Onkologia dziecięca

Choroby onkologiczne są jedną z najczęstszych przyczyn zgonów. Chorują i umierają na nie także dzieci. W ich przypadku choroby nowotworowe są drugą najczęstszą przyczyną zgonów. Chorobami onkologicznymi zajmują się lekarze specjaliści- onkolodzy. Przypadkami chorób dziecięcych zajmują się lekarzy onkolodzy. Mają oni spełniać tą samą funkcję, co lekarze onkolodzy, którzy zajmują się dorosłymi- stawiać poprawną diagnozę oraz efektywnie leczyć. Efektywność leczenia jest zależna przede wszystkim od jednego czynnika- momentu postawienia diagnozy. Im diagnoza zostanie szybciej postawiona, tym większe są szanse skutecznego leczenia. Ze wszystkimi objawami, które nas martwią, należy zgłosić się do lekarza pierwszego kontaktu. To on oceni, czy powinniśmy zgłosić się z dzieckiem na oddział onkologii dziecięcej.

1. Zadania onkologa dziecięcego
2. Rodzaje chorób onkologicznych, na które cierpią dzieci
3. Objawy dziecięcych chorób onkologicznych
4. Dziecięce choroby onkologiczne- diagnoza
5. Diagnozowanie dziecięcych chorób onkologicznych- badania genetyczne
6. Leczenie dziecięcych chorób onkologicznych
7. Badania genetyczne w leczeniu dziecięcych chorób onkologicznych

Zadania onkologa dziecięcego

Lekarze onkolodzy zajmują się pacjentami w stanie przednowotworowym, cierpiącymi na chorobę onkologiczną lub mającymi powikłania po takiej chorobie. Zadaniem onkologa jest jak najwcześniejsze zdiagnozowanie choroby, wdrożenie efektywnego leczenia oraz otaczanie pacjenta jak najlepszą opieką medyczną. Onkolog dziecięcy ma takie same funkcje. Jednak zajmuje się on jedynie najmłodszymi pacjentami.

Rodzaje chorób onkologicznych, na które cierpią dzieci

Rodzajów chorób onkologicznych niestety istnieje bardzo dużo. Na większość z nich możemy zachorować w każdym wieku. Jednak są takie, których występowanie jest najbardziej powszechne. U dzieci są to:

• białaczka– ze wszystkich dziecięcych chorób onkologicznych to właśnie białaczka jest najczęściej diagnozowana u dzieci. Walczy z nią aż 26% pacjentów z oddziałów onkologii dziecięcej. Jest to choroba, która atakuje szpik kostny. Jej skutkiem jest niedobór krwinek czerwonych, krwinek białych oraz płytek krwi, co jest spowodowane blastami białaczkowymi, które zabierają im miejsce do rozwoju.
• guzy mózgu– jest to drugi najczęściej występujący rodzaj nowotworu diagnozowany na oddziałach onkologii dziecięcej. Diagnozuje się go u 22% chorych dzieci. Najbardziej powszechne guzy mózgu u małych pacjentów to glejak, rdzeniak, gwoździak oraz wyściółczak.
• chłoniak– 16% diagnoz stawianych na oddziałach onkologii dziecięcej wskazuje na tą chorobę. Jest to choroba onkologiczna, która atakuje układ chłonny. Najczęściej objawia się powiększeniem węzłów chłonnych, ale lista objawów jest długa.
• mięsaki tkanek miękkich– ten typ choroby onkologicznej może zaatakować różne części organizmu człowieka
• nowotwory kości– istnieje kilka rodzajów tej choroby, ale u najmłodszych pacjentów najczęściej diagnozowany jest mięsak Ewinga oraz mięsak kościopochodny.
• neuroblastoma– ten rodzaj choroby onkologicznej atakuje tkankę nerwową. Diagnoza ta jest stawiana najczęściej przed ukończeniem przez pacjenta 3 roku życia. Jego najczęstszym objawem są wyczuwalne, guzowate zmiany.
• retinoblastoma– jest to złośliwy typ nowotworu. Atakuje on siatkówkę. Choroba ta najczęściej jest spowodowana czynnikami genetycznymi.

