Autyzm to zaburzenie rozwojowe. Objawy ujawniają się bardzo wcześnie. Dziecko ma szczególne trudności z komunikacją interpersonalną i alergicznie reaguje na zmiany w otoczeniu. Unika też kontaktu wzrokowego i nie potrafi się dostosować. Autyzm ma bardzo często podłoże genetyczne. Warto więc sprawdzić, czy Twoje dziecko może być w przyszłości chore. Warto wykonać specjalistyczne badania na autyzm.
Jakie są rokowania autyzmu w przypadku spektrum objawów w bardzo wczesnym wieku u dziecka?
Kiedy warto wykonać badanie genetyczne dziecka, aby poznać przyczyny autyzmu?
Badanie WES – badaniem na autyzm – co je wyróżnia?
Dlaczego badania genetyczne dziecka są tak ważne i potrzebne rodzicom?
Jakie są rokowania autyzmu w przypadku spektrum objawów w bardzo wczesnym wieku u dziecka?
Wczesne wykrycie autyzmu jest bardzo istotne. Pozwala to na ustawienie odpowiedniego sposobu leczenia autyzmu. Jak wiadomo, dobra terapia i wspierający rodzice są najważniejszymi czynnikami w procesie poprawy stanu zdrowia. Warto podkreślić, że mózg małego dziecka nie jest ukształtowany i rozwija się na przestrzeni wielu lat. Właśnie dzięki wczesnodziecięcej plastyczności możliwe jest w miarę skuteczne leczenie. Zastosowanie dobrze dobranego programu terapeutycznego można osiągnąć zadowalającą poprawę zachowania. Część dzieci po czasie zaczyna spełniać kryterium Zespołu Aspergera i są w stanie radzić sobie same.
Niestety, rokowania autyzmu nie napawają optymizmem, bo tylko odsetek dzieci jest w stanie osiągnąć całkowitą samodzielność. Źródła podają liczby w granicach 1 do 2%. Nieco więcej osób jest w stanie poradzić sobie w życiu tylko częściowo. Nie mniej, zapewnienie dziecku jak najlepszego życia jest dla rodziców podstawą. Te statystyki pokazują, że bardzo ważne jest wczesne wykrycie autyzmu i odpowiednie zajęcie się dzieckiem. Pomóc w tym mogą badania na autyzm.
Kiedy warto wykonać badanie genetyczne dziecka, aby poznać przyczyny autyzmu?
Dziecko jest zamknięte w sobie. Dziecko nie mówi, mało tego, nie reaguje na komunikację zewnętrzną. Nie rozumie sarkazmu, ironii, nie wie, jak okazywać uczucia. Ma problem z okazywaniem emocji w zdrowy sposób. Kiedy ktoś obcy pojawia się w pomieszczeniu, płacze i trzęsie się ze strachu. Jest zamknięte w swoim świecie, do którego nikt nie ma dostępu. Nawet nie patrzy w oczy, ale lubi wpatrywać się w jeden punkt. To są właśnie najbardziej widoczne objawy autyzmu. Jeżeli zauważysz takie objawy, koniecznie wykonaj odpowiednie badania genetyczne dziecka. Poznanie przyczyn autyzmu pozwoli Ci na określenie tego, co sprawiło, że Twoja pociecha zapadło na to zaburzenie. Wśród czynników wyróżnić można:
- genetyka – u części dzieci pojawiają się mutacje genetyczne, np. zespół łamliwego chromosomu X (dowodem na to mają być też badania bliźniąt),
- nieprawidłowy poziom neuroprzekaźników w mózgu,
- patologiczne zmiany w układzie GABA-ergicznym (negatywnie wpływa to na funkcjonowanie ośrodkowego układu nerwowego),
- autyzm w rodzinie,
- wiek matki powyżej 35-40 lat,
- krótkie przerwy między ciążami,
- choroby i infekcje autoimmunologiczne u matki.
Badanie WES – badaniem na autyzm – co je wyróżnia?
Wczesne wykrycie autyzmu oraz jego przyczyn to połowa sukcesu. Warto przyjrzeć się testom genetycznym, które mogą wyjaśnić problem. Jednym z nich jest badanie WES. Pozwala ono na sprawdzenie wszystkich znajdujących się w organizmie eksonów (część aminokwasu, która koduje białka). Sekwencja umożliwia wykrycie możliwych przyczyn autyzmu. Analiza jest niezwykle precyzyjna. Ułatwia ją zastosowanie metody NGS (sekwencjonowanie nowej generacji), dzięki której można poznać nawet najbardziej skomplikowane mutacje genetyczne. Badanie WES warto wykonać w przypadku, gdy zauważy się kliniczne objawy autyzmu. Warto jednak wiedzieć, że nie tylko to zaburzenie jest podstawą do wykonania testu. Do zaleceń należą również:
- zaburzenia odporności,
- objawy padaczki u dzieci,
- podejrzenie dysforii,
- łamliwość kości.
Dlaczego badania genetyczne dziecka są tak ważne i potrzebne rodzicom?
Badania genetyczne dziecka pozwalają na opracowanie dalszej strategii. Kiedy rodzice mają pewność, że u ich pociechy rozwijają się cechy autystyczne, mogą starać się o odpowiednią terapię i leczenie. Sami będą mogli wspierać dziecko w jego drodze. Otrzymają szansę, by nauczyć się tego, w jaki sposób postępować z dzieckiem autystycznym. Badania WES pozwalają również określić rokowania oraz prawdopodobieństwo, czy rodzeństwo będzie miało ten sam problem.
Zobacz: