Istnieje wiele różnych badań, które wykonuje się w przypadku podejrzenia choroby. Jednak istnieją również objawy, które nie są jednoznaczne i czasami nie można ich przydzielić do konkretnej choroby. Obecnie na rynku dostępne jest najszersze badanie genetyczne, to badanie WES. Sprawdza 23 000 genów. Co dokładnie to badanie może wykryć? Jaka jest cena badania WES?
Czym właściwie jest badanie WES?
Czy badanie WES wykrywa autyzm?
Czy badanie WES wykrywa padaczkę?
Ile czeka się na wynik badania WES?
Czym właściwie jest badanie WES?
Badanie WES to badanie genetyczne dla dzieci i dorosłych, które analizuje cały egzom. W badaniu raportowane są mutacje punktowe w genach, zmiany CNV oraz zmiany punktowe w mtDNA. Test WES pomoże nam sprawdzić genetyczną przyczynę np. objawów ze spektrum autyzmu, zaburzeń odporności czy padaczki. Dzięki temu badaniu możemy skrócić również czas diagnozy choroby genetycznej. Diagnoza genetyczna obecnie daje nam wiele możliwości.
Czy badanie WES wykrywa autyzm?
Badania genetyczne na autyzm warto wykonać u dziecka, u którego przyczyna występujących zaburzeń nie jest zrozumiała. Prawidłowa diagnoza autyzmu jest bardzo ważna. Pozwala na m.in. na wprowadzenie odpowiedniego leczenia autyzmu, co za tym idzie – poprawę jakości życia dziecka. Badanie WES jest w stanie sprawdzić genetyczną przyczynę autyzmu. Jeżeli zauważymy u swojego dziecka niektóre z objawów autyzmu, warto skonsultować się również z lekarzem. Przeważnie u dzieci w wieku 2-3 lat zaczynają się ujawniać. Badanie WES określa się również jako badanie na autyzm.
Czy badanie WES wykrywa padaczkę?
Badania na padaczkę są wykonywane, aby poznać rodzaj oraz przyczynę padaczki. Jest to niezwykle istotne, ponieważ umożliwia wprowadzenie odpowiedniego leczenia padaczki. Należy to zrobić, aby prawidłowo zadbać o zdrowie i polepszyć jakość życia pacjenta. Tak, badanie WES może być pomocne w diagnostyce różnych form padaczki. Zwłaszcza tych, które mają podłoże genetyczne. To kluczowe, zwłaszcza gdy mówimy o padaczce u dzieci.
Ile czeka się na wynik badania WES?
Wynik badania WES otrzymamy średnio do około 10 dni. W przypadku badania WES Premium oraz badania WES COMPLEX możliwe jest otrzymanie wyniku do około 7 tygodni. Każde badanie WES będzie miało inną cenę. Średnio testy kosztują od około 5000 zł nawet do kilkunastu tysięcy złotych. Tak jest w przypadku badania WES trio. Wiele rodzin uznaje to za wartościową inwestycję w przyszłość swojego dziecka.