąpić u dziecka nawet wtedy, gdy w rodzinie nie było przypadków choroby. Które badania genetyczne są najlepsze, by ją poprawnie zdiagnozować i zwalczyć przykre objawy? Sprawdź nasz artykuł „Badania genetyczne – padaczka”!

Badania genetyczne – padaczka – to musisz wiedzieć:

1. Badania genetyczne – padaczka i jej genetyczne podłoże
2. Badania genetyczne – padaczka a choroby metaboliczne
3. Badania genetyczne – padaczka – czym są badania NGS?
4. Badania genetyczne – padaczka – panele padaczkowe
5. Badania genetyczne – padaczka – poznaj badanie WES!

Badania genetyczne – padaczka i jej genetyczne podłoże

Badania genetyczne padaczki pokazują, że do powstania objawów w postaci ataków padaczkowych mogą doprowadzić między innymi:

• choroby jednogenowe dziedziczone po rodzicach,
• niedziedziczne mutacje, które powstają spontanicznie,
• wrodzone choroby metaboliczne.

Oznacza to, że padaczka genetyczna może wystąpić u dziecka niezależnie od tego, czy w rodzinie pojawiły się przypadki ataków padaczkowych. Maluch może odziedziczyć po rodzicach (którzy byli jedynie nosicielami genów padaczki i objawy u nich nie wystąpiły) dwie  wadliwe kopie genów (jeden od matki, drugi od ojca), dana zmiana w genie odpowiedzialna za padaczkę może też u niego powstać samoistnie (do takich chorób należy np. zespół Dravet). Badania genetyczne padaczki skupiają się w dużej mierze także na chorobach metabolicznych, które mogą dawać objawy w postaci ataków padaczki.

Badania genetyczne – padaczka a choroby metaboliczne

Uwarunkowane genetycznie choroby metaboliczne to zaburzenia, które polegają na tym, że organizm nie potrafi przetwarzać niektórych substancji dostarczanych z pożywieniem. W efekcie, zamiast metabolizować pokarm, w komórkach gromadzone są szkodliwe, a nawet toksyczne substancje (takie jak np. amoniak).

Objawów choroby metabolicznej nie widać od razu. Dziecko, które posiada gen odpowiedzialny za chorobę metaboliczną, rodzi się pozornie zdrowe, a z czasem, gdy w jego organizmie dojdzie do nagromadzenia toksyn i uszkodzenia narządów (w tym mózgu oraz układu nerwowego), dostrzegamy u niego niepokojące oznaki, w tym także ataki padaczki. Ponieważ podłożem chorób metabolicznych są zmiany w genach, w celu zdiagnozowania przyczyny niepokojących objawów i padaczki, należy wykonać badania genetyczne.

Badania genetyczne padaczki są w szczególności wskazane wtedy, gdy lekarz nie jest w stanie przyporządkować padaczki do żadnego z klasycznych zespołów.

Warto wykonać badania genetyczne padaczki także wtedy, gdy:

• napady padaczki mioklonicznej u dziecka postępują lub / i towarzyszą im inne objawy neurologiczne,
• padaczce towarzyszą uszkodzenia narządów,
• w rodzinie dziecka występowały genetyczne choroby metaboliczne.

Badania genetyczne – padaczka – czym są badania NGS?

Wiedza o tym, co spowodowało u chorego padaczkę, jest kluczowa, by lekarz mógł zaproponować odpowiednią terapię leczniczą (w tym farmakologiczną), która zatrzyma postępujące objawy. Jeżeli przyczyną padaczki jest choroba metaboliczna, będzie wdrożona odpowiednia, indywidualna dieta. konieczna wiedza o przyczynach epilepsji jest potrzebna także po to, by przewidzieć, jak wysokie jest ryzyko zachorowania na padaczkę rodzeństwa chorego oraz w przyszłości – jego dzieci. Najlepszymi badaniami genetycznymi padaczki, jakie są dostępne obecnie na rynku, są badania DNA korzystające z technologii NGS. To testy, które pozwalają postawić pewną i ostateczną diagnozę przyczyn padaczki (jeżeli leży ona w genach).

Badania na padaczkę NGS raportują o wszystkich mutacjach, które odpowiadają za wystąpienie padaczki. Mogą one wykryć nawet bardzo rzadkie mutacje w genach.  Do takich badań, które mają na celu odkryć genetyczne przyczyny padaczki, zaliczamy badania panelowe padaczkowe oraz najszersze badanie DNA na rynku – badanie WES.

Badania genetyczne – padaczka – panele padaczkowe

Badanie paneli padaczkowych sprawdza wybrane geny związane z padaczką. Dobre panele analizują nawet ponad 100 genów związanych z padaczkami. Panel padaczkowy obejmuje diagnostykę między innymi takich zespołów padaczkowych jak:

• dziecięca padaczka napadów nieświadomości (CAE),
• stwardnienie guzowate,
• zespół Dravet,
• i wiele innych.

Dzięki wykorzystaniu Sekwencjonowania Nowej Generacji badanie paneli padaczkowych może sprawdzić wszystkie, nawet bardzo rzadkie mutacje odpowiedzialne za rozwój objawów padaczki. Dobre laboratoria genetyczne oferują w cenie takiego badania dodatkowo także konsultację wyniku z genetykiem, tak, by rodzice mieli pewność, że został on dobrze zinterpretowany.

Badania genetyczne – padaczka – poznaj badanie WES!

Test WES to najlepsze badania genetyczne padaczki. Test sprawdza wszystkie znane geny człowieka (jest ich około 23 000), pod kątem zmian, które mogą powodować niepokojące objawy u pacjenta.

Badanie eksomu WES jest w stanie zidentyfikować u dziecka zmiany w regionach kodujących genów (test bada cały egzom), które były niewidoczne w innych podstawowych badaniach genetycznych, w tym między innymi mutacje odpowiedzialne za:

• choroby metaboliczne (sprawdzanych jest 600 tego typu chorób!),
• nietolerancje pokarmowe,
• wrodzone niedobory odporności.

Jest ono traktowane jako złoty standard w diagnostyce wielu chorób genetycznych, w tym także chorób dających objawy ze spektrum autyzmu oraz objawy w postaci ataków padaczkowych. Dzięki badaniom WES można wykryć genetyczne przyczyny padaczki takie jak zespół Dravet, stwardnienie guzowate czy zespół Retta, a także zidentyfikować kilkaset chorób metabolicznych, które objawiają się w postaci padaczki. Można je również wykonać jako badanie przed szczepieniem – w celu oceny jego bezpieczeństwa.

Do wykonanej wcześniej analizy WES można wielokrotnie powracać, bez konieczności ponownego pobierania próbki. Jeśli więc w przyszłości zostaną odkryte nowe mutacje w genach odpowiedzialne za wystąpienie ataków padaczkowych, dziecko można ponownie przebadać.

Test na padaczkę WES umożliwia postawienie szybkiej diagnozy, a także wprowadzenie indywidualnego i ukierunkowanego leczenia. Po wykonaniu badania najczęściej nie ma potrzeby, by wykonywać dodatkowe testy genetyczne – WES nie tylko skraca, ale i także w wielu przypadkach zamyka diagnozę genetyczną padaczki!

Zobacz też:

Badania na odporność

Badania na autyzm

Badania immunologiczne u dzieci