Przeskocz do tre艣ci

Farmakogenetyka

Farmakogenetyka jest jedn膮 z wielu cz臋艣ci sk艂adowych farmakologii. Jest to do艣膰 nowa jej cz臋艣膰. Wykonanie bada艅 genetycznych pozwala stworzy膰 nasz profil genetyczny, na kt贸re podstawie lekarz specjalista mo偶e dobra膰 odpowiednie leczenie oraz odpowiednie dawkowanie. Farmakogenetyka bada zjawisko r贸偶nego reagowania na leki przez mutacje wyst臋puj膮ce w genach. Badanie farmakogenetyczne wystarczy wykona膰 raz w 偶yciu. Nie musi ono by膰 powtarzane, poniewa偶 nasz profil genetyczny jest niezmienny. Testy farmakogenetyczne, kt贸re wyka偶膮, kt贸re leki i w jakich dawkach s膮 dla nas bezpieczne, mo偶na wykona膰 ju偶 w Polsce. Na jakie badanie farmakogentyczne si臋 zdecydowa膰? Odpowied藕 poni偶ej.

  1. Co to jest farmakogenetyka i z czym si臋 wi膮偶e?
  2. Dlaczego badania farmakogenetyczne s膮 tak wa偶ne?
  3. Farmakogenetyczne badanie genu UGT1A1
  4. Badania farmakogenetyczne- inne badane geny
  5. Przyk艂ad badania farmakogenetycznego- test WES Premium
  6. Farmakogenetyka- innowacyjno艣膰

Co to jest farmakogenetyka i z czym si臋 wi膮偶e?

G艂贸wnym celem bada艅 farmakogenentycznych jest okre艣lenie powi膮zania mi臋dzy genami cz艂owieka a r贸偶nymi lekami. Podanie pewnych rodzaj贸w lek贸w u niekt贸rych ludzi mo偶e skutkowa膰 pojawieniem si臋 dzia艂a艅 niepo偶膮danych lub toksycznych. Dzia艂aniem niepo偶膮danym mo偶e by膰 np. kaszel lub wymioty, ale mo偶e to by膰 nawet atak padaczkowy, zapadni臋cie w 艣pi膮czk臋, a nawet 艣mier膰.farmakogenetyka

Istniej膮 r贸wnie偶 takie choroby, na kt贸re do tej pry nie zosta艂y stworzone leki, kt贸re da艂yby zamierzony efekt. Farmakogenetyka jest r贸wnie偶 rozwi膮zaniem dla tego problemu. Dzi臋ki niej mo偶emy stwierdzi膰, jak organizm pacjenta zareaguje na konkretn膮 substancj臋. Czasem dzia艂ania niepo偶膮dane nie s膮 wynikiem 藕le dobranego leku, ale 藕le dobranej dawki. W jej prawid艂owym okre艣leniu testy farmakogenetyczne r贸wnie偶 b臋d膮 pomocne. Farmakogenetyka zapewania bardziej skuteczne leczenie, poniewa偶 pacjent du偶o szybciej przyjmie w艂a艣ciwy lek. Badania te szczeg贸lnie pomocne mog膮 by膰 dla:

  • os贸b ze spektrum autyzmu lub objawami spektrum autyzmu– badane s膮 tutaj m.in. leki, kt贸re maj膮 zapobiega膰 przejawom agresji oraz sprzyja膰 wyciszeniu.
  • pacjent贸w z padaczk膮- w przypadku tego schorzenia dob贸r lek贸w jest niezwykle istotny, poniewa偶 藕le dobrane leki mog膮 nasila膰 objawy epilepsji.
  • os贸b cierpi膮cych na zaburzenia depresyjne- badane tutaj s膮 r贸偶nego rodzaju leki psychiatryczne
  • pacjent贸w z wrodzonymi wadami serca
  • pacjent贸w przed operacjami

Dlaczego badania farmakogenetyczne s膮 tak wa偶ne?

Zazwyczaj farmakoterpia rozpoczyna si臋 od wypisywania przez lekarza recepty na konkretne leki. Lekarz dobiera r贸wnie偶 dawkowanie orazobjawy chor贸b serca u dzieci odpowiedni膮 por臋 na ich przyjmowanie. Przy tym wszystkim lekarz zwraca zawsze uwag臋 na pewne czynniki np. mas臋 cia艂a, p艂e膰, wiek. Jednak mimo tego, dzia艂anie lek贸w nie zawsze przebiega pomy艣lnie. Ludzie mog膮 reagowa膰 na leki w r贸偶ny spos贸b. Nawet na tak powszechne, jak np. ibuprofen. Dawka r贸wnie偶 jest bardzo istotna- je艣li b臋dzie zbyt ma艂a to mo偶e wcale nie poskutkowa膰, a minimalnie wi臋ksza mo偶e poskutkowa膰 a偶 za bardzo. Leki oraz ich dawkowanie powinny by膰 dobrane do konkretnego pacjenta. Na og贸艂 jest to trudne, ale testy farmakologiczne to zmieniaj膮. Zmniejsz膮 one ryzyko pojawienia si臋 skutk贸w ubocznych. B臋dzie ono wr臋cz r贸wne zeru. Warto wi臋c wykona膰 takie badanie, poniewa偶 z jego wynikami mo偶emy chodzi膰 ju偶 do ka偶dego lekarza specjalisty przez ca艂e 偶ycie.

Farmakogenetyczne badanie genu UGT1A1

Gen UGT1A1 jest analizowany pod k膮tem mutacji. Jest to przyk艂ad analizy farmakogenetycznej. Osoby, u kt贸rych wyst臋puje mutacja tego genu, s膮 wra偶liwe na wiele rodzaj贸w lek贸w. Cz臋sto wyst臋puj膮ce w tym przypadku dzia艂ania niepo偶膮dane to np. biegunka, migreny, wymioty czy reakcje alergiczne. U niekt贸rych os贸b, kt贸re maj膮 t膮 mutacj臋, niekt贸re leki mog膮 wywo艂a膰 nawet 艣pi膮czk臋 oraz 艣mier膰. Osoby, u kt贸rych wyst臋puje mutacja genu UGTA1, musz膮 wszystkie leki przyjmowa膰 pod 艣cis艂膮 kontrol膮 lekarza. Na li艣cie niebezpiecznych lek贸w znajduj膮 si臋 nawet leki bardzo powszechnie stosowane- ibuprofen oraz paracetamol. Lekiem, kt贸ry jest najgro藕niejszy dla os贸b z mutacj膮 tego genu, jest irynotekan. Jest to substancja podawana w przypadku chorowania na chorob臋 nowotworow膮. Irynotekan nie mo偶e zosta膰 podany bez wcze艣niejszego przeprowadzenia test贸w farmakogenetycznych. S膮 one obowi膮zkowe. Istniej膮 tak偶e inne bardzo gro藕ne leki dla os贸b z mutacj膮 w genie UGT1A1. Ich przyk艂ady to:choroby serca u m艂odzie偶y

  • atazanawir
  • atorwastatyna
  • belinostat
  • buprenorfina
  • gemfibrozyl
  • indinawir
  • ketoprofen
  • morfina
  • symwastatyna

Badania farmakogenetyczne- inne badane geny

  • Mutacje w genach VKORC1 oraz CYP2C9 mog膮 powodowa膰 wra偶liwo艣膰 na warfaryn臋. Lek ten jest podawany w przypadku, gdy u pacjenta wyst臋puje nadmierna krzepliwo艣膰 krwi.
  • Mutacje w genie TPMT mog膮 powodowa膰 wra偶liwo艣膰 na tiopuryny (azatiopryn臋, merkaptopuryn臋 oraz tioguanin臋). Leki te s膮 podawane w przypadku chorowania na bia艂aczk臋 autoimmunizacyjn膮.
  • Mutacje w genie CYP2C19 mog膮 powodowa膰 wra偶liwo艣膰 na klopidogrel, kt贸ry podaje si臋 w przypadku wyst膮pienia chor贸b uk艂adu sercowo-naczyniowego.
  • Mutacje w genie HLA-B*5701 mog膮 powodowa膰 wra偶liwo艣膰 na abacavir. Lek ten podaje si臋 w przypadku zaka偶enia wirusem HIV.
  • Mutacje w genie HLA-B*1502 mog膮 powodowa膰 wra偶liwo艣膰 na karbamazepin臋 oraz fenytoin臋. Leki te s膮 podawane, je艣li pacjent boryka si臋 z epilepsj膮.
  • Mutacje w genach CYP2D6, CYP2C9, CYP2C19, CYP1A2, SLC6A4 oraz HTR2A/C mog膮 powodowa膰 wra偶liwo艣膰 na r贸偶ne leki przeciwdepresyjne oraz leki przeciwpadaczkowe, kt贸re s膮 podawane w przypadku wyst膮pienia depresji, stan贸w depresyjnych lub padaczki.

Jak wida膰 lista gen贸w, kt贸re mog膮 zosta膰 zbadane w badaniu farmakogenetycznym, jest do艣膰 d艂uga, a ci膮gle si臋 wyd艂u偶a. Co chwil臋 wprowadzane s膮 na ni膮 kolejne geny, poniewa偶 farmakogenetyka ci膮gle si臋 rozwija

Przyk艂ad badania farmakogenetycznego- test WES Premium

Badanie WES premium przeprowadza si臋 na pr贸bce z pobranej krwi lub wymazu z policzka. Jest to badanie genetyczne. Test WES Premium jakofarmakogenetyka pierwsze badanie analizuje eksony oraz introny. Dzi臋ki temu badaniu mo偶na wykry膰 wiele schorze艅 oraz stwierdzi膰 czy schorzenia ju偶 nam znane, maj膮 pod艂o偶e genetyczne. WES premium pozwala wykry膰 np. epilepsj臋 czy choroby metaboliczne. Badanie to jest r贸wnie偶 pomocne w profilaktyce. Dzi臋ki niemu mo偶emy wykry膰 choroby, kt贸re nie zacz臋艂y si臋 jeszcze objawia膰. Test WES Premium powinien wykona膰 obowi膮zkowo ka偶dy, kogo przodkowie maj膮 wrodzone choroby o pod艂o偶u genetycznym. Pozwoli to sprawdzi膰, czy dana choroba jest dziedziczna. Test pomo偶e w szybkim postawieniu prawid艂owej diagnozy, dzi臋ki czemu b臋dzie mo偶na szybciej wdro偶y膰 w艂a艣ciwe leczenie. Efektem tego mo偶e by膰 bardzo szybki powr贸t do zdrowia lub do艣膰 wysoka jako艣膰 偶ycia mimo borykania si臋 z chorob膮. Je艣li pacjent chce wykona膰 badanie WES Premium, to nie musi si臋 specjalnie przygotowywa膰. Pr贸bka mo偶e zosta膰 pobrana w przychodni lub w domu pacjenta. Je艣li pr贸bk膮 b臋dzie wymaz z policzka to mo偶na pobra膰 j膮 samodzielnie za pomoc膮 specjalnego zestawu pobraniowego i odes艂a膰 j膮 kurierem.

Farmakogenetyka- innowacyjno艣膰

Farmakogenetyka mo偶e przynie艣膰 wiele korzy艣ci. Mo偶e ona by膰 bardzo efektywna w leczeniu chor贸b nowotworowych oraz zaka偶e艅 bakteryjnych. Badania jednak wci膮偶 trwaj膮 i potrzebne jest jeszcze wiele test贸w. Farmakogenetyka jest bardzo innowacyjn膮 ga艂臋zi膮 farmakologii. Jest ona przysz艂o艣ci膮 tej dziedziny. Wp艂ynie ona bardzo pozytywnie na ca艂膮 medycyn臋 oraz uratuje wiele 偶y膰.

Wi臋cej informacji

Masz pytania odno艣nie bada艅 dla dzieci?

Napisz do nas na info@zdrowokolorowo.pl.

Zobacz te偶:

Badania genetyczne noworodka

Autyzm – badania metaboliczne

Diagnoza autyzmu

Rate this post

Dodaj komentarz

Tw贸j adres e-mail nie zostanie opublikowany.