Diagnozowanie autyzmu, czy padaczki może być wielkim wyzwaniem. Szczególnie u dzieci. Obecnie na rynku istnieją badania, które mogą nam w tym pomóc. Badania genetyczne WES, WES Premium i WES COMPLEX to przełom w diagnostyce genetycznej! Uzyskanie precyzyjnych informacji na temat genów jest możliwe. Jak badania mogą wpłynąć na zdrowie Twojego dziecka?
Badanie WES, jakie ma zalety?
Czy badanie WES wykorzystuje się do diagnozy autyzmu?
Czy badanie WES wykorzystuje się jako badanie na padaczkę?
Badanie WES, WES Premium i WES COMPLEX, czym się różnią?
Badanie WES, jakie są jego zalety?
Badanie WES ma wiele zalet. Szybki wynik, nieinwazyjność, najszerszy zakres, czy konsultacje z genetykiem są korzyściami, które mamy dzięki badaniu WES. Czy jest możliwe zbadanie prawie wszystkich 23 000 genów? Tak, badanie WES tego dokonuje! Test może wykryć wiele chorób genetycznych. Identyfikuje mutacje genetyczne, które mogą być odpowiedzialne za chorobę.
Czy badanie WES jest używane do diagnozy autyzmu?
Diagnoza autyzmu rozpoczyna się od wizyty u specjalistów – psychologa dziecięcego, psychiatry oraz neurologa. Ale nie jest możliwe postawienie diagnozy podczas jednej wizyty. Dlaczego więc nie zaoszczędzić czasu i zlecić wykonanie badania genetycznego dla dzieci? Badanie na autyzm – badanie WES jest wykorzystywane do diagnozy autyzmu. Jednak jakie są objawy ze spektrum autyzmu u dzieci? Kilka z nich to: brak reakcji na imię, nieprawidłowe napięcie mięśniowe, agresywne zachowania, nie nawiązywanie kontaktu wzrokowego. Obserwujmy więc naszą pociechę. Autyzm z reguły diagnozowany jest do 3 roku życia.
Czy badanie WES wykorzystuje się jako badanie na padaczkę?
Badanie WES jest również używane jako badanie na padaczkę. Często przyczynę padaczki możemy znaleźć w genach. Dlatego badanie WES jest często polecane, aby wykryć przyczyny ataku padaczki. Mogę one wystąpić np. jako powikłanie udaru mózgu lub na skutek guzów w mózgu. U większości osób chorych są to jednak mutacje genetyczne. Leczenie padaczki jest indywidualne, ponieważ każdy może mieć inny rodzaj i przyczynę ataków.
Badanie WES, WES Premium i WES COMPLEX, jakie są różnice?
Wszystkie te badania genetyczne dla dzieci i dorosłych korzystają z nowoczesnej technologii – Sekwencjonowania Nowej generacji. Różnią się ceną oraz zakresem. Ogólnie badania WES to najszersze testy genetyczne z obecnie dostępnych na rynku. Wynik tych badań ważny jest przez całe życie. Badanie WES analizuje cały egzom, WES Premium dodatkowo sprawdza zmiany w intronach. Podczas badania WES COMPLEX oprócz szerokiego testu WES wykonuje się kariotyp molekularny oraz ewentualnie badanie biochemiczne. Jest to pierwsze tak zwane badanie multiomiczne obecne na Polskim rynku. Cena badania WES nie powinna nas wystraszyć biorąc pod uwagę, jakie informacje uzyskujemy.