Moje dziecko nie mówi – dlaczego tak jest?
Opanowanie mowy to jeden z najważniejszych momentów w naszym rozwoju. Kiedy dziecko nie mówi, może to sugerować, że jego rozwój jest poważnie zaburzony. Dlaczego dziecko nie chce mówić? Co robić, gdy dziecko nie mówi w wieku 2 lub 3 lat? Podpowiadamy jak pomóc maluchowi i zadbać o jego rozwój.
- Gdy dziecko mało mówi, jego rozwój może być zagrożony
- Dlaczego dziecko nie mówi? Przyczyny
- Kiedy dziecko nie mówi, przyczyna może leżeć w genach
- Moje dziecko nie mówi – masz ten problem? Poszukaj dodatkowych objawów
- Dlaczego dziecko nie chce mówić? Badanie WES może udzielić odpowiedzi na to pytanie
- Dziecko rozumie, ale nie mówi – sprawdź, jak przygotować malucha do badania genetycznego
💕 Gdy dziecko mało mówi, jego rozwój może być zagrożony
Kamienie milowe w rozwoju dziecka – to pojęcie odnosi się do umiejętności nabywanych w przewidywalnej kolejności, w określonym czasie. Jednym z takich kamieni milowych jest opanowanie mowy. Dziecko zaczyna wypowiadać swoje pierwsze wyrazy pomiędzy 12 i 18. miesiącem życia. Natomiast w wieku 2 lub 3 lat już składa zdania. Gdy w tym wieku dziecko mało mówi lub gdy dziecko nie chce mówić, może to sugerować zaburzenia w rozwoju. Aby można było mu pomóc osiągnąć kolejny kamień milowy, trzeba odkryć przyczynę opóźnionego rozwoju mowy.
💕 Dlaczego dziecko nie mówi? Przyczyny
Dlaczego dziecko nie chce mówić? Jedną z możliwych przyczyn jest niedosłuch. Maluch, który ma lekki ubytek słuchu, może zwiększać głośność telewizora lub komputera, nie reagować na głos w słuchawce telefonu oraz być zaskoczonym, gdy zda sobie sprawę z tego, że ktoś go woła. Ubytek słuchu może być wrodzony lub powstać po urodzeniu, np. w wyniku choroby lub urazu. Jeśli dziecko nie mówi i rodzice podejrzewają, że ma ono problemy ze słuchem, należy udać się z maluchem do lekarza laryngologa.
Kiedy dziecko nie mówi, przyczyną może być także zaburzone dojrzewanie układu nerwowego, skutkujące opóźnieniem rozwoju intelektualnego. Do takich zaburzeń może dojść wskutek powikłań ciążowych i okołoporodowych (np. w wyniku powikłań po przebytej w czasie ciąży infekcji) lub urazów powypadkowych.
💕 Kiedy dziecko nie mówi, przyczyna może leżeć w genach
Kiedy dziecko nie mówi, przyczyny warto poszukać również we wrodzonej chorobie genetycznej. Każdy przychodzi na świat z określonym zestawem genów i mutacjach w tych genach. Niektóre z nich są nieszkodliwe, a inne mogą wpływać na rozwój układu nerwowego, upośledzając go. W efekcie dziecko nie mówi, mimo że ukończyło 3-4 lata.
Znane genetyczne choroby, które mogą się przyczynić do zaburzeń mowy to [1]:
- fenyloketornuria;
- trisomia 21, czyli zespół Downa;
- zespół Angelmana;
- zespół Cri du chat;
- zespół łamliwego chromosomu X;
- zespół Pradera-Willego;
- zespół Retta;
- zespół Williamsa.
💕 Moje dziecko nie mówi – masz ten problem? Poszukaj dodatkowych objawów
Gdy dziecko rozumie, ale nie mówi, warto sprawdzić, czy zaburzeniom nie towarzyszą inne niepokojące objawy. Choroby genetyczne mogą dawać różne symptomy, opóźnionej mowie mogą towarzyszyć:
- ataki padaczki lub napady drgawek;
- dolegliwości gastryczne – biegunki, kolki, wzdęcia;
- nieprawidłowe napięcie mięśniowe;
- objawy ze spektrum autyzmu;
- trudności w karmieniu;
- zaburzony rozwój psychomotoryczny.
Jeżeli rodzice zaobserwowali u swojej pociechy któryś z wyżej wymienionych symptomów, należy niezwłocznie udać się do lekarza pediatry, wskazana jest także wizyta w poradni genetycznej.
💕 Dlaczego dziecko nie chce mówić? Badanie WES może udzielić odpowiedzi na to pytanie
Co można zrobić, gdy dziecko mało mówi lub gdy nie mówi wcale? Maluch może zostać skierowany do poradni genetycznej. Obecnie dysponujemy wieloma różnymi badaniami genetycznymi, które mogą udzielić odpowiedzi na pytanie: dlaczego moje dziecko nie mówi. Jednym z nich jest test eksomowy, czyli badanie WES.
Test WES (z języka angielskiego Whole Exome Sequencing) to najdokładniejsze i najbardziej obszerne z dostępnych badań genetycznych. Analizuje ono aż 23 000 różnych genów pod kątem nieprawidłowości. Badanie WES pozwala sprawdzić podczas jednej analizy setki genetycznych przyczyn schorzeń neurologicznych o genetycznym podłożu. Jest ono rekomendowane nie tylko wtedy, gdy dziecko nie mówi, ale i także, gdy u malucha zaobserwowano niepokojące objawy: ataki padaczki, symptomy ze spektrum autyzmu czy też zmiany w wyglądzie zewnętrznym.
Test WES charakteryzuje się dużą czułością, z jego pomocą można wykryć nie tylko mutacje punktowe związane z obserwowanymi u dziecka objawami, ale i także inne choroby genetyczne, z którymi maluch się urodził. Badanie wykonuje się raz w życiu, a jego wyniki mogą być analizowane wielokrotnie w przyszłości. W wielu przypadkach badanie WES kończy proces diagnostyczny, ponieważ test DNA jednoznacznie wskazuje przyczynę objawów.
Na badanie WES warto się zdecydować wtedy, gdy w rodzinie występowały już choroby genetyczne. Warto je wykonać także profilaktycznie, gdy nikt z bliskich nie chorował. Wielu rodziców wybiera test WES jako badanie przed szczepieniem, ponieważ jest on w stanie wykryć genetyczne przeciwwskazania do podania szczepienia.
Jak więc widać, kiedy dziecko nie mówi, nie ma powodu do paniki – dzięki diagnostyce genetycznej można odkryć przyczyny zaburzeń rozwoju mowy i zawczasu wdrożyć odpowiednie leczenie. Im wcześniej zostanie postawiona diagnoza choroby genetycznej, która spowodowała, że dziecko nie mówi, tym większe są szanse na to, że uda się pomóc maluchowi i przywrócić jego rozwój na właściwe tory. Dzięki odpowiednio szybkiej reakcji rodziców w wielu przypadkach udaje się załagodzić objawy zapisanej w genach choroby na tyle, że dziecko może normalnie funkcjonować w społeczeństwie.
💕 Dziecko rozumie, ale nie mówi – sprawdź, jak przygotować malucha do badania genetycznego
Kiedy czteroletnie dziecko nie mówi i rodzice zdecydowali się, by wykonać u malucha badania genetyczne, należy skontaktować się z laboratorium genetycznym i umówić na pobranie próbki do badań. Testy DNA są wykonywane na podstawie wymazu z policzka lub próbki krwi.
Organizacja badania przebiega bardzo sprawnie – rodzice mogą przyjechać z dzieckiem, które nie mówi do wybranej autoryzowanej placówki medycznej lub, jeśli laboratorium genetyczne udostępnia taką opcję – pobrać wymaz z policzka w domu.
W przypadku, gdy pobierana jest próbka krwi małego pacjenta, nie musi on być wcześniej na czczo. Sama procedura jest prosta, szybka i bezbolesna. Po pobraniu materiał należy przesłać kurierem do analizy do laboratorium genetycznego. Koszty obsługi kurierskiej są zazwyczaj wliczone w cenę badania genetycznego.
Co dalej? Jak dowiedzieć się, dlaczego dziecko nie chce mówić? Wystarczy poczekać kilka tygodni na wyniki badań DNA. Są one dostępne online. Wygenerowany dokument należy pokazać lekarzowi genetykowi – jedynie on jest w stanie poprawnie zinterpretować rezultat badania genetycznego i doradzić, jak dalej postępować z maluchem.
Źródła:
- https://forumpediatrii.pl/artykul/zaburzenia-rozwoju-mowy-u-dzieci