Objawy dziecięcych chorób onkologicznych

Nowotwory to choroby, które mogą wykazywać różne objawy kliniczne. Każdy rodzaj choroby onkologicznej może objawiać się inaczej. Objawy są zależne od stadium zaawansowania choroby oraz od tego, czy jest ona złośliwa. Objawy kliniczne białaczki to powracające infekcje, anemia oraz ból kości. Neuroblastoma objawia się osłabieniem organizmu oraz ogólnym bólem. Z kolei wystąpienia guza mózgu pojawia się ból głowy, wymioty na czczo, a nawet drgawki. Istnieją również przypadki, w których choroba onkologiczna nie objawia się w żaden sposób. Taką chorobą jest np. retinoblastoma. Często choroby onkologiczne objawiają się gorączką oraz kaszlem. Niepokojące objawy to także nagłe powiększenie jąder u chłopców, zniekształcenia i asymetria brzucha oraz zez.

Dziecięce choroby onkologiczne- diagnoza

W przypadku wystąpienia jakichkolwiek objawów chorób onkologicznych, powinniśmy zgłosić się do naszego lekarza rodzinnego. On oceni czy powinniśmy udać się na oddział onkologii dziecięcej. Jeśli tak to dostaniemy stosowne skierowanie do najbliższego oddziału. Na miejscu onkolog dziecięcy przeprowadzi wywiad oraz wykona potrzebne do diagnozy badania. Najczęściej jest to tomografia komputerowa, usg, rtg oraz rezonans magnetyczny. Do onkologa dziecięcego warto zabrać ze sobą książeczkę zdrowia dziecko oraz listę leków, które dziecko przyjmuje.

Diagnozowanie dziecięcych chorób onkologicznych- badania genetyczne

Dziecięce choroby onkologiczne mogą być spowodowane przez różne czynniki np. czynniki genetyczne. Nowotworem o takim podłożu jest retinoblastoma, która jest spowodowana mutacjami w genie RB1. Diagnoza retinoblastomy byłaby bardzo trudna bez przeprowadzenia badań genetycznych. Za pomocą tych badań diagnozuje się także glejaka nerwu wzrokowego, któremu często towarzyszy chorowanie na nerwiakowłókniowatość typu 1. Jest to schorzenie możliwe do zdiagnozowania jedynie dzięki przeprowadzeniu testów genetycznych NGS lub badaniu genetycznemu WES. Test WES jest wykonywany dorosłym i dzieciom, których objawy są trudne do zdiagnozowania. Ten typ badania nazywa się badaniem eksomowym. Badania genetyczne są również pomoce w diagnozowaniu objawów padaczkowych, zaniku mięśni, zaburzeń rozwojowych oraz zaburzeń odporności. Badanie WES jest także zalecane, gdy onkolog dziecięcy podejrzewa, że dziecko cierpi na chorobę wrodzoną. Test WES posiada również wersję rozszerzoną- WES premium, która aż o 11% zwiększa szanse na postawienie prawidłowej diagnozy genetycznej.

Zakres współpracy onkologii dziecięcej z genetyką ciągle się powiększa. Trwa wiele badań, aby poszerzać wiedzę na temat podłoża chorób onkologicznych. Badania na genach są tu pomocne, ponieważ to one mogą być podłożem nowotworów. Testy genetyczne oprócz wykrycia czynników wywołujących chorobę pomogą również ustalić ryzyko wystąpienia danej choroby w przyszłości oraz określą czy dana choroba jest wrodzona.

Leczenie dziecięcych chorób onkologicznych

Dziecięce choroby onkologiczne mogą być leczone w różny sposób. Forma leczenia jest uzależniona od 3 czynników. Są to:

• stadium zaawansowania choroby
• rodzaj nowotworu
• to, czy choroba ma charakter złośliwy

Niektóre rodzaje nowotworów leczy się za pomocą zabiegów chirurgicznych. Przykładem takiej choroby jest guz mózgu. Stosowana jest również chemioterapia oraz radioterapia. Bardzo ważna jest świadomość, że leczenie nie zawsze może być skuteczne, a jego efektywność głównie zależy od tego, jak wcześnie została postawiona diagnoza.

Badania genetyczne w leczeniu dziecięcych chorób onkologicznych

Badania genetyczne są pomocne nie tylko w diagnozowaniu dziecięcych chorób onkologicznych, ale także w ich leczeniu. Testy genetyczne mogą również wykazać, czy konkretny rodzaj leczenia przyniesie zamierzony efekt. Przykładem takiego badania genetycznego jest test WES Premium, którego wyniki wykażą czy pacjent może, a jeśli tak to, w jakiej dawce przyjmować konkretny lek. Badanie WES premium bada ponad 500 leków. Jest to niepowtarzalna szansa na skuteczne leczenie.

Zobacz też:

Badania genetyczne noworodka

Autyzm – badania metaboliczne

Diagnoza autyzmu