Padaczka Zespół Westa – objawy, przyczyny, diagnoza i leczenie
Zespół Westa (inaczej choroba Westa lub syndrom Westa) to choroba genetyczna zaliczana do padaczek. Charakterystyczny objaw – gwałtowne napady zgięciowe pojawiają się u dzieci w wieku od 3 do 12 miesięcy. Syndrom Westa zagraża rozwojowi malucha, dlatego też bardzo istotne jest, by zawczasu poprawnie zdiagnozować tę chorobę. Dzięki badaniom genetycznym jest to możliwe!
- Zespół Westa – co to za choroba?
- Choroba Westa (syndrom Westa) – objawy
- Padaczka Westa – przyczyny choroby
- Choroba Westa – możliwości diagnostyczne
- Padaczka, zespół Westa – leczenie
💚 Zespół Westa – co to za choroba? 💚
Zespół Westa (choroba ta występuje także pod nazwami Syndrom Westa oraz padaczka Westa) to genetycznie uwarunkowany zespół padaczkowy, którego charakterystyczne objawy to [1]:
- gwałtowne napady zgięciowe (najczęściej nocne, występujące w seriach);
- hipsarytmia w zapisie EEG;
- upośledzenie umysłowe (trudności w nauce, utrata nabytych umiejętności, trudności manualne, brak koordynacji wzrokowo-ruchowej).
Choroba Westa dotyczy przede wszystkim małych dzieci, w wieku od 3 do 12 miesięcy, częściej syndrom Westa występuje u chłopców.
💚 Choroba Westa (syndrom Westa) – objawy 💚
Poza napadami zgięciowymi inne objawy padaczki Westa to także:
- bladość skóry, najczęściej twarzy;
- dolegliwości gastryczne – mdłości i wymioty;
- nadpotliwość;
- ślinotok;
- uczucie silnego niepokoju;
- zaburzenia napięcia mięśniowego (wzmożone lub zmniejszone napięcie mięśniowe);
- zaburzenia świadomości;
- zaburzenia rozwoju psychoruchowego (niska aktywność, nieprawidłowe pełzanie, raczkowanie, trudności w samodzielnym trzymaniu głowy i siedzeniu).
Napady padaczki Zespół Westa dotykają chorego najczęściej w nocy, w trakcie snu. Mogą się pojawiać także podczas wybudzania. Aby je zauważyć, wskazana jest dokładna obserwacja dziecka, a nawet – rejestrowanie nocnych serii ataków padaczkowych.
💚 Padaczka Westa – przyczyny choroby 💚
Przyczyny padaczki Westa są wciąż badane. Naukowcy uważają, że największe znaczenie w etiologii syndromu Westa mają czynniki prenatalne.
Jako przyczyny zespołu Westa w szczególności wymienia się [2] [3]:
- choroby genetyczne – w tym między innymi zespół Charge, zespół Downa, neurofibromatozy, a także wrodzone choroby metaboliczne (np. fenyloketonuria);
- nieprawidłowości anatomiczne w budowie mózgu – np. zespół Aicardiego;
- powikłania około ciążowe – np. infekcje lub urazy przebyte w czasie ciąży, a także niska masa urodzeniowa u noworodków donoszonych.
Inne możliwe przyczyny padaczki Westa to czynniki chorobowe, np. guz mózgu, lub zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, a także czynniki okołoporodowe. Do rozwinięcia zespołu objawów padaczkowych może dojść w wyniku urazu mechanicznego układu nerwowego podczas akcji porodowej [4].
💚 Choroba Westa – możliwości diagnostyczne 💚
Choroba Westa jest bardzo trudna do zdiagnozowania, ze względu na to, że:
- objawy padaczki Zespół Westa pojawiają się w nocy;
- syndrom Westa dotyczy małych dzieci.
Lekarz stawia diagnozę syndromu Westa po zaobserwowaniu u pacjenta triady objawów – serii napadów zgięciowych, hipsarytmia w EEG oraz opóźnienia rozwoju psychoruchowego. W celach diagnostycznych wykonywane są badania pediatryczne i neurologiczne [5]:
- elektroencefalogram;
- badania obrazowe mózg;
- rezonans magnetyczny;
- pozytonowa emisyjna tomografia i tomografia emisyjna pojedynczego fotonu.
To jednak nie koniec. Aby możliwe było wdrożenie skutecznego leczenia, trzeba poznać przyczynę choroby Westa. Ponieważ padaczkę Westa w dużej mierze wywołują choroby genetyczne, warto wdrożyć u dziecka diagnostykę genetyczną.
Diagnostyka zespołu Westa może się opierać o wyniki badań panelowych, tzw. panele NGS w kierunku padaczki. Rodzice mogą wykonać u swojego malucha także najszersze i najdokładniejsze ze wszystkich dostępnych na rynku badań genetycznych w kierunku padaczki, czyli badanie WES.
Badanie WES analizuje wszystkie geny pacjenta pod kątem chorób genetycznych powiązanych z padaczką. Na życzenie test WES może zaraportować także o innych wykrytych nieprawidłowościach. Badanie DNA identyfikuje wszystkie znane medycynie wrodzone choroby metaboliczne, pierwotne niedobory odpornościowe oraz wiele innych niebezpiecznych schorzeń o podłożu genetycznym. Z tego też powodu test WES często zamyka postępowanie diagnostyczne – jego wynik pozwala wdrożyć odpowiednie dla danego przypadku leczenie.
💚 Padaczka, zespół Westa – leczenie 💚
Gdy padaczka zespół Westa zostanie prawidłowo zdiagnozowana, lekarz może zaproponować odpowiednie leczenie. Dziecko może wymagać podawania leków przeciwpadaczkowych, takich jak wigabatryna czy pochodne kortykotropiny [6] – pomogą one w opanowaniu napadów zgięciowych.
Gdy farmakoterapia jest nieskuteczna, chorobę Westa można spróbować leczyć za pomocą diety ketogennej [7] – metoda ta pomaga w przypadkach wywołanych wrodzoną chorobą metaboliczną.
Inne metody leczenia zespołu Westa to:
- operacje neurochirurgiczne;
- stymulacja nerwu błędnego;
- terapia hormonalna.
Ich uzupełnienie stanowi rehabilitacja ruchowa, terapia psychologiczna oraz profilaktyka – unikanie czynników, które mogłyby nasilać napady padaczki.
Padaczka Zespół Westa jest bardzo niebezpieczną chorobą, ponieważ każdy napad uszkadza mózg. Z czasem Zespół Westa przechodzi w Zespół Lennoxa-Gastauta, czyli lekooporny zespół padaczkowy o ciężkim przebiegu.
Jeśli syndrom Westa nie zostanie wykryty zawczasu, rokowania są bardzo złe – u większości pacjentów z zespołem Westa występują tzw. objawy ogniskowe [8], natomiast nawet 31% chorych umiera przedwcześnie [9]. Wykonanie odpowiednich badań, w tym także testów genetycznych daje szansę na szybkie i poprawne zdiagnozowanie padaczki Westa. Pozwalają one uratować nie tylko zdrowie, ale i w wielu przypadkach życie dziecka, które urodziło się z syndromem Westa.
Masz pytania odnośnie badań dla dziecka z padaczką?
Napisz do nas na info@zdrowokolorowo.pl.
Zobacz też:
Badania immunologiczne u dzieci
Źródła:
- Commission on Pediatric Epilepsy of the International League Against Epilepsy: Workshop on infantile spasms. Epilepsia, 1992:33, 195.
- Dulac O., 1997. Infantile spasms and West syndrome. In: Epilepsy: A comprehensive textbook. Ed by Engel J., Pedley T.A. Philadelphia, Lippincott-Raven, 2277–2283.
- Sawicka A., 2018. Padaczka pierwszego roku (z wyłączeniem okresu noworodkowego) – korelacje kliniczno – encefalograficzne, Gdańsk.
- https://neurologia-dziecieca.pl/neurologia_31-29-34.pdf
- http://neuropsychologia.org/zespol-westa-napady-zgieciowe
- https://journals.viamedica.pl/polski_przeglad_neurologiczny/article/viewFile/19900/15603
- https://www.mp.pl/pacjent/dieta/diety/diety_w_chorobach/183608,dieta-ketogenna-w-leczeniu-padaczki-lekoopornej
- Kayaalp L., Dervent A., Saltik S., 2007. EEG abnormalities in West syndrome: correlation with the emergence of autistic features. Brain and Development; 29 (6): 336–345.
- Lagae L., Verhelst H., Ceulemans B., 2010. Treatment and long term outcome in West syndrome: The clinical reality. A multicentre follow up study. Seizure; 19 (3): 159–164.
